Neurofibromatosis type 2

Nevrofibromatose er en arvelig sykdom som manifesterer seg i begge former type 1 og type 2. Type 2, der personen det gjelder lider av godartede svulster i hjernen og symptomene de utløser, hørselsproblemer, lammelse av ansiktsnervene og nedsatt balanse, er relativt sjelden. Neurofibromatosis er uhelbredelig, men den kan behandles så godt at mulige komplikasjoner kan forhindres.

Hva er nevrofibromatose type 2?

De Neurofibromatosis type 2 er som den vanligste typen 1, som en medfødt og arvelig sykdom. Faktisk ble det funnet at rundt 50% av pasientene har en ny mutasjon, dvs. det er ingen tilfeller av sykdommen i familien.

Hovedkarakteristikken ved sykdommen er godartede hjernesvulster som utvikler seg på begge sider av hørselen og balanserer nerver og utløser spesifikke symptomer. De typiske symptomene på nevrofibromatose av type 2 er nedsatt eller tapt hørsel, tinnitus, nedsatt balanse, lammelse av ansiktsmusklene og en for tidlig grå stær.

Denne sykdomsformen er betydelig sjeldnere enn neurofibromatosis type 1, som også er kjent som Recklinghausens sykdom. Forekomsten er 1: 35000, mens den av type 1 må sees på 1: 3500.

fører til

Årsaken til enhver form for Nevrofibromatose er mutasjoner av det tilsvarende neurofibromatosis-genet på kromosom 22. Det antas at dette genet påvirker migrasjonsatferden og formen til visse celletyper, slik at en mangel med stor sannsynlighet vil føre til tumorsykdommer.

Omtrent halvparten av de nye tilfellene er basert på spontane genmutasjoner og er ikke arvelige. Likevel regnes nevrofibromatose blant de arvelige sykdommene. Som sådan er arven av sykdommen autosomalt dominerende, noe som ganske enkelt betyr at arven er kjønnsuavhengig, men forekommer definitivt hvis en av foreldrene er berørt.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med nevrofibromatose type 2 utvikler svulster i området av hjernen og ryggmargen. Pigmentendringer som i NF type 1 er mulig i redusert mengde. Svulster på nerver i kroppen er karakteristiske for type 2. Disse oppstår fra det beskyttende laget av nerveceller, Schwann-celler. Den viktigste infeksjonen er i området av hjernen, hørselsnervene og ryggraden.

Symptomene varierer avhengig av størrelsen på svulsten og dens beliggenhet. Disse inkluderer oppfatningen av bakgrunnsstøy og en generell nedgang i hørselen. Pasienter kan ikke holde balansen pålitelig. Ansiktsmusklene er noen ganger lammet]] med en tendens til oppkast, orienteringsproblemer og hodepine.

Spredningen til hørselsnervene er vanligvis symmetrisk. Medisin kaller dette karakteristiske bilaterale akustiske nevroma. Vanligvis kan denne prosessen bare gjenkjennes etter puberteten. Konstant øresus eller sutring (tinnitus) følger med i balanseproblemene. Endringer i øynene indikerer også nevrofibromatose type 2. Tetting av øyelinsen (juvenil grå stær) gjør det vanskelig for pasientene å oppfatte det visuelt og er et av de tidlige kjennetegnene ved sentral nevrofibromatose.

I tillegg utvikler isolerte hevelser seg på huden som i NF type 1. Imidlertid mangler den typiske Lisch-nodulen i øynene. Langsiktige symptomer inkluderer alvorlig hørselsskade gjennom døvhet, manifestasjon av ansiktslammelse, svelgevansker og nedsatt stemme på grunn av funksjonsforstyrrelse i stemmebåndene.

Diagnose og kurs

Symptomene på a Neurofibromatosis type 2 er uspesifikke, så riktig diagnose kan være vanskelig og kjedelig. Hvis det er symptomer og risikoer som kan indikere forekomsten av sykdommen, spesielt hørselstap og balanseforstyrrelser, må det utføres en detaljert undersøkelse.

Først trekkes blod slik at en DNA-test kan utføres. Blodanalysen er allerede mulig i løpet av prenatal diagnosen. Siden det viktigste kjennetegn ved nevrofibromatose type 2 er bilaterale godartede svulster i hørsels- og likevektsnervene, må en bildediagnostikk deretter startes. Sykdommen kan bare diagnostiseres hvis svulstene er påvisbare i dette. Ytterligere klare kriterier er sykdommen til en eller begge foreldrene og påvisning av svulster og fibromer.

