Hartnup sykdom

De Hartnup sykdom er en sjelden og autosomal recessiv arvelig metabolsk sykdom som blokkerer transport av aminosyrer i cellemembraner gjennom en allelmutasjon. Sykdommen er ekstremt variabel og kan påvirke hud, nyrer, lever, men også sentralnervesystemet.

Hva er Hartnup sykdom?

Under Hartnups sykdom eller til og med det Hartnup syndrom Medisin forstår en metabolsk lidelse som påvirker transporten av aminosyrer over cellemembraner. Det er en arvelig sykdom som blir gitt videre på en autosomal resessiv måte. Dette betyr at begge homologe kromosomer må bære den mangelfulle allelen for at sykdommen skal bryte ut. Derfor er Hartnups sykdom ganske sjelden.

Ikke alle bærere av genet utvikler i det hele tatt symptomer. Fordi opptil seks forskjellige genvarianter er påvirket av sykdommen, er den metabolske forstyrrelsen ekstremt varierende. For eksempel kan sykdommen bare manifestere seg i vanskeligheter med å transportere aminosyrer i nyrene, men den kan også bare påvirke tarmen.

Sykdommen blir ofte sammenlignet med det som kalles pellagra, en hypovitaminose på grunn av underernæring som forårsaker lignende symptomer. Sykdommen ble først dokumentert i 1956 hos barn av Hartnup-familien i London. I dag antar eksperter at Julius Caesar led av den metabolske forstyrrelsen.

fører til

Årsaken til Hartnup syndrom er en genmutasjon. I denne sammenheng forutsetter medisin totalt 21 forskjellige mutasjoner av SLC6A19 i kromosom fem-genlokus p15.33, som hver har forskjellige effekter på transporten av aminosyrer i kroppen.

Som regel lider pasienter med Hartnups syndrom av to forskjellige mutasjoner, hvorav de fleste har D173N-allelet som en genbærer. Mutasjoner av D173N- eller P265L-allelene viser transportkanaler som er direkte avhengige av ACE2 i tarmen eller Tmem27 i nyrene.

Den genetiske defekten fører til mangel på visse membranproteiner i kroppen, som hos friske mennesker fremstår som nøytrale aminosyretransportører. Disse aminosyretransportørene kanaliserer både nøytrale og aromatiske aminosyrer gjennom kroppens celler. Effektene av den genetiske defekten vises tydeligst i kroppsvev med økt aminosyreopptak, selv om de generelt sett ikke er begrenset til disse vevene.

Symptomer, plager og tegn

Hartnups sykdom manifesterer seg i en rekke symptomer, avhengig av alvorlighetsgraden, og utvikler seg i en serie faser. Spesielt feber, stress og medisiner kan utløse en oppblussing. Erytematøst eksem, dvs. spesielle hudlesjoner, vises på huden under et angrep. Mage-tarmkanalen påvirkes av symptomer som tilbakevendende eller til og med vedvarende diaré.

Under visse omstendigheter, ledsaget av psykiatriske lidelser, kan nevrologiske symptomer som ataksi eller lammelse forekomme, men disse regres vanligvis igjen. I de fleste tilfeller er spesielt immunforsvaret permanent skadet, slik at de som er berørt av Hartnup-syndrom, for eksempel blir sykere raskere.

Når det er sagt, kan overfølsomhet for insulin være symptomatisk for sykdommen. Det samme gjelder anatomisk skade på binyrene eller leveren. Hodepine og lysfølsomhet kan også oppstå i løpet av en sykdomsoppblussing.

Diagnose og kurs

Siden Hartnups sykdom er varierende, er det vanskelig å komme med generelle uttalelser om sykdomsforløpet. Til slutt påvirker den metabolske forstyrrelsen først og fremst den øvre tynntarmen og visse celler i nyrene. Effektene av Hartnups sykdom på nyrene består vanligvis av nedsatt absorpsjon, dvs. en manglende evne til å holde aminosyrer i blodomløpet. Aminosyrene går tapt fordi de akkumuleres i urinen i stedet for i blodet.

Imidlertid, hvis vedkommende tar i seg tilstrekkelig med protein, er dette tapet ingen ytterligere bekymring og forårsaker ingen symptomer. Siden de som er rammet av Hartnups sykdom ofte har en absorpsjonsforstyrrelse i tynntarmen, er det vanligvis alvorlige tap generelt, fordi visse essensielle aminosyrer ganske enkelt er nødvendige for livet, og en sunn kropp får en stor del av disse viktige stoffene i tarmen gjennom resirkulering av aminosyrer. .

