Spina bifida (åpen rygg)

EN Spina bifida eller på tysk åpen rygg er en medfødt nevralrørsdefekt som manifesterer seg i en misdannelse i ryggraden og ryggmargen. Etter hjertefeil er spina bifida den nest hyppigste medfødte misdannelsen, hvorfra kvinnelige individer er noe hyppigere rammet enn hanner.

Hva er spina bifida?

Som Spina bifida eller. åpen rygg er en medfødt nevralrørsdefekt som manifesterer seg som en misdannelse i ryggmargen og ryggraden som utvikler seg fra nevralt rør.

Under embryonal utvikling lukker ikke medullærsporet (nevralt rør) seg fullstendig, slik at det dannes et gap i nedre ryggradsområde (for det meste i korsryggen og sakrumområdet). I spina bifida skilles to former på grunnlag av forskjellige alvorlighetsgrader.

I spina bifida aperta (open spina bifida) er både ryggmargene og ryggmargen og ryggmargsmembranene (meninges) involvert i dannelsen av gapet, mens i den mer vanlige spina bifida occulta (skjult spina bifida) er ryggmargen ikke involvert og i stor grad er normalt trent og funksjonell.

fører til

EN Spina bifida manifesterer seg når det embryonale medullære spor (nevralt rør) ikke lukkes helt i den tredje til fjerde uken av svangerskapet, slik at et gap kan observeres i den nedre delen av ryggraden med eller uten involvering av ryggmargen.

Årsakene til denne okklusjonsforstyrrelsen i spina bifida er ennå ikke fullstendig avklart. Ettersom risikoen for spina bifida økes i familien hvis sykdommen er til stede, antas genetiske faktorer.

I tillegg har en arvelig folsyre mangel (mangel på vitamin B) eller en forstyrret folsyre metabolisme under graviditet vist seg å spille en viktig rolle i utviklingen av spina bifida.

Enkelte miljøfaktorer som bruk av antiepileptika eller dårlig kontrollert diabetes mellitus i det tidlige stadiet av svangerskapet, kan også øke risikoen for spina bifida.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på spina bifida kan være veldig forskjellige, både i type og alvorlighetsgrad. Symptomene som oppstår avhenger av området med ryggraden der misdannelsen er lokalisert og hvor dårlig ryggmargen påvirkes. Hvis ryggvirvlene bare er ufullstendig lukket eller ikke lukket i det hele tatt, og verken membranene i ryggmargen eller ryggmargen blir presset utover, har pasientene vanligvis ingen symptomer.

Hvis det åpne spalten på ryggraden er større, slik at ryggmargen og ryggmargs membranene bule utover, er forskjellige effekter mulig. Avhengig av plasseringen av misdannelsen, kan muskellammelse, funksjonsforstyrrelser i magen og tarmen eller nedsatt oppfatning oppstå. Følelsen av smerte kan være redusert eller ikke-eksisterende. Følsomhetsforstyrrelser forekommer også.

Muskellammelsen kan forårsake misdannelser i skjelettet, for eksempel feiljustering av ledd, krumning i ryggraden (skoliose) eller feilstillinger i føttene som for eksempel fotfot eller rumpe. Hvis blærefunksjonen også er forstyrret, kan det føre til hyppige urinveisinfeksjoner, inkontinens eller en overflødig blære. Det siste kan ikke eller kan ikke tømmes fullstendig.

Hvis ryggmargen bukker utover så langt at den trekker lillehjernen og hjernen ned, blir sirkulasjonen av hjernevæsken (brennevin) nedsatt. Dette forårsaker hydrocephalus (vannhode), som kan utløse delvis mentale prestasjonsforstyrrelser eller epileptiske anfall.

