De Glanzmanns thrombasthenia hører til de sjeldnere blodproppsykdommene. I en mer alvorlig form kan det være dødelig hvis pasienten ikke blir behandlet med riktige midler på rett tid. Det forekommer som en arvelig og ervervet sykdom og kan - avhengig av form og symptomer - være en stor psykologisk belastning for den det gjelder. Siden barn uansett har en høyere risiko for skade på grunn av atferden, er de spesielt utsatt for ulykker.
Hva er Glanzmanns thrombasthenia?
© Matsabe - lager.adobe.com
Glanzmanns thrombasthenia ble oppkalt etter oppdageren, den sveitsiske barnelegen Eduard Glanzmann. Den arvelige formen for den veldig sjeldne blodplatekoagulasjonsforstyrrelsen kalles også arvelig trombasteni, GT, Glanzmann-Naegeli syndrom og Glanzmann Naegelis sykdom utpekt. Blodplate sykdom er arvet på en autosomal recessiv måte og hopper over flere generasjoner før de gjentar seg.
Foreldrene til den nyfødte vet ofte ikke at de er bærere fordi de ikke merker noen symptomer selv. Pasienter har en økt tendens til blødning, som kan variere fra mildere former for sykdommen (punktlig hudundblødning) til dødelige komplikasjoner under kirurgiske inngrep. Det er derfor svært risikabelt for de som blir rammet å gjennomføre enda mindre kirurgiske inngrep hvis de selv og / eller legen som utfører operasjonen ikke er klar over sykdommen.
Hvor utbredt blodsykdommen er blant befolkningen, kan ikke bestemmes nøyaktig. Det som imidlertid er sikkert, er at det forekommer like ofte hos menn og kvinner. Bærende kvinner kan bære barnet sitt normalt, men de bør absolutt søke råd før de planlegger et svangerskap. I tillegg til den arvelige formen av Glanzmanns trombasteni, er det også den ervervede formen.
fører til
I den arvelige formen for Glanzmanns trombasteni forekommer sykdommen bare hos barnet hvis begge foreldrene er bærere av den genetiske defekten. Hvis bare en av foreldrene er transportøren eller er syk selv, er den statistiske sannsynligheten 50 prosent for at barnet blir syke selv. Hvis foreldrene er i slekt, er risikoen for barnet å utvikle Glanzmanns trombasteni veldig høy.
Sykdommen påvirker glykoproteinreseptoren GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) på kromosom 17. Den er enten helt fraværende eller fungerer ikke ordentlig. Reseptoren på genet sikrer at blodplatene klumper seg sammen der blodkaret er skadet (blodpropp, aggregering). Hvis reseptoren ikke er fullt ut funksjonell, kan ikke fibrinogenet som klumper sammen blodplatene, von Willebrand-faktoren og fibronektinet koble til der. Blødning kan ikke stoppes i det hele tatt eller bare med lang forsinkelse.
Den ervervede Glanzmann-trombastenien forekommer i sammenheng med ondartede sykdommer (Hodgkin-lymfom, multippelt myelom, leukemi). I denne formen for sykdommen produserer kroppen autoantistoffer mot GPIIb / IIIa-reseptoren. Hodgkins lymfom er en ondartet lymfekjertelsvulst. Ved myelomatose vokser de ondartede kreftcellene i benmargen så raskt at bein knekker. Den resulterende blodplatemangel øker også risikoen for blødning.
Du finner medisinene dine her
➔ Legemidler mot sårbehandling og skaderSymptomer, plager og tegn
Pasienter med Glanzmanns trombasteni har en økt tendens til å blø. De stopper bare etter en lang periode med blødning, eller det vil ikke danne noen blodpropp i det hele tatt. De første symptomene vises før fylte 5 år. Imidlertid blir sykdommen vanligvis ikke diagnostisert før senere i livet.
Den milde formen for blodplatedysfunksjon dukker opp i mindre hudblødninger (punktum, liten flekk), blødning i tannkjøtt og nese, overdreven menstruasjonsblødning hos kvinner og flere hudblødninger (purpura).
