Dubin Johnson syndrom

De Dubin-Johnson syndrom er en arvelig sykdom som først og fremst rammer leveren. Symptomer inkluderer gulsott, økte nivåer av bilirubin i blodet, og lever abnormiteter. En kausal behandling er ikke mulig, men i de fleste tilfeller er det heller ikke nødvendig.

Hva er Dubin-Johnson syndrom?

En endring i den genetiske sammensetningen er ansvarlig for Dubin-Johnson syndrom. Mutasjonen fører til at mer bilirubin når gallen.
© Peter Hermes Furian - lager.adobe.com

Dubin-Johnson syndrom er en metabolsk sykdom og er underordnet gruppen av sykdommer i bilirubinmetabolisme. Patologen Isidore N. Dubin og den militære legen og patologen Frank B. Johnson ga syndromet navnet. De to forskerne var de første som beskrev dette kliniske bildet i 1954.

Dubin-Johnson-syndromet påvirker hovedsakelig leveren, som er ansvarlig for utviklingen av de enkelte symptomene. Mutasjonen som forårsaker Dubin-Johnson syndrom, er på et av autosomene, det vil si ikke på X- eller Y-kromosomet. Imidlertid lider flere kvinner enn menn av denne arvelige sykdommen. Hos mennesker eksisterer hvert kromosom to ganger.

Sykdommen er recessiv: hvis en person har et 10. kromosom med mutasjonen og et 10. kromosom uten det, bryter ikke Dubin-Johnson syndrom ut. Først når to muterte kromosomer samles, blir personen syk. Dette faktum bidrar til at sykdommen er veldig sjelden. Bæreren av et mutert kromosom kan fortsatt arve syndromet hvis han gir det muterte kromosomet videre til barnet sitt og barnet får et sykdomsbærende kromosom fra den andre forelderen samtidig.

fører til

En endring i den genetiske sammensetningen er ansvarlig for Dubin-Johnson syndrom. Mutasjonen fører til at mer bilirubin når gallen. Bilirubin er et gult pigment og finnes i blodet. Der utgjør det en del av hemoglobin, det røde pigmentet i blodet. Bilirubin kan vises som direkte (konjugert) eller indirekte bilirubin i menneskekroppen.

Direkte bilirubin har et glukuronsyremolekyl. Glukuronsyre øker vannløseligheten til biokjemiske stoffer. Organismen renser blodet i leveren og milten. I denne prosessen filtrerer organene blodkomponenter som er skadet og må derfor fornyes. Den økte vannløseligheten på grunn av glukuronsyre hjelper kroppen med å skille ut disse avviste stoffene.

I Dubin-Johnson syndrom forstyrres denne prosessen. Kroppen kaster ikke direkte bilirubin i tilstrekkelig grad, men gir det videre til blodet - noe som utløser de typiske symptomene på den arvelige sykdommen.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot gulsott og leverproblemer

Symptomer, plager og tegn

Et eksternt lett gjenkjennelig syndrom er gulsott (gulsott), som fra barndommen og fremover gjør huden og øyeeplet gul. En komponent i blodet kalt bilirubin er ansvarlig for fargen. Bilirubin produseres når menneskekroppen bryter ned blod. Normalt er stoffet bare til stede i små mengder og utløser derfor ikke en gul farge.

Hos mennesker som lider av Dubin-Johnson syndrom eller utvikler gulsott av andre årsaker, er det imidlertid for mye bilirubin: de vanlige mekanismer for nedbrytning og avhending mislykkes. Sammen med gulsott vises ofte gallegangstetning (kolestase). Gulsott i Dubin-Johnsons syndrom er ofte preget av at det ikke dannes galdeopphopning.

I atypiske tilfeller er galdeopphopning fortsatt mulig. Medisin kaller også økningen i konsentrasjonen av bilirubin i hyperbilirubinemia i blodet. Det kan påvises i laboratorietester. Som et resultat av lidelsen kan leveren enkelt forstørre og avsette pigmenter i cellene.

Disse forekomstene dukker opp som svarte flekker i leveren. I tillegg kan folk oppleve smerter i øvre del av magen. De skiller også ut mer gallepigmenter enn vanlig under gjentatt gulsot.

