FISK-test

Av FISK-test er en mikroskopisk kromosomtest i prenatal og karsinomdiagnose av brystkreft, gastrisk kreft og kronisk lymfocytisk leukemi. Testen, hvis resultat er tilgjengelig innen 1 til 2 dager, kan primært oppdage kromosomavvik som kan spores tilbake til et endret sett med kromosomer i visse kromosomer. Testen utføres utelukkende som en ledsagende eller foreløpig test for en detaljert kromosomanalyse, hvis resultat kun er tilgjengelig 2 til 3 uker etter at cellene er fjernet.

Hva er FISH-testen?

FISH-testen (Fluorescens in situ hybridisering) ved prenatal diagnose tillater man å trekke konklusjoner om et endret sett med kromosomer for visse kromosomer. For å utføre FISH-testen, kreves det minst 50 ukultiverte fosterceller (fostervannsceller) som er hentet fra fostervannet (ca. 2 - 3 ml). En alternativ metode for å oppnå egnede celler er prøvetaking av kororisk villus, der celler tas fra området med navlestrengsfestet ved biopsi.

En spesiell prosedyre gjør det mulig å differensiere de individuelle strengene av kromosomer 13, 18, 21 og X- og Y-kromosomene med fluorescerende farger, slik at en mulig trisomi merkes gjennom tilstedeværelsen av tre i stedet for to homologe strenger av et kromosom. . Ved mage- og brystkreft kan FISH-testen brukes til å sjekke om svulsten har mer enn to kopier av HER2 / neu-genet (humant epidermal vekstfaktorreseptor), som har konsekvenser for typen cellegift. Ved sykdommer med kronisk lymfocytisk leukemi kan de hyppigste kromosomforskyvningene i visse gener bestemmes ved hjelp av flere FISH-testanalyser i prøver fra benmarg og perifert blod, som også har innflytelse på terapien.

Funksjon, effekt og mål

Kromosomene i de isolerte cellekjernene er laget for å dele sin dobbelte spiralstruktur ved en spesiell kjemisk behandling eller ved virkning av varme, og kromosomspesifikke DNA-prober med den respektive komplementære DNA-sekvens kobles til "deres" spesifikke kromosomer. DNA-probene er merket med forskjellige fargede lysstofffarger slik at de markerte kromosomene kan skilles fra hverandre ved hjelp av spesiell programvare og telles i en automatisert prosess.

Er kjent z. B. Trisomier der det er tre i stedet for to kromosomstrenger for ett kromosom. Såkalte monosomier er også kjent der bare en tråd av X-kromosomet er til stede og tre eller fire homologe tråder av alle kromosomer. De viktigste kromosomale forandringene som kan påvises med FISH-testen ved prenatal diagnose er Ullrich Turner syndrom (monosomi X), triple X-syndrom (trisomi eller polysomi X), Klinefelter syndrom, der i alt eller en del av de somatiske cellene hos gutter har et ekstra X-kromosom (XXY i stedet for XY), Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13).

Monosomy X, der jenter bare har ett X-kromosom, er vanligvis dødelig, noe som betyr at det i omtrent 98% av tilfellene fører til spontanabort i løpet av de første tre månedene av svangerskapet. I tilfelle fødsel uansett oppstår, har jentene en normal forventet levealder, er av gjennomsnittlig intelligens, men lider ofte av en rekke misdannelser i indre organer og er stort sett sterile. Triple X-syndromet med kromosomsettet XXX) påvirker bare jenter. Normal graviditet og fødsel er mulig.

De fleste høye kvinnene med trippel X-kromosomet kan leve normalt og viser vanligvis ingen fysiske avvik, selv om læringsvansker ikke er uvanlige og problemer med finmotorikk oppstår. Klinefelter syndrom, som bare kan påvirke gutter og menn, er preget av et ekstra X-kromosom som er til stede i alle celler i kroppen eller bare delvis. Fysiske egenskaper er over gjennomsnittlig høyde med uvanlig lange armer og ben. Klinefelter syndrom fører vanligvis til redusert testikkelvekst med redusert testosteronfrigjøring.

Downs syndrom, synonymt med trisomi 21, er mest assosiert med visse fysiske egenskaper og med kognitive begrensninger. Det er forskjellige former for trisomi 21, hvorav den såkalte frie trisomien 21 er overveiende med omtrent 95% av tilfellene. Trisomi 18 (Edwards syndrom) forårsaker spontanabort i de fleste tilfeller, er assosiert med en rekke fysiske egenskaper, og forventet levealder er bare noen få dager. Trisomy 13 (Pätau syndrom) er også preget av et stort antall fysiske funksjoner og uønsket utvikling, som ofte fører til spontanaborter eller dødfødsler. Levealder for barn ved termin er bare noen få år.

Målet med den prenatal FISH-testen er å oppdage kjente kromosomavvik på et tidlig tidspunkt for å tilby foreldrene alternativet til en lovlig abort for å bære barnet til termin. Ved bryst- og leverkreft kan karsinomene sjekkes for et økt antall av HER2 / neu-genet ved å bruke FISH-testen. I det positive tilfellet er det en økt dannelse av vekstfaktorreseptorer som reagerer på visse kjemoterapier. FISKE-tester er også tilgjengelige for å identifisere spesifikke genetiske avvik ved kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) som forbedrer sammensetningen av effektive cellegiftmidler.

Risiko, bivirkninger og farer

FISH-testen i seg selv er ikke assosiert med noen risikoer eller farer. Bare ekstraksjon av cellene som skal undersøkes ved biopsi eller ved prøvetaking av fostervann (fostervannsprøve) er assosiert med en mindre infeksjonsfare på grunn av deres invasive natur. Spesialiteten er at FISH-testen kan avsløre spesifikke kromosomdefekter, men det er ikke sikkert det ikke er noen kromosomavvik i tilfelle et negativt resultat, siden ikke alle anomalier kan oppdages ved FISH-testen. I tilfelle et positivt testresultat, bør ytterligere diagnostiske prosedyrer følge for å bekrefte resultatet eller for å avvise det som usant.