De forekommer i sammenheng med skader, men også ofte spontant. Større hematomelignende underblødninger i huden har en slående kirsebærrød farge. I alvorlige tilfeller er det blodig oppkast, gastrointestinal blødning (tjæreholdig avføring), blod i urinen og alvorlig livstruende blødning under operasjoner og blødninger. Hypovolemisk sjokk kan oppstå under fødsel. De fleste som lider av den milde formen av Glanzmann-Naegeli syndrom.
diagnose
Glanzmann Naegelis sykdom er diagnostisert på grunnlag av funnene av underblødningen i huden (type og omfang) og fraværet av blodplateaggregering mens antall og form på blodplatene er normale. Ved hjelp av flytcytometri kan legen bestemme typen genetisk defekt. Hvis sykdommen oppdages tidlig, er prognosen for pasienten gunstig.
komplikasjoner
Uten behandling kan Glanzmanns trombasteni føre til døden. I de fleste tilfeller er det i tillegg til de fysiske klagene også sterkt psykologisk stress og i de fleste tilfeller også depresjon. De berørte pleier å blø i forskjellige deler av kroppen. Dette kan føre til økt risiko for skader, spesielt hos barn, slik at de blir spesielt hardt rammet av sykdommen.
For pasienten er det betydelige begrensninger i hverdagen. Blødningen forekommer hovedsakelig på tannkjøttet eller nesen. Hos kvinner resulterer dette i økt blødning i løpet av perioden. Dette kan føre til betydelige humørsvingninger. Det er ikke uvanlig at blodet vises i urinen eller avføringen, noe som hos mange pasienter først og fremst fører til et panikkanfall.
Intern blødning kan imidlertid være livstruende, slik at presserende behandling er nødvendig for pasienten. Fullstendig kur og kausal behandling er ikke mulig i tilfelle av Glanzmanns trombasteni. Imidlertid kan symptomene og blødningens varighet begrenses i en slik grad at det ikke reduserer levetiden.
Når bør du gå til legen?
Voksne eller barn som blør uvanlig intenst selv med lettere skader, bør oppsøke lege. Hvis blødningen fra åpne sår ikke kan stoppes eller bare kan stoppes etter et veldig høyt blodtap, er legebesøk nødvendig. En livstruende tilstand truer som må medisinsk undersøkes og avklares. Hvis du føler deg svimmel på grunn av tap av blod, hvis du føler deg ustabil eller døsig, bør du være forsiktig.
For å unngå økt risiko for ulykker, skal personen som rammes hvile. En lege bør deretter konsulteres. Hvis det oppstår hyppig blødning av nese eller tannkjøtt under fysisk aktivitet, bør lege konsulteres. Kvinner og kjønnsmodne jenter som har veldig kraftige menstruasjonsblødninger, bør oppsøke lege.
Hvis du opplever svimmelhet, redusert ytelse eller tretthet i løpet av menstruasjonen, bør du oppsøke lege. Hvis du har blod i avføringen, urinen eller utskriften, bør du oppsøke lege.
Hvis det også blir spyttet ut blod ved oppkast, er det grunn til bekymring. Hvis blødningen vedvarer, nedsatt bevissthet eller bevissthetstap, må en akuttlege ringes. Inntil nødetatene kommer, skal instruksjonene fra det medisinske personalet følges, og forsøk bør gjøres for å stoppe blødningen.
Leger og terapeuter i ditt område
Behandling og terapi
Glanzmanns trombasteni behandles med antikoagulasjonsmidler og hemostatisk middel desmopressin (DDAVP) for å avverge livstruende konsekvenser for de berørte. Hemostatika virker på frigjøring av den fungerende reseptoren. Hvis den berørte ikke kan få hjelp med dette, blir blodplatekonsentrater transfusert. Dette skjer også under operasjoner.
Imidlertid utvikler 15 til 30 prosent av pasientene som behandles på denne måten antistoffer. I dag er ofte den rekombinerte koagulasjonsfaktoren VIIa (humant fibrinogen) gitt som et alternativ. Fjerning av milten, som hittil har blitt sett på som ineffektiv, forbedrer også pasientens tilstand. Selv mennesker uten dannelse av koagulater slutter å utvikle alvorlige symptomer og har høyt antall blodplater. Det kan også redusere blødningstiden.
