CINCA syndrom

På Kronisk infantilt neurokutant artikulært syndrom (CINCA syndrom) er en autoinflammatorisk sykdom som forårsaker en falsk betennelsesreaksjon i kroppen. Syndromet manifesterer seg i spedbarnet, inkludert feber, smerter og nevrologiske symptomer. Behandlingen er med medisiner som reduserer proteinet interleukin-1β.

Hva er CINCA-syndrom?

Hvorvidt en berørt forelder overfører sykdommen til et barn, avhenger imidlertid i stor grad av sjanse; sannsynligheten for arv er 50 prosent.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Begrepet kronisk infantilt neurokutan-artikulært syndrom (CINCA-syndrom) står for en form for det kryopyrin-assosierte periodiske syndromet. Medisin bruker dette begrepet for å oppsummere flere autoinflammatoriske sykdommer; Muckle-Wells syndrom og familiært kaldtindusert autoinflammatorisk syndrom (FCAS) tilhører også denne gruppen.

Når det gjelder en autoinflammatorisk sykdom, reagerer kroppen som en betennelse - men i virkeligheten er dette ikke der. Autoinflammatoriske sykdommer ligner dermed autoimmune sykdommer, men der kroppen snur seg mot sitt eget immunsystem.

Alle de tre formene for kryopyrinassosiert periodisk syndrom har sitt genetiske grunnlag: en genetisk defekt forstyrrer den normale inflammatoriske responsen og utløser den, selv om det ikke er noen reell årsak. CINCA-syndromet oppstår først i spedbarnsalderen.

fører til

CINCA-syndrom er en arvelig sykdom som er ansvarlig for NLRP3-genet. NLRP3-genet er på kromosom 1 og er dominerende. Dette betyr at en enkelt mutert allel allerede er tilstrekkelig til at CINCA-syndromet kan manifestere seg hos personen som er berørt. Hvorvidt en berørt forelder overfører sykdommen til et barn, avhenger imidlertid i stor grad av sjanse; sannsynligheten for arv er 50 prosent.

NLRP3-genet koder for proteinet kryopyrin, som overfører inflammatoriske signaler. I tillegg spiller kryopyrin også en rolle i selvdestruksjon av celler (apoptose) - det sikrer at skadede celler forsvinner og ikke skader kroppen. Kryopyrin stimulerer syntesen av interleukin-1β. Dette er et betennelsesfremmende messenger-stoff.

Interleukin-1β stimulerer leverceller til å produsere serumamyloid A-protein (SAA). Det er tre forskjellige varianter av akuttfase SAAs kjent for medisin i dag. Disse SAAene er ansvarlige for den akutte inflammatoriske responsen og utløser symptomene på CINCA syndrom. SAA-1 og SAA-2 er involvert i leverens inflammatoriske respons. Medisinske forskere fant også SAA-3 i annet vev; det ser ut til å utløse betennelsesreaksjonene der.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å styrke forsvaret og immunforsvaret

Symptomer, plager og tegn

Symptomer på CINCA-syndrom er mer alvorlige enn de to andre formene for kryopyrinassosiert periodisk syndrom. Ved CINCA-syndrom kan symptomene dukke opp i spurts eller kontinuerlig. Typiske symptomer inkluderer feber, utslett eller elveblest, hørselstap, leddsmerter (leddgikt) og muskelsmerter (myalgi).

Disse tegnene på sykdom kan også manifestere seg i andre autoinflammatoriske sykdommer. CINCA-syndromet skiller seg fra dem, blant annet fra dets tidlige begynnelse: selv spedbarn kan utvikle det. I tillegg til de generelle symptomene på kryopyrin-assosierte periodiske syndromer, forekommer andre klager. CINCA-syndromet kan påvirke sentralnervesystemet (CNS) og føre til hjernehinnebetennelse, som er kronisk.

Sykdommen har også potensial til å forårsake anfall og øke incranialt trykk. Dette er trykket som finnes i hjernen. Normalt er det 5 til 15 mm Hg. Hvis incranialtrykket øker, lider de som rammes opprinnelig av symptomer som kvalme, oppkast, tretthet, rastløshet, bradykardi, hodepine og årvåkenhetsforstyrrelser.

