Friedreichs ataksi

De Friedreichs ataksi er en genetisk bestemt nevrologisk sykdom. Symptomer er hovedsakelig lammelse, ofte hjertesvikt og diabetes. Det er ingen kausal terapi. Den viktigste medisinske oppgaven i behandlingen av Friedreichs ataksi er å lindre symptomene.

Hva er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi arves recessivt. Dette betyr at det "syke" genet må overføres fra begge foreldrene til deres avkom for å utløse sykdommen.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreichs ataksi er det legene kaller en arvelig sykdom som fører til degenerasjon av visse ryggmargener (ryggmargsnervene) og hjerneceller.

I tillegg til disse nevrologiske endringene, kan også hjertemuskelmusler påvirkes. Det mest merkbare symptomet på det kliniske bildet er en forstyrrelse i bevegelseskoordinasjon ("ataksi"). Diabetes kan også forekomme, og mange pasienter har også deformiteter i føttene (f.eks. Bue) eller ryggraden.

Det er kontroversielt om en personforandring virkelig hører til det kliniske bildet. Ungdommens demens som ble observert i løpet av Friedreichs ataksi, kan også ha andre årsaker. Würzburg-patolog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) beskrev sykdommen oppkalt etter ham. I følge statistikk er det ett tilfelle av Friedreichs ataksi for hver 50.000 fødsler.

fører til

Friedreichs ataksi arves recessivt. Dette betyr at det "syke" genet må overføres fra begge foreldrene til deres avkom for å utløse sykdommen. Hvis et barn arver det mangelfulle genet fra bare en av foreldrene, blir det ikke syke selv.

Men en slik person er bærer av det mangelfulle kromosomet og kan gi det videre til den følgende generasjonen. Hvert hundre person sies å ha det defekte genet på et kromosom.

Konsekvensen av den forstyrrede genkontrollen er en degenerasjon av den bakre ledningskanalen. Disse ryggmargsnervene fører sensoriske oppfatninger inn i hjernen. På den annen side nervefibre som fører fra lillehjernen til musklene, dvs. kontroller bevegelse, atrofi. Noen ganger degenererer selve hjernebarken. Hvorfor diabetes kan oppstå parallelt med de andre symptomene, er en ikke forstått effekt av Friedreichs ataksi ennå.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot parestesi og sirkulasjonsforstyrrelser

Symptomer, plager og tegn

Friedreichs ataksi er preget av en rekke symptomer. Vanligvis er symptomene merkbare opp til 25 år. Imidlertid er disse i utgangspunktet ufarlige, slik at de ofte langt fra blir anerkjent som et tegn på sykdom.

Som navnet antyder, forekommer en rekke ataksier (forstyrrede og ukoordinerte bevegelser), som blir stadig sterkere i løpet av livet. Ofte oppfattes disse bevegelsesforstyrrelsene i utgangspunktet ikke bevisst. Det mest slående symptomet som er rapportert er en pingvinlignende gangart hos de berørte barna. Ataksiene er også relatert til sensoriske lidelser.

I tillegg til ataksi, er det også tap av dybde og overflatefølsomhet. Nerveskadene utløser taleforstyrrelser, spastisitet, svelgevansker, ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus) og tømming av endetarmen og urinblæren. Ortopediske symptomer på muskel- og skjelettsystemet som kyfose, skoliose eller en pesus forekommer også. Kardiomyopati, diabetes mellitus, forverring av hørselen eller stunting av synsnerven blir også observert.

Psykiatriske avvik som nærværsdemens eller personlighetsforandringer forekommer også. Når det gjelder psykiatriske symptomer er det imidlertid ikke klart om de hører til det samlede kliniske bildet eller oppstår som et resultat av pasientens nedsatte livskvalitet. Friedreichs ataksi er uhelbredelig. Det går gradvis og kan bare behandles symptomatisk. Forventet levealder for de berørte er av kardiomyopati.

Diagnose og kurs

Friedreichs ataksi er nå diagnostisert ved bruk av metodene for molekylær genetikk. Dette skjer etter ataktiske symptomer varsler nevrologen. Vanligvis er dette ikke tilfelle før 25 år. Så begynner forløpet av sykdommen med et lett handikap, som er ledsaget av balanseforstyrrelser.