Hvis ubehandlet, fører Hartnup syndrom derfor ofte til alvorlig skade og kan til og med være dødelig. Ikke desto mindre antar medisin i dag stort sett et ganske godartet forløp av sykdommen, siden passende behandlingsmetoder er tilgjengelige for å kompensere for tapet av aminosyrer, selv i alvorlige tilfeller av urinkirurg-syndrom. Det er relativt vanskelig å oppdage sykdommen på grunn av de mange mutasjonene.

Leger bestiller vanligvis en urinalyse hvis det er mistanke om genetisk defekt, noe som kan bekrefte tilstedeværelsen av aminosyrer i urinen og dermed sikre den første mistanken. Hvis den første mistanken ikke kan bekreftes av urinprøven, er ikke sykdommen nødvendigvis utelukket. I dette tilfellet er pålitelig diagnostikk ved bruk av blodverdier vanskelig eller til og med umulig.

Under visse omstendigheter kan imidlertid en test for porfrogener gi bevis der saltsyre tilsettes morgenurinen. Hvis urinen deretter varmes opp, utvikler porfrogener en rød farge, noe som tilsvarer et positivt testresultat. Denne testen er imidlertid også ganske uspesifikk.

komplikasjoner

Hartnups sykdom kan påvirke forskjellige indre organer i kroppen, forårsake ubehag eller komplikasjoner. I de fleste tilfeller påvirkes imidlertid leveren, nyrene og huden av Hartnups sykdom. Videre kan det være begrensninger og klager i sentralnervesystemet. Pasienten lider først og fremst av stress og feber.

Diaré forekommer også, som ofte kan være ledsaget av oppkast og alvorlig kvalme. Nedsatt funksjonsevne i sentralnervesystemet fører noen ganger til lammelser eller følsomhetsforstyrrelser hos pasienten. Disse kan også føre til psykologiske klager og depresjoner. Pasientens immunsystem svekkes vanligvis av Hartnups sykdom, slik at betennelser og forskjellige infeksjoner utvikler seg oftere.

Skader på leveren og nyrene oppstår. I verste fall lider pasienten av fullstendig nedsatt nyrefunksjon og er derfor avhengig av dialyse eller et donororgan. Symptomene på Hartnups sykdom behandles med medisiner. Det er ingen ytterligere komplikasjoner. Psykologiske tiltak er også vanligvis nødvendige.

Når bør du gå til legen?

Dessverre er symptomene på Hartnups sykdom ikke spesielt spesifikke, og det er ingen generell spådom om når man skal oppsøke lege. Symptomene vises ofte i episoder, som kan indikere sykdommen. Dette resulterer vanligvis i alvorlig diaré eller andre symptomer i mage og tarm. Hudproblemer kan også indikere Hartnups sykdom og bør undersøkes.

Videre er lammelse et typisk symptom på sykdommen, hvis alvorlighetsgrad kan være veldig forskjellig. De berørte lider ofte av et svekket immunforsvar og blir relativt ofte syke eller lider av infeksjoner og betennelser.

I noen tilfeller kan Hartnups sykdom også føre til høy følsomhet for insulin, som også bør undersøkes. Den første undersøkelsen kan gjøres av en barnelege eller en allmennlege.Siden sykdommen ikke kan kureres fullstendig og bare behandles symptomatisk, kan allmennlegen vanligvis også utføre denne behandlingen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Pasienter med Hartnup-sykdom blir vanligvis behandlet med substitusjonsbehandling. Dette betyr at de får et daglig ernæringstilskudd i form av niacin. I den innledende fasen tar de opptil tre gram av stoffet daglig, og dosen reguleres til 500 milligram per dag i vedlikeholdsfasen. Et spesielt proteinrikt kosthold med mange tryptofaner, supplerer denne terapimetoden.

Meieriprodukter, fjærkre, poteter og nøtter er kjernen i kostholdstiltakene. Hvis sykdommen er alvorlig, er disse metodene ikke tilstrekkelige til å kompensere for transportdefekten, slik at intravenøse substitusjoner med kjemisk modifiserte aminosyrer må brukes. Avhengig av hvilke symptomer som forårsaker en sykdomstilfelle, i tillegg til salver mot hudsymptomene, kan også fysioterapeutiske tiltak for å bekjempe lammelsessymptomene brukes.

