Karsch-Neugebauer syndrom

Symptomatisk for det Karsch-Neugebauer syndrom er fremfor alt deformasjoner av hender og føtter. Ukontrollerbare skjelving i øyet og alvorlig skvising er også typisk. Alle behandlingsalternativer er først og fremst basert på symptomene og behandlingen begynner umiddelbart etter fødselen.

Hva er Karsch-Neugebauer syndrom?

Under befruktning kommer alle foreldrenes kromosompar sammen, og et enkelt sett med kromosomer blir et komplett sett. Hvis bare en av disse genetiske bærere bærer Karsch-Neugebauer-syndrom, kan funksjonsnedsettelsen oppstå.
© Alila Medical Media - lager.adobe.com

I hvilken Karsch-Neugebauer syndrom det er en veldig sjelden arvelig sykdom. Det ble først beskrevet av en øyelege i 1936. Da var det en wiener ortopedisk kirurg som gikk inn i den igjen i 1962.

Han observerte en familie gjennom flere generasjoner og var i stand til å få omfattende kunnskap. Navnene på de to ekspertene er J. Karsch og H. Neugebauer. Så du var ikke bare en forsker, men også en navnebror. Sykdommen arves som en autosomal dominerende egenskap.

Dette betyr at et mangelfullt gen er nok til å overføre Karsch-Neugebauer syndrom. Bæreren av det syke genet kan være enten far eller mor. Det er ikke avgjørende at neste avkom også blir syke. Ofte er det bare barnebarna eller oldebarna som arver Karsch-Neugebauer syndrom.

fører til

Under befruktning kommer alle foreldrenes kromosompar sammen, og et enkelt sett med kromosomer blir et komplett sett. Ett kromosom av samme type hos hver mor og far blir et par. Hvis bare en av disse genombærerne så bærer Karsch-Neugebauer-syndrom, blir det funksjonshemmede barnet født.

Et lignende bilde fremkommer med Berndorfer syndrom. Sykdommen er også autosomalt dominerende og er preget av deformasjoner i overleppen og hender og føtter.

Symptomer, plager og tegn

Funksjonshemningen kan gjenkjennes allerede før den nyfødte første rop. Lammefeil i form av hull i hender og føtter eller fingerkontrakter er klare. Fraværet av individuelle eller alle fingre er også tenkelig. I takt med alderen, blir symptomene også synlige i øyet.

De dukker opp blant annet i nystagmus. Dette er ukontrollerbare, regelmessige tilbakevendende bevegelser i øynene. Musklene som er involvert her kan bare fikseres i begrenset grad eller ikke i det hele tatt, og øyeeplet er i konstant og unormal bevegelse. Normal bruk av ekstremiteter er ikke mulig på grunn av sprekker i hender og føtter.

En delt hånd kan føre til forskjellige funksjonsbegrensninger på grunn av mangelen på en eller flere fingre. Hvis langfingeren mangler, er det fortsatt mulig å gripe. Hvis det derimot bare er en finger, kan hånden ikke utføre noen funksjon. Selv med den delte foten er ekstremitetens funksjon sterkt begrenset eller ubrukelig.

Ikke bare det at individuelle tær mangler, men i de fleste tilfeller er de så sammensmeltet med foten at tilstedeværelsen deres knapt merkes. Spedbarn som ikke har hjelpemidler og som ikke får tidlig behandling, kan ikke lære å gå. Å stå blir også et problem for dem.

Diagnose og sykdomsforløp

Funnet av deformerte hender og føtter er klart umiddelbart etter fødselen. Babyen er født med alvorlige funksjonshemninger. Det er ikke uvanlig at foreldre er uforberedt på dette.

I noen tilfeller kan forvrengningene allerede sees på ultralyd. Foreldrene har da muligheten til å avslutte graviditeten. Dette er en vanskelig beslutning, og de berørte må ledsages av sensitive eksperter. Karsch-Neugebauer-syndromet viser ikke bare deformiteter i hender og føtter.

