Glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel

Ved a Glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel det er en arvelig mangel på enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase, som spiller en viktig rolle i sukkermetabolismen. Symptomene på mangelen er veldig varierende, og i alvorlige tilfeller kan de røde blodcellene ødelegges i form av hemolyse. Sykdommen er lett å håndtere ved å unngå visse matvarer og medikamenter.

Hva er glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel?

Spedbarn kan også utvikle gulsott på grunn av mangelen. Hvis glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel utløses av et medikament eller en mat, må vedkommende slutte å bruke det.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

Glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel indikerer en mangel eller feil funksjon av enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase. Konsekvensene av denne mangelen er forskjellige. Symptomene varierer fra mangel på symptomer til hemolytiske kriser. Siden sykdommen er arvet via X-kromosomet, blir kvinner vanligvis mindre berørt enn menn. Denne enzymmangelen er spesielt utbredt i malariaområder.

Hemolytiske kriser utløses ofte av bønner (fava bønner) og visse medisiner som primakin, nitrofurantoin eller sulfanilamid. Fordi det utløses av fava bønner, er glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel også kjent som favisme når symptomer er til stede.

Rundt 400 millioner mennesker over hele verden er berørt av denne enzymdefekten.De fleste mennesker, for det meste kvinner, utvikler ikke symptomer i det hele tatt. Som regel er livskvalitet og forventet levealder ikke begrenset med glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel. Bare matvarer og medikamenter som induserer hemolyse, bør unngås i alvorlige former.

fører til

Årsaken til glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel er en mutasjon av G6PD-genet på X-kromosomet. Dette genet er ansvarlig for koding av enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase. Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av den spesifikke mutasjonen og kjønnet til personen. Rundt 150 mutasjoner av dette genet er hittil kjent. Funksjonen til enzymet er ikke like begrenset med hver mutasjon.

Jenter og kvinner har to G6PD-alleler. Vanligvis overføres det defekte genet heterozygotisk. Så det er fremdeles nok sunne G6PD-gener fra den andre forelderen. Det andre genet mangler hos menn, slik at glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel er mer uttalt. Videre bestemmer den eksisterende mutasjonen enzymets restaktivitet.

Enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase spiller en avgjørende rolle i karbohydratmetabolismen. Det er ansvarlig for å konvertere oksidert NADP + til redusert NADPH. NADH representerer på sin side en kofaktor av enzymet glutation-reduktase. Glutathion-reduktase reduserer det dimere oksiderte glutation til to monomerer av redusert glutation. I sin reduserte form er glutathione en kraftig antioksidant og fanger frie radikaler.

Hvis det er mangel på redusert glutation, er det ofte utilstrekkelig kapasitet til å ødelegge frie radikaler. Dette gjelder spesielt når tilsetning av eksterne stoffer skaper et stort antall radikale mellomprodukter. Fava bønner, erter eller rips inneholder visse alkaloider som forårsaker radikale nedbrytningsprodukter. Det samme gjelder visse medikamenter. Hvis det er for lite redusert glutation tilgjengelig, blir de frie radikaler bare utilstrekkelig brutt ned.

Deres konsentrasjon kan stige til det punktet hvor de ødelegger erytrocyttene og forårsaker hemolyse. Mangelen på redusert glutation er igjen resultatet av mangel på NADH. Siden dannelsen av NADH katalyseres av glukose-6-fosfatdehydrogenase, fører utilstrekkelig aktivitet av dette enzymet også til utilstrekkelig regenerering av NADH fra NAD +.

Symptomer, plager og tegn

En glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel manifesterer seg på forskjellige måter. Tre forskjellige uttrykksformer skiller seg grovt ut. Så det er en symptomfri form for enzymmangel. I disse tilfellene er det fortsatt nok aktive enzymer tilgjengelig for å kompensere for mangelen.

