Fallot tetralogy (Fallot tetralogy)

Som Fallot tetralogy (Fallot tetralogy) er en medfødt hjertefeil som på grunn av sine forskjellige individuelle sykdommer er svært kompleks og ofte forekommer hos nyfødte. Defekten i hjerteseptum ble oppkalt etter den franske Dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, som først rapporterte om denne sykdommen i 1888.

Hva er en Fallot-tetralogi?

Fallot-tetralogien består av fire (tetralogi) individuelle sykdommer som forekommer samtidig. Sykdom nr. 1 er det som kalles lungestenose (innsnevring av lungearterien). Nr. 2 i Fallot-tetralogien er hjerteveggdefekten, som skaper en kontinuerlig forbindelse mellom de to hjertekamrene.

Den tredje individuelle sykdommen i Fallots tetralogi er en forstørrelse av hjertemuskelen i området til høyre ventrikkel. Enkelt sykdom nr. 4 er en feiljustering av hovedpulsåren (aorta).

På grunn av feilen i hjerteseptum, blandes oksygenrikt blod med oksygenfattig blod, noe som fører til cyanose. Denne tilstanden blir ofte referert til som "blå baby", fordi den utilstrekkelige tilførsel av oksygen får huden og slimhinnen til å bli blåaktig. Fallot-tetralogien er en av de vanligste hjertefeilene hos nyfødte.

fører til

En årsak til Fallot-tetralogien er ikke kjent. Tidligere antagelser ser mest sannsynlig en genetisk disposisjon, dvs. en genetisk defekt eller en arvelig sykdom. Studier har vist at berørte barn ofte har et mangelfullt sett med kromosomer, f.eks. forekommer i Downs syndrom.

Her finner man en såkalt kromosom-sletting 22q11, en defekt i DNAet som kan påvises hos rundt 15 prosent av de syke. De berørte lider av Pustevansker fordi hjerteveggdefekten og lungene stenose gjør at lungene ikke er forsynt med tilstrekkelig blod. Årsakene til klagene kan tilordnes de fire individuelle sykdommene i Fallot-tetralogien.

Symptomer, plager og tegn

I Fallot-tetralogien lider de berørte av en medfødt hjertefeil.Som regel kan denne feilen ha svært forskjellige effekter på den berørte personenes liv og føre til forskjellige klager eller komplikasjoner. Pasientene lider ofte av en blå misfarging av huden eller slimhinnene.

Hvis kroppen fortsetter å være underforsynt med oksygen, kan det føre til tap av bevissthet og i verste fall skade på de indre organene eller hjernen. Denne skaden er irreversibel og kan ikke lenger behandles. Videre fører Fallot-tetralogien til høye lyder og permanent utmattelse eller utmattelse hos pasienten.

Dette begrenser også barnets utvikling betydelig, da barnet ikke kan delta i anstrengende eller sportslige aktiviteter. Sykdommen kan også føre til permanent høyt blodtrykk, noe som har en veldig negativ effekt på helsen til personen som er rammet og kan muligens også redusere forventet levealder.

Hvis sykdommen blir ubehandlet, kan det også føre til plutselig hjertedød. Noen av de berørte lider også av mentale helseproblemer eller depresjon som følge av sykdommens symptomer og er derfor avhengig av psykologisk behandling.

Diagnose og kurs

Diagnosen Fallot-tetralogi stilles av kardiolog. Siden hjertefeilen gjør seg gjeldende i begynnelsen med symptomet på den "blå babyen", er samtalen med foreldrene en viktig indikator for diagnosen.

Deretter gjennomføres fysiske undersøkelser. Dette blir fulgt av laboratoriediagnostikk og bruk av avbildningsmetoder som Røntgenbilder, MR (magnetisk resonansavbildning) og ultralyd. Et EKG (elektrokardiogram) gir informasjon om hjertets aktivitet.

Hvis disse undersøkelsene bekrefter V.a. på Fallots tetralogi blir hele blodtilførselen til lungene og hjertet deretter undersøkt ved hjelp av en hjertekateterundersøkelse samt en såkalt angiografi. Hvis mistanke om Fallot tetralogi, blir spesiell oppmerksomhet rettet mot koronararteriene så vel som lungearterien.

Forløpet av Fallot-tetralogien avhenger først og fremst av blodstrømmen til lungene, da det sikrer oksygentilførselen til kroppen. Hvis Fallot-tetralogien behandles i god tid, har de berørte en god forventet levealder. Etter operasjonen kan det være sporadiske hjertearytmier og økt tendens til høyt blodtrykk i blodårene i lungene. Hvis disse klagene ikke regres, og hjertefunksjonen forverres som et resultat, er ytterligere kirurgisk inngrep vanligvis uunngåelig.