Diagnose og kurs

Leger kan stille diagnosen basert på kliniske symptomer: gulsott, bilirubin og urobilinogenuria kan lett oppdages ved hjelp av eksterne tegn og en urinundersøkelse på laboratoriet. Når det gjelder differensialdiagnose, må leger utelukke blant annet Rotorsyndrom, noe som fører til et lignende klinisk bilde.

En genetisk test kan også vise om en person bærer det muterte genet. Dubin-Johnson syndrom manifesterer seg i barndommen. De som rammes kan lide av gulsott (icterus) i ung alder. Personer med Dubin-Johnson-syndrom har ikke gulsott hele tiden, men opplever oppblussing av bilirubin-pigger.

Som regel fører ikke syndromet til fysisk svekkelse, og pasienter kan leve et normalt liv: De er verken begrenset i hverdagen eller har lavere levealder enn andre mennesker.

komplikasjoner

Det ledende kliniske symptomet på Dubin-Johnson syndrom er gulsott, som hovedsakelig påvirker leveren. Pasientene har en økt konsentrasjon av bilirubin. Dette er et gult fargestoff i blodet som utgjør en del av hemoglobin der.

Direkte bilirubin har et glukuronsyremolekyl som øker vannløseligheten til de biokjemiske stoffene som er akkumulert i organismen. Hos friske mennesker renser denne prosessen blodet i leveren og milten. Hos pasienter med Dubin-Johnson syndrom forstyrres denne renseprosessen, noe som fører til det eksternt veldig tydelig gjenkjennelige nøkkelsymptomet på gulsott.

Den gulaktige fargen på huden skyldes den økte konsentrasjonen av bilirubin i blodet. De naturlige nedbrytningsmekanismene mislykkes og forårsaker ytterligere symptomer som smerter i øvre del av magen og økt utskillelse av galle stoffer under periodisk gulsott. I motsetning til andre gulsottesykdommer, kjennetegnes gulsott av Dubin-Johnson syndrom av det faktum at det ikke er noen gallehindring.

Leveren kan forstørre og lagre fargestoffer som forårsaker svarte flekker på det berørte organet. Til tross for disse komplikasjonene opplever pasientene ingen fysisk svekkelse og er i stand til å leve et normalt liv. De har heller ingen annen forventet levealder enn friske mennesker. Siden det er en genmutasjon, er Dubin-Johnson syndrom ennå ikke behandlingsbart. Terapi er ikke nødvendig siden symptomene er uproblematiske.

Når bør du gå til legen?

I Dubin-Johnson syndrom er medisinsk behandling ikke alltid nødvendig. Imidlertid bør sykdommen fortsatt være korrekt diagnostisert, da pasienter bør unngå visse ingredienser i kostholdet. En lege bør vanligvis sees hvis pasienten har gulsott. Huden og øynene blir en gulaktig farge. Disse klagene kan sees direkte med øyet. Innskudd vises også på leveren.

Først og fremst kan en allmennlege eller internist sees i Dubin-Johnson syndrom. En diagnose kan stilles gjennom en ultralydsskanning. Direkte behandling av Dubin-Johnson syndrom trenger ikke å utføres i alle tilfeller.

De som rammes, bør avstå fra østrogener i livet for å minimere symptomene på syndromet. Spesielt kvinner bør vurdere dette avkallet når de tar p-piller. Et talende kontrastmedium må også brukes til røntgenbilder under andre legebesøk. Pasientens levealder påvirkes vanligvis ikke negativt av denne sykdommen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Årsaken til syndromet kan ikke behandles i dag ettersom en genetisk mutasjon er ansvarlig. Siden symptomene vanligvis er helt uproblematiske, er heller ikke behandling nødvendig.

Personer som er rammet av Dubin-Johnson syndrom bør imidlertid ikke ta østrogener - for eksempel i form av p-piller for kvinner eller som en del av hormonbehandling.

I tillegg kan helsepersonell måtte vurdere Dubin-Johnson syndrom når du velger kontrastmedium for røntgenstråler. Noen kontrastmedier kan ikke brytes ned av de som er rammet på samme måte som av dem uten syndromet. Dette gjelder spesielt kontrastmedier som inneholder jod eller bromosulfalein.