Avanserte tegn på intrakranielt trykk inkluderer kvantitative bevissthetsforstyrrelser som søvnighet, som manifesterer seg først og fremst i alvorlig døsighet og uvanlig søvnighet. Med stupor er de som er berørt vanskelige å våkne opp og reagerer bare på sterk smertefull stimuli.

CINCA-syndromet kan også utløse den alvorligste kvantitative forstyrrelsen av bevissthet: koma. Sykdommen kan også forårsake hevelse i lymfeknute, nyreskade og blindhet.

Diagnose og kurs

CINCA-syndromet begynner i spedbarnsalderen. Medisin kaller det også en systemisk inflammatorisk sykdom som begynner på nyfødt. Ved diagnoser oppdager leger betennelsesmarkører i blodet som danner et spesifikt mønster. Du kan bruke dette mønsteret for å skille CINCA-syndromet fra andre inflammatoriske sykdommer.

komplikasjoner

CINCA syndrom gir forskjellige symptomer. Disse kan hovedsakelig forekomme i episoder, slik at den berørte ikke har noen spesielle symptomer seg imellom. I de fleste tilfeller resulterer dette i utslett og feber. Videre forekommer også smerter i muskler og ekstremiteter, noe som kompliserer hverdagen for den det gjelder. Leddene kan også være ømme og hørselstap kan føre til.

I verste fall fører dette hørselstapet til fullstendig hørselstap. Uten behandling fører CINCA-syndromet til hjernehinnebetennelse, noe som kan føre til lammelse og andre sensoriske lidelser. Dette resulterer også i kramper og epileptiske pasninger. Vedkommende føler seg generelt sliten og utmattet og deltar ikke lenger aktivt i livet.

Den konstante smerte og klager fører ofte til psykologiske opprør og depresjoner. Blindhet eller nedsatt nyrefunksjon kan også oppstå hvis CINCA-syndromet ikke behandles. Behandlingen i seg selv fører ikke til ytterligere komplikasjoner og kan lindre symptomene. Som regel må imidlertid behandlingen gjentas oftere.

Når bør du gå til legen?

Hvis det er mistanke om CINCA-syndrom, bør legen kontaktes umiddelbart. Typiske advarseltegn som krever medisinsk avklaring inkluderer feber, hudutslett, leddsmerter og muskelsmerter, samt elveblest og hørselstap.

Alle som opplever ett eller flere av disse symptomene, bør søke lege umiddelbart. Hvis det oppstår tegn på hjernehinnebetennelse, må sykehuset besøkes. Anfall, alvorlig hodepine og nedsatt bevissthet må også avklares umiddelbart og behandles om nødvendig. Akuttmedisinsk hjelp er nødvendig i tilfelle en sløvhet eller koma.

Hvis det er mulig, skal den berørte få førstehjelp og deretter behandles umiddelbart av en spesialist. Et lengre sykehusopphold er alltid nødvendig etter et så alvorlig forløp. Avhengig av symptomene som følger, kan det hende at andre leger må bli kalt inn. Hvis du er tunghørt, bør du oppsøke en audiolog, mens blindhet skal behandles av en øyesykdomspesialist og senere av en øyelege. Hvis det oppstår psykologiske stemninger og depresjoner, anbefales et besøk hos en terapeut.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden medisiner og andre terapier ikke kan påvirke den forårsakende mutasjonen i NLRP3-genet, er behandlingen av CINCA-syndrom rettet mot kjedereaksjonen som forårsaker symptomer på betennelse. Anakinra brukes ofte her. Dette stoffet er en interleukin-1 reseptorantagonist og påvirker både interleukin-1 og interleukin-1 ß.

Anakinra kan redusere hørselstap og normalisere sedimentasjonshastigheten og mengden C-reaktivt protein i blodet. Det tas omtrent samme tid hver dag. Folk kan injisere det selv. Et annet medikament som kan brukes ved CINCA-syndrom, er canakinumab. Dette er en aktiv ingrediens som bare er rettet mot proteinet interleukin-1β og dermed har en mer spesifikk effekt.

I motsetning til anakinra, må de berørte bare gjenta canakinumab-injeksjonen med lengre intervaller. Det er vanligvis flere uker mellom to doser. Leger behandler noen ganger akutte inflammatoriske symptomer på CINCA-syndromet med medisiner som inneholder kortison. Det er ofte nødvendig for de berørte å ta smertestillende midler for ledd- og muskelplager.