Dødeligheten ved kirurgisk terapi er mindre enn tre prosent (ved behandling av barn). Hos voksne er dødeligheten rundt ni prosent. Aktuelle studier og undersøkelser av de berørte har vist at 90 prosent av mennesker med Fallot-tetralogi levde minst 30 år etter operasjonen, rundt 75 prosent av de berørte bodde minst 40 år etter vellykket behandling. Den langsiktige prognosen for Fallot-tetralogien kan klassifiseres som god til veldig god.

komplikasjoner

På grunn av Fallot-tetralogien kan det vanligvis oppstå forskjellige komplikasjoner, som først og fremst påvirker hjertet til det nyfødte. I mange tilfeller oppstår uvanlige hjertelyder som kan føre til panikkanfall hos mange pasienter. Den berørte personens hud blir også ofte blå, noe som fører til det som kalles cyanose.

Komplikasjoner kan oppstå når organene ikke lenger forsynes med tilstrekkelig oksygen. I verste fall er visse organer irreversibelt skadet. Hjertearytmiene kan behandles med kirurgiske inngrep. I de fleste tilfeller går operasjonen på hjertet uten komplikasjoner, og symptomene på Fallot-tetralogien kan være sterkt begrenset.

Imidlertid, hvis behandlingen er vellykket, vil forventet levealder bli redusert, slik at de fleste pasienter ender opp mellom 30 og 40 år. Komplikasjoner fortsetter å oppstå hvis behandlingen ikke gjennomføres det første året. I dette tilfellet reduseres forventet levealder ytterligere av Fallot-tetralogien. På grunn av hjertefeilen kan pasientene ikke lenger drive med idrett som vanlig og er sterkt begrenset i hverdagen.

Når bør du gå til legen?

Fallot-tetralogien må alltid behandles av en lege. Hvis sykdommen ikke behandles, kan det i verste fall føre til pasientens død. En legeundersøkelse er nødvendig hvis vedkommende har pustevansker og fortsetter å ha blå hud. Dette kan også føre til tap av bevissthet hos pasienten. I dette tilfellet må en akuttlege tilkalles. Inntil akuttlegen kommer, bør roen puste og en stabil sideposisjon av pasienten sikres.

I nødstilfeller skal personen det gjelder være ventilert. Et besøk til legen er også nødvendig hvis pasienten lider av høye lyder eller smerter i hjertet. Vedvarende tretthet eller tretthet kan også indikere sykdommen og bør undersøkes om symptomene oppstår over lang tid.

Vanligvis kan Fallots tetralogi diagnostiseres av en internist eller kardiolog. Selve behandlingen tar da form av en kirurgisk prosedyre. I de fleste tilfeller vil tidlig oppdagelse og vellykket behandling ikke redusere pasientens forventede levealder.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Fallot-tetralogien er vanligvis behandles ved hjelp av en kirurgisk prosedyre. Jo tidligere operasjonen blir utført, jo større er sjansene for utvinning. Studier har vist at prosedyren bør finne sted innen det første leveåret.

Behandlingen av Fallot-tetralogien innebærer flere trinn. Når det gjelder nyfødte så vel som spedbarn, blir en såkalt ballongdilatasjon utført i begynnelsen. Forsøket blir gjort for å utvide den innsnevrede hjerteklaffen, som ligger mellom høyre ventrikkel og lungearterien. Dette sikrer en forbedring i blodsirkulasjonen, noe som fører til høyere oksygenmetning i blodet.

Siden Fallot-tetralogien består av fire individuelle sykdommer, må alle fire sykdommene behandles under operasjonen. I tillegg til den nevnte utvidelsen, er feil i hjerteseptum lukket. Feiljusteringen av aorta korrigeres og utvidelsen av hjertemuskelen i området av hjertekammeret blir vurdert og om nødvendig korrigert. Den kirurgiske behandlingen av Fallot-tetralogien er nå et av de rutinemessige inngrepene.

Outlook og prognose

Prognosen for en medfødt Fallot-tetralogi er relativt god takket være dagens medisinske kunnskap. Det var ikke alltid slik. Denne komplekse hjertesykdommen, hvis konsekvenser er alvorlig, kan nå behandles kirurgisk.