Behendigheten i hendene avtar og armbevegelsene blir stadig mer usikre. En stadig forverret taleforstyrrelse merkes også. Pasienter klager over en reduksjon i intensiteten av deres følelse av berøring og dybde i følsomhet. Dette forstås som sensasjoner fra sentrum av kroppen.

Imidlertid er pasienten plaget av den progressive lammingen som fører til behov for omsorg. Tross alt er en ofte tilført hjertemuskelsvakhet en av de vanligste dødsårsakene i Friedreichs ataksi.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller fører Friedreichs ataksi til lammelse i forskjellige deler av kroppen. Lammelsen fører til alvorlige koordinasjonsforstyrrelser. Et målrettet og oppreist ganglag er vanligvis ikke lenger mulig, slik at pasienten er avhengig av ganghjelpemidler eller støtte.

Som regel er det også sensoriske lidelser og følsomhetsforstyrrelser. Barn kan utvikle spastisitet eller taleforstyrrelser. Disse er spesielt påvirket av Friedreichs ataksi, da symptomene kan føre til at de blir mobbet. Dette fører ofte til psykologiske vansker.

De fleste pasienter lider også av hjerteproblemer og diabetes. Som et resultat blir hverdagen stadig mer begrenset, og livskvaliteten reduseres. Direkte behandling av Friedreichs ataksi kan ikke utføres. Av denne grunn er det ingen ytterligere komplikasjoner.

Imidlertid er det mulig å redusere symptomene på ataksi. Dette gjøres hovedsakelig med medisiner, vitaminer og fysioterapi. Hjerteproblemene kan unngås gjennom et strengt kosthold og sunn livsstil, det samme gjelder diabetes. Forventet levealder reduseres generelt ikke i Friedreichs ataksi.

Når bør du gå til legen?

I Friedreichs ataksi må en lege alltid konsulteres. Denne sykdommen helbreder seg ikke, slik at de berørte i alle fall er avhengige av undersøkelse og behandling av lege. En lege bør deretter konsulteres hvis pasienten lider av gangsykdommer eller motoriske lidelser.

Pasientens ganglag er tydelig uoppgjort og lammelse eller andre sanseforstyrrelser oppstår. Videre er medisinsk behandling nødvendig hvis vedkommende lider av talevansker eller spastisitet. Endringer i personlighet, generell forvirring eller demens kan også indikere Friedreichs ataksi. Mange pasienter har også diabetes eller hjertesvikt.

Som regel kan en allmennlege eller barnelege sees i Friedreichs ataksi. Dette gjør diagnosen sykdommen. Imidlertid utføres videre behandling av forskjellige spesialister, siden Friedreichs ataksi bare kan behandles symptomatisk. Et helt positivt forløp av sykdommen kan ikke oppnås i de fleste tilfeller, men livskvaliteten til den berørte blir forbedret betraktelig av behandlingen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Årsaken til Friedreichs ataksi kan ikke behandles. Fordi leger ennå ikke er i stand til å gripe inn i en forstyrret genmetabolisme. En medisinsk tilnærming er begrenset til administrering av vitamin E og lignende, delvis syntetiske stoffer. Målet med denne medisinen er å beskytte de skadede nervecellene mot ytterligere fysiologisk stress. Farmasøytiske midler som brukes fungerer som radikale fjerningsmidler, dvs. eliminere aggressive metabolske produkter.

Ytterligere tiltak tjener til å lindre symptomene. Fokuset er å opprettholde mobilitet, så mulighetene for fysioterapi bør uttømmes. I alle fall har pasienter rett til rehabiliteringstiltak. Terapi med logoped er også en del av behandlingen for å forbedre stemmekvalitet og artikulasjon. Arbeidsterapiinnsats forbedrer både mobilitet og sosial integrasjon av pasienter.

Som et ytterligere aspekt, må endringene i føttene og ryggraden alltid tas med i betraktningen. Det er her den ortopediske kirurgen blir bedt om å støtte pasienten med justering av ortoser eller lignende tiltak.

Ikke mindre viktig er behandlingen av den hyppige hjertemuskelsvakheten og hjertearytmiene. Med tanke på dette vil kardiologen sette i gang medikamentell behandling. Hvis diabetes mellitus manifesterer seg, er kosthold og muligens insulininjeksjoner nødvendig. Denne konsekvensen av Friedreichs ataksi bør også tas på alvor.

