Fragilt X-syndrom (Martin Bell-syndrom)

De Fragilt X-syndrom, også Martin Bell syndrom kalt, er en genetisk endring på et X-kromosom. De viktigste egenskapene til sykdommen er mentale mangler og et endret utseende. Fragilt X-syndrom kan ikke behandles, men det er mulig å lindre symptomene med passende behandlinger.

Hva er skjørt X-syndrom?

Siden kvinner har to X-kromosomer, er de vanligvis bare symptomfrie bærere av sykdommen. Noen ganger utvikler de også symptomer, men disse er vanligvis mye mildere enn hos menn.
© henting - stock.adobe.com

Fragilt X-syndrom er en arvelig sykdom som er forårsaket av en defekt (mutasjon) på et X-kromosom. Sykdommen forekommer først og fremst hos menn, kvinner er mindre berørt.

Fragilt X-syndrom er preget av mentale utviklingsforstyrrelser og fysiske forandringer. Sykdommen ble først beskrevet i 1943 og i 1991 ble genet som endringen skjedde på. Type skade kunne nå også sees; den består av et brudd i DNA-sekvensen på et av benene til X-kromosomet. Som et resultat av disse nye funnene, ble navnet Martin Bell Syndrome (etter oppdageren) endret til Fragile X Syndrome (skjørt).

Forandringene i genet skjer i forskjellige former. Ved en premutasjon (mindre grad) er symptomene mye svakere, og det er vanligvis ingen intellektuelle mangler som kan gjenkjennes. Den fulle mutasjonen (sterk endring) fører derimot til en betydelig intellektuell funksjonshemming med det typiske ytre utseendet til Fragile X-syndrom.

fører til

Årsaken til skjørt X-syndrom er mutasjonen av et X-kromosom. Dette kromosomet tilhører kjønnskromosomene. Jenter har to X-kromosomer i hver cellekjerne, gutter har ett X- og ett Y-kromosom. Forstyrrelsen i Fragile X-syndrom dannes på et av de lange bena på X.

De nøyaktige effektene er ennå ikke undersøkt, men det antas at dette genet normalt er ansvarlig for produksjonen av et spesifikt protein i kroppen. Hvis genet er skadet, produseres dette proteinet enten ikke tilstrekkelig eller ikke i det hele tatt, avhengig av skadeomfanget.

Denne forstyrrelsen påvirker på sin side også andre proteiner, og på slutten av denne virkningskjeden er det utilstrekkelig tilførsel og krymping av hjerneceller. Fragilt X-syndrom rammer kvinner mindre enn menn fordi de har to X-kromosomer, og den ene kan kompensere for skaden på den andre.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å roe ned og styrke nerver

Symptomer, plager og tegn

Hovedsymptomet på Martin Bell Syndrome (Fragile X Syndrome) er en annen grad av intellektuell funksjonshemming. Både menn og kvinner kan bli rammet. Siden kvinner har to X-kromosomer, er de vanligvis bare symptomfrie bærere av sykdommen. Noen ganger utvikler de også symptomer, men disse er vanligvis mye mildere enn hos menn.

20 prosent av de berørte mennene forblir også symptomfrie. Graden av intellektuell funksjonshemming hos personer med Fragile X-syndrom varierer veldig. Spekteret av intellektuelle funksjonsnedsettelser spenner fra mennesker med normal IQ, men som lider av lærevansker, til personer med en veldig uttalt intellektuell funksjonshemming.

I tillegg kan atferdsproblemer som språkforstyrrelser, oppmerksomhetsunderskudd, aggressivitet, hyperaktivitet eller autisme oppstå. Noen mennesker har epileptiske anfall. I tillegg til intellektuell utvikling, kan også motorisk utvikling bli forsinket. Videre forekommer fysiske forandringer som ofte allerede vises i barndommen.

Disse inkluderer store, utstående ører, et langt og smalt ansikt, en utstående hake og panne, overstretchbare ledd, forstørrede testikler og merkbar vekst. Vanligvis er de fysiske endringene ikke spesielt uttalte. Imidlertid kan de bli enda sterkere i løpet av livet. Alle de listede symptomene på Fragile X-syndrom kan forekomme eller ikke. Imidlertid har det blitt observert at symptomene ofte er mer merkbare hos avkom til de berørte.

