Senior Løken syndrom

Den veldig sjeldne Senior Løken syndrom (SLSN) legemliggjør en av mange mulige former for arvelig ciliopati. Det autosomale recessive arvelige syndromet er preget av assosiasjonen av nefronoftese, en spesiell form for interstitiell nyrebetennelse og retinal degenerasjon (netthinnedystrofi). Avhengig av type genetisk defekt, vises symptomer på retinal degenerasjon under eller like etter fødselen eller senere i barndommen.

Hva er Senior Løken syndrom?

De Senior Løken syndrom (SLSN) representerer en av rundt 20 kjente former for ciliopati. Den er differensiert fra andre former for ciliopati i den samtidige forekomsten av nefronofthisis (interstitiell betennelse i nyrene) og retinal dystrofi med alvorlig til ekstremt alvorlig nedsatt syn.

En nøyaktig differensiering av SLSN fra andre ciliopatier er ikke alltid mulig fordi det er genetiske og fenotype overlapp med andre ciliopatier. Cilia spiller en viktig rolle i bevegelsen av celler og i den ekstracellulære "transporten" av faste og flytende stoffer, så vel som i mange sensoriske prosesser som impulser.

Cilia er cytoplasmatiske fremspring av cellemembranen. Ciliopatier, funksjonsforstyrrelser i flimmerhår, har derfor en nesten systemisk effekt på mange metabolske prosesser og på sensorisk ytelse. Retinal degenerasjon, som er assosiert med Senior Løken Syndrome, har to forskjellige former.

Lebers amaurose er den mer alvorlige formen, som allerede er merkbar under og like etter fødselen på grunn av synsfeltbegrensninger og svekkede pupillreaksjoner samt nystagmas.

fører til

Som mange andre ciliopatier er Senior Løken syndrom utelukkende forårsaket av oligogene til polygeniske defekter. Totalt sett er fokuset på mutanter av syv forskjellige gener på forskjellige lokasjoner som triggere av SLNS. I fremtiden kan andre gener tilsettes fordi forskning på dette området ennå ikke er fullført.

Generene som koder for proteiner i cilia har stor innflytelse på utviklingen og dermed også på funksjonaliteten til fotoreseptorene i netthinnen og på cellene i det rørformede epitel i nyrene. Siden sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, kan den bare forekomme hvis de genetiske defektene er til stede både på kromosomer og kolliderer.

Med kombinasjonen av et "sunt" gen og et mutert gen, er kodingen av det ikke-muterte genet gjeldende, slik at SLNS ikke vises, selv om den genetiske disposisjonen er latent.

Det er (fremdeles) ingen fullstendig forståelse av sammenhengene mellom de genetiske defektene som fører til sykdomsutbruddet. Også under diskusjon er epistatiske interaksjonskjeder av visse gener, dvs. interaksjoner av visse ikke-homologe gener med hverandre.

Symptomer, plager og tegn

Symptomer på SLSN vises vanligvis like etter fødselen eller i barnets utviklingsfase. Fordi nyrene og netthinnen er like påvirket, viser tegn og klager seg parallelt i begge organsystemene, nyrene og øynene (netthinnen).

Typisk kan tegn på polyuria, unormalt økt urinutskillelse og den tilhørende polydipsi, et økt væskeinntak, allerede sees kort etter fødselen. Tegn på retinal dystrofi dukker vanligvis opp umiddelbart etter fødselen i form av synsfeltbegrensninger og svake pupillereflekser.

I mange tilfeller observeres også nystagmas, kaskaderende, rykkete bevegelser i øynene som normalt utløses av impulser fra de halvsirkulære kanalene i det indre øret når de akselererer. Symptomene som vises på nyrene og netthinnen er forårsaket av de progressive degenerative prosessene til de funksjonelle cellene i nyreepitelet og fotoreseptorene i netthinnen i øynene.

Diagnose og sykdomsforløp

Symptomene som utvikler seg i forbindelse med SLSN er ikke veldig spesifikke og kan indikere en rekke andre sykdommer også. Derfor anbefales omfattende undersøkelser som nyrefunksjonstester, laboratorietester av urinen og en ultralyd av øvre del av magen for avklaring.

Hvis undersøkelsen finner sted i spedbarnsfasen, anbefales også en leverfunksjonstest for å utelukke leverfibrose. Når det gjelder øynene, brukes undersøkelser av fundus, synsskarphet, synsfelt og fargesyn for å skille fra andre sykdommer. Et elektroretinogram og måling av ufrivillige øyebevegelser fullfører undersøkelsene.

Forløpet til SLSN bestemmes hovedsakelig av fremdriften i degenerasjonen av det funksjonelle nyrevevet. Mens nedbrytningsprosessene i netthinnen til slutt fører til blindhet, er prognosen for sykdomsforløpet svært ugunstig på grunn av nedbrytningsprosessene i nyrene - hvis de ikke blir behandlet.

komplikasjoner

På grunn av Senior Løkens syndrom lider de som rammes hovedsakelig av alvorlige synsproblemer. Som regel forekommer disse umiddelbart etter fødselen, slik at de som rammes allerede lider av betydelige restriksjoner i hverdagen og dermed også fra utvikling i barndommen. I verste fall kan det føre til fullstendig blindhet.

I mange tilfeller er pasientene avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og, spesielt i ung alder, kan de ikke lett gjøre mange hverdagslige ting. Dette kan også føre til psykologiske klager eller depresjoner. Videre forekommer symptomer på dette syndromet også i nyrene, slik at pasientene kan lide av nyreinsuffisiens. I verste fall kan dette føre til at den det gjelder.