En annen form er akutt hemolytisk anemi, som er forårsaket av fava bønner, sulfonamider, vitamin K, naftalen eller acetylsalisylsyre. Kronisk hemolytisk anemi, der røde blodceller dør permanent, er det minst vanlige. Dannelsen av nye blodceller kan ikke helt kompensere for deres nedbrytning her. Hvis symptomene er uttalt, oppstår blant annet frysninger, feber, svakhet, sjokk, ryggsmerter eller magesmerter.

Urinen blir svart. Gulsott forekommer også. Nyfødte med glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel kan lide av nyfødt gulsott. I sjeldne tilfeller kan nyrene til og med svikte fullstendig. Generelt foregår kompensasjonsprosesser i kroppen, slik at den hemolytiske krisen raskt er over. Prognosen for sykdommen er god. I sjeldne tilfeller er imidlertid et dødelig utfall også mulig.

diagnose

For å diagnostisere en glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel, vil legen først ta en anamnese av sykehistorien. Hvis det oppstår symptomer som anemi, gulsott og hemolytiske trekk, er det mistanke om glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel hos visse etniske grupper og personer som allerede har hatt tilfeller av sykdommen hos sine pårørende.

Laboratorietester for leverenzymer, retikulocyttall, laktatdehydrogenase, haptoglobin eller en øyeblikkelig antiglobin-test (Coombs-test) blir også utført. Hvis en immunologisk årsak til hemolyse utelukkes i Coombs-testen, blir mistanken om en glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel forsterket.

NADH kan bestemmes direkte via den såkalte Beutler-testen. Hvis det ikke observeres noen fluorescens i blodcellene, betyr det en positiv Beutler-test. På denne måten kan diagnosen glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel bekreftes.

komplikasjoner

Glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangelen trenger ikke alltid føre til komplikasjoner eller symptomer. Så mangelen oppstår selv om det er aktive enzymer. Hvis dette ikke er tilfelle, kan imidlertid glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel også føre til død av de røde blodlegemene. Dette dødsfallet har relativt alvorlige konsekvenser og symptomer som ligner på de som er ved en vanlig febersykdom.

Dette fører til feber, vondt i kroppen og frysninger. Magen og ryggen kan også påvirkes av smerter, slik at pasienten er sterkt begrenset i hverdagen. Livskvaliteten synker drastisk på grunn av glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel. I verste fall kan nyresvikt oppstå, noe som til og med kan føre til død.

Spedbarn kan også utvikle gulsott på grunn av mangelen. Hvis glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel utløses av et medikament eller en mat, må vedkommende slutte å bruke det. I de fleste tilfeller er det ingen ytterligere komplikasjoner. En kausal behandling er ikke mulig. Hvis mangelen kan avhjelpes, er det ingen reduksjon i forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Personer som har pårørende i familien som har glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel, bør få gjennomført en genetisk test for avklaring. Hvis det oppstår symptomer som frysninger, smerter i kroppen eller feber, er det grunn til bekymring.

Influensalignende symptomer må kontrolleres av lege. Hvis symptomene vedvarer i flere dager, må lege konsulteres. Generell svakhet, ryggsmerter eller magesmerter skal evalueres og behandles.

En lege bør avklare økt tretthet, utmattelse eller rastløshet. Hvis et sjokk oppstår, bør lege konsulteres umiddelbart. I alvorlige tilfeller må en ambulansetjeneste informeres. Veiledningspersonellets instruksjoner må følges til det kommer. Misfarging av urinen anses som uvanlig. Hvis det blir svart, må en lege konsulteres så snart som mulig.

Et legebesøk er også nødvendig hvis huden er gul. Hvis du opplever nyreproblemer, anbefales et sjekkbesøk hos lege. Hvis det er funksjonsforstyrrelser i nyrene, smerter eller redusert ytelse, er det nødvendig med lege. Hvis væskeinntak avslås på grunn av symptomene, kreves det legebesøk, da det er fare for dehydrering. Ved nyresvikt må en akuttlege tilkalles. Det er en dødelig fare for den det gjelder.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er for øyeblikket ingen kausal terapi for glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel. En blodoverføring kan være nødvendig ved akutt hemolytisk anemi. Ellers består terapien i å unngå matvarer og virkestoffer som kan utløse favisme.

