Juberg-Marsidi syndrom

De Juberg-Marsidi syndrom er en arvelig sykdom som er assosiert med psykisk utviklingshemning og fysiske lidelser. Syndromet er ganske sjeldent, med en sykdom per million fødsler. Årsaken er en mutasjon i ATRX-genet.

Hva er Juberg-Marsidi-syndrom?

De Juberg-Marsidi syndrom, også som Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-koblet psykisk utviklingshemning-hypotonisk facies syndrom I. er en arvelig sykdom. Det tilhører gruppen "syndromer med en assosiasjon mellom intellektuelt underskudd og hypotonisk ansikt". Sykdommen ble først beskrevet i 1980 av de amerikanske barneleger Richard C. Jubert og I. Marsidi. Siden den gang er det beskrevet flere tilfeller av sykdom i ubeslektede familier. Totalt sett er sykdommen svært sjelden, med ett tilfelle per million fødsler.

fører til

Juberg-Marsidi syndrom er arvet. Det er en x-koblet recessiv arv. Når det gjelder x-koblet recessiv arv, er genbærende egenskaper lokalisert på X-kromosomet. Dette betyr at sykdommen blir arvet på en seksuelt knyttet måte. Som regel er kvinner bare bærere av sykdommen.

For at en kvinne skal bli syk, måtte både far og mor ha et sykt X-kromosom i seg. Hvis det bare er ett syk X-kromosom, råder ikke en recessiv arvelig sykdom. Kvinner er derfor normalt utelukkende bærere. Dette betyr at de bærer det syke genet, men ikke selv har noen tilsvarende sykdomskarakteristika. Siden menn, i motsetning til kvinner, bare har ett X-kromosom, blir de rammet av sykdommen hvis det skadede X-kromosomet ble overført fra moren.

Grovt sett kan det sies at med en syk far er alle sønner friske og alle døtre er bærere. Hvis moren bærer det skadede X-kromosomet, blir 50 prosent av sønnene syke. På sin side ville 50 prosent av døtrene være dirigenter. Årsaken til syndromet er en mutasjon i det såkalte ATRX-genet i kromosomområdet Xq25 omtrent i et intervall på 19,8Mb.

Symptomer, plager og tegn

Det viktigste symptomet på Juberg-Marsidi syndrom er alvorlig intellektuell funksjonshemming. Dette manifesterer seg gjennom kognitive evner under gjennomsnittet og dermed også en klar begrensning i følelse og sinn. De berørte barns intelligens er betydelig redusert. Vekst- og utviklingsforstyrrelsene begynner allerede i livmoren, slik at barna blir født hørselshemmede eller døve.

De misformede ansiktene til de syke barna er påfallende. Ansiktsegenskapene er ganske grove med et ganske smalt ansikt, leppene veldig fremtredende. Underleppen virker hylende. De øvre sentrale fortennene virker like fremtredende. Vanligvis er tennene ganske langt fra hverandre. Øyenbrynene er buskete, øyelokkets økser er skrå, øyelokkets spalter er imidlertid ganske smale. På øyekroken ligger det en hudfold som ligger foran øyelokkene. Denne hudfolden kalles epicanthus.

Nesebroen er bred og flat med en utvidet nesespiss. Denne nesedeformiteten er også kjent som sadelnesen. Totalt sett er hodet til syke barn mindre enn hodet til friske barn. Auriklene til de berørte barna er også misdannet. Man snakker her om aurikulær dysplasi. Vekstforstyrrelsene fortsetter i utvikling, slik at barna forblir små. Musklene er svake og muskelspastisitet kan oppstå.

Det er camptodactyly på hendene. Dette er en fleksjonskontraktur av mellomfingrene til lillefingeren og, i sjeldne tilfeller, av ringfingeren. Dette antas å være forårsaket av en forkortelse eller krymping av sener og seneskjeder. I tillegg til camptodactyly, kan clinodactyly også forekomme ved Juberg-Marsidi syndrom. I klinodactyly bøyes en falanx ved siden av håndskjelettet.

Et annet symptom på Juberg-Marsidi syndrom er mikrogenitalisme. Penisen og pungen er underutviklet. Dette kalles også en mikropenis. Det er også testikkel dystopi, dvs. en unormal posisjon av testikkelen. Testikelen er midlertidig eller permanent utenfor pungen.