Outlook og prognose
Den genetiske sykdommen kan ikke kureres. På grunn av lovkrav, må ikke menneskets genetikk endres. Av denne grunn får pasienter med Glanzmanns trombasteni symptomatisk behandling. I alvorlige tilfeller kan blodproppsykdommen være dødelig. Syke mennesker har en tendens til å ha mer blødning enn de pleier. Hvis det ikke er medisinsk behandling i tide, kan den berørte blø i hjel og dermed dø for tidlig.
Fødselsforløpet representerer en spesiell risiko.Det er en risiko for plutselig død for den nyfødte. På grunn av symptomene og konsekvensene av disse, er det absolutt nødvendig å søke medisinsk hjelp i tilfelle avvik eller en økt tendens til å blø i løpet av livet. Det påvirker videre utvikling og dermed prognosen i betydelig grad.
Selv om Glanzmann-trombastenien ikke er kurerbar, kan langvarig terapi og umiddelbar handling i tilfelle uregelmessigheter oppnå en elementær forbedring i organisasjonen til den det gjelder. Skader må behandles umiddelbart av lege slik at blødningen kan stoppes så raskt som mulig.
Hvis administrering av medisiner er vellykket, er det en klar forbedring i helsetilstanden. Den generelle forekomsten av blødning reduseres. I tillegg er tapet av blod ved skader dokumentert i mindre grad.
Du finner medisinene dine her
➔ Legemidler mot sårbehandling og skaderforebygging
Forebygging er ikke mulig når det gjelder Glanzmanns trombasteni, ettersom den enten er arvelig eller syndromisk i sammenheng med visse sykdommer som er anskaffet senere. Den eneste måten å redusere forekomsten av blødning, i det minste når det gjelder mengde, er å unngå å skade deg selv så mye som mulig. Spontane neseblod kan forhindres, for eksempel ved å unngå voldelige hodebevegelser og blødende tannkjøtt ved å pusse tennene forsiktig.
ettervern
Som regel er ingen direkte oppfølgingsalternativer mulige eller nødvendige når det gjelder Glanzmanns trombasteni. Fokuset er på tidlig oppdagelse og behandling av symptomene for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden Glanzmanns trombasteni er en arvelig sykdom, bør genetisk rådgivning utføres hvis du ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen videreføres.
Generelt trenger de som er berørt av Glanzmanns trombasteni spesiell beskyttelse i tilfelle skader eller blødning. En ID bør også brukes, som indikerer sykdommen, for å garantere rask og korrekt omsorg av en lege. Ved medisinske undersøkelser eller kirurgiske inngrep, må legene informeres om Glanzmann-trombastenien, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner.
I mange tilfeller kan sykdommen behandles med en kirurgisk prosedyre, hvorved denne prosedyren må utføres flere ganger for å lindre symptomene permanent. Etter inngrepet skal personen som rammes alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Ytterligere tiltak er vanligvis ikke nødvendig. Forventet levealder for pasienten reduseres vanligvis ikke av Glanzmann-trombastenien, forutsatt at man unngår kraftig blødning.
Du kan gjøre det selv
Som regel kan Glanzmanns trombasteni bare behandles eller støttes i veldig begrenset grad av selvhjelpstiltak. Pasientene er først og fremst avhengige av symptomatisk behandling av lege.
Generelt må blødning alltid unngås. Dette er spesielt tilfelle med barn, da de lett kan skade seg selv. Foreldre må ta spesielt vare på barna sine for å unngå blødning. Spontane neseblod bør også unngås ved å sikre at vedkommende ikke gjør noen voldelige eller rykkete hodebevegelser. Det samme gjelder blødende tannkjøtt, selv om dette kan unngås ved å ta vare på tennene dine regelmessig og ved å bruke munnskyll.
Ved kirurgi må legen alltid informeres om Glanzmann-trombastenien for å unngå komplikasjoner. Barn skal alltid være fullt informert om sykdommen. Dette inkluderer også å gi informasjon om risikoer og komplikasjoner som kan oppstå ved kraftig blødning. Kontakt med andre berørte personer kan føre til utveksling av erfaringer, som kan ha en positiv effekt på hverdagen og livskvaliteten til pasienten.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
