Arvelig palmoplantar keratose

Under navnet arvelig palmoplantar keratose brukes til å beskrive en rekke genetisk forårsakede kornifiseringsforstyrrelser i håndflatene og fotsålene. Dette er diffuse eller fokale palmoplantare hyperkeratoser. De arvelige formene for palmoplantar keratose arveres overveiende på en autosomal dominerende måte og forekommer vanligvis i tidlig barndom i løpet av det første eller andre leveåret.

Hva er arvelig palmoplantar keratose?

Det store antallet arvelige palmoplantar keratose (PKK) oppsummerte manifestasjoner av genetisk forårsaket hyperkeratoser i håndflatene og fotsålene blir presentert av et like stort utvalg av symptomer. Ervervede presenteres også med et stort utvalg palmoplantar hyperkeratose.

De er forårsaket av infeksjoner, miljøgifter eller som en bivirkning av medisiner. Et viktig, men ikke tilstrekkelig, skille mellom de to formene er tidspunktet hvor forstyrrelsen oppsto. De fleste genetiske former for hyperkeratose viser de første symptomene i tidlig barndom i ett eller to års alder.

De ervervede formene av sykdommen vises først etter kontakt med det forårsakende stoffet, dvs. vanligvis bare i voksen alder. Arvelige palmoplantar keratoser er ofte forbundet med funksjonsnedsettelser i andre organer som øyne eller ører eller med utviklingsforstyrrelser i sentralnervesystemet.

Noen arvelige palmoplantar keratoser er ikke forårsaket direkte, men indirekte av en genetisk enzymfeil, for eksempel Richner-Hanhart syndrom. Syndromet er identisk med tyrosinemi type II. På grunn av en genmutasjon er aminosyrene tyrosin og fenylalanin ekstraordinært beriket, noe som blant annet utløser symptomene på palmoplantar hyperkeratose.

fører til

Mangfoldet av manifestasjoner av arvelige palmoplantar keratoser antyder allerede at det ikke kan være en eneste genetisk defekt som forårsaker sykdommen. Faktisk er årsaksmutasjoner blitt dokumentert på mange forskjellige gener som kan være på forskjellige kromosomer. Dette er vanligvis gener som koder for visse keratinproteiner.

Genmutasjoner fører til feil koding av proteiner, som vanligvis er assosiert med funksjonstap. I noen få tilfeller, for eksempel i Richner-Hanhart-syndrom, fører ikke en mutasjon til en falsk koding av et keratinprotein, men for eksempel til å blokkere tyrosinaminotransferase, slik at tyrosin og fenylalanin kan akkumuleres ekstremt i kroppen. Palmoplantar keratose forårsaket derved oppfyller også egenskapene til en ervervet hyperkeratose.

Symptomer, plager og tegn

I det øverste laget av menneskelig hud, overhuden eller overhuden, dannes friske hudceller i en kontinuerlig prosess i kjellermembranen som skiller overhuden fra dermis eller dermis. Dette er kåte celler som gradvis vandrer til overflaten av huden med tap av cellekjernen og øker kornifisering i overhuden.

Migrasjonen av celler fra kjellermembranen til overflaten av huden tar 28 dager. Når de først er der, skrelles de kåte flakene i bittesmå, knapt synlige flak av hud. I nærvær av arvelig palmoplantar keratose forstyrres transformasjonsprosessen til en keratinholdig hudcelle til en død kåt blodplate.

Det kan også skje at reproduksjonshastigheten av hudcellene i kjellermembranen til overhuden økes kraftig (hyperkeratose). De fleste av manifestasjonene av arvelig palmoplantar keratose kan allerede gjenkjennes på grunnlag av spesifikke og typiske trekk ved de berørte hudområdene. De første symptomene vises vanligvis i form av hudforandringer og overdrevent tykke kallus.

Diagnose og kurs

Indirekte indikatorer for tilstedeværelse av arvelig, dvs. arvelig PKK er tidlig begynt i en alder av ett til to år og assosierte funksjonsforstyrrelser i andre organer eller organsystemer som hørselshemming eller synsforstyrrelser, nevrologiske avvik, hyperhidrose og vedvarende terapimotstand.

