Screening av første trimester

Som en Screening av første trimester er en undersøkelsesmetode for å estimere en mulig kromosomavvik hos et foster. Screeningen inkluderer en biokjemisk blodanalyse av den gravide og en ultralydundersøkelse av det ufødte barnet. Screening av første trimester brukes ikke for å etablere en pålitelig diagnose, men bare for å vurdere risikoen.

Hva er screening fra første trimester?

Screening av første trimester er en systematisk undersøkelse for å filtrere ut avvik som indikerer sannsynlighet for fødselen før fødselen. Screening gjøres i første trimester (første trimester av svangerskapet) for å se etter en mulig kromosomavvik hos et foster.

En kromosomal lidelse kan diagnostiseres i form av trisomi 21 i de første 3 månedene av 9-måneders graviditet gjennom ytterligere undersøkelser. Screening av første trimester er en ikke-invasiv metode for å bestemme en økt risiko for trisomi 21 (Downs syndrom) hos det ufødte barnet, og er en pålitelig undersøkelse med hensyn til påvisning med høy påvisningsgrad. Såkalt "integrert screening" og "sekvensiell screening" blir ofte brukt som alternative diagnostiske metoder for screening av første trimester.

Under screening av første trimester blir to biokjemiske verdier bestemt og vurdert ut fra mors blod. Videre utføres og måles en ultralyd av fosterhalsens gjennomsiktighet. Nakkets gjennomsiktighet er en ansamling av væske mellom huden og det myke vevet i cervical ryggraden i det ufødte barnet. Til disse resultatene blir mors sykehistorie lagt til. Basert på denne informasjonen kan den behandlende spesialisten vurdere resultatet og veie opp en risikosannsynlighet. Imidlertid må den resulterende prognosen ikke forveksles med en pålitelig diagnose. Ytterligere kliniske tester er nødvendige for å diagnostisere Downs syndrom.

Funksjon, effekt og mål

Før en første trimester-screening bør foreldrene som skal være vurdere i hvilken grad vurderingen av en mulig kromosomavvik er nyttig og hvilke konsekvenser dette kan ha for det videre svangerskapsforløpet.

Sannsynlighetsberegningen består av alderen til den gravide kvinnen, svangerskapsuken og eventuelle eksisterende kromosomforstyrrelser i familien. I tillegg vurderes resultatene av måling av nakken, konsentrasjonen av proteinet PAPP-A og hormonet ß-hCG (human chorionic gonadotropin), representasjon av nesebeinet i fosteret og blodstrømmen i hjertet og i de store blodkarene til det ufødte barnet. Under den biokjemiske evalueringen av laboratorieverdiene analyseres konsentrasjonen av proteinet PAPP-A og hormonet ß-hCG i mors blod. Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) er et sinkbindende protein og fungerer som et enzym.

Hvis konsentrasjonen av PAPP-A i mors blod er for lav, kan dette være en indikasjon på intruterin veksthemming. Human chorionic gonadotropin (hCG) er et graviditetshormon som frigjøres i mors kropp kort tid etter befruktning. Underkategorien ß-hCG er spesifikk for hormonet og har 145 aminosyrer. Hvis disse verdiene avviker fra den statistiske normen i løpet av den 11-13 uken av svangerskapet, øker risikoen for en anomali.

I kombinasjon med måling av fosterets vannretensjon i livmorhalsområdet ved bruk av ultralyd, likestilles dette med et stort antall allerede kjente normale verdier for svangerskap med positive og negative diagnoser. Dette gjør det mulig å veie opp en mulig fosterkromosomavvik, men bare som en risikovurdering. Imidlertid modifiserer denne vurderingen et eksisterende høyrisiko graviditet hvis moren er gammel eller hvis den blir gjentatt etter tidligere graviditeter med fosteret Downs syndrom.

Alle verdier av anamnese og screening av første trimester blir evaluert av et spesielt dataprogram og til slutt vurdert av spesialist. Hvis spesialisten bestemmer at grenseverdiene er overskredet og dermed økt sannsynlighet, bør det foretas en korionisk villusprøvetaking eller fostervannsprøve (fostervannsprøve) for å avklare situasjonen. Fordelen med en prøvetaking av kororisk villus er at det kan gjøres tidligere enn en fostervannsprøve. Imidlertid er begge typer undersøkelser invasive prosedyrer som innebærer risiko for den gravide og det ufødte barnet. Risikoen for spontanabort under en slik undersøkelse er rundt 0,3 - 1%.

Screening av første trimester oppdager 95 av 100 ufødte babyer med Downs syndrom og er derfor 95 prosent informative. Likevel er 5 av 100 sunne ufødte babyer feilaktig registrert som å ha økt risiko for trisomi 21.

Risiko, bivirkninger og farer

Tilbaketrekking av blod og sonografien under screening i første trimester er ufarlig for den gravide og for fosteret. De faktiske konsekvensene følger av teorien om risikovurdering, som screening fra første trimester fremkaller.

Screeningen gir ikke et pålitelig resultat, og dette kan føre til usikkerheter eller til og med feil avgjørelser fra foreldrene som skal være. Videre er det mange faktorer som påvirker verdien av konsentrasjonen i blodet og dermed gjør resultatet ubrukelig. Ved flere svangerskap økes nivået av graviditetshormonet ß-hCG og det graviditetsassosierte plasmaproteinet A (PAPP-A) generelt. Selv kvinner som røyker eller følger et vegetarisk / vegansk kosthold under graviditet, viser en økt ß-hCG-verdi, selv om det ufødte barnet er sunt.

I tillegg kan en upresis beregnet varighet av graviditet, overvekt og diabetes mellitus påvirke verdiene hos den gravide. Videre kan en forsinket utvikling av fosteret, en placental insuffisiens og en nyreinsuffisiens hos den vordende mor være årsaken til et forfalsket resultat. Hvis det er tilstrekkelig bevis på økt risiko, bør dette følges opp med en fostervannsprøve eller en korionisk villusprøvetaking. Hvis det ikke er tilstrekkelig bevis, bør en slik risikabel prosedyre ikke utføres.