Diagnose og sykdomsforløp

Symptomene på Juberg-Marsidi syndrom merkes, men siden sykdommen er veldig sjelden, stilles diagnosen vanligvis ikke direkte. De første indikasjonene er deformiteter i hodeskallen, lav fødselsvekt, misdannelser i kjønnsorganene og hørselstap. I løpet av barnets utvikling legges fysiske utviklingsforstyrrelser og begrensninger i kognitiv utvikling til. Visshet om sykdommen virkelig er Juberg-Marsidi-syndrom, kan bare gis ved en genetisk test hos barnet og foreldrene.

komplikasjoner

Juberg-Marsidi-syndromet fører vanligvis til betydelige psykiske og fysiske lidelser og klager hos pasienten. Disse kan begrense livet og hverdagen til den berørte personen betydelig. I de fleste tilfeller er pasienter også avhengige av familie- eller omsorgsperson. Selv i barndommen er det forstyrrelser i vekst og utvikling.

Videre er det også en alvorlig intellektuell funksjonshemming. Som et resultat kan barn spesielt bli offer for mobbing eller erting. Pasientens ansiktstrekk endres også, og det oppstår kort status. Musklene er også relativt svake, og pasientens motstandskraft reduseres betydelig på grunn av Juberg-Marsidi-syndromet.

Det er ikke uvanlig at det oppstår en mikropenis. Hodet til de berørte er også betydelig mindre enn friske mennesker. Videre er det hørselstap og ubehag for øynene. En kausal behandling av Juberg-Marsidi syndrom er ikke mulig. Derfor kan bare symptomene på syndromet begrenses, med forskjellige behandlingsformer som er nødvendige.

Det er ingen spesielle komplikasjoner. Juberg-Marsidi syndrom kan redusere pasientens forventede levealder. I tillegg trenger pasientens foreldre ofte psykologisk behandling.

Når bør du gå til legen?

Foreldre bør oppsøke lege med barna sine så snart de første fysiske eller psykiske avvikene oppstår hos avkommet. Hvis det er utviklingsforsinkelser, vansker innen forskjellige læringsprosesser eller hvis en redusert intelligens oppfattes i direkte sammenligning med barn på samme alder, bør lege konsulteres. Hvis hørselsevnen er nedsatt, ørene er deformerte eller musklene generelt er dårlig utviklet, anbefales det å sette i gang kontroller. Fysiske særegenheter, vedheft eller deformiteter skal presenteres for en lege så snart som mulig.

Hvis barnet ikke lærer å gå eller ikke kan bruke lemmene sine ordentlig, må årsaken bestemmes. Det er grunn til bekymring hvis fingrene er forkortet, formen på hånden eller leddene er unormale eller hvis barnet er kort. En tidlig diagnose er viktig for effektiviteten av mulige terapier. Derfor bør lege konsulteres ved den første uregelmessigheten.

Gutter som lider av Juberg-Marsidi-syndrom viser også vekstforstyrrelser i sitt kjønn. Mikropenis eller abnormaliteter i testiklene er blant kriteriene som indikerer sykdom og bør undersøkes. Hvis barna føler seg overveldet av lekne aktiviteter i hverdagen, hvis de ikke blir selvstendige til tross for all innsats, eller hvis de har vedvarende problemer med å forstå, anbefales det å besøke legen.

Terapi og behandling

Det er ingen spesifikk terapi for Juberg-Marsidi syndrom. Behandling er rent symptomatisk. Ergoterapi og fysioterapi kan støtte barna i deres utvikling. Hørselsspesialister og øyeleger er også vanligvis en del av behandlingsteamet på grunn av svekkelse av sanseorganene. Kirurgiske inngrep kan være indikert for å korrigere maloklusjoner og synsforstyrrelser. Det meste av tiden trenger de syke barna også et høreapparat.

Den tidligste terapeutiske støtten er viktig i behandlingen av Juberg-Marsidi syndrom. Bare på denne måten kan barna oppmuntres i god tid, og mulige utviklingsunderskudd kan fortsatt kompenseres i god tid.

Outlook og prognose

Juberg-Marsidi syndrom har en ugunstig prognose. Dette syndromet representerer en mutasjon i pasientens genetikk. Juridiske krav forbyr forskere og forskere å forstyrre eller endre menneskets genetikk. Dette betyr at en kur ikke er mulig for den som blir berørt.

