Fullstendig androgenresistens

Under fullstendig androgenresistens Leger forstår en mutasjon som produserer kvinnelige fenotyper fra mannlige karotyper. Pasientene har en blind skjede og testiklene deres påvirkes av testikkeldystopi. Testiklene fjernes før fylte 20 år for å redusere risikoen for degenerasjon.

Hva er fullstendig androgenresistens?

Hvis det er mistanke om fullstendig androgenresistens, må gynekolog eller urolog konsulteres. Unge kvinner som ikke har noen menstruasjon i begynnelsen av puberteten, eller som har en forsinket menstruasjon, bør søke lege.
© MQ-Illustrasjoner - stock.adobe.com

De fullstendig androgenresistens er også kjent som Goldberg-Maxwell-Morris syndrom og er en form for interseksualitet forårsaket av en perifer hormonreseptorlidelse. Reseptordefekten er genetisk og tilsvarer en fullstendig motstand fra androgenreseptorene. Testosteron har derfor ingen effekt på kroppen.

Dette fenomenet manifesterer seg i en absolutt feminin figur, selv om den genetiske diamanten tilsvarer den til en mann. Pasienter har blindblindede vaginaer og testiklene deres påvirkes vanligvis av testikkel dystopi. I nesten alle tilfeller er kjønn av de berørte kvinner. Omtrent en av 20 000 mennesker er født med fullstendig androgenresistens.

fører til

Ved fullstendig androgenresistens er en defekt lokalisert på den lange armen til det respektive X-kromosomet (Xq11). Denne defekten tilsvarer en mutasjon av det kodende genet for androgenreseptorer. Vanligvis tilsvarer mutasjonen en punktmutasjon som endrer aminosyresekvensen. Dette endrer molekylstrukturen i androgenreseptorene, slik at hormonbinding ikke lenger er mulig. På grunn av mangelen på testosteronbinding utvikler en pseudo-kvinnelig fenotype.

I noen pasienter er det i stedet for en punktmutasjon også en mosaikkmutasjon, slik at den berørte personen har cellepopulasjoner med muterte og feilfrie androgenreseptorer samtidig. Miljøgifter som bisfenol A diskuteres for tiden som årsak til mutasjonen. Mangelen kan videreføres som en X-koblet recessiv arv.

Symptomer, plager og tegn

De fleste pasienter med fullstendig androgenresistens vil utvilsomt bli dømt som jenter ved fødselen. Noen ganger er pasientene høyere enn gjennomsnittet ved fødselen. Testiklene er ofte plassert inne i magen eller i lyskenområdet. Dette betyr testikkel dystopi, som kan oppdages ved palpasjon like etter fødselen om nødvendig. Den opprettede skjeden forblir forkortet og har en blind ende.

Verken pasientens livmor eller egglederne utvikler seg i løpet av livet. Ellers forstyrres ikke den kvinnelige utviklingen. Brystene utvikler seg. Armhulen og kjønnshåret forblir imidlertid, slik at de som rammes ofte omtales som hårløse kvinner. I puberteten har personer som er fullstendig androgenresistente ingen menstruasjonsblødninger på grunn av mangel på kjønnsorganer.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen komplett androgenresistens stilles ofte ikke før puberteten. Vanligvis er det bare mangelen på menstruasjon som vekker innledende mistanke. Noen ganger flytter den berørte personen bare for å oppsøke lege hvis de ikke har ønsket å få barn. Hvis diagnosen stilles rett etter fødselen, er det vanligvis på grunn av en bule i lysken eller labia majora.

Denne fremspringet tilsvarer en uendret testikkel og kan gjenkjennes som sådan ved hjelp av ultralyd. For å bekrefte diagnosen lager et laboratorium et karyogram fra pasientens serum. Når en stiller en diagnose, må legen være følsom og om nødvendig gi den berørte personen psykoterapeutisk hjelp.

komplikasjoner

Med fullstendig androgenresistens er det forskjellige klager.Som regel er det ikke bare fysiske, men også alvorlige psykologiske klager. Pasienter føler seg veldig ukomfortable med kroppen sin og kan skamme seg over den. Det er ikke uvanlig at depresjon eller andre psykologiske opprør oppstår.

Det er sterke egenskaper ved en kvinne som kan føre til humørsvingninger og mindreverdighetskomplekser hos en mann. Det er heller ikke uvanlig at kjønnsorganene er fraværende og puberteten ikke forekommer eller forekommer veldig forsinket. Pasientens livskvalitet er sterkt begrenset og redusert av fullstendig androgenresistens. Risikoen for testikkelkreft øker også enormt, slik at det kan være redusert forventet levealder for pasienten.

Behandling av fullstendig androgenresistens fører vanligvis ikke til spesielle komplikasjoner eller klager. Testiklene kan fjernes ved hjelp av en operasjon. En skjede kan også opprettes slik at den det gjelder også kan ta del i samleie. Det er ikke uvanlig at pasienten gjennomgår psykologisk behandling, selv om foreldrene eller pårørende også kan bli rammet av denne sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Hvis det er mistanke om fullstendig androgenresistens, må gynekolog eller urolog konsulteres. Unge kvinner som ikke har noen menstruasjon i begynnelsen av puberteten, eller som har en forsinket menstruasjon, bør søke lege. Det samme gjelder unge menn som ikke utvikler testikler eller som utvikler små testikler i vekstfasen. Fullstendig androgenresistens trenger ikke alltid å forårsake symptomer eller komplikasjoner, og det er derfor en medisinsk undersøkelse ikke er nødvendig i alle tilfeller.

Vanligvis er det imidlertid fysiske og psykologiske klager som må behandles. Et fullstendig sexliv kan bare oppnås gjennom tidlig og vanligvis langvarig terapi. I beste fall blir sykdommen gjenkjent før puberteten begynner. Da kan hormonbehandling igangsettes i god tid og kvinnelig utvikling kan fremmes optimalt. Ulike bivirkninger kan oppstå under behandlingen, og pasienten bør derfor konsultere legen din nøye. Den medisinske fagpersonen må informeres om uvanlige symptomer. Selv etter den første behandlingen er det nødvendig med regelmessige kontroller av gynekologen.

Behandling og terapi

Ikke nedstikkede testikler er assosiert med risiko for degenerasjon. For de berørte er risikoen for ondartet testikkelkreft vanligvis 32 ganger høyere enn for friske mennesker. Derfor må testikkel dystopi korrigeres kirurgisk i de fleste tilfeller. Spesielt testikler i underlivet, som de oftest finnes hos androgenresistente mennesker, degenererer med en sannsynlighet på 25 prosent, siden omgivelsestemperaturen på dette tidspunkt favoriserer degenerasjonen.

Vanligvis blir feil plasserte testikler fjernet eller plassert på riktig sted de første leveårene. Dette gjelder vanligvis ikke de som er fullstendig androgenresistente. En kastrering og med det skjer fjerning av testiklene normalt ikke før puberteten. Fjerning før fylte 20 år anbefales imidlertid medisinsk. Bare hvis testiklene er bevart så lenge som mulig, trenger ikke puberteten å bli indusert kunstig.

Testosteronet som produseres blir konvertert til østrogen i puberteten og kvinnelig utvikling kan foregå naturlig på denne måten. I tillegg brukes støttende administrering av østrogener terapeutisk. Dette sikrer en tydelig utvikling overfor kvinner. Etter at testiklene er fjernet, anbefales det ofte å gi østradiol, noe som også reduserer risikoen for osteoporose og beskytter håret og huden og fremmer det feminine utseendet.

Hos noen mennesker med fullstendig androgenresistens, må den forkortede skjeden utvides på et tidspunkt i livet. Kirurgisk vaginal forstørrelse er den eneste måten for noen pasienter å ha smertefritt samleie.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for potens- og ereksjonsproblemer

Outlook og prognose

Prognosen for den sjeldne, arvelige komplette androgenresistensen - også kjent som Goldberg-Maxwell-Morris syndrom - er vanskelig. Kvinnene som er berørt er i utgangspunktet av to kjønn. Men bare en ting kan sees utenfra.

De seksuelle egenskapene til det motsatte kjønn er skjult. dette er potensielt farlig. Mannlige seksuelle egenskaper blir derfor ofte kirurgisk fjernet i ung alder. Hvis dette ikke skjer, ser mange medisinske fagpersoner en dårligere prognose. Testikler lokalisert inne i kroppen eller mannlige seksuelle egenskaper sies å ha en tendens til å degenerere gjennom oppvarming utover en viss toleransegrense.

Hvorvidt kvinner med fullstendig androgenresistens føler seg mer maskuline på grunn av de maskuline kjønnsattributtene er ikke kjent. Derfor er prognosen for et lykkelig liv som kvinne ikke nødvendigvis dårligere. Mangelen på en livmor er imidlertid veldig belastende for noen kvinner. Et ønske om å få barn vil ikke gå i oppfyllelse. Noen kvinner med fullstendig androgenresistens lider av hormonbehandling med østrogener. Administrering av testosteronpreparater er forbudt.

Seks medisinske sentre søker for tiden etter bedre hormonbehandlinger og behandlinger for fullstendig androgenresistens. Resultatene fra denne dobbeltblinde studien skal forbedre livskvaliteten til de berørte. Den medisinske prognosen er god i disse dager, men den sosiale er det ikke. Intersex-mennesker fortsetter å føle seg diskriminert, selv om det nå er innført et tredje kjønn.

forebygging

Fullstendig androgenresistens kan ikke forhindres, fordi denne sykdommen er en mutasjon. Forebygging er vanskelig fordi det ennå ikke er undersøkt endelig hvilke faktorer som er relevante for denne mutasjonen. Imidlertid kan forventende foreldre være i stand til å oppnå sikkerhet om mutasjonen av fosteret som en del av en prenatal molekylær genetisk diagnose.

ettervern

For denne sykdommen er oppfølgingstiltakene svært begrenset. I mange tilfeller er de vanligvis ikke tilgjengelig for den som blir rammet, slik at sykdommen i seg selv må behandles ordentlig i utgangspunktet. Ytterligere klager og komplikasjoner kan bare forhindres ved passende behandling og en tidlig diagnose, slik at den som rammes ideelt sett skal oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen.

Siden sykdommen vanligvis er forårsaket av en svulst, er det første du må gjøre å fjerne den fullstendig. Selv etter vellykket fjerning, skal den aktuelle personen undersøkes regelmessig av en lege for å forhindre degenerasjon og tilbakefall av svulstene.

På samme måte er det med denne sykdommen vanligvis nødvendig å ta forskjellige medisiner, hvorved man må sørge for å sikre riktig dosering og riktig inntak. Hvis noe er uklart, eller hvis du har spørsmål, bør du alltid oppsøke lege. Foreldre må overvåke bruken av medisinen og fremdriften i behandlingen på riktig måte, og en lege bør konsulteres regelmessig, spesielt i puberteten.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med fullstendig androgenresistens kan være under konstant medisinsk behandling fra tidlig alder, har hatt en eller flere kjønnsoverføringsoperasjoner og / eller har behov for å ta hormoner konstant. Alt dette krever ikke bare stor overholdelse av terapi, men også psykologisk stabilitet. Den konstante følelsen av å "være annerledes" kan slites på lang sikt. Ofte er ganger depresjon og angst resultatet.

Disse pasientene trenger derfor psykologisk støtte enda mer enn medisinsk behandling. Det er også nyttig å bli med i selvhjelpsgrupper og dermed ha kontakt med kvinner som har samme skjebne. Her anbefales for eksempel selvhjelpsgruppen "XY kvinner" med sine respektive undergrupper "SHG XY kvinner" og "SHG foreldre XY kvinner". Bare de personlige historiene som er publisert på nettstedet, kan redusere mulig frykt for terskelen. Paraplyorganisasjonen "Intersexuelle Menschen e.V." tilbyr også såkalt fagrådgivning. Dette betyr at "samme mennesker råder", det vil si at de berørte hjelper andre som er berørt. Denne tjenesten er gratis. Medlemmene av foreningen tilbyr til og med å besøke de som leter etter hjelp på deres bosted og å gi dem råd på stedet.

For noen kvinner hjelper det å ta på seg sminke eller kle på en spesielt feminin måte, slik at de ikke lenger har følelsen av å være annerledes enn andre. Det anbefales også å innlemme små øyer med velvære i hverdagen.