Diagnose og kurs

Vanligvis a Spina bifida allerede oppdaget under graviditet som en del av en sonografi (ultralydundersøkelse). Sannsynligheten for spina bifida kan estimeres ved hjelp av den såkalte trippel-testen, der i den 16. svangerskapsuken, basert på konsentrasjonen av tre spesifikke hormoner i serumet til den gravide kvinnen, trekkes konklusjoner om mulige utviklingsforstyrrelser hos barnet, omfanget av misdannelsen først etter fødselen kan bestemmes ved tilleggstester.

I motsetning til spina bifida occulta, som ofte diagnostiseres ved en tilfeldighet, kan en spina bifida aperta diagnostiseres postnatalt på grunn av den tydelig synlige misdannelsen i ryggmargsområdet. Forløpet av sykdommen avhenger sterkt av omfanget av neuralrørs misdannelse. Spina bifida occulta har vanligvis bare milde symptomer (unormalt hår, pigmentering). Når det gjelder åpen spina bifida, er kurset derimot mer alvorlig og kan være forbundet med betydelig mer alvorlige komplikasjoner (betennelse i ryggmargen og / eller membranene i ryggmargen, nyreinfeksjoner, vannhode, slitasjegikt).

komplikasjoner

Alvorlig spina bifida kan resultere i en rekke komplikasjoner. Noen ganger kan effekten ikke forhindres selv ved hjelp av ortopedisk-kirurgiske terapeutiske tiltak. De vanligste symptomene på en åpen rygg inkluderer betennelse i membranene i ryggmargen eller ryggmargen. I tillegg er det fare for betennelse i nyrene eller slitasjegikt på grunn av for tidlig slitasje i leddene.

Omfanget av følgete avhenger til slutt av hvor mange nervefibre i ryggmargen som påvirkes.Hvis nervefibrene er skadet, som tilfellet med spina bifida aperta, er det fare for alvorlige funksjonshemninger, mens spina bifida occulta normalt ikke forårsaker alvorlige klager. Fordi spina bifida aperta for det meste viser seg i korsryggen, fører det ofte til sensoriske forstyrrelser og lammelse av bena.

Selv svekkelser av smertefølelsen kan tenkes. Det er ikke uvanlig at de berørte barna lider av klubbføtter og trenger rullestol fordi de ikke kan gå. En annen alvorlig konsekvens er et ubehandlet vannhode. Det er fare for at intrakranielt trykk vil fortrenge hjernevev og skade områder som er livsviktige, for eksempel hørsel eller evne til å se. Hvis hjernen er uopprettelig skadet, trues livet.

Skoliose (krumning av ryggraden) er også en av effektene av spina bifida. Noen ganger påvirkes også endetarmen og blæren, noe som fører til fekal eller urininkontinens. Dette er ofte ledsaget av urinveisinfeksjoner.

Når bør du gå til legen?

En lege bør alltid konsulteres med spina bifida. Bare gjennom tidlig oppdagelse og behandling av denne klagen kan ytterligere komplikasjoner forhindres. Av denne grunn er tidlig påvisning veldig viktig og er fokus for behandlingen. Når det gjelder spina bifida, bør lege konsulteres hvis personen det gjelder lider av alvorlige ryggproblemer. Som regel lammes også forskjellige muskler, slik at pasientens hverdag blir betydelig begrenset. Oppfatningen er også nedsatt, og de fleste av de berørte lider også av sensoriske lidelser.

I alvorlige tilfeller kan visse ekstremiteter ikke lenger beveges. Hvis disse symptomene oppstår, må spina bifida definitivt undersøkes av en lege. Inkontinens eller en skarp krumning av ryggraden kan også indikere spina bifida og må også undersøkes av lege. Mange av de berørte viser også epileptiske anfall. Som regel kan spina bifida undersøkes og behandles av en allmennlege. Hvorvidt det vil være en fullstendig helbredelse, kan ikke forutses universelt. I tilfelle epileptisk pasning, bør en akuttlege imidlertid ringes umiddelbart eller sykehuset bør besøkes direkte.