Outlook og prognose

Utsiktene for Hartnups sykdom er forskjellige. De avhenger av omfanget av tapet av nøytrale og essensielle aminosyrer. Hvis bare nyrene er berørt av lidelsen, kan tapet oppveies godt av kosthold. Hartnups sykdom er genetisk. Men det utvikler mye variabilitet.

Flere mistenkte mutasjoner er mistenkt. Som et resultat er det et bredt spekter av sykdommen, fra mangel på symptomer til de alvorligste symptomene. De fleste av de berørte utvikler ikke noen symptomer og har en normal forventet levealder selv uten behandling.

Imidlertid fører de alvorlige formene av Hartnups sykdom ofte til døden hvis de ikke blir behandlet. Mange organer i kroppen kan påvirkes av forfall. Nøytrale og aromatiske aminosyrer blir bare transportert utilstrekkelig eller ikke i det hele tatt gjennom cellene på grunn av mangel på transportproteiner. De går tapt fra kroppen gjennom utskillelse i urinen.

I alvorlige tilfeller kan aminosyrer fra nedbrutte kroppsceller ikke lenger brukes i det hele tatt. Dette kan føre til at essensielle og ikke-essensielle aminosyrer som leveres med mat ikke lenger er tilstrekkelige for å opprettholde viktige funksjoner. Mange organer og organsystemer som leveren, bukspyttkjertelen, binyrene, huden, tarmen, sentralnervesystemet eller immunforsvaret er svekket.

Administrering av niacin kan i noen tilfeller forbedre transportproblemene. I spesielt alvorlige tilfeller av Hartnups sykdom, må de viktige aminosyrene erstattes intravenøst ​​for å øke levealderen.

forebygging

Hartnups sykdom kan ikke forhindres fordi den metabolske sykdommen er en arvelig genetisk defekt. Med en utbredelse på 1: 24 000 er sykdommen relativt sjelden.

ettervern

Ved Hartnups sykdom er det svært få direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig for pasienten. Når det gjelder denne sykdommen, er imidlertid tidlig oppdagelse og behandling av sykdommen veldig viktig, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller symptomer. Når det gjelder Hartnups sykdom, bør de berørte oppsøke lege ved de første symptomene og tegnene for å forhindre at symptomene forverres.

Det kan ikke være noen uavhengig helbredelse. Behandlingen av denne sykdommen er derfor i de fleste tilfeller ved å ta forskjellige medisiner. Pasienten bør alltid ta hensyn til riktig dosering og regelmessig inntak for å lindre symptomene. I mange tilfeller er en endring i kostholdet nødvendig, og en lege kan også lage en ernæringsplan.

Videre må noen mennesker som er rammet av Hartnups sykdom, stole på fysioterapi for å behandle symptomene. Mange øvelser fra en slik terapi kan også gjennomføres i ditt eget hjem. Den kjærlige omsorgen og støtten til de berørte har også en positiv effekt på forløpet av denne sykdommen. Fremfor alt kan dette forhindre depresjon eller psykiske lidelser.

Du kan gjøre det selv

Siden Hartnups sykdom er en arvelig defekt, kan ikke sykdommen vanligvis forhindres. De berørte er alltid avhengig av behandling av lege. Av denne grunn er det ingen direkte mulighet for selvhjelp i tilfelle sykdommen.

I de fleste tilfeller er de berørte avhengige av substitusjonsbehandling for å lindre symptomene. Det må utvises forsiktighet for å sikre at det tas regelmessig og riktig dosert. I tvilstilfeller må lege alltid konsulteres.

Et kosthold med tryptofan kan også ha en veldig god effekt på Hartnups sykdom. Av denne grunn er poteter, fjærkre og meieriprodukter spesielt egnet. Nøtter er også en viktig del av dette kostholdet. Hvis lammelse eller sensoriske forstyrrelser oppstår, behandles disse vanligvis terapeutisk. Disse øvelsene kan ofte gjøres hjemme for å øke hastigheten på helingsprosessen for Hartnups sykdom.

Ved alvorlig lammelse er de berørte imidlertid avhengige av kjærlig støtte i hverdagen. Kontakt med andre som lider av sykdommen kan forhindre psykiske problemer.