Øynene påvirkes også ofte. Musklene dine er da ikke i balanse med hverandre. Syke mennesker kan ikke fiksere normalt og er alvorlig nedsatt. Symptomet kan reduseres med hjelpemidler som spesielle briller og / eller øyeplaster. I nystangisme blir hindringen synlig gjennom konstant, ukontrollerbar blinking.

komplikasjoner

På grunn av Karsch-Neugebauer-syndrom lider de som rammes hovedsakelig av alvorlige deformasjoner over hele kroppen. I de fleste tilfeller påvirkes imidlertid spesielt føttene og hendene av disse deformasjonene, slik at det er betydelige begrensninger i pasientens hverdag. Som regel diagnostiseres syndromet rett etter fødselen, slik at behandling også kan settes i gang umiddelbart.

Det er ikke uvanlig at de berørte har en såkalt delt hånd. Med dette kan forskjellige bevegelser fra hverdagen ikke lenger utføres riktig, slik at hånden er fullstendig ubrukelig. Tær eller fingre kan også mangle. Som et resultat av misdannelsene lider særlig barn av erting og mobbing, noe som kan føre til psykologiske plager. Utviklingen av barnet er også sterkt begrenset og forsinket av disse symptomene.

Hvis Karsch-Neugebauer syndrom blir diagnostisert før fødselen, kan de berørte vurdere om de vil avslutte graviditeten for tidlig. Det er ikke uvanlig at foreldrene er psykisk stresset, noe som kan kreve behandling. Symptomene kan begrenses etter fødselen ved hjelp av kirurgiske inngrep og terapier. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av Karsch-Neugebauer syndrom.

Når bør du gå til legen?

En gravid kvinne bør delta på alle graviditetskontroller. I bildeprosedyrer kan ofte optiske forandringer som for eksempel Karsch-Neugebauer syndrom sees i løpet av de første ukene av svangerskapet. Hvis foreldrene ønsker å få en abort basert på diagnosen, er deltakelse i ytterligere kontroller og rådgivningsøkter nødvendig.

Hvis sykdommen ikke blir lagt merke til i løpet av svangerskapet, eller hvis foreldrene bestemmer seg for en abort av barnet, kan deformasjonene og deformasjonene av det nyfødte bli sett over hele kroppen umiddelbart etter fødselen. Ved fødselsdøgn overtar fødselsleger og barneleger de videre nødvendige skritt. Hvis en hjemmefødsel finner sted uten tilstedeværelse av jordmor, er legebesøk nødvendig umiddelbart etter fødselen. Det er imidlertid lurt å kontakte en akuttlege slik at medisinsk behandling av mor og barn kan garanteres så snart som mulig.

Karsch-Neugebauer-syndromet er preget av så sterke visuelle egenskaper at hender, føtter eller hele skjelettsystemet påvirkes. Ofte indikerer den nyfødte øynene allerede tilstedeværelsen av en alvorlig sykdom. Et legebesøk er nødvendig med en gang, slik at et optimalt behandlingsalternativ kan settes i gang. I tillegg har foreldrene i mange tilfeller behov for psykologisk støtte. Hvis moren til barnet har emosjonelle eller mentale problemer, trengs en lege.

Behandling og terapi

Behandling for Karsch-Neugebauer syndrom er først og fremst for å lindre symptomer. Fysioterapi startes derfor umiddelbart etter fødselen. Dette forhindrer sammentrekninger og fremmer normal blodstrøm til armer og ben.

Barn lærer at selv om en eller flere fingre mangler, kan de holde gjenstander i hendene. Besøk hos en ortopedisk kirurg er viktig og bør også gjøres de første ukene av livet. Sammen med foreldrene vil han foreskrive hjelpemidler som gjør det mulig for barnet å bruke føttene. Senere kan de berørte også utstyres med håndproteser.

Avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsen, er det også mulig at fingre eller tær er kirurgisk bygget opp. I noen tilfeller kan øye-muskelkirurgi også forbedre synshemming. Alle inngrep tar hensyn til hvor alvorlig Karsch-Neugebauer-syndrom er. Så det er ingen universell terapi.

