Corpus callosum agenesis

De Corpus callosum agenesis er en arvelig sykdom og inhiberende misdannelse med delvis eller total misdannelse av hjernestangen. De berørte viser ofte atferdsvansker og kan lide av symptomer som nedsatt syn og hørsel. Agenesen behandles symptomatisk da det ikke er noen årsaksterapi.

Hva er corpus callosum agenesis?

Corpus callosum er en bar mellom venstre og høyre halvkule av hjernen, også kjent som hjernestangen. En persons cerebral bar består av mer enn 200 millioner nervefibre og spiller en nøkkelrolle i utveksling av informasjon og koordinering av venstre og høyre hjernehalvdel, som utfører forskjellige oppgaver i informasjonsbehandling.

Corpus callosum agenesis er en arvelig sykdom fra gruppen av agenesier. Slik er fullstendig fravær av et bestemt organ på grunn av en genetisk mangel på disponering. Ved corpus callosum-agenese mangler pasienter hjernestangen mellom de to hjernehalvdelene. Misdannelsen er en av de hemmende misdannelsene som går foran eventuelle aplasier.

Mangelen på kontakt med hjernestangen kan føre til alvorlige forstyrrelser i sansesystemene og fysisk uønsket utvikling samt spastisitet. Samarbeidet mellom de to halvdelene av hjernen vanskeliggjøres av mangelen på corpus callosum. Agenesen av cerebral bar kan oppstå symptomatisk i sammenheng med forskjellige misdannelsessyndrom. Forekomsten er mellom 3: 1 000 og 7: 1 000.

fører til

Agenesies går vanligvis tilbake til en genetisk bestemt ikke-disposisjon. Selv om sporadiske forekomster er observert i forbindelse med corpus callosum agenese, antyder en og annen forekomst hos søskenpar i det minste at genetiske faktorer er involvert. I følge observasjonene er arvelig corpus callosum agenese basert på enten en X-koblet eller en autosomal recessiv arv.

I mellomtiden antar medisin at disse arvemønstrene er opptil ti prosent. Fire av 50 barn med agenesen har kromosomale særegenheter. De fleste av disse er avvik på kromosomer 8, 13 eller 18. Disse anomaliene ble hovedsakelig observert hos pasienter med syndromer som Patau syndrom, Edwards syndrom eller triploidy.

En barmangel er ikke bare funnet hos personer med de beskrevne avvikene. Reduserte eller ikke-påførte søyler ble også funnet hos personer med kromosomavvik på kromosom tre. Alle de nevnte kromosomene er involvert i utviklingen av corpus callosum. Imidlertid har ingen enkelt genet ennå blitt identifisert som utløseren for agenesen.

Symptomer, plager og tegn

Noen pasienter med CCA er helt fraværende fra fødselen. I andre er separasjonen av de to halvdelene av hjernen ganske enkelt underutviklet eller ufullstendig. I tillegg til hørselshemming, kan symptomer som synshemning oppstå i sammenheng med deformiteten, som kan variere opp til blindhet. Noen pasienter har også hydrocephalus.

Når det gjelder et vannhode, kan trykket i hjernen være farlig høyt. Noen ganger observeres også mikrencefali hos pasienter med corpus callosum agenese, noe som tilsvarer en feil utvikling av den ekstra hjernemassen og er assosiert med psykisk utviklingshemming. I tillegg til epilepsi, spastisitet eller nedsatt muskeltonus, kan symptomatisk kort status også være til stede i CCA.

Agenesen kan oppstå i sammenheng med forskjellige misdannelsessyndromer og er deretter assosiert med de spesifikke symptomene på det respektive syndromet. Aircade syndrom og oro-facio-digitale syndromer er blant de vanligste malformasjonssyndromene assosiert med agenese av hjernestangen.

I tillegg til kromosomavvik, kan corpus callosum agenese oppstå i sammenheng med metabolske sykdommer, viral embryopati eller abnormaliteter i kraniale fossa. CCA-pasienter lider nesten alltid av atferdsproblemer eller oppmerksomhetsvansker.

Diagnose og kurs

Corpus callosum agenesis er en medfødt misdannelse som manifesterer seg i tidlig barndom. I tillegg til en diagnose etter manifestasjon, er en prenatal diagnose mulig fra 20. svangerskapsuke. Diagnostiske avbildningsmetoder som transfontanel sonography, magnetisk resonans tomografi og kranial computertomografi er mulige diagnostiske instrumenter. Prognosen varierer veldig fra sak til sak.

