Li Fraumeni syndrom

De Li Fraumeni syndrom er en arvelig sykdom som fører til økt tumordannelse i ung alder. Svulstene som utvikler seg er stort sett ondartede og kan påvirke et bredt utvalg av organer og kroppsregioner. Sykdommen forekommer svært sjelden.

Hva er Li Fraumeni syndrom?

Under Li Fraumeni syndrom Eksperter forstår en genetisk defekt som er arvet på en autosomal dominerende måte. Ondartede svulster utvikler seg ofte hos de berørte i barndommen eller puberteten.

Disse kan påvirke forskjellige deler av kroppen. Imidlertid er svulster i binyrene, brystkreft, beinkreft og leukemi spesielt vanlige i forbindelse med Li Fraumeni syndrom. Risikoen for kreft for en person med Li Fraumeni syndrom er betydelig økt:

Mens sunne mennesker under 30 år statistisk sett bare har 1% risiko for å utvikle kreft, er sannsynligheten for den genetiske defekten 50%. Sykdommen forekommer svært sjelden.

fører til

Årsakene til det Li Fraumeni syndrom ligge i en genetisk defekt. De såkalte autosomene (kromosomene som ikke tilhører sexkromosomene) påvirkes her.

I 70% av alle tilfeller av Li-Fraumeni syndrom er det en mutasjon av TP53-genet, som er av avgjørende betydning for tumorundertrykkelse (dvs. for å forhindre tumorvekst). Som et resultat er det en økt tumordannelse. Hvis det ikke er noen påvisbar mutasjon i genet, kan sykdommen også oppstå på grunn av forstyrrelse av signaloverføring i sammenheng med tumorundertrykkelse.

De fleste mennesker med Li Fraumeni syndrom kommer fra familier som allerede har hatt sykdommen. På den annen side blir nesten en fjerdedel av de berørte syke syke på grunn av en spontan genmutasjon.

Symptomer, plager og tegn

Avhengig av regionen i kroppen der svulsten er lokalisert, kan Li-Fraumeni syndrom forårsake veldig forskjellige symptomer og klager. Hvis binyrene påvirkes, kan hormonell ubalanse oppstå, noe som kan manifestere seg i form av høyt blodtrykk, muskelspasmer, ytre endringer og depresjon. Med blodtrykk blir det palpable metastaser, som også kan forårsake hormonelle lidelser.

Beinkreft kan manifestere seg gjennom smerter, begrenset bevegelighet og hevelse. Typisk for en slik brusk-sarkom er også den alvorlige forløpet - mer enn 50 prosent av de berørte dør i løpet av de neste fem årene. Svulster i sentralnervesystemet har også en dårlig prognose. De uttrykker seg gjennom lammelse, svikt symptomer, nervesmerter og en rekke andre symptomer og klager.

Leukemi kan gjenkjennes eksternt og i løpet av sykdommen forårsaker symptomer som kvalme og oppkast, tretthet og redusert fysisk og mental ytelse. Så symptomer på Li Fraumeni syndrom kan påvirke hele kroppen og forårsake et bredt utvalg av helseproblemer. Svulsten oppstår vanligvis i ung alder og utvikler seg raskt. Det er først og fremst ondartede svulster som er alvorlige og i mange tilfeller dødelige.

Diagnose og kurs

Tilstedeværelsen av en Li Fraumeni syndrom kan identifiseres i mange tilfeller (ca. 70%) på grunnlag av en påvisbar mutasjon i TP53-genet. Hvis det skjer en slik forandring, er eksistensen av sykdommen praktisk bevist.

