De Barsy syndrom

Som De Barsy syndrom er en medfødt sykdom som fører en rekke fysiske og psykiske plager med seg. Terapi fokuserer på å behandle symptomene.

Hva er De Barsy syndrom?

De Barsy syndrom er en av sykdommene i progeria. Dette betyr "for tidlig aldring", som også kan sees i symptomene. Dette fører til psykisk utviklingshemning, blek hud, svekkede ledd og forskjellige synshemninger. De sistnevnte er vanligvis assosiert med hornhinnens opacitet og er, som de andre symptomene, vanskelige å behandle.

Det er nå noen medisiner som øker forventet levetid, men kan ikke behandle årsaken. De forebyggende tiltakene er også begrenset til et minimum, siden den medfødte feilen oppstår ved spontan mutasjon og vanligvis bare blir merkbar etter fødselen. Selve behandlingen fokuserer derfor på operasjoner som for eksempel forbedrer synet eller stabiliserer leddene.

fører til

De Barsy syndrom, også kalt De Barsy Moens Dierckx syndrom, er medfødt og kan derfor ikke tydelig spores tilbake til en årsak. Det antas imidlertid at en endring i genomet er ansvarlig for utviklingen.

Mer presist i det såkalte Lamin A / C-genet, som er ansvarlig for produksjonen av to proteiner - Lamin A og Laminc C. Disse styrker igjen cellekroppens konvolutt og er involvert i celledeling. I De Barsy syndrom er genet mangelfullt, noe som forstyrrer prosessene som er nevnt. Utviklingen som fører til endring i den genetiske sammensetningen er rent tilfeldig og oppstår vanligvis uten tidligere sykdom hos foreldrene.

Denne spontane mutasjonen gjør behandling og forebygging ekstremt vanskelig. Å bestemme symptomene er også en kjedelig oppgave på grunn av mangfoldet av De Barsy syndrom.

Symptomer, plager og tegn

De Barsy syndrom er assosiert med en rekke forskjellige symptomer. Dette kan føre til forskjellige hudsymptomer som kløende hud og en hudlesjon. I tillegg utvikles det i mange tilfeller en kranialblære, dvs. en ansamling av væske under hudlagene. Eksem, utslett og kviser kan også forekomme.

I øynene kan det oppstå tåkete syn, uskarpt syn eller til og med fullstendig tap av synet. Forskyvninger i hoften uten gjenkjennelige årsaker, korte statur eller utstående ører er mindre vanlige.

Utvendige tegn på De Barsy syndrom inkluderer nedover skrå øyelokk, en liten munn og en bred, relativt flat nesebro. Videre er det hyperextensible ledd, økte senreflekser og veksthemming. Disse symptomene vises allerede i livmoren og er ofte forbundet med redusert mental utvikling.

I barndommen kan sykdommen gjenkjennes av store fontaneller, hornhinnens opacitet og grå stær. På grunn av mangfoldet av mulige symptomer og klager, er en klar tildeling av sykdommen bare mulig gjennom en omfattende diagnose.

Diagnose og kurs

Diagnosen De Barsy syndrom stilles gjennom en rekke tester. Først tas en sykehistorie med pasienten eller en forelder for å komme inn på detaljene. Det bestemmes blant annet hvilke symptomer som vises og siden når de har dukket opp, samt pasientens generelle sinnstilstand.

Eksisterende sykdommer eller genetiske defekter i familien blir også identifisert under dette intervjuet og inkludert i undersøkelsen. Hvis legen allerede har en spesifikk mistanke basert på anamnese, utføres vanligvis en hudbiopsi. Her tas en vevsprøve fra huden og vurderes dermatopatologisk.

Avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad, kan det enten utføres en enkel punchbiopsi eller en mer kompleks snittbiopsi. Fra dette tidspunktet kan blodprøver og en CT-skanning utføres, på den ene siden for å utelukke andre sykdommer og på den andre for å bestemme alvorlighetsgraden av De Barsy syndrom.

Forløpet av sykdommen i De Barsy syndrom er vanligvis negativt.Hvis sykdommen oppdages tidlig, kan øyeoperasjoner og fysioterapeutiske tiltak utføres for å rette opp manglene. Ikke desto mindre har de berørte vanligvis en lavere livskvalitet på grunn av deres begrensede mobilitet og reduserte syn.

I mellomtiden er det imidlertid noen medisiner som er spesielt utviklet for behandling av De Barsy syndrom og som virker spesifikt mot kjente symptomer som innsnevrede blodkar og svake bein.

Når bør du gå til legen?

Hvis symptomer som kløende hud, utslett og andre tegn på De Barsy syndrom blir lagt merke til, anbefales en lege. I barndommen merkes sykdommen også gjennom store fontaneller, corneal opacitet og en grå stær.

Foreldre som merker symptomer hos barnet, bør snakke med barnelegen eller familielegen umiddelbart. Avhengig av symptomene, kan en spesialist i arvelige sykdommer, en øyelege eller en ortoped også konsulteres. I tilfelle en ulykke eller fall på grunn av misdannelsen, er det best å kontakte legevakttjenesten.