Den mest relevante prognostiske faktoren er om misdannelsen er isolert eller om det er et symptom på et syndrom som forårsaker ytterligere symptomer. Utviklingsprognosen for pasienter med baragenese kan tale for en nærmest symptomfri fremtid med isolerte agenesier. I andre tilfeller kan de alvorligste fysiske og kognitive funksjonshemningene oppstå, spesielt når det gjelder bar-agenesier i forbindelse med syndromer.

komplikasjoner

Ulike klager og komplikasjoner kan oppstå ved corpus callosum agenese.I de fleste tilfeller er det imidlertid atferdsforstyrrelser og nedsatt hørsel og syn. Som regel vises begrensningene ikke plutselig, men fører i stedet til en konstant reduksjon i disse oppfatningene i løpet av sykdomsforløpet.

Fullstendig blindhet eller fullstendig hørselstap kan også oppstå. I mange tilfeller fører det økte hjernetrykket til hodepine og uønsket utvikling i hjernen. På grunn av denne uønskede utviklingen oppstår atferdsforstyrrelser og andre psykologiske klager. Corpus callosum-agenesen oppstår ofte med kort status.

Pasientene lider av metabolske sykdommer og har redusert livskvalitet. Konsentrasjonen reduseres også, slik at det vanligvis er en redusert intelligens. Årsaksbehandlingen er ikke mulig fordi det ikke er mulig å gjenskape hjernestangen.

Av denne grunn brukes atferds- og læringsbehandlinger hovedsakelig slik at pasientens intelligens ikke reduseres av corpus callosum agenesis. Logopeterapi må også gjennomføres i mange tilfeller. Hvis det oppstår epileptiske anfall, må hjernetrykket reduseres. I sjeldne tilfeller fører corpus callosum agenese ikke til noen klager eller komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Foreldre til syke barn bør alltid oppsøke lege. Legen kan bestemme alvorlighetsgraden av corpus callosum agenese og i tilfelle uvanlige symptomer, starte behandling eller ringe en spesialist. Hvis barnet viser atferdsforstyrrelser eller tegn på andre psykologiske problemer, må en terapeut alltid konsulteres. Hvis det blir lagt merke til tegn på en metabolsk sykdom, bør en spesialist i indremedisiner konsulteres. Når det gjelder ataksier og annen begrenset mobilitet, er fysioterapi og ergoterapi mulig.

Andre symptomer bør også raskt avklares av den aktuelle spesialisten og behandles om nødvendig. På grunn av mangfoldet av klager og symptomer som kan oppstå ved corpus callosum agenese, bør foreldre sette sammen et team av leger så tidlig som mulig. Det første kontaktpunktet er imidlertid barnelegen, som kan følge sykdomsforløpet nøye. Ved alvorlige komplikasjoner er det best å kontakte legevakttjenesten. Foreldrene bør også søke psykologisk støtte så snart barnets sykdom gir økende fysisk så vel som følelsesmessig stress.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal terapi for bar-agenese eksisterer ennå ikke. Den manglende hjernestangen kan ikke rekonstrueres. Av denne grunn er behandling for pasienter med corpus callosum agenese rent symptomatisk og er sterkt rettet mot individuelle klager. For eksempel, hvis det er atferdsproblemer, indikeres psykoterapi eller atferdsterapi.

Når det gjelder ataksier eller andre fysiske bevegelsesbegrensninger, kan fysioterapi og ergoterapi brukes som mottiltak. Mangel på muskel tone kan også økes ved å styrke musklene gjennom fysioterapi. Språk- og læringsbegrensninger kan også være symptomer på sykdommen. På grunn av den manglende forbindelsen mellom de to halvdelene av hjernen, for eksempel, er pasientens oppmerksomhet ofte begrenset.

Slike avvik kan reguleres med oppmerksomhetstrening om nødvendig. I tillegg til de ovennevnte terapeutiske alternativene, kan taleterapi brukes mot språkproblemer. Antikonvulsiv behandling kan også tenkes som symptomatisk terapi i noen tilfeller. Hvis det er tilleggssymptomer som vannhode eller epilepsi, kan disse symptomene være foretrukket for behandling.