En nøye familiehistorie, som avslører andre tilfeller av palmoplantar keratose hos familiemedlemmer, bekrefter diagnosen at det er en arvelig form for sykdommen. Visse former for kurset inkluderer også hår og negler, og etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan de berørte områdene i huden utvide seg utover føttene og håndflatene.

Genetisk PKK kan vise forskjellige manifestasjoner i håndflatene og på fotsålene. For eksempel kan fotsålene påvirkes av diffuse områder, mens håndflatene viser fremhevede, stripelignende eller punktformede kornifiseringsforstyrrelser.

komplikasjoner

Denne sykdommen resulterer i endringer og hudplager som hovedsakelig forekommer på føttene. Dette fører til en tykk hornhinne. I noen tilfeller kan dette føre til gange eller smerter og dermed redusere pasientens livskvalitet betydelig. I de fleste tilfeller forårsaker palmoplantar keratose også ubehag i ørene og øynene, og i verste fall kan den berørte personen bli helt blind eller miste all hørsel.

Nevrologiske plager forekommer også, som i noen tilfeller også kan føre til lammelse og andre følsomhetsforstyrrelser. Det er ikke uvanlig at symptomene sprer seg til håret og neglene. I disse tilfellene fører de estetiske endringene også til at pasienter lider av redusert selvtillit og mindreverdighetskomplekser.

Behandlingen er først og fremst rettet mot å lindre symptomene og fører ikke til ytterligere komplikasjoner. Som regel kan sykdommen begrenses ved å endre ens kosthold slik at symptomene forsvinner fullstendig. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep nødvendig. Forventet levealder er ikke begrenset eller redusert av palmoplantar keratose.

Når bør du gå til legen?

Siden denne sykdommen ikke leges og symptomene vanligvis forverres, må behandlingen alltid utføres av en lege. En lege bør deretter konsulteres hvis pasienten lider av en cornification lidelse.

Dette kan oppstå i barndommen og påvirke forskjellige regioner i huden. Som regel blir huden veldig keratinisert og flassende. Hvis disse symptomene oppstår uten en spesiell grunn, og fremfor alt permanent, må legen konsulteres.

Hudlege og fastlege er i utgangspunktet de rette menneskene å snakke med. Siden hudplagene ofte kan føre til psykologiske klager, anbefales det også psykologisk behandling. Ofte indikerer lidelser i de indre organene eller øynene også sykdommen og bør undersøkes. Enten kan øyelegen eller internisten bestemme disse lidelsene.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er for øyeblikket ingen terapi som kan kurere arvelig PKK, så alle former for behandling er begrenset til å lindre symptomer og forhindre infeksjoner. Unntak eksisterer i de sykdomsformene som bare kan føres indirekte tilbake til ett eller flere muterte gener, for eksempel Richner-Hanhart-syndromet nevnt ovenfor, i løpet av hvilket PKK utvikler seg som et samtidig fenomen.

Keratosen regres når personen det gjelder endrer kostholdet til komponenter som er så lite i tyrosin som mulig uten at sykdommen blir ansett som kurert. Avhengig av manifestasjonen av sykdommen, består behandling av mekanisk fjerning av overflødige hornstrukturer eller til og med kirurgisk inngrep. Noen varianter av den arvelige PKK reagerer på acitretin.

Som et derivat av vitamin A, bremser dette dannelsen av hornhinneceller og brukes først og fremst til å behandle psoriasis (psoriasis). Legemidlet er ikke fritt for bivirkninger. Det rapporteres ofte om bivirkninger som neseblod, tåkesyn og tørr hud, og langvarig bruk øker kolesterolnivået.

Outlook og prognose

Prognosen for arvelig palmoplantar keratose avhenger av den spesifikke sykdommen. Det er en gruppe genetisk forårsakede kornifiseringsforstyrrelser i huden på hender og føtter. Sykdommene er alle medfødte.

De første symptomene begynner vanligvis i tidlig barndom. På grunn av deres genetiske årsak kan ikke disse hudsykdommene kureres. Bare symptomatiske behandlinger er mulig, noe som kan gi litt lettelse for den berørte pasienten.