De resterende 30% av de berørte har imidlertid ingen synlige genetiske endringer. Her skjer diagnosen basert på det såkalte kliniske utseendet. Alle som har en sarkom før fylte 45 år og har minst en første eller andre grad pårørende som har kreft eller en generell sarkom før fylte 45 år, har større sannsynlighet for å lide av Li Fraumeni syndrom. Siden sykdommen fører med seg ondartede svulstformasjoner, er det i utgangspunktet å bli klassifisert som livstruende.

komplikasjoner

På grunn av Li Fraumeni syndrom utvikler ondartede svulster. På lang sikt kan disse føre til pasientens død. I de fleste tilfeller utvikler disse svulstene seg i de første årene av pasienten. Imidlertid avhenger det videre forløpet av sykdommen sterkt av de berørte organene, slik at et generelt forløp av denne sykdommen vanligvis ikke kan forutsies.

Generelt fører dette til tretthet og redusert motstandskraft hos den det gjelder. Pasienter kan også lide av smerter eller forskjellige misdannelser og begrensninger i hverdagen. Livskvaliteten til de berørte er betydelig redusert på grunn av Li Fraumeni syndrom.Foreldre og pårørende lider også sterkt av symptomene på dette syndromet og kan utvikle psykologiske klager og depresjoner som et resultat.

Jo tidligere svulstene oppdages, jo bedre kan de fjernes og behandles. Fullstendig helbredelse kan imidlertid ikke garanteres. I noen tilfeller fører symptomene på Li Fraumeni syndrom til den aktuelle personens død eller til en betydelig reduksjon i forventet levealder. Ved hjelp av cellegift kan noen symptomer begrenses. Selve terapien er imidlertid assosiert med forskjellige bivirkninger.

Når bør du gå til legen?

Li-Fraumeni syndrom manifesterer seg først gjennom generelle symptomer som utmattelse, vekttap og ubehag. Disse symptomene indikerer vanligvis en alvorlig tilstand, spesielt hvis de oppstår over lengre tid, og må derfor avklares av lege. Berørte personer bør informere familielegen raskt hvis de opplever smerter eller endringer i huden. Hevelse eller knuter er tydelige advarseltegn som blir undersøkt best umiddelbart.

Risikogruppene inkluderer kreftpasienter og personer som har nære slektninger tilfeller av det sjeldne syndromet eller en annen kreftsykdom. Sykdommen oppstår før fylte 45 år, vanligvis i barndom og ungdom, og utvikler seg gradvis. Li Fraumeni syndrom blir behandlet av en familielege eller en hudlege. Alvorlige sykdommer kan trenge å bli behandlet i en spesialistklinikk. I prinsippet er den arvelige sykdommen en alvorlig tilstand som krever nøye overvåking av en spesialist. Det er også en økt risiko for tilbakefall, og det er grunnen til at ytterligere medisinske undersøkelser indikeres selv etter at svulsten er fjernet.

Behandling og terapi

Var det Li Fraumeni syndrom diagnostisert av behandlende lege, avhenger individuell terapi av pasientens helsetilstand. I de fleste tilfeller er kreft allerede til stede, noe som har ført til legebesøk og diagnose.

Dette må selvfølgelig behandles med prioritet for ikke å bringe den berørte personen i fare. Avhengig av krefttypen og stadiet det er, er det stor sannsynlighet for at cellegift vil finne sted. Dette ødelegger kreftcellene i kroppen og forhindrer dem i å spre seg videre i organismen. Under visse omstendigheter kan kirurgi også anbefales for å fjerne svulster som allerede har dannet seg.

Dette bør følges av omfattende oppfølging og regelmessige rutineundersøkelser på et senere tidspunkt for å oppdage ytterligere tumordannelse på et tidlig tidspunkt. Det er fremdeles ingen effektiv terapi for Li Fraumeni syndrom. Den siste forskningen eksperimenterer imidlertid med å introdusere sunt DNA i kreftcellene for deretter å generere sunt genetisk materiale og forhindre videre dannelse av tumor.

Om ønskelig kan pasienter med Li Fraumeni syndrom motta det ennå ikke godkjente legemidlet Advexin hvis andre behandlingsmetoder ikke lykkes og deres liv trues akutt av progresjonen av sykdommen.