Outlook og prognose

Dubin-Johnson syndrom kan ikke behandles kausalt, så symptomatisk behandling finner alltid sted ved denne sykdommen. Dette er vanligvis en god måte å begrense symptomene på. Imidlertid er intensiv behandling bare virkelig nødvendig i noen få tilfeller, slik at de berørte ikke lider av noen spesielle symptomer med mindre Dubin-Johnson-syndromet er alvorlig.

Hvis det ikke er noen behandling for dette syndromet, lider de berørte av gulsott. Alvorlighetsgraden av denne gulsott avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av syndromet, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres her. Urea kan også bli et sterkt gult ved Dubin-Johnson syndrom. I noen tilfeller kan det også forårsake smerter i magen i leverområdet. Det er vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner.

Syndromet behandles ved hjelp av medisiner og begrenser symptomene veldig godt. Det er ingen bivirkninger, og det er fullstendig lindring av symptomer. Siden Dubin-Johnson-syndrom kan overføres til fremtidige generasjoner, bør de berørte gjennomgå genetisk rådgivning for å forhindre at det videreføres. Pasientens levealder påvirkes ikke negativt av syndromet.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot gulsott og leverproblemer

forebygging

Dubin-Johnson syndrom er en arvelig sykdom, og personer som har det, kan ikke forhindre at det bryter ut hvis de har passende gener. Siden syndromet er genetisk recessivt, trenger ikke barna til de som rammes nødvendigvis å bli syke. Motsatt trenger en foreldre ikke å lide av Dubin-Johnson syndrom for å gi det videre til barnet sitt.

ettervern

For Dubin-Johnson syndrom er det i de fleste tilfeller ingen oppfølgingstiltak tilgjengelig. Den berørte personen er først og fremst avhengig av tidlig oppdagelse og etterfølgende behandling av dette syndromet, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller andre klager. Fokuset er derfor på tidlig diagnose for å unngå ytterligere klager.

En direkte og kausal behandling av Dubin-Johnson syndrom er vanligvis ikke mulig. De som er rammet med Dubin-Johnson syndrom er stort sett avhengig av inntak av medisiner og hormoner.Doseringen må kontinuerlig overvåkes og justeres. I tilfelle tvil eller andre uklarheter, bør en lege alltid skisseres først.

Regelmessige undersøkelser er også nødvendig for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Disse bør også diskuteres med lege. Ofte er pasientene også avhengige av mental støtte. Fremfor alt har hjelp og omsorg for egen familie og familie og venner en positiv innvirkning på det videre forløpet av Dubin-Johnson syndrom. I tilfelle alvorlige psykiske lidelser, bør en spesialist alltid konsulteres. Typisk reduserer ikke Dubin-Johnson syndrom forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av Dubin-Johnson syndrom trenger definitivt medisinsk behandling. Likevel kan terapien støttes med noen midler og selvhjelpstiltak.

Ulike typer te, for eksempel løvetann, peppermynte eller oregano bladte, hjelper mot den typiske gulfeber. Et velprøvd middel er tomatsaft med litt salt. Kjøttbuljong lindrer også symptomene og forsyner kroppen med viktige næringsstoffer etter en diaré sykdom. Andre hjemmemidler som kan lindre symptomene på sykdommen er banangrøt med honning, ferskpresset limesaft og rødbetsaft.

Syke kvinner skal ikke ta østrogener - for eksempel som en del av hormonbehandling eller gjennom p-pillen. Den ansvarlige legen kan svare nøyaktig på hvilke tiltak som skal iverksettes. Generelt sett bør imidlertid personer med Dubin-Johnson syndrom legge seg og hvile. Gulfeber må kureres godt for å unngå ytterligere komplikasjoner og langtidseffekter.

Etter restitusjon skal syke mennesker sørge for å se legen sin regelmessig og få sjekket sin fysiske helse. I tillegg anbefales trening og kostholdstiltak. Begge disse styrker det svekkede immunforsvaret og regulerer mage-tarmkanalen og andre kroppsprosesser. Hvis symptomene plutselig kommer tilbake, er medisinsk råd nødvendig.