Outlook og prognose

Friedreichs ataksi er en medfødt sykdom. En kausal behandling er ikke mulig. Terapi fokuserer på symptomlindring, men lover en relativt positiv prognose. Hvis sykdommen oppdages tidlig, ideelt sett i tidlig barndom, er behandlingen effektiv. De forskjellige nevrologiske, kardiologiske og ortopediske symptomene kan lindres pålitelig takket være moderne terapimetoder. Terapi har en positiv effekt på psykologiske klager.

Prognosen avhenger imidlertid også av alvorlighetsgraden av sykdommen. Friedreichs ataksi, som manifesterer seg gjennom forstyrrelser i evnen til å tenke eller gjennom endringer i personlighet, kan bare behandles på lang sikt med permanent medisinering. Dette kan føre til forskjellige fysiske og psykologiske komplikasjoner som vanskeliggjør en nøyaktig prognose. Det kan også føre til hjerte- og karsplager som risikerer hjerteinfarkt eller andre alvorlige helseproblemer.

Hvis kurset er alvorlig, reduseres livskvaliteten i økende grad. Levealder kan også være begrenset, selv om Friedreichs ataksi i seg selv ikke har noen innflytelse. Prognosen for Friedreichs sykdom er basert på et stort antall faktorer og omstendigheter som legen må ta hensyn til.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot parestesi og sirkulasjonsforstyrrelser

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre at Friedreichs ataksi er fordi det er en arvelig sykdom. En diagnose så tidlig som mulig er absolutt nyttig for symptomatisk inngrep. Her må foreldre bestemme om de vil utsette barnet for en generell molekylærgenetisk test. Dette er den eneste måten for legen å diagnostisere Friedreichs ataksi veldig tidlig.

ettervern

I Friedreichs ataksi er det i de fleste tilfeller ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for pasienten. En komplett behandling av denne sykdommen er vanligvis heller ikke mulig, slik at den som blir rammet er avhengig av livslang terapi for å lindre symptomene permanent og muliggjøre normal hverdag. Levealderen til den som er rammet er også betydelig begrenset av Friedreichs ataksi.

I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av medisiner for å lindre symptomer. Det er viktig å sikre at det tas regelmessig, og det må også tas hensyn til mulige interaksjoner med andre legemidler. En lege bør derfor alltid konsulteres i tvilstilfeller. Videre er ofte fysioterapitiltak nødvendig for å behandle Friedreichs ataksi.

Mange av øvelsene fra denne terapien kan også utføres i ditt eget hjem og derved fremme helbredelse. Siden Friedreichs ataksi også kan føre til hjerteproblemer, er regelmessige undersøkelser av hjertet og andre indre organer veldig nyttige. Et riktig kosthold er også viktig for å forhindre diabetes. Generelt har en sunn livsstil med et sunt kosthold en positiv effekt på det videre forløpet av Friedreichs ataksi.

Du kan gjøre det selv

I hverdagen står pasienten og deres pårørende overfor store utfordringer med å takle sykdommen. På grunn av de økende problemene med fysiske motoriske ferdigheter og den forkortede forventede levealderen, trenger alle de involverte mental styrke og ulike alternativer for å forbedre den eksisterende livskvaliteten.

For å kompensere for de økende taleforstyrrelsene, bør pasienten og deres pårørende finne en måte i god tid til å kunne kommunisere tilstrekkelig med hverandre i hverdagen selv uten ord. Bruk av tegnspråk, så vel som en form for tegnspråk, er verktøy du kan bruke.

Skriving vil også forårsake vanskeligheter i løpet av sykdommen, men i tillegg til bruk av digitale hjelpemidler, vil det være en mulighet for gjensidig utveksling. Terapeuter, fora eller selvhjelpsgrupper er med på å støtte mental styrke. En utveksling av alle mentale belastninger kan finne sted og dermed forbedre trivsel.

Vanlige fritidsaktiviteter bør fortsette med uforminsket styrke. Sosial tilbaketrekning anbefales ikke fordi det i de fleste tilfeller ikke vil ha en positiv effekt på helsen. Hvis pasienten ikke lenger kan bevege seg tilstrekkelig på egen hånd, er det nyttig hvis pårørende eller pleiepersonell tilbringer tid med seg i frisk luft. Immunsystemet bør støttes av et sunt kosthold, slik at risikoen for infeksjon holdes på et minimum.