Faktor II-mangel

Hva er faktor II-mangel?

Faktor II-mangel er en svært sjelden blodproppsforstyrrelse. Det resulterer i overdreven eller langvarig blødning etter en skade eller kirurgi.

Faktor II, også kjent som protrombin, er et protein laget i leveren din. Det spiller en viktig rolle i dannelsen av blodpropp. Det er en av rundt 13 koagulasjonsfaktorer involvert i riktig dannelse av blodpropp.

Hva er symptomene på faktor II-mangel?

Symptomene kan variere fra mild til alvorlig. I veldig milde tilfeller kan blodpropp bare være tregere enn normalt.

I tilfeller av alvorlig faktor II-mangel kan symptomene omfatte:

• navlestrengsblødning ved fødselen
• uforklarlig blåmerker
• unormal blødning etter fødsel, operasjon eller skade
• langvarig neseblødning
• blødning fra tannkjøttet
• tunge eller langvarige menstruasjonsperioder
• indre blødninger i organer, muskler, hodeskalle eller hjerne (relativt sjelden)

Hvilken rolle spiller faktor II i normal blodpropp?

For å forstå faktor II-mangel hjelper det å forstå rollen som faktor II (protrombin) og dens aktiverte versjon, faktor IIa (trombin), i normal blodpropp. Normal blodpropp forekommer i fire trinn, beskrevet nedenfor.

Vasokonstriksjon

Når du har et sår eller en operasjon, blir blodårene dine ødelagte. De ødelagte blodårene sammentrekkes umiddelbart for å redusere blodtapet.

De skadede karene frigjør deretter spesielle celler i blodet. De signaliserer blodplater og koagulasjonsfaktorer som sirkulerer i blodet ditt for å komme til sårstedet.

Dannelse av en blodplateplugg

Blodplater (spesialiserte blodceller som er ansvarlige for koagulering) er de første respondentene til stedet for et skadet blodkar.

De fester seg til det skadede blodkaret og til hverandre, og skaper en midlertidig lapp over skaden. Denne første fasen av blodpropp er kjent som primær hemostase.

Dannelse av en fibrinplugg

Når blodplatene danner en midlertidig plugg, endres blodkoagulasjonsfaktor II (protrombin) til den aktiverte versjonen, faktor IIa (trombin). Faktor IIa får faktor I (fibrinogen) til å lage det strengete proteinet fibrin.

Fibrin bryter seg inn i og rundt den midlertidige blodproppen til den blir en hard fibrinpropp. Denne nye blodproppen forsegler det ødelagte blodkaret og skaper et beskyttende dekk over såret. Dette kalles sekundær hemostase.

Sårheling og oppløsning av fibrinpluggen

Etter noen dager begynner fibrarkoagelen å krympe og trekker kantene på såret for å fremme ny vevsvekst. Når det nye vevet lukker såret, oppløses fibrinpropp.

Hvis du ikke har nok faktor II, vil ikke kroppen din kunne danne sekundære fibrinpropper ordentlig. Som et resultat kan du ha langvarig og overdreven blødning.

Hva forårsaker faktor II-mangel?

Faktor II-mangel kan gå i arv. Det kan også anskaffes som et resultat av sykdom, medisiner eller en autoimmun respons.

Arvelig faktor II-mangel er ekstremt sjelden. Det er forårsaket av et recessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene må bære genet for å videreføre sykdommen. Det er for tiden bare 26 dokumenterte tilfeller av arvelig faktor II-mangel i verden.

Ervervet faktor II-mangel er vanligvis forårsaket av en underliggende tilstand, for eksempel:

• vitamin K-mangel
• leversykdom
• medisiner som antikoagulantia (f.eks. warfarin eller Coumadin)
• produksjon av autoimmune hemmere som deaktiverer sunne koagulasjonsfaktorer

Hvordan diagnostiseres faktor II-mangel?

Diagnostisering av faktor II-mangel er basert på medisinsk historie, familiehistorie av blødningsproblemer og laboratorietester. Laboratorietester for blødningsforstyrrelser inkluderer:

• Faktoranalyser: Disse testene kontrollerer ytelsen til spesifikke faktorer for å identifisere manglende eller dårlig utførende faktorer.
• Faktor II-analyser: Disse måler nivåene av faktor II i blodet ditt.
• Protrombintid (PT): PT måler nivåene av faktorene I, II, V, VII og X basert på hvor raskt blodet ditt koagulerer.
• Partiell protrombintid (PTT): I likhet med PT måler dette nivåene av faktor VIII, IX, XI, XII og von Willebrand-faktorer basert på hvor raskt blodet ditt koagulerer.
• Andre tester: Disse kan gjøres for å teste for underliggende forhold som kan forårsake blødningsproblemer.

Hvordan behandles faktor II-mangel?

Behandling av faktor II-mangel fokuserer på å kontrollere blødninger, behandle underliggende tilstander og ta forebyggende skritt før operasjoner eller invasive tannbehandlinger.

Kontroll av blødning

Behandling for blødningsepisoder kan omfatte infusjoner av protrombinkompleks, en blanding av faktor II (protrombin) og andre koagulasjonsfaktorer, for å øke koagulasjonsevnen din.

Infusjoner av fersk frossent plasma (FFP) har blitt brukt tidligere. De er mindre vanlige i dag, takket være alternativer med lavere risiko.

Behandling av underliggende forhold

Når blødningen er under kontroll, kan underliggende forhold som svekker blodplatefunksjonen behandles.

Hvis den underliggende tilstanden ikke kan løses, vil fokuset på behandlingen skifte til å håndtere symptomene og effektene av koagulasjonsforstyrrelsen.

Forebyggende behandling før operasjonen

Hvis du planlegger operasjoner eller invasive prosedyrer, kan det være nødvendig med infusjoner av koagulasjonsfaktor eller andre behandlinger for å minimere blødningsrisikoen.

Hva er de langsiktige utsiktene for faktor II-mangel?

Med riktig kontroll kan du føre et normalt og sunt liv med mild til moderat faktor II-mangel.

Hvis mangelen din er alvorlig, må du jobbe tett med en hematolog (en lege som spesialiserer seg på blodproblemer) gjennom hele livet for å redusere blødningsrisiko og kontrollere blødningsepisoder.