Hvis nevrofibromatose type 2 er diagnostisert, må en EEG, hørselstest, avbildningundersøkelse av ryggraden og en psykologisk undersøkelse brukes for å bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen for å kunne iverksette optimal pleie for pasienten.

Det skilles mellom to former for nevrofibromatose: det første utseendet før fylte 20 år med rask tumorprogresjon, Wishart-fenotypen og den langsomme sykdommens progresjon etter fylte 20 år. Dette er kjent som Feiling-Gardner-fenotypen.

komplikasjoner

Neurofibromatosis type 2 er en sjelden, arvelig sykdom, men avhengig av plasseringen av svulstene, kan det ofte føre til forskjellige komplikasjoner. Generelt øker antall godartede svulster etter hvert som sykdommen utvikler seg. Siden disse hovedsakelig befinner seg i hjernen eller ryggmargen, kan de føre til symptomer på nevrologiske svikt på lang sikt.

Imidlertid oppstår komplikasjonene bare i voksen alder og kan ofte forhindres ved kirurgisk fjerning av svulstene. En av de vanligste komplikasjonene er dysfunksjonen til den åttende kraniale nerven, som er ansvarlig for hørselen og følelsen av balanse. Hørselskader opp til døvhet kan oppstå.

Videre forekommer ofte svimmelhetsanfall. Andre vanlige komplikasjoner er paralyse i ansiktsnerven, lammelse av stemmebåndet eller svelgforstyrrelser. I tillegg kan koordinasjonsforstyrrelser i bevegelse (ataksi), gangsykdommer og hodepine oppstå. Hvis ryggmargen påvirkes, kan paraplegi oppstå i ekstreme tilfeller. Øyeforandringer observeres ofte, noe som kan føre til en grå stær (lukning av linsen) selv i ungdomstiden.

De alvorligste komplikasjonene kan unngås ved kirurgisk fjerning av svulstene. Siden tilbakefall ofte forekommer, kan kirurgi ikke alltid forhindre komplikasjoner. Videre er risikoen for at godartede svulster omdannes til ondartede svulster er betydelig høyere enn for den generelle befolkningen.

Når bør du gå til legen?

En lege bør avklare en generell sykdomsfølelse, ubehag eller begrensninger i forskjellige funksjonsevner. Hvis det er merkbare svingninger i vekt, orienteringsproblemer eller lammelse, er det nødvendig med lege. Endringer i hudens utseende, smerter eller hørselshemming må undersøkes og behandles. Oppfatningen av støy som blir hørt av andre mennesker er like bekymringsfull som døvhet. En lege bør konsulteres i tilfelle forstyrrelser i balanse, økning i mindre ulykker eller fall og ustø gang.

Tetting av hornhinnen, visuelle forandringer i øynene og synsvinkler er ytterligere tegn på sykdommen. Ubehag ved svelging eller tetthet i halsen skal undersøkes av lege. Endring i stemme, begrensninger i vokalisering eller nektet å spise er indikasjoner på helse-uregelmessighet; et legebesøk er nødvendig. Hvis de eksisterende symptomene øker når sykdommen utvikler seg, er det nødvendig med lege. Hvis det oppstår frykt eller atferdsproblemer, skal personen som rammes søke hjelp. Ved humørsvingninger, tap av velvære eller livskvalitet anbefales et legebesøk.

Behandling og terapi

Årsaken til Nevrofibromatose er i genene og kan ikke elimineres, så sykdommen anses som uhelbredelig. Målet og innholdet i terapien kan derfor bare være å ha en tidlig, beroligende effekt på symptomene som oppstår.

Pasienter bør søke råd hos flere samarbeidende spesialister for å behandle alle symptomer. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, anbefales et team av allmennleger, som spesielt skal gripe inn på en koordinerende måte, en nevrolog eller nevrokirurg og en øyelege.

Noen universitetsklinikker har spesielle polikliniske avdelinger for nevrofibromatosepasienter. Symptomrelaterte behandlinger, som øyekirurgi eller intervensjoner i ansiktsnervene, blir utført der. En stor svulst kan fjernes kirurgisk, men risikoen og bivirkningene må veies mot sjansene for å lykkes.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Nevrofibromatose av type 2 er så langt blitt ansett som uhelbredelig. Årsaken til dette kan finnes i årsaken til helseforstyrrelsen. Det er en mutasjon i human genetikk som leger og medisinsk fagfolk av juridiske grunner ikke har lov til å endre på. I medisinsk behandling konsentrerer alle tiltak som er tatt av den behandlende legen derfor seg om å lindre alvorlig uttalte symptomer hos personen.