For å sikre størst mulig suksess med operasjonen, er det viktig at operasjonen blir utført i det første leveåret. Hvis inngrepet var vellykket, er sjansene for overlevelse for de berørte etter 30 år minst 90 prosent. Rundt tre fjerdedeler av babyene som er blitt operert, vil fremdeles være førti år. Dette betyr imidlertid også at for en fjerdedel av de som ble operert med Fallots tetralogi, var det ingen ytterligere sjanse for å overleve.

Siden Fallots tetralogi utgjør rundt ti prosent av alle medfødte hjertefeil, har de kirurgiske prosedyrene som brukes i dag blitt foredlet i løpet av tid. Dette har forbedret sjansene for lengre overlevelse betydelig. Likevel er sykdommen så kompleks at noen av barna som rammes ikke overlever operasjonen.

Hvis voksne blir operert med en Fallot-tetralogi, er den postoperative dødsraten høyere. Prognosen blir gjort avhengig av blodstrømmen i lungene. I noen tilfeller er det nødvendig med to kirurgiske inngrep. Som en postoperativ komplikasjon kan dannelse av arrvev i hjerteregionen føre til hjertearytmier selv etter år. Livslang medisinsk overvåkning er uunnværlig for de som er rammet av fallotisk tetralogi.

forebygging

Siden årsaken til Fallot-tetralogien stort sett er ukjent og sannsynligvis er basert på en genetisk defekt, kan forebyggende tiltak bare iverksettes i begrenset grad. Gravide kvinner kan dra nytte av det som kalles genetisk rådgivning under de generelle undersøkelsene. Det er også den såkalte prenatal diagnosen, der bl.a. en hjertefeil kan oppdages ved hjelp av ultralyd.

Hvis det er Fallot-tetralogier i familien, bør gravide velge en klinikk for fødsel som har en kardiologisk avdeling for barn. For tiden er det den såkalte mors hyperoxygenasjonsstudien, der det blir sjekket om en målrettet oksygenbehandling kan forhindre Fallot-tetralogien under graviditet.

ettervern

Når det gjelder Fallot-tetralogien, er det i de fleste tilfeller ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for pasienten. De berørte er først og fremst avhengige av behandlingen av hjertedefekten for å forhindre ytterligere komplikasjoner og for tidlig død. Selvheling kan ikke forekomme, selv om en tidlig diagnose med tidlig behandling kan ha en positiv effekt på det videre forløpet.

Fallot-tetralogien behandles vanligvis med en kirurgisk prosedyre. Dette kjører vanligvis uten komplikasjoner og fører til en betydelig forbedring av symptomene. Etter inngrepet skal vedkommende hvile og ta seg av kroppen.

Ved å gjøre dette, bør anstrengende, stressende eller sportslige aktiviteter unngås for ikke å belaste hjertet og sirkulasjonen unødvendig. Videre er regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege for å overvåke hjertet nyttige selv etter en vellykket operasjon.

Ytterligere alternativer for ettervern er ikke tilgjengelig for den det gjelder og er vanligvis ikke nødvendig med Fallot-tetralogien. Generelt har en sunn livsstil med et sunt kosthold også en positiv effekt på forløpet av denne sykdommen. Etter den vellykkede operasjonen kan kroppen stresses igjen som vanlig.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrensede i Fallot-tetralogien. Det kirurgiske inngrepet representerer den beste sjansen for å lykkes for en kur. Derfor må retningslinjene til legen følges. For å lindre de fysiske klagene, bør overanstrengelse også unngås og generelt stress bør holdes lavt.

Så snart hjerteproblemer oppstår eller blodtrykket stiger, skal du roe deg og ta en pause. Vekten skal være innenfor normalområdet i henhold til BMI-retningslinjene, og overvekt bør unngås. Et sunt kosthold og regelmessig mosjon stabiliserer immunforsvaret og bidrar til å bygge opp forsvar. I prinsippet er det viktig å avstå fra å bruke noe slag.

Avslapningsprosedyrer er nyttige for mental lindring. De styrker psyken og reduserer stress. Med yoga, meditasjon eller andre avslapningsøvelser kan indre balanse oppnås og ny mental styrke kan bygges opp. Med en optimistisk grunnholdning forbedres også trivsel og sjansene for utvinning øker.

Hvis blodstrømningsforstyrrelser blir lagt merke til, bør det iverksettes umiddelbare tiltak. Målrettede bevegelser av hender, fingre, føtter eller tær forhindrer eksponering for kulde på grunn av utilstrekkelig blodsirkulasjon. Hvis hjertet begynner å rase, bør fysisk aktivitet minimeres. Tilstrekkelig søvn og regelmessige avbrudd i hverdagen forbedrer den eksisterende helsetilstanden.