Behandling og terapi

Terapien er rettet mot en Spina bifida i henhold til omfang og type misdannelse. Spina bifida occulta, som en mild form for sykdommen, er i mange tilfeller klinisk eller symptomatisk iøynefallende og krever ingen spesielle terapeutiske tiltak. I motsetning til dette, blir en uttalt nevralrørsdefekt (åpen spina bifida) vanligvis kirurgisk behandlet innen 24 til 48 timer, og om nødvendig lukket for å minimere risikoen for betennelse og øke sjansene for overlevelse hos det berørte barnet.

Ikke desto mindre kan ikke alltid nevrologiske svekkelser (følsomhetsforstyrrelser, lammelser, trofiske lidelser) og senere komplikasjoner utelukkes. Eventuelle ledd- og fotdeformasjoner kan korrigeres ortopedisk, fysioterapeutisk og / eller kirurgisk. Hvis det også er hydrocephalus (vannhode), plasseres en shunt (kateter) kirurgisk, ved hjelp av hvilken overflødig cerebral væske (liqour) kan tappes og trykket på hjernen kan minimeres.

Hvis spina bifida korrelerer med en blære-tømningsforstyrrelse, kan medisiner, et kateter eller kirurgi vurderes for å forhindre mulige infeksjoner (inkludert nyrebetennelse). I tillegg bør familiemedlemmer til de berørte så vel som de berørte barna selv, spesielt i alvorlige former for spina bifida, få psykologisk pleie og, i tilfelle nedsatt mental evne, bli støttet av passende støtteprogrammer.

forebygging

Siden årsakene til a Spina bifida ikke er avklart, er de forebyggende tiltakene først og fremst begrenset til et ekstra inntak av folsyre (vitamin B) på forhånd og under graviditet. Det antas generelt at risikoen for spina bifida kan reduseres med omtrent 50 prosent ved å ta ytterligere vitamin B.

ettervern

I spina bifida er alternativene og tiltakene for oppfølging omsorg vanligvis betydelig begrenset og er bare tilgjengelige for personen som er berørt i svært få tilfeller. Derfor bør den som rammes ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt og sette i gang behandling slik at det ikke er andre komplikasjoner eller klager som kan gjøre hverdagen vanskelig for den det gjelder.

Siden spina bifida er en medfødt sykdom, kan den vanligvis ikke bli helbredet. Hvis du ønsker å få barn, er det lurt å gjennomføre en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen hos etterkommerne. Ulike inngrep er vanligvis nødvendig for å lindre symptomene.

Den berørte personen bør definitivt hvile og ta det med ro etter en slik operasjon. Imidlertid, om mulig, unngå anstrengelse eller stressende fysiske aktiviteter. I noen tilfeller reduserer spina bifida forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Sykdommen behandles umiddelbart når personen er født. Spedbarnet kan naturligvis ikke iverksette tiltak for selvhjelp som kan hjelpe hans eller hennes situasjon. Den gravide kvinnen bør delta i alle forebyggende undersøkelser som tilbys under svangerskapet. Under en ultralydundersøkelse kan helseforstyrrelsen til fosteret allerede legges merke til av en lege. I denne fasen er det viktig at omfattende informasjon om sykdommen og mulige terapeutiske tiltak blir innhentet.

Fødselen skal skje på en innlagt pasient, slik at best mulig medisinske skritt kan tas umiddelbart etter fødselen. Den vordende moren bør derfor besøke en klinikk tidlig før den beregnede forfallsdato. Siden sjansene for å overleve avkom med denne sykdommen er redusert, er det viktig å jobbe med lege. Det er allerede mulig å finne ut hva som er mulig utvikling fremover. Foreldrene som skal være bør forberede seg tilstrekkelig på den nye situasjonen fra lege og uavhengig.

For å takle sykdommen i hverdagen, trenger du emosjonell stabilitet og tilstrekkelig støtte fra familiemedlemmer eller venner. Disse trinnene bør tas i betraktning og planlegges før forfallsdato, slik at ingen situasjoner med mental overbelastning oppstår. Om nødvendig tas terapeutisk hjelp.