Lowes syndrom

I hvilken Lowes syndrom det er en veldig sjelden arvelig sykdom. Siden det er på X-kromosomet, er nesten bare gutter rammet av sykdommen. Det er en sykdom i flere systemer som påvirker forskjellige organer og bare kan behandles symptomatisk.

Hva er Lowes syndrom?

Fra Lowe-system Øynene, nyrene, musklene og hjernen er spesielt påvirket. Katarakt er medfødt i sykdommen, selv om økt øyetrykk også kan oppdages hos noen mennesker som er rammet (glaukom). Så tidlig som det første leveåret utvikler rammede gutter nyreproblemer som er assosiert med et over gjennomsnittet tap av natrium, kalium, kalsium og forskjellige syrer i urinen.

I tillegg dukker det opp et psykisk handikap (retardering) tidlig. Lowes syndrom er forårsaket av mutasjoner i det såkalte OCLR1-genet. Sykdommen ble først beskrevet på midten av 1950-tallet av Charles Upton Lowe - som ga sykdommen sitt navn. Han bemerket tilstanden som et syndrom for lav ureaproduksjon, psykisk utviklingshemning og surhet. Den genetiske lidelsen kalles også Okulo-cerebro-renal syndrom utpekt.

fører til

Sykdommen arves som en x-kromosomal recessiv egenskap. Av denne grunn er menn hovedsakelig rammet. De mangler det andre X-kromosomet, som kan kompensere for feilen. Kvinner derimot kan bære det defekte kromosomet uten å bli påvirket av sykdommen selv, da det andre X-kromosomet forhindrer sykdommen i å bryte ut. Jenter kan bare bli berørt i tilfelle andre genetiske defekter.

Sykdommen er lokalisert på den lange armen til X-kromosomet (Xq24-q26.1). Mutasjonen forårsaker en defekt i insositolfosfatmetabolismen, på grunn av defekten i dannelsen av et enzym.

Symptomer, plager og tegn

Det er flere tegn som indikerer tilstanden. I tillegg til symptomene nevnt over, har berørte gutter også muskelsvakhet. I tillegg kan reflekser ofte ikke utløses, eller de vises bare veldig sent. Retardasjonen påvirker ikke bare mental utvikling, men også fysisk utvikling. Syke mennesker er korte av status og er vanligvis preget av et veldig høyt skrik.

I tillegg til blek hud inkluderer tegn på dysmorfisme veldig tynnende hår og en høy panne. Fra et nevrologisk synspunkt kan det oppstå anfall. I tillegg viser pasientene knapt noen sene reflekser. Påvirkningen på musklene er relatert til påvirkning av nervesystemet på hjernen og ryggmargen. På grunn av dette kan det også oppstå epileptiske anfall og atferdsproblemer.

I tillegg opplever halvparten av de berørte anfallsforstyrrelser. Disse kan være ledsaget av feberkramper. I tillegg viser personer som lider av Lowes syndrom visse atferdsproblemer som gjør det vanskelig å jobbe med dem. Som regel er de uproblematiske i karakter og ofte søte og ganske glade, men er preget av hyppige, repeterende bevegelser. Gjentagende bevegelser av hendene som ikke kan kontrolleres bevisst er spesielt vanlige.

Bortsett fra det er de vanligvis vanskelige å konsentrere seg og blir lettere distrahert. På grunn av nedsatt muskulatur lærer bare 25 prosent av barna å gå oppreist i en alder av 6. Resten av dem utvikler ikke evnen før de er 13. På den annen side lærer noen barn aldri å gå. På grunn av svakheten i ryggen, kan noen av de berørte også utvikle skoliose eller Scheuermanns sykdom. Et annet symptom er rakitt eller myke bein.

Kvising og tetting av linsen er mulig i øynene. Guttene blir tvunget til å bruke briller eller kontaktlinser hvis de tåler dem. I alvorlige tilfeller kan øyetrykket skade synsnerven, noe som kan føre til blindhet. Arrete vev foran netthinnen kan også forhindre at lys trenger inn og dermed føre til blindhet. Denne endringen kan ikke utføres og er irreversibel. På grunn av nedsatt sentralnervesystem er noen barn også hyperaktive, eller i sjeldne tilfeller kan de være utsatt for raserianfall.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen av Lowes syndrom stilles ved hjelp av en spesiell DNA-test, RFLP-analysen (polymorfisme-analyse av restriksjonsfragmentlengde). I tillegg kan grå stæret bli diagnostisert etter fødselen ved hjelp av en bryterlampe. I noen tilfeller er det intraokulære trykket allerede økt her. Dette er det første tegn på sykdom. En CT kan brukes til å bestemme utvidelsen av ventriklene, og en urintest kan også gi informasjon. Fosfat, aminosyre og proteinuri kan påvises i urinen. I tillegg økes kreatinkinasen i blodet.

komplikasjoner

Først og fremst lider de som er rammet av Lowes syndrom av uttalt muskelsvakhet. Dette resulterer i en redusert motstandskraft hos pasienten og dermed også i alvorlige restriksjoner i hverdagen til den det gjelder. Det er ikke uvanlig at pasientene er av kort holdning, og spesielt barn kan lide av utviklingsforstyrrelser på grunn av begrensningene. Pasientenes hud er blek og kramper og epileptiske pasninger er vanlig.

I verste fall kan