Gruppen av arvelige palmoplantar keratoser inkluderer både diffuse og fokale palmoplantar-hyperkeratoser. I fokale palmoplantar-hyperkeratoser er keratiniseringsprosessene avgrenset, mens i diffuse palmoplantar-hyperkeratoser blir større områder påvirket. Det meste av tiden er forventet levealder. Imidlertid er det også sykdommer med redusert forventet levealder, for eksempel keratoderm med spiserørskreft.

Den vanligste formen for arvelig palmoplantar keratose er epidermolytisk palmoplantar keratose.Det er preget av diffuse, men kraftig avgrensede kornifiseringsforstyrrelser på ekstensoroverflatene på hender og føtter med vakglassspiker. Noen sykdommer viser fremdeles involvering av ørene i utviklingen av høretap i det indre øret i tillegg til omfattende hyperkeratose.

Eksempler er sykdommene keratoderma hereditarium mutilans eller KID-syndromet. Selv om forventet levealder vanligvis ikke er begrenset, lider den berørte pasienten ofte av en sterkt redusert livskvalitet. Dette avhenger igjen av suksessen med den kosmetiske behandlingen med keratolytika, som bidrar til oppløsningen og fjerningen av den overdreven dannede hornhinnen.

forebygging

Det er ingen forebyggende tiltak for å forhindre genetisk forårsaket palmoplantar keratose. Hvis sykdomstilfeller i familien blir kjent, er det en økt risiko for nyfødte å utvikle en av de mange mulige variantene av PKK. En molekylær genetisk test er bare effektiv hvis det er kjent hvilket gen som kan bli påvirket. Ellers kan en genetisk test vise seg å være negativ uten at det er sikkert at PKK ikke kan forekomme.

ettervern

Med denne palmoplantar keratose har den berørte personen i de fleste tilfeller ingen eller svært få direkte tiltak og alternativer for ettervern. Personen som rammes, bør kontakte lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen, slik at symptomene ikke fortsetter å forverres. Generelt har en tidlig påvisning av symptomene en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan også forhindre ytterligere komplikasjoner.

I de fleste tilfeller kan symptomene på palmoplantar keratose lindres og fullstendig begrenses av et riktig kosthold, slik at det ikke er behov for å ta medisiner. Legen kan også lage en ernæringsplan for foreldrene, i henhold til hvilken barnet skal fôres. Den tørre huden skal behandles med kremer og salver ved denne sykdommen, slik at det ikke er sprekker eller annet ubehag i huden.

I de fleste tilfeller forsvinner disse symptomene igjen etter behandlingen, slik at det ikke er nødvendig med spesielle oppfølgingstiltak. Siden palmoplantar keratose er en arvelig sykdom, kan den ikke kureres fullstendig. Hvis du ønsker å få barn, kan en genetisk undersøkelse og rådgivning derfor være nyttig for å forhindre at sykdommen kommer tilbake.

Du kan gjøre det selv

Arvelig arvelig palmoplantar keratose kan ennå ikke behandles kausalt. Symptomene kan reduseres ved å ta kostholdstiltak.

Vi anbefaler et kosthold som er så lite i tyrosin som mulig og unngå kaffe, alkohol og sigaretter. I tillegg bør pasienter spise et balansert kosthold rikt på vitaminer. Trening og tilstrekkelig søvn støtter helbredelsen av hornstrukturene og øker trivsel, noe som ofte reduseres, spesielt ved kroniske sykdommer. Til slutt, i tilfelle av arvelig palmoplantar keratose, gjelder beskyttelse og streng personlig hygiene.

Hornstrukturene kan noen ganger reduseres med pimpstein og lignende hjelpemidler. Så at smertefulle kornifikasjoner ikke utvikler seg i utgangspunktet, bør trykkpunkter unngås. Passende fottøy og klær reduserer risikoen for komplekse hornstrukturer betydelig.

Kvinner som har tilstanden, bør få barnet testet genetisk etter fødselen. Med en tidlig diagnose kan den arvelige sykdommen behandles godt og i beste fall ikke utvikle noen symptomer. En genetisk test anbefales også hvis barnets far eller et annet familiemedlem har PKK.