Cryopyrin-assosiert periodisk syndrom

Som Cryopyrin-assosiert periodisk syndrom Det er kjent tre sykdommer fra autoinflammatoriske sykdommer som går tilbake til den samme mutasjonen. Sykdommene er en del av periodiske febersyndromene og kjøres i episoder. Så langt kan alle tre syndromene bare behandles symptomatisk og med medisiner.

Hva er kryopyrinassosiert periodisk syndrom?

Foruten feber, tretthet, hørselstap, leddgikt og myalgi, er urticaria et av kjernesymptomene på de tre sykdommene.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Ved autoimmune sykdommer er pasientens immunsystem rettet mot sin egen kropp. Den autoimmune sykdomsgruppen inkluderer forskjellige underkategorier, for eksempel autoinflammatoriske sykdommer med en aktivering av det uspesifikke immunforsvaret.

Det viktigste kjennetegn ved denne sykdomsgruppen er betennelse forårsaket av immunsystemet. Det kryopyrin-assosierte periodiske syndromet inkluderer flere autoinflammatoriske sykdommer som har samme årsak. Tre forskjellige sykdommer tilhører CAPS-sykdomsgruppen: FCAS, MWS og NOMID. Vel under 1000 pasienter er kjent over hele verden. Utbredelsen er estimert til ett til to tilfeller hos en million mennesker.

I følge estimater er det sannsynligvis et stort antall urapporterte saker. Alle sykdommer fra gruppen med det kryopyrinassosierte periodiske syndromet tilhører periodiske febersyndromene. Disse febersyndromene er sjeldne, monogene arvelige sykdommer som utløser feberanfall forårsaket av immunforsvaret med uregelmessige intervaller. Forløpet av sykdommen varierer mellom mildt og dødelig.

fører til

Det kryopyrinassosierte periodiske syndromet ser ikke ut til å være sporadisk i alle tilfeller. Familieklynger ble observert i tilfellene dokumentert så langt, spesielt for FCAS-gruppen av sykdommen. De fleste periodiske febersyndrom er preget av arvelighet. Antagelig er arven etter CAPS basert på en autosomal dominerende arv. Den primære årsaken til syndromet er en genetisk mutasjon.

På bakgrunn av tidligere forskningsresultater antar vitenskapen en genetisk defekt i NLRP3-genet. Dette genet koder for kryoporin i humant DNA. Dette stoffet er et element i IL-1-inflammasomet og dermed en viktig del av proteinkomplekser i det uspesifikke immunsystemet.

Det mangelfulle genet utløser en overproduksjon av IL-1b og forårsaker dermed systemiske inflammatoriske reaksjoner. Siden årsaken til CAPS er en genetisk defekt, kan sykdomsgruppen også tilordnes immundefekter i stedet for autoimmune sykdommer.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å styrke forsvaret og immunforsvaret

Symptomer, plager og tegn

Den symptomatiske typen av manifestasjon av CAPS avhenger av underformen. Foruten feber, tretthet, hørselstap, leddgikt og myalgi, er urticaria et av kjernesymptomene på de tre sykdommene. FCAS manifesterer seg som en familiær forkjølelsesindusert sykdom.

Dette er den letteste formen og forårsaker en bluss to til tre timer etter eksponering for kulde. Angrepet har en influensalignende effekt og er ledsaget av feber, hodepine og frysninger. Muckle-Wells syndrom (MWS), som vanligvis manifesterer seg for første gang i tidlig barndom, må skilles fra dette. Tilbakefallene varer lenger enn 24 timer og forekommer hyppigere enn med FCAS.

Ikke bare kulde, men også stress og tretthet gir tilbakefall. Systemisk amyloidose blir observert hos en fjerdedel av pasientene under tilbakefall, som, hvis den ikke blir behandlet, kan føre til nyresvikt. Den siste sykdommen fra CAPS-gruppen er det kroniske infantile neuro-kutan-artikulære syndromet og tilsvarer det mest alvorlige CAPS-uttrykket.

Manifestasjonen foregår allerede hos spedbarnet. Symptomene kan endre seg fra intermitterende til vedvarende kronisk. CNS-involveringen er symptomatisk for det kliniske bildet. I tillegg til aseptisk hjernehinnebetennelse, økt intrakranielt trykk eller anfall, kan også leddinvolvering oppstå.

Hevelse i lymfeknute, høy feber og hepatosplenomegali følger symptomene. Pasienter med denne formen er også veksthemmet og lider noen ganger av hørselstap i det indre øret eller av betennelsesinvolvering i øyet, noe som kan føre til blindhet.

diagnose

For CAPS er den mest pålitelige diagnosen den molekylærgenetiske analysen. Hvis en av de tre sykdommene er mistenkt, har legen pasientens DNA undersøkt for den typiske genetiske forandringen.

Hvis mutasjonen kan oppdages, anses diagnosen som bevist. Prognosen avhenger sterkt av alvorlighetsgraden og forløpet i det enkelte tilfellet og er mest gunstig for FCAS-pasienter.

Behandling og terapi

CAP-syndromer har så langt ikke vært helbredende fordi genterapitiltak ennå ikke har nådd den kliniske fasen. Terapi er symptomatisk, og i tilfelle av konvensjonell behandling, tilsvarer det vanligvis medikamentell terapi. Legemidlene brukes for å forhindre oppblussing og samtidig redusere symptomene når en oppblussing oppstår.