I behandlingen konsentrerer legene seg om å skape en forbedring i velvære og livskvalitet. Unødvendige inngrep som bare kan forbedre utseendet unngås. Jo tidligere en omfattende behandlingsplan blir utarbeidet og forskjellige behandlinger begynner, jo bedre er sjansene for suksess for finansiering og reduksjon av utviklingsunderskudd.

Siden sykdommen er preget av en alvorlig intellektuell funksjonshemming, til tross for all innsats, kan ingen helsetilstand oppnås som muliggjør et liv uten medisinsk hjelp og daglig støtte. Vedkommende trenger medisiner og heldagsomsorg for livet. Ulike funksjonsforstyrrelser så vel som fysiske forandringer oppstår med denne sykdommen og fører til en alvorlig svekkelse i å takle hverdagens forpliktelser.

Kirurgiske inngrep utføres for å forbedre naturlige funksjoner. Hver prosedyre er assosiert med tilhørende risiko og bivirkninger. Komplikasjoner og nye lidelser kan oppstå. I mange tilfeller utløser de eksisterende klagene sekundære sykdommer som må tas i betraktning når du lager en samlet prognose.

forebygging

Juberg-Marsidi syndrom kan ikke forhindres. Ved hjelp av prenatal diagnostikk kan genetiske defekter oppdages på et tidlig tidspunkt. Den heterozygote diagnosen kan brukes til å bestemme om den ene av de to foreldrene bærer det defekte genet og kan gi det videre til barnet i tilfelle reproduksjon. I Tyskland kan genene til ufødte babyer bare testes for visse sykdommer i unntakstilfeller. Embryoets genom kan ofte bare skilles fra morens genom. Imidlertid er prenatal genetiske tester etisk kontroversielle.

ettervern

Oppfølgingstiltakene for Juberg-Marsidi syndrom er vanligvis svært begrenset eller er ikke tilgjengelig for den som blir berørt. Med denne sykdommen må pasienten først og fremst oppsøke lege på et tidlig tidspunkt, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller andre klager som kan redusere livskvaliteten ytterligere. Derfor er tidlig oppdagelse og behandling av Juberg-Marsidi syndrom avgjørende for denne sykdommen.

Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke kureres fullstendig. Ønsker du å få barn, bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres slik at syndromet ikke kommer igjen hos etterkommerne. I de fleste tilfeller behandles symptomene på Juberg-Marsidi syndrom ved hjelp av fysioterapi eller fysioterapi.

Mange av øvelsene fra slik terapi kan gjentas hjemme, noe som kan lindre symptomene ytterligere. Når det gjelder synsforstyrrelser, bør de som rammes bruke visuelle hjelpemidler, slik at disse forstyrrelsene ikke forverres ytterligere. Spesielt med barn må foreldre sørge for at de visuelle hjelpemidlene brukes riktig. Ved psykiske lidelser er intensive diskusjoner med dine egne foreldre eller med familie og venner svært nyttig.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med Juberg-Marsidi syndrom er tydelig svekket i sin fysiske og mentale utvikling og er ofte ikke i stand til å leve et selvstendig liv. Dette betyr at de fleste mulighetene for selvhjelp er unødvendige, siden det først og fremst er de foresatte som påvirker pasientens tilstand. Selv om livskvaliteten er enormt begrenset av sykdommen, forbedres pasientens fysiske og mentale velvære ofte gjennom omsorg som passer til funksjonshemningen.

Når det gjelder psykisk utviklingshemming, deltar de berørte vanligvis på et spesialskoleanlegg. Lærerne der tar hensyn til pasientens individuelle intellektuelle tilstand og oppmuntrer ham til dette best mulig.I skolen og andre omsorgstilbud blir de som rammes vanligvis kjent med nyttige sosiale kontakter som gjør det lettere å takle den sjeldne sykdommen og øke den opplevde livskvaliteten.

Visse symptomer kan lettes med passende medisiner, hvor foreldre må ta hensyn til riktig dosering. Generelt besøker pasienter vanligvis forskjellige leger flere ganger i året som overvåker de forskjellige symptomene på sykdommen og bestiller ytterligere behandlinger. Fysisk funksjonshemning forhindrer at bestemte typer idretter utøves, men det er fortsatt noen sportslige alternativer. En fysioterapeut støtter vedkommende i å styrke motorikken sin, noe som gjør hverdagen enklere.