I de fleste tilfeller jobber forskjellige spesialister sammen for å sikre optimal pasientbehandling. Sammen oppnår de en betydelig lindring av uregelmessighetene og dermed en betydelig forbedring av den generelle livskvaliteten. Uten behandling kan man forvente en økning i symptomer. I tillegg økes den generelle risikoen for ulykker på grunn av nedsatt hørsel og problemer med balanse. Risikoen for å utvikle en sekundær sykdom vil derfor være større enn ved kontinuerlig medisinsk behandling.

Det er gjentatte kirurgiske inngrep i løpet av livet. Målet med operasjonene er å fjerne de godartede svulstene før de forårsaker komplikasjoner eller forstyrrelser i bevegelse og nerveaktivitet. Personen som rammes, må derfor ha regelmessige kontroller hele livet for å kunne oppdage vekst så tidlig som mulig. Deres plassering og virkning bestemmes, og om nødvendig bør det iverksettes forebyggende tiltak.

forebygging

Arvelige sykdommer som det Neurofibromatosis type 2 kan ikke forhindres. At de berørte ikke har egne barn, er et personlig forebyggende tiltak som må veies opp, men anbefales av mange utøvere, men er ikke en garanti på grunn av de nye mutasjonene. Lider bør ha undersøkt seg minst en gang i året for å gjenkjenne endringer i svulstene, nye symptomer og forverring i tid og for å kunne behandle dem.

ettervern

Etter avsluttet behandling for nevrofibromatose av type 2 er det spesielt viktig å overvåke symptomer. Den berørte pasienten må ta det med ro, spesielt etter operasjonen. Huden må beskyttes mot ytterligere belastning, og derfor bør det tas forsiktighet for å ikke utsette huden for ytterligere irritasjon, både i kroppspleie og i klær.

Milde personlig pleieprodukter og klær med lav irritasjon er spesielt viktig her. Spesielt milde sjampo og vaskevæske med veldig hudvennlige pH-verdier er veldig milde her. Klær laget av myke og pustende materialer gir også lettelse. Bomull eller ull av høy kvalitet, som behandles på en veldig hudvennlig måte, hjelper de berørte for deres velvære.

Spesiell forsiktig personlig hygiene er også indikert. Foreldre til berørte barn bør sørge for at sengetøyet skiftes regelmessig og holde boområdet veldig rent ved å rengjøre gulv og overflater til daglig.

Foreldre bør følge utviklingen av symptomer nøye for å kunne sette i gang nødvendige tiltak umiddelbart hvis det oppstår komplikasjoner. Siden nevrofibromatose av type 2 ofte kan ta et veldig alvorlig forløp, er det fornuftig å involvere en terapeut. Han kan hjelpe foreldre med å takle stress og etablere kontakt med selvhjelpsgrupper.

Du kan gjøre det selv

I tillegg til kirurgisk behandling, er det selvhjelpsblogger og selvhjelpsportaler på Internett som tilbyr mange forslag og tips om livet som en person berørt. En endring i kostholdet til anti-angiogen mat understøtter dannelsen av tumorforsyningskar og hemmer ny tumorvekst.

Moderne teknologi muliggjør tilpasning til individuelle behov. Talegjenkjenningsprogrammer og vibrasjonsforsterkere tilbyr hørselshemmede viktig hjelp. Enheter med stor skjerm gjør det ofte mulig for de som er rammet av synshemming å lese bøker i form av e-bøker. Å lære seg tegnspråk på et tidlig tidspunkt, i kombinasjon med passende tolketjenester via smarttelefon, muliggjør nesten barrierefri kommunikasjon med hørselen. I tillegg er det rett til tolk for kontorer, legebesøk og i arbeidslivet. I dette tilfellet er imidlertid vedkommende forpliktet til å søke tolk fra kontoret, helseforsikringsselskapet eller integrasjonskontoret for hvert av disse tilfellene.

Når det gjelder særlig markerte begrensninger, er det også muligheten til en assistansehund, hvis kostnader imidlertid ikke er dekket av helseforsikringsselskapene eller statlige institusjoner ennå. Berørte personer som også lider av sirkulasjonsforstyrrelser i form av polyneuropati, hjelper det å stimulere blodsirkulasjonen gjennom trening og blodsirkulasjonsfremmende salver. Å avstå fra å røyke og tettsittende klær forbedrer også symptomene.