Pasientene er da avhengige av en nyretransplantasjon eller dialyse. Som regel fører Senior Løken syndrom alltid til et fullstendig tap av synet, som ikke kan behandles. Nyreproblemene kan begrenses med en støttende sunn livsstil. Imidlertid er i de fleste tilfeller pasientens forventede levealder betydelig redusert av syndromet.

Når bør du gå til legen?

Senior Løken syndrom må alltid behandles av lege. I de fleste tilfeller kan ikke denne sykdommen lege seg, slik at vedkommende alltid er avhengig av medisinsk behandling. Siden Senior Løken syndrom er en genetisk sykdom, bør genetisk rådgivning også utføres hvis du ønsker å få barn for å forhindre at syndromet overføres til dine etterkommere. En lege bør konsulteres hvis personen det gjelder lider av ubehag i øynene.

Disse symptomene vises uten spesiell grunn og forsvinner ikke på egen hånd. Videre indikerer symptomer på nyrene også Senior Løkens syndrom og må også sjekkes av lege hvis de oppstår sammen med øyeproblemer. Hvis senior Løken syndrom ikke blir behandlet, kan i verste fall situasjonen bli blind. Derfor er tidlig påvisning av syndromet veldig viktig.

Når det gjelder Senior Løken Syndrome, kan en allmennlege først og fremst sees. Videre behandling blir deretter utført av en internist eller en øyelege.

Behandling og terapi

Hvis diagnosen SLSN er positiv, er det viktig at de berørte barna gjennomgår regelmessige nyrefunksjonstester for å kunne gjenkjenne den gradvise utviklingen av sykdommen. Siden det foreløpig ikke er kjent medisinsk stoff som kan kurere juvenil nefronoftese, er alle behandlingsmetoder opprinnelig rettet mot å bekjempe symptomer og lindre smerter.

En kontrollert tilførsel av salter er viktig for å holde elektrolyttbalansen i balanse, noe som kan skifte på grunn av konstant tap av væske. Hvis progresjonen av sykdommen har nådd et kritisk stadium, kan kortvarig og tilbakevendende dialyse være livreddende. Den eneste langvarige terapien som kan vurderes er en nyretransplantasjon.

For behandling av netthinneproblemer som utvikler seg parallelt med nyreproblemene, er det ikke kjent noe medikament eller annen behandling som kan bremse eller til og med stoppe progresjonen av retinal dystrofi. Prognosen for progresjon av retinal dystrofi er derfor dårlig. Til syvende og sist ender sykdommen alltid med et totalt tap av synet, dvs. med full blindhet.

forebygging

Senior Løken syndrom skyldes utelukkende genetiske årsaker. Forholdsregler som kostholdsendringer eller forebyggende medisiner ville ikke være effektive. I prinsippet er en prenatal diagnose mulig hvis de genetiske defektene i familien er kjent og dokumentert på riktig måte.

ettervern

Terapi for Senior Løken syndrom går rett til ettervernsfasen, hvor de syke barna må undersøkes regelmessig.Foreldrene er ansvarlige for å overholde fristene for nyrefunksjonstesten. De bør følge nøye legens anbefalinger for å lindre sine barns symptomer og smerter.

Sykdommen er arvelig, slik at en endring i kostholdet bare forbedrer kroppsfølelsen, men ikke har noen direkte innflytelse på symptomene. Likevel bør foreldre sikre en god elektrolyttbalanse og for dette formålet ta saltene som er foreskrevet av legen. På denne måten kan det økte tapet av væske kompenseres.

Vanlige dialyseavtaler bør gjøres avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De syke barna føler seg ofte svekket og trenger passende støtte. I forbindelse med familieplanlegging er genetisk rådgivning nyttig hvis den genetiske defekten er kjent. Dette punktet spiller også en relevant rolle i kombinert forebygging og ettervern.

Å involvere familiemedlemmer og venner hjelper de berørte barna med daglige problemer. Samtidig øker sikkerheten hvis det sosiale miljøet blir informert om sykdommen. I forbindelse med sykdommens negative innvirkning på netthinn kan psykoterapi være nyttig.

Du kan gjøre det selv

Barn som lider av Senior Løken Syndrome trenger spesielt kjærlig støtte i hverdagen. Fremfor alt bør foreldre sørge for at nyrene regelmessig sjekkes for deres funksjon. Dette gjør at sykdommens fremgang identifiseres pålitelig. Som en del av prenatal diagnostikk, hvis den genetiske defekten er kjent, kan en passende test utføres.

Imidlertid kan ikke den arvelige sykdommen forhindres eller stoppes med et sunt kosthold eller visse medisiner. I hverdagen er det viktig at pasienter får kontrollerte salter. Disse sikrer en balansert husholdning av elektrolytter og forhindrer at de skylles ut på grunn av kontinuerlig tap av væske. I et avansert stadium av sykdommen kan kritiske situasjoner oppstå. Dialyse er da viktig. Ofte blir barna vant til den tilbakevendende dialysen i ung alder. Fortsatt håper mange foreldre på en nyretransplantasjon for å gjøre livet lettere for barna.

I tillegg til nyreproblemer, spiller den negative utviklingen av øyens retina en rolle. Dessverre er ingen vellykket medikamentell terapi kjent for dette så langt, slik at retinal dystrofi utvikler seg. På grunn av den dårlige prognosen for sykdommen, anbefales psykologisk støtte for de berørte familiene.