Outlook og prognose

Prognosen for Karsch-Neugebauer syndrom er dårlig. Til tross for avanserte medisinske alternativer, kan sykdommen ikke kureres under nåværende forhold. Årsaken til syndromet er en genetisk defekt. Imidlertid forbyr juridiske krav forskere og forskere fra å endre humangenetikk. Derfor fokuserer medisinsk fagpersonell på å behandle pasientens symptomer.

Siden sykdommen er assosiert med alvorlige deformiteter i skjelettet, brukes kirurgiske prosedyrer for å forbedre bevegeligheten. Det er også terapeutiske tilnærminger som inkluderer styrking av synet. Målet med behandlingen er ikke bedring, men snarere en optimalisering av livskvaliteten. Det er ikke alltid mulig å tilpasse synet til en sunn person. I tillegg forventes visuelle feil til tross for inngrepene. Fysioterapiøvelsene foreskrives og brukes umiddelbart etter fødselen. Jo mer alvorlige deformasjonene og den senere fysioterapeutiske behandlingen finner sted, jo mindre gunstig er det videre sykdomsforløpet.

På grunn av de visuelle avvikene og helsebegrensningene, kan sekundære sykdommer oppstå. De operative inngrepene er også forbundet med risiko. De berørte blir utsatt for emosjonelt stress, som i noen tilfeller fører til ytterligere mental sykdom. Pasientens generelle helse må tas i betraktning når man lager en prognose.

forebygging

Det er ingen forebyggende tiltak. Hvis denne tilstanden oppstår i familien, bør alle gjennomgå en grundig undersøkelse. Dette gjelder fremfor alt familiemedlemmer som er i fertil alder eller i fertil alder. Det anbefales også at sykdommen rapporteres.

Dette kan allerede gjøres på fødesykehuset. Det videre kurset er da nøyaktig dokumentert. Det er mer sannsynlig at forskere fortsetter å forske på den arvelige sykdommen. Først da kan du komme til bunns i alle årsakene og samtidig utvikle enda bedre terapeutiske alternativer.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er berørt av Karsch-Neugebauer syndrom ikke noen spesielle oppfølgingsalternativer. Her er de først og fremst avhengige av en tidlig og rask diagnose av sykdommen slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner. En tidlig diagnose har alltid en positiv effekt på det videre forløpet av denne sykdommen, slik at en lege bør konsulteres ved de første tegn og symptomer.

De fleste av de som er berørt med Karsch-Neugebauer syndrom er avhengige av tiltak for fysioterapi og fysioterapi for å lindre symptomene riktig og permanent. Mange av øvelsene fra disse behandlingene kan også utføres hjemme, noe som bekrefter behandlingen. I mange tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige for å lindre symptomene på Karsch-Neugebauer syndrom.

Barnet bør definitivt hvile og ta det med ro etter inngrepet. Det videre forløpet avhenger veldig av alvorlighetsgraden av sykdommen, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. Hvis du ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning alltid gjennomføres for å forhindre at sykdommen kommer tilbake.

Du kan gjøre det selv

Personer med Karsch-Neugebauer-syndrom har svært begrensede muligheter til å hjelpe seg selv. Pasienter og deres pårørende er avhengige av medisinsk behandling for å lindre symptomer.

Siden de fleste symptomene på syndromet kan lindres ved fysioterapi, kan disse øvelsene også utføres i ditt eget hjem. Ofte er det mer behagelig for barnet å utføre disse øvelsene i trygge omgivelser. Det anbefales regelmessige besøk hos en ortoped for å raskt motvirke komplikasjoner eller nye klager. Det er først og fremst foreldrenes ansvar å regelmessig følge barna til en undersøkelse. Øyeklager kan vanligvis bare løses gjennom kirurgi.

Siden syndromet ofte kommer med psykologiske klager, er diskusjoner med pårørende veldig nyttige. Det er også ekstremt viktig at barnet blir informert fullt om sykdommen, slik at ingen spørsmål forblir ubesvarte. Når det gjelder Karsch-Neugebauer-syndrom, kan kontakt med andre pasienter også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet, ettersom informasjon ofte utveksles.