Diagnose og kurs

Det typiske symptomet på Fragile X-syndrom er først og fremst en redusert mental ytelse. Dette kan variere fra en mindre læringsforstyrrelse med en normal intelligenskvotient til intellektuell funksjonshemning.

Ofte er det også oppmerksomhets- og språkforstyrrelser, i tillegg til hyperaktiv eller autistisk atferd. Typisk er det ytre utseendet med et langt, slank ansikt og veldig uttalt panne- og hakeområder. Symptomene er mer utpreget hos gutter enn hos jenter.

Barna vokser raskere enn normen, men holder seg vanligvis innenfor normalområdet med sin endelige størrelse. Diagnosen Fragile X-syndrom kan stilles i livmoren. I tillegg kan prenatal (prenatal) prosedyre som prøvetaking av kororisk villus (fjerning av celler fra morkaken) eller fostervannsprøve (undersøkelse av fostervann) få celler fra det ufødte barnet.

Disse blir deretter utsatt for en molekylærgenetisk undersøkelse, der de typiske endringene av det skjøre X-syndromet på kromosomet kan gjenkjennes.

Når bør du gå til legen?

Selv om Fragile X-syndrom er en arvelig, uhelbredelig sykdom, kan et betimelig besøk hos legen fremme positiv utvikling. Foreldre bør reagere årvåken på merkbare læringsmangel hos barna. Problemer med intellektuell ytelse eller med motorisk fingerferdighet gir de første ledetrådene. Siden alvorlighetsgraden varierer veldig, forblir den faktiske årsaken i mange tilfeller uoppdaget i lang tid.

Hvis det ikke er andre sannsynlige årsaker til symptomene, anbefales det imidlertid en mer intensiv avklaring fra en spesialist. Generelt krever hyperaktivitet, autistiske atferdstrekk og økende svakheter ved læring eller språkutvikling alltid en grundig undersøkelse av legen. Typiske advarselssignaler er epileptiske anfall og karakteristiske deformasjoner i ansiktet.

Avlange og ovale utseende områder, en uttalt hake eller et utstående panne gir anledning til en undersøkelse for en mulig sykdom i det skjøre X-syndromet. I sjeldne tilfeller kan også tegn på skoliose eller deformitet i foten observeres. I prinsippet er ikke karakteristikkene ennå ikke ansett som spesifikke.

Den genetiske sykdommen kan ikke kureres, men å håndtere den og forbedre livskvaliteten til de berørte kan være målrettet. Behandling av spesialister i psykiatri, pediatri og nevrologi er først og fremst rettet mot å lindre symptomer.

Spesielt i ung alder kan en sykdom med skjørt X-syndrom som er diagnostisert i god tid og unormal atferd, styres til mildere veier gjennom atferdsterapi. Tilsvarende symptomer finnes hovedsakelig hos mannlige avkom. Siden de vanligvis lider av utviklingsforstyrrelsen senere i livet mye oftere og mer enn kvinner gjør, er det lurt å raskt identifisere årsaken til sønner.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden årsaken til Fragile X-syndrom ligger i genene, er terapi ikke mulig. Målet med behandlingen er å lindre symptomer og fremme det intellektuelle nivået til de berørte barna. Logopedi og logopedi kan lindre språkunderskudd. Atferds-, utviklings- og ergoterapi styrker og støtter barna og hjelper til med hverdagslige vansker.

Medisiner som metylfenidat (kjent som Ritalin) brukes noen ganger for å behandle hyperaktivitet. Administrering av folsyre sies også å ha en gunstig effekt på Fragile X-syndrom. Det anbefales langvarig psykososial omsorg for familier. Foreldrene blir informert og informert i detalj om sykdommen, barna er forberedt på barnehage og skole og de får terapeutisk støtte i spesielle støtteinstitusjoner under barnehage og skole.

I tillegg anbefales genetisk rådgivning av familien i tilfelle av skjørt X-syndrom, da sykdommen er arvelig og derfor kan gjentas hos et annet barn. Det er selvhjelpsgrupper i forskjellige byer som drives av foreldre hvis barn har skjørt X-syndrom. Her kan du få informasjon og støtte.

Outlook og prognose

Det skjøre X-syndromet er en genetisk sykdom som fører til avvik og særegenheter kort tid etter fødselen. Siden legene av juridiske grunner ikke kan endres av genetikk hos mennesker, er det ingen mulighet for å kurere pasienten. I tillegg forekommer mange forskjellige uregelmessigheter med sykdommen, som vanligvis må ivaretas parallelt.