En reduksjon i intrakranielt trykk er for eksempel viktig for et vannhode med økt intrakranielt trykk. Å behandle epilepsi kan være like viktig. I noen tilfeller av isolert corpus callosum agenese, er ingen terapeutiske tiltak nødvendig fordi pasienter forblir symptomfrie og normale for livet.

Outlook og prognose

Prognosen for corpus callosum agenese er ofte dårlig. Den arvelige sykdommen anses ikke som helbredelig eller behandelig på grunn av juridiske og medisinske muligheter. Likevel er forekomsten av sykdommen i avkom til den syke sporadisk. Ikke alle barn av syke foreldre har et utbrudd av corpus callosum agenese. I tillegg er de individuelle klagene hos de berørte pasientene individuelle i sin art og alvorlighetsgrad. Derfor trenger de ikke å være de samme som andre familiemedlemmer.

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, utføres individuell terapi for å lindre de enkelte klagene. Til tross for stor innsats og umiddelbar behandling etter fødselen av barnet oppnår ikke corpus callosum agenesis frihet fra symptomer. Ved en liten misdannelse kan livskvaliteten og trivselen til pasienten forbedres betydelig med stor innsats og regelmessig deltakelse i forskjellige terapeutiske tiltak som tilbys.

Hvis pasientens intrakraniale trykk øker i løpet av livet, øker sannsynligheten for en livstruende tilstand. I tillegg kan det føre til ytterligere hjerneskade, noe som forverrer helsetilstanden betydelig. De fleste pasienter opplever uopprettelig skade fra vevsskadene. I tillegg lider mange av de berørte av andre sykdommer som bidrar til en forverring av helsen. På grunn av funksjonsforstyrrelser i individuelle sensoriske systemer, trenger pasienten livslang pleie og medisinsk behandling.

forebygging

Det ansvarlige genet og de eksakte omstendighetene for corpus callosum agenese er ennå ikke identifisert. Av denne grunn kan misdannelsen ikke forhindres så langt.

ettervern

Ved corpus callosum agenesis er det vanligvis ingen eller svært få oppfølgingstiltak tilgjengelig for de som blir rammet, da denne sykdommen er en arvelig sykdom. Hvis pasienten ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning gjennomføres slik at sykdommen ikke kommer igjen hos barna.

Corpus callosum agenesis kan ikke behandles fullstendig, slik at vedkommende har rett til rent symptomatisk behandling. I de fleste tilfeller er symptomene på denne sykdommen begrenset ved hjelp av fysioterapi. Mange av øvelsene fra en slik terapi kan også utføres i ditt eget hjem.

De berørte barna er avhengige av støtte og intensiv pleie av foreldrene og pårørende i livet. Intensive og kjærlige samtaler viser seg også å være veldig positive og kan også forhindre psykiske opprør eller depresjon.

Logopeter er ofte også nødvendig for denne sykdommen, der foreldrene tydelig må støtte barnet også her. Ved corpus callosum agenese er regelmessige undersøkelser av en lege nødvendig. Hvorvidt sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for pasienten, kan ikke forutses universelt.

Du kan gjøre det selv

Siden corpus callosum agenesis er en medfødt skade på hjernen, er det ikke mulig for det berørte barnet å utføre selvhjelpsaktiviteter for å støtte hans eller hennes trivsel. Hvis sykdommen setter seg i voksen alder, er alternativene også svært begrensede.

På grunn av de eksisterende symptomene, som atferdsvansker og forstyrrelser i sansesystemene, får barnet medisinsk behandling de første månedene av livet og blir ofte ivaretatt av mennesker i umiddelbar nærhet. I hverdagen bør den mentale og emosjonelle støtten fra pårørende derfor ikke ses bort fra denne sykdommen. Disse blir utsatt for spesielle utfordringer og kan dra nytte av selvhjelpstiltak.

Det er viktig å ikke miste motet og optimismen til tross for den skjebnesvangre sykdommen til eget barn eller partner. Ditt eget sosiale liv skal fortsette å finne sted og tilpasses de nye forholdene. Sosial tilbaketrekning fører til redusert stemning blant de pårørende. Siden de bruker mye tid på å pleie og ta vare på den syke personen, trenger de hvile- og restitusjonsfaser for å opprettholde sine egne reserver av styrke.

Omfattende informasjon om sykdommen er viktig for å bli informert om dens utvikling, behandlingsalternativer og symptomer. Samtidig bør dine egne psykologiske grenser overholdes, og du bør være hensynsfull.