I beste fall føres det berørte barnet direkte til nærmeste sykehus. De Barsy syndrom må alltid avklares av lege og behandles om nødvendig. Barnet trenger vanligvis støtte med hverdagsoppgaver fra tidlig alder. Hvis det er tegn på emosjonell nød - for eksempel hvis barnet blir mobbet i barnehage eller skole - bør en psykolog også kalles inn.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling for De Barsy syndrom fokuserer på symptomer. For å unngå kontrakturer iverksettes for eksempel gymnastiske og fysioterapeutiske tiltak. Synet kan også styrkes gjennom forskjellige tiltak som operasjoner eller, i et avansert stadium, gjennom et visuelt hjelpemiddel. I tillegg brukes spesielle medisiner, såkalte bisfosfonater.

Disse styrker bein og ledd og forhindrer dermed bruddene og kontrakturene som er nevnt. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan også acetylsalisylsyre foreskrives. Løsningen forhindrer blodpropp og forhindrer dermed hjerteinfarkt og hjerneslag, noe som kan forlenge levealderen betydelig.

Den faktiske årsaken til De Barsy syndrom kan ennå ikke behandles. Imidlertid er det mulig å inneholde sykdommen med tidlig behandling og noen få forebyggende tiltak.

Outlook og prognose

Som regel kan ikke De Barsy syndrom behandles årsaksmessig fordi det er en medfødt sykdom. Pasientene er derfor alltid avhengige av symptomatisk terapi for å lindre symptomene og dermed også forbedre livskvaliteten.

Hvis De Barsy syndrom ikke behandles, vil mennesker lide av forskjellige hudtilstander. I mange tilfeller fører disse til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit, der barn også kan lide av mobbing eller erting. Ofte fører dette også til psykologisk opprør eller depresjon. Det er også en tydelig forsinket utvikling av pasienten og psykisk utviklingshemming.

Behandling av De Barsy syndrom er derfor først og fremst basert på hudplager og forsinket utvikling. Ved hjelp av salver og kremer kan hudproblemene vanligvis lindres godt. Den mentale utviklingen kan også lindres ved intensiv støtte. Imidlertid forekommer ikke fullstendig helbredelse her, slik at de berørte alltid er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Som regel reduserer ikke De Barsy syndrom forventet levealder.

forebygging

Siden De Barsy syndrom er medfødt, kan ikke sykdommens utbrudd forhindres. Det er imidlertid mulig å bli klar over syndromet gjennom en prenatal undersøkelse og forberede nødvendige tiltak. Babyen kan deretter opereres relativt kort tid etter fødselen og få forskjellige medisiner.

Dette inkluderer også medisiner som inneholder en spesiell farnesyltransferasehemmer, som gjør blodkarene mer elastiske. Dette kan potensielt forlenge levealderen til den syke personen.

ettervern

Når det gjelder De Barsy syndrom er det i de fleste tilfeller svært få oppfølgingstiltak tilgjengelig for de berørte. Siden denne sykdommen er en medfødt sykdom, kan den ikke behandles fullstendig, slik at oppfølgingsomsorg alltid refererer til rent symptomatisk behandling. Imidlertid bør en lege kontaktes ved de første tegn og symptomer på dette syndromet for å forhindre ytterligere symptomer.

Hvis vedkommende ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også være nyttig for å forhindre at sykdommen oppstår. I de fleste tilfeller behandles De Barsy syndrom med medisiner. Personen som rammes, skal sørge for at de blir tatt regelmessig og at medisinen administreres riktig. Hvis du har spørsmål eller er uklar, bør du alltid kontakte lege først.

Siden sykdommen også øker sannsynligheten for et hjerteinfarkt, bør hjertet undersøkes regelmessig av en lege. Generelt har en sunn livsstil med et sunt kosthold en veldig positiv effekt på det videre forløpet av denne sykdommen. Det kan ikke forutses universelt om De Barsy syndrom vil føre til redusert forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

De Barsy syndrom er en medfødt sykdom, hvis årsaker ikke er forstått ennå. Den syke kan ikke ta skritt for å behandle syndromet årsakssammenheng.

De ytre trekkene ved sykdommen, inkludert nedadrettede øyelokk, utstående ører, en liten eller deformert munn og ofte en veldig bred og flat nesebro, kan vanligvis rettes ved hjelp av plastisk kirurgi.

Den korte staturen som ofte kan observeres er ofte assosiert med hyperextensible ledd og økte sene reflekser. Fysioterapi startet tidlig kan bidra til å bygge opp muskler på en målrettet måte for å støtte de berørte leddene. På denne måten forbedres og opprettholdes pasientens mobilitet kontinuerlig. Hvis mobiliteten forblir begrenset, bør pasienten lære å bruke ganghjelpemidler på et tidlig tidspunkt.

Nedsatt syn kan ikke alltid korrigeres fullstendig med visuelle hjelpemidler. Avhengig av omfanget av synsnedsettelsen, kan det være nyttig hvis pasienten blir vant til å bruke en hvit stokk eller andre hjelpemidler i god tid.

Imidlertid påvirker De Barsy syndrom ikke bare fysisk utvikling. Ofte er de berørte også mentalt funksjonshemmede, selv om funksjonshemmingens omfang kan variere mye. I alle fall bør foreldre ta hensyn til optimal tidlig intervensjon for å gi barnet sitt best mulig pedagogisk støtte.