Disse inkluderer bønner (hovedsakelig favabønner), erter, rips, vitamin K, acetylsalisylsyre, sulfonamider, naftalen og anilinderivater. Hvis disse triggere unngås, vil det ikke være noen symptomer. Forventet levealder reduseres ikke med glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel.

Outlook og prognose

Glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel er en genetisk sykdom. Siden menneskets genetikk ikke kan endres av juridiske grunner, er det ingen mulighet for å kurere lidelsen. Terapi er derfor rettet mot å lindre symptomer.

Hos et stort antall pasienter, til tross for den diagnostiserte sykdommen, forekommer ingen svekkelse. Du vil ikke oppleve noen avvik eller klager i løpet av livet. Prognosen for dem er derfor veldig gunstig og behandling er ikke nødvendig.

Imidlertid bør personen som er berørt, ha regelmessige kontroller slik at endringer eller særegenheter kan reageres på så raskt som mulig. Normalt er fokuset på medisinsk behandling å redusere symptomene som oppstår som følge av mangelen.

Prognosen er gunstig hvis pasienten følger visse retningslinjer. En godt designet behandlings- og terapiplan tar sikte på å forbedre helsen. Hvis pasienten følger en spesiell diettplan, blir symptomene betydelig redusert. Inntak av visse matvarer bør unngås som et prioritert spørsmål.

Spesielt bør bønner, erter eller rips fjernes fra kostholdet for en god prognose. Hvis de konsumeres, øker uregelmessighetene igjen på kort tid. Kostholdet må følges for livet for å øke pasientens velvære og fremme pasientens helse.

forebygging

Siden glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangelen er arvelig, er det ingen måte å forhindre det. Bare symptomene på hemolytisk anemi kan forhindres ved å unngå utløsende stoffer.

ettervern

Når det gjelder glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel, er spesielle oppfølgingsalternativer vanligvis ikke mulig og heller ikke nødvendig. Vedkommende er først og fremst avhengig av den direkte behandlingen av denne klagen for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Spesielt en tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan bidra til å lindre symptomene.

Denne sykdommen har ofte ikke en negativ innvirkning på forventet levealder. Når det gjelder glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel, må pasienten stole på medisiner og andre tilskudd for å lindre symptomene. Aktive ingredienser som utløser symptomene, bør også unngås så langt det er mulig for å beskytte kroppen. Når du tar medisinen, må du forsikre deg om at den tas regelmessig.

Eventuelle interaksjoner med andre medisiner må også tas i betraktning, slik at legen også kan bli bedt om råd. Legen kan også gi personen en ernæringsplan for å garantere et riktig kosthold.

Hvis symptomene på glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel blir alvorlige, er det bedre å ringe en legevakt eller gå direkte til sykehuset. Kontakt med andre mennesker som er berørt av glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel kan også være nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon som kan være nyttig i hverdagen.

Du kan gjøre det selv

I de fleste tilfeller kan glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel behandles relativt godt ved å unngå visse matvarer. Dette kan begrense de fleste klager, slik at direkte medisinsk behandling ikke alltid er nødvendig. Imidlertid er en ernæringsplan som også kan opprettes med en ernæringsfysiolog alltid egnet.

I en akutt nødsituasjon kompenseres vanligvis glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangelen ved en blodoverføring. I det videre løpet bør personen som rammes unngå bønner og erter i maten. Rips eller vitamin K har også en negativ effekt og kan fremme sykdommen. Pasienten skal heller ikke ta aspirin eller anilinderivater. Hvis disse ingrediensene og matvarene unngås, kan symptomene på glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel behandles fullstendig.

I mange tilfeller har kontakt med andre pasienter med sykdommen også en veldig positiv effekt på det videre forløpet, noe som kan føre til utveksling av informasjon. Med et strengt kosthold kommer ikke symptomene igjen, så blodoverføring er ikke nødvendig. Som regel har det å unngå den utløsende maten ikke særlig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet.