Som Lenz-Majewski syndrom legen kjenner til en type hyperostotisk kortstatus, som er assosiert med en kutixlaxa og osteosklerose. Syndromet er basert på en mutasjon i PTDSS1-genet på genlokus 8q22.1. En kausal terapi er ennå ikke tilgjengelig for de berørte.
Hva er Lenz Majewski-syndrom?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
De Lenz-Majewski syndrom er en spesiell og ekstremt sjelden form for kort status. Symptomkomplekset er så langt bare beskrevet i ni tilfeller. Som et syndrom fra gruppen av hyperostotisk kortstatus, er komplekset ikke bare preget av kort status, men også av karakteristiske ansiktstrekk og en cutis laxa. Progressiv beinsklerose ble også observert i de nylig beskrevne tilfellene.
Progressiv sklerose er også kjent som osteosklerose og tilsvarer herding av beinvevet. Forekomsten av Lenz-Majewski-syndrom antas å være bare ett tilfelle hos en million mennesker. De kliniske begrepene er synonymer for symptomkomplekset Braham-Lenz syndrom og Lenz-Majewski hyperostotisk dvergisme.
Det første synonymet går tilbake til den første deskriptoren Braham. I sine kommentarer på 1900-tallet omtalte han fortsatt syndromet som Camurati-Engelmann-syndrom. Litt senere gjennomførte den tyske humanetikeren Lenz og barnelegen Majewski en innledende avgrensning. Sykdommens navn som Lenz-Majewski-syndrom viser til denne første avgrensningen mot slutten av 1900-tallet.
fører til
Lenz-Majewski syndrom har en genetisk årsak. Tilfellene som er observert så langt ser ikke ut til å ha oppstått sporadisk, men er underlagt en autosomal dominerende arv. Alderen til fedrene til berørte barn peker spesielt på autosomale dominerende nye mutasjoner som den viktigste årsaken til symptomene.
I mellomtiden, til tross for de få tilfeller som er beskrevet, er det forårsakende genet blitt identifisert. Syndromet er sannsynligvis basert på en mutasjon i PTDSS1-genet, som er lokalisert ved genlokuset 8q22.1. Genet koder for et protein som kalles fosfatidylserinsyntase 1.
På grunn av mutasjonen av genet, mister proteinet sin funksjon, som består i dannelsen av fosfatidylserin. Fosfatidylseriner er viktige fosfolipider som telles blant membrankomponentene. Denne forbindelsen ser ut til å utløse den ekstreme korte staturen med patologisk endrede ryggvirvel.
Symptomer, plager og tegn
Pasienter med Lenz-Majewski syndrom lider av forskjellige kliniske kriterier. Sykdommen manifesterer seg i tidlig spedbarn og oppstår i løpet av denne tiden som en manglende evne til å trives. Pasientene vises pre-age og progeroid. Hodesårene dine er uvanlig brede. Det samme gjelder fontanelen hennes. Ofte umiddelbart etter fødselen merkes craniofacial dysmorphism.
De fleste pasienter har en fremtredende og ekstremt bred panne. I tillegg er det ofte hypertelorisme. Tårekanalene til de berørte blir ofte mer eller mindre hindret i løpet av dem. Auriklene virker for store og merkbart slakk. Det er vanligvis feil i emaljen til de berørte, som senere fremmer tannråte. Det alderen utseendet til de berørte kan spores tilbake til en såkalt cutis laxa.
Dette fenomenet tilsvarer tynn og visnet hud, som i økende grad er preget av årer og er assosiert med brokk, kryptorkidisme eller hypospadi. De fleste pasienter lider av psykisk utviklingshemming. På fingrene manifesterer syndromet seg som membranøse syndaktylier som vanligvis påvirker mellomrommet mellom andre og femte fingre.
Den alvorlige korte staturen er det mest karakteristiske symptomet på Lenz-Majewski syndrom. Under visse omstendigheter påvirkes også lemmene til den som rammes av brachydactyly og virker sterkt forkortet.
Diagnose og sykdomsforløp
For å stille en første mistenkt diagnose av Lenz-Majewski syndrom, trenger legen vanligvis bare det kliniske bildet. I tillegg kan et røntgenbilde ordnes. Bildetegningen viser typiske kriterier som progressiv osteosklerose på hodeskallebenene og ryggvirvlene. Dette skiltet kan assosieres med brede ribbein eller kragebein.
I tillegg kan man under visse omstendigheter se diaphyseal sklerose med en utvidelse av beinene i røntgenbildet. Hypoplasia av de midterste fallene taler også for syndromet. Når det gjelder differensialdiagnose, må legen differensiere syndromet fra symptomkomplekser med et lignende utseende, for eksempel Camurati-Engelmann syndrom, craniodiaphyseal dysplasia eller craniometaphyseal dysplasi.
En molekylær genetisk test kan utføres for å bekrefte en mistenkt diagnose. Hvis pasienten faktisk lider av Lenz-Majewski syndrom, gir denne analysen bevis på den genetiske mutasjonen.
komplikasjoner
Med Lenz-Majewski-syndrom lider de som rammes primært av kort status. Hos barn kan denne klagen føre til psykiske problemer eller mobbing og erting. Livskvaliteten til den som blir rammet reduseres betraktelig av denne sykdommen. Videre er det ikke uvanlig at tannråte og andre feil oppstår.
Uten behandling lider de berørte av alvorlig tannpine og andre ubehagelige symptomer i munnhulen. Det er ikke uvanlig at Lenz-Majewski-syndrom fører til psykisk utviklingshemming, slik at pasientene er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Ofte lider foreldre og pårørende til de berørte også av symptomer på psykologiske klager eller depresjoner.
Videre kan individuelle ekstremiteter forkortes som et resultat av sykdommen, noe som også kan føre til forskjellige restriksjoner i livet. Det er ikke mulig å behandle Lenz-Majewski syndrom kausalt. Av denne grunn er behandlingen først og fremst rettet mot å redusere de enkelte symptomene. Det er ingen komplikasjoner, men sykdomsforløpet er ikke helt positivt. Som regel er de som er berørt av Lenz-Majewski-syndrom avhengige av hjelp fra andre mennesker i hele livet.
Når bør du gå til legen?
Pasienter med Lenz-Majewski syndrom opplever forskjellige symptomer som må avklares. Siden sykdommen er arvelig, kan symptomer diagnostiseres kort etter fødselen. Foreldre bør oppsøke lege nøye hvis det er symptomer eller komplikasjoner. Hvis barnet utvikler følelsesmessige problemer som følge av misdannelser og hudforandringer, må en terapeut kalles inn. Komplikasjoner på grunn av mentale klager bør også avklares av en spesialist.
Det er best for foreldre å holde kontakten med en spesialistklinikk for genetiske sykdommer. Andre leger bør konsulteres hvis barnet viser tegn på synsforstyrrelser eller ubehag i munnen. Den karakteristiske korte staturen må behandles av en ortopedisk kirurg. Hvis Lenz-Majewski-syndromet blir behandlet tidlig, kan symptomene lettes kraftig. Derfor er en tidlig diagnose nødvendig, selv om symptomene på hyperostotisk kortstatus ikke er veldig utpreget i begynnelsen. Etter den første behandlingen trenger barnet fortsatt hjelp fra fysioterapeuter, psykologer og leger.
Behandling og terapi
Så langt er det ingen kausale terapeutiske tilnærminger tilgjengelig for pasienter med Lenz-Majewski syndrom. Imidlertid er genterapimetoder for behandling i dag et objekt for medisinsk forskning. Avhengig av utviklingen i dette forskningsemnet, kan det være mulige helteringsalternativer for syndromet i genterapi i fremtiden. For øyeblikket må de berørte imidlertid være fornøyde med symptomatisk behandling.
Denne symptomatiske behandlingen kan for eksempel omfatte kirurgisk korreksjon av misdannelsene. En slik korreksjon trenger ikke alltid finne sted, men er begrenset til syndaktylier som begrenser pasienten i hans hverdag. Den gradvise herding av beinene kan senkes under visse omstendigheter gjennom kostholds- og medisinske inngrep.
Osteosklerosen bør overvåkes kontinuerlig og nøye, slik at eventuelle brudd raskt kan behandles. På grunn av de mentale og intellektuelle manglene, anbefales de berørte pasientene vanligvis tidlig intervensjon. Som en del av denne tidlige intervensjonen kan eventuelle underskudd på intellektuelt nivå ideelt sett reduseres slik at de er moderate og knapt merkbare. Foreldrene til berørte barn bør ideelt sett få detaljerte råd om mulige finansieringsmuligheter.
Outlook og prognose
Prognosen for Lenz-Majewski syndrom er dårlig. I henhold til den nåværende medisinske og vitenskapelige statusen, er det ikke noe terapeutisk alternativ som fører til bedring. Årsaken til helseforstyrrelsen er basert på en genetisk defekt. Siden endringer i menneskets genetikk ikke kan gjøres av juridiske grunner, er det ingen måte å korrigere mutasjonen.
Det videre sykdomsforløpet avhenger av alvorlighetsgraden av de enkelte klagene. Likevel, hos en pasient med syndromet, er livskvaliteten generelt betydelig begrenset. Selv om symptomene er milde, er det unormalt i vekstprosessen. Kort status er karakteristisk for sykdommen. Dette kan ikke korrigeres selv med administrering av hormoner. Den visuelle feilen fører til en tilstand av emosjonell nød. Av denne grunn øker risikoen for psykologiske komplikasjoner for de berørte.
Ved et alvorlig sykdomsforløp er det også kognitive begrensninger i tillegg til de fysiske avvikene. Psykisk utviklingshemning kan allerede støttes i de første leveårene av tidlig støtte. Deretter forbedres den samlede kognitive ytelsen, men det er en mulighet for at begrensninger i ytelsesnivået vil forbli livet ut. Underskuddene kan minimeres ved hjelp av en terapeut og støtte fra pårørende. Dette gjør at noen pasienter kan leve et godt liv.
forebygging
Lenz-Majewski-syndromet kan ikke forhindres så langt, siden symptomkomplekset er forårsaket av en genetisk ny mutasjon av en grunn som ikke er identifisert.
ettervern
Siden Lenz-Majewski syndrom er uhelbredelig, er det nødvendig med regelmessig og omfattende oppfølging. De som rammes lider vanligvis av en rekke komplikasjoner og klager, som i verste fall kan føre til at den det gjelder. Sykdommen bør derfor gjenkjennes veldig raskt for å inneholde ytterligere klager eller komplikasjoner.
Lider bør oppsøke lege regelmessig for å se på medisininnstillinger og mulige bivirkninger. Siden sykdommen kan være veldig belastende for den som blir rammet og deres pårørende, kan psykologisk støtte anbefales for å generelt lindre lidelsen.
Du kan gjøre det selv
Det er ikke mulig å behandle Lenz-Majewski syndrom ved hjelp av selvhjelp. Som regel er heller ikke direkte medisinsk behandling av syndromet mulig, da det er en arvelig sykdom.
Hvis vedkommende har intellektuelle mangler, må disse avhjelpes gjennom intensiv støtte. Jo tidligere denne finansieringen begynner, jo større er sannsynligheten for å kompensere for disse underskuddene. Foreldrene kan også gjøre forskjellige øvelser med barnet i sitt eget hjem for å fremme og styrke ånden. Barnet skal imidlertid også få intensiv støtte i barnehage og skole.
Herding av bein kan lettes ved å ta medisiner. Det er viktig å sikre at den tas regelmessig, selv om foreldre bør ta hensyn til denne regelmessigheten, spesielt med barn. Herdingen kan også stoppes gjennom et tilpasset kosthold. Her må imidlertid de nøyaktige instruksjonene fra legen om et spesielt kosthold overholdes. Misdannelsene korrigeres ved kirurgiske inngrep og kan ikke behandles ved hjelp av selvhjelp.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