Pasientens medisinske behandling avhenger av lindring av individuelt forekommende klager, som vanligvis må koordineres med flere spesialister. Fysiske så vel som psykiske funksjonsnedsettelser kan forventes med sykdommen. Prognosen skal klassifiseres som ugunstig, selv om klare helseforbedringer kan oppnås gjennom forskjellige terapeutiske tilnærminger.

Språklige mangler lindres ved logoterapi. Til tross for all innsats kan ikke språknivået sammenlignes med sunne mennesker. Den fysiske utviklingsforstyrrelsen støttes av målrettede øvelser og trening. Tidlige intervensjonstiltak brukes for å sikre optimal støtte og integrering i hverdagen.

Atferdsproblemer behandles i terapier eller via medikamentelle tilnærminger. Pasienter med tilstanden må gjennomgå langtidsbehandling for å forbedre trivsel. De trenger også tilstrekkelig omsorg eller støtte i hverdagen. Uten medisinsk behandling er livskvaliteten alvorlig nedsatt og symptomene øker.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å roe ned og styrke nerver

forebygging

Fragilt X-syndrom kan ikke forhindres fordi det er en genetisk sykdom. Det er viktig å gjenkjenne sykdommen på et tidlig tidspunkt, slik at de medfølgende terapiene kan startes så snart som mulig.

ettervern

Siden skjørt X-syndrom er en sykdom med en genetisk årsak og ingen full utvinning er mulig, er det følgelig ingen ettervern for noen behandlingsformer. Terapier i forskjellige situasjoner (logopedi, ergoterapi) kan ofte fremme ressursene til de berørte uten sjanse for helbredelse i konvensjonell forstand.

Oppfølgingstiltak handler mer om å integrere terapeutisk suksess i individets hverdag slik at en større grad av uavhengighet og deltakelse kan oppnås på ulike livsområder. Spesielt barn og unge med Martin Bell Syndrome har ofte stor nytte av utviklingen av ulike helhetlige terapeutiske tilnærminger og orienteringen mot praktiske livsferdigheter.

Samtidig er det viktig å ta hensyn til små suksesser i terapien, å sette pris på dem og ikke fokusere utelukkende på manglene til en berørt person. Langvarige forsøk på terapi kan gi en person med Fragile X-syndrom følelsen av å være utilstrekkelig og utilstrekkelig, siden de gjentatte ganger blir konfrontert med sine egne svakheter og grenser.

Etterbehandling av terapi inkluderer derfor også emosjonell støtte til pasienten. Noen mennesker trenger også støtte med en påfølgende integrasjon i et sosialt felt. Fordommene i samfunnet står ofte i veien, slik at det er fare for sosial eksklusjon

Du kan gjøre det selv

Fragilt X-syndrom i seg selv kan ikke behandles. De berørte eller foreldre til syke barn kan ta noen få skritt for å lindre symptomer. Berørte barn trenger et stabilt og kjærlig hjem. Foreldre skal heller ikke være redde for å søke profesjonell hjelp.

Selvhjelpsgrupper eller familiehjelpere - spesielt i familier med flere barn i husholdningen - kan være en støtte for foreldre. Ved veldig sterkt psykologisk stress er profesjonell omsorg av en psykolog også et tiltak.

Behandlingen er primært rettet mot å fremme mentale og motoriske ferdigheter. En kombinasjon av logopedi og ergoterapi former hverdagen. Øvelsene som læres, må repeteres hjemme for å sikre suksess på lang sikt. For å motvirke den ofte eksisterende hyperaktiviteten, må medisiner også gis i noen tilfeller. Her kan foreldre også erstatte urtetilskudd. Bachblomst og aromaterapi kan være et alternativ.

I tillegg til atferdsterapi, kan bevisste kostholdsendringer også hjelpe med eksisterende atferdsproblemer: sukker, melk, hvitt mel, fosfater, tilsetningsstoffer og konserveringsmidler i ferdige produkter setter en belastning på kroppen, gir for mye energi på veldig kort tid, har en negativ effekt på hormonregulering og øker dermed humørsvingninger. Et balansert kosthold rikt på viktige stoffer stabiliserer kroppen og styrker også barnets immunforsvar. Konstitusjonsbehandlingen med en homeopat kan også lindre symptomene permanent.