Outlook og prognose

Li Fraumeni syndrom er preget av en ugunstig prognose. Som et resultat av syndromet lider pasienter av ondartede svulster de første leveårene. Uten behandling skjer for tidlig død relativt raskt. Forventet levealder er ofte rundt fem år.

Fordi det er en genetisk lidelse, kan ikke årsaksterapi brukes. På grunn av den nåværende juridiske situasjonen er forskere og forskere forbudt å endre humangenetikk. Derfor prøver de behandlende legene å gjenkjenne symptomene på sykdommen så tidlig som mulig og å behandle dem. Likevel er det i utgangspunktet et løp mot tiden. Ved å mutere genene dannes forskjellige svulster i organismen. Kreftcellene deler seg og blir transportert til andre deler av kroppen via blodomløpet. Metastaser utvikler seg ofte der, selv om kreftbehandling for en svulst foregår i en annen del av kroppen på samme tid.

Alle svulster som utvikler seg i utgangspunktet har en ondartet vekst. Livskvaliteten er sterkt begrenset ettersom personen vil oppleve flere kreftformer i løpet av livet på grunn av sykdomseffekten. Til tross for all innsats er levealderen betydelig redusert totalt sett. Hos bare omtrent halvparten av de smittede er risikoen for en påfølgende tumorsykdom på nivået til en sunn person.

forebygging

Siden Li Fraumeni syndrom I de fleste tilfeller er det en genetisk mutasjon som arves, forebygging i streng forstand er ikke mulig. Hvis de første tegnene på kreft vises, er det selvfølgelig alltid nødvendig å oppsøke lege raskt. Spesielt når det gjelder tumordannelse i ung alder og med familiehistorie, anbefales det også en undersøkelse angående Li-Fraumeni syndrom i denne sammenheng for å kunne sette i gang ytterligere passende trinn.

ettervern

Etter selve kreftbehandlingen trenger de som rammes kontinuerlig pleie. I tillegg til regelmessige medisinske undersøkelser og bruk av andre terapier, er en endring i livsstil også en del av oppfølgingen. De berørte nå må bygge livskvalitet igjen.

Støtten fra de ansvarlige legene så vel som pårørende og venner er viktig for å finne en god måte å håndtere sykdommen på. Å besøke en selvhjelpsgruppe kan også være et viktig aspekt av ettervern. Avhengig av type kreft, utarbeides ettervernsplanen sammen med legen. Han eller hun blir veiledet av symptomene på kreftformen, sykdomsforløpet og prognosen. Oppfølgingsomsorg er spesielt viktig i den første fasen, når pasienter fremdeles behandler konsekvensene av sykdommen og behandlingen. Det er avgjørende å støtte pasienten inntil en remisjon er oppnådd.

Du kan gjøre det selv

Som regel er mulighetene for selvhjelp med Li-Fraumeni syndrom svært begrensede. Forløpet og behandlingen av dette syndromet er også veldig avhengig av den eksakte regionen av svulstdannelsen, slik at en prognose er vanskelig å forutsi. Imidlertid, med dette syndromet, vil pasienter trenge medisinsk behandling for å fjerne det.

Regelmessige undersøkelser bidrar til tidlig oppdagelse og behandling av svulster i Li Fraumeni syndrom. Dette kan øke levealderen til den berørte. Spesielt de indre organene bør undersøkes regelmessig. Videre bør pasienten føre en sunn livsstil og unngå vanedannende stoffer for ikke å fremme tumordannelse ytterligere.

Å snakke med nære venner eller familiemedlemmer hjelper ofte med psykiske problemer. Kontakt med andre syke av Li Fraumeni syndrom kan også ha en positiv effekt på sykdommen og fortsette å lindre psykologiske klager. En utveksling av informasjon kan også finne sted, noe som muligens kan forbedre livskvaliteten til den det gjelder. Til tross for permanent behandling og regelmessige undersøkelser, fører Li-Fraumeni syndrom til slutt til en redusert forventet levealder for den som blir rammet.