For eksempel kan NSAIDs / NSAIDs brukes til å lindre symptomer og klassifiseres som smertestillende midler og febermedisiner. Antihistaminer er bare egnet for FCAS-pasienter. Steroider er egnet for alle tre gruppene og inkluderer for eksempel kortisonbehandling. Mange mennesker med autoimmune sykdommer er også foreskrevet immunosuppressants.

Når det gjelder CAPS, er den spesielt egnet for MWS- eller NOMID-pasienter. Undertrykkelse av immunforsvaret er vanligvis ikke nødvendig for pasienter i den mildeste formen. Pasienter med FCAS eller MWS blir også oppfordret til å forhindre tilbakefall så mye som mulig. Varm drikke, varme bad, flere klærlag og reduksjon av fysisk og psykologisk stress kan for eksempel tjene dette formålet.

Avhengig av symptomene, kan pasienter med den alvorlige formen for NOMID trenge ytterligere behandling. Dette kan inkludere levering av høreapparater, for eksempel. Oftalmologiske tiltak kan også være nødvendig i tilfelle betennelsesreaksjoner i øynene.

Leger og terapeuter i ditt område

Outlook og prognose

Prognosen for kryopyrinassosiert periodisk syndrom er dårlig. Sykdommen er genetisk og kan ikke kureres i henhold til gjeldende juridiske og medisinske krav. Behandlingsplanen er laget individuelt og er rettet mot å lindre symptomplagene.

Det kryopyrin-assosierte periodiske syndromet består av totalt tre sykdommer, hvor forekomsten og alvorlighetsgraden avviker fra hver pasient. Syndromets intensitet er i stor grad ansvarlig for utsiktene til bedring av de eksisterende symptomene. Siden sykdomsforløpet vanligvis presenterer seg i faser, kan pasienten oppleve faser av fullstendig remisjon.

I den milde formen av syndromet varer episoden i 24 timer. Symptomene går deretter gradvis tilbake. I verste fall kan den midtre uttrykksformen ende i en forstyrrelse av nyrefunksjonen, sammen med mange andre svekkelser. Pasienten er i fare for organsvikt. Dette representerer en livstruende situasjon.

I den mest alvorlige formen for det kryopyrin-assosierte periodiske syndromet er det vanligvis ingen fullstendig lindring av symptomene. Symptomene som har oppstå regres ikke helt, men forblir permanent. Dette representerer en betydelig reduksjon i livskvaliteten og kan føre til ytterligere sykdommer. I tillegg til de fysiske funksjonsnedsettelsene, er det en risiko for psykiske lidelser som vil forverre prognosen ytterligere.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å styrke forsvaret og immunforsvaret

forebygging

Sykdommene fra CAPS-gruppen er genetiske sykdommer. Eksterne faktorer for utvikling av sykdommen er ikke kjent ennå. Av denne grunn er det foreløpig ingen forebyggende tiltak. Bare genetisk rådgivning i familieplanlegging kan beskrives som et forebyggende tiltak i vid forstand.

ettervern

Med dette syndromet avhenger de videre oppfølgingstiltakene veldig av den nøyaktige typen og alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. Imidlertid har tidlig oppdagelse av symptomene på denne sykdommen en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan også forhindre eller begrense ytterligere komplikasjoner og klager.

Jo tidligere syndromet blir gjenkjent, jo bedre er det videre sykdomsforløpet som regel, slik at den berørte skal oppsøke lege så snart de første symptomene og klagene oppstår. I de fleste tilfeller er det nødvendig å ta forskjellige medisiner.

Vær alltid oppmerksom på riktig dosering og også til regelmessig inntak av medisiner for å begrense symptomene permanent. Ofte er de berørte fremdeles avhengige av støtte og hjelp fra sin egen familie eller venner for å forhindre psykiske opprør eller for å forhindre depresjon. Regelmessige besøk hos lege er også nødvendig for å kontrollere sykdommens tilstand permanent. Denne sykdommen kan redusere pasientens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

Kryopyrinassosiert periodisk syndrom består av tre autoinflammatoriske sykdommer som kan spores tilbake til den samme genetiske defekten. Det er verken konvensjonelle medisinske eller alternative metoder som behandler årsaken til sykdommen. Hva pasienten kan gjøre for å forbedre helsen sin avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Den enkleste formen er det såkalte familiære, kaldinduserte autoinflammatoriske syndrom (FCAS). Som navnet antyder, utløses symptomene på FCAS av hypotermi. Fremfor alt kan pasienten iverksette forebyggende tiltak her. De som rammes, bør komme i vane med å alltid studere værmeldingen, og alltid ha et skjerf og en varm jakke på kontoret eller i bilen.

Et tørt par sko skal alltid være i nærheten. Så snart utetemperaturen synker i minusområdet, er termiske klær nyttige. Etter akutt eksponering for kulde, bør en varm drikke, helst te, konsumeres om mulig. Hvis mulig, bør du også ta et varmt bad.

Mange pasienter reagerer også negativt på tretthet, stress og tung fysisk anstrengelse. I disse tilfellene er det viktig at de berørte har en ryddig daglig rutine. Idrett kan bare utøves moderat. Siden stress ikke alltid kan unngås, bør avslapningsteknikker som yoga eller autogen trening læres.