Outlook og prognose

Som regel utføres behandlingen for CINCA-syndrom alltid mot betennelsen, og målet er å begrense kjedereaksjonen til betennelsen.

En kausal behandling er ikke mulig med dette syndromet. Ved hjelp av medisiner kan symptomene imidlertid begrenses relativt godt. Hørselstapet lindres også da dette ikke forekommer på grunn av skader på øret.

Det er heller ingen spesielle komplikasjoner, selv om de berørte er avhengige av livslang terapi for å lindre symptomene permanent. Smertene i muskler og ledd i CINCA-syndrom lindres ved hjelp av smertestillende, selv om kausal terapi heller ikke er mulig og pasientene er avhengige av permanent behandling.

Hvis CINCA-syndromet ikke behandles, sprer betennelsen seg over hele kroppen til pasienten og kan føre til alvorlige komplikasjoner og i verste fall til den aktuelle personen. Behandling er derfor nødvendig i spedbarnet slik at barnet kan overleve. Det kan imidlertid ikke forutsies om CINCA-syndrom vil påvirke forventet levealder negativt hvis det behandles.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å styrke forsvaret og immunforsvaret

forebygging

Det er foreløpig ingen effektiv måte å forebygge genetiske sykdommer som CINCA syndrom. Siden sykdommen allerede forekommer i spedbarnsalderen, er det mindre rom for tiltak som påvirker generell helse. Å spise et sunt kosthold og håndtere stress godt kan bidra til å begrense komplikasjoner.

Anerkjente avslappingsmetoder som progressiv muskelavslapping eller autogen trening reduserer potensielt individuelle symptomer som smerter. Barn kan lære slike teknikker fra ca førskolealder. Siden CINCA-syndromet er en alvorlig kronisk sykdom som har en drastisk innvirkning på måten mennesker lever på, har barn ofte fordel av psykososiale tiltak også.

ettervern

I de fleste tilfeller har pasienten med CINCA-syndrom ingen oppfølgingsalternativer tilgjengelig. Denne sykdommen er en medfødt sykdom som ikke kan behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. Hvis personen med CINCA-syndrom ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning utføres på forhånd for å unngå å overføre syndromet til barna.

Vanligvis behandles selve syndromet ved hjelp av medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og symptomene kan lindres relativt godt. Imidlertid er den aktuelle personen avhengig av regelmessig bruk av disse stoffene. Videre bør interaksjoner med andre medisiner også vurderes.

Det er ikke uvanlig at CINCA-syndromet fører til psykologiske plager eller depressive stemninger. Hvis disse klagene også oppstår, kan det være veldig nyttig å snakke med venner eller familie. Et besøk hos en psykolog er imidlertid viktig hvis du har alvorlige psykiske problemer.

Videre kan kontakt med andre pasienter med CINCA-syndrom ofte vise seg å være veldig nyttig, da dette ofte fører til utveksling av informasjon. Pasientens levealder påvirkes ikke negativt av CINCA-syndromet.

Du kan gjøre det selv

Personer med CINCA-syndrom lider vanligvis av en rekke plager. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å ta den foreskrevne medisinen regelmessig og å utføre de terapeutiske tiltakene som er foreskrevet av legen.

Terapeutiske råd er også nyttige. Spesielt ved alvorlige sykdommer kan det hjelpe å snakke med en spesialist som også kan være i stand til å etablere kontakt med andre berørte mennesker. I tillegg må kostholdet endres når det gjelder CINCA-syndrom.

Det kreves et individuelt kosthold for å forhindre typiske symptomer som utslett, leddsmerter, elveblest og feber. For dette anbefales de som rammes best å konsultere en spesialist eller en ernæringsfysiolog. Til slutt trenger pasienter mye sengeleie og hvile.

Sykdommen legger enorm belastning på hele kroppen, og derfor bør større anstrengelse og stress unngås. Moderat trening og koordinert ergoterapi er tillatt, noe som er best implementert sammen med en profesjonell utdannet lege. CINCA-syndromet krever alltid nøye medisinsk tilsyn. I tilfelle uvanlige symptomer eller akutte plager, bør du snakke med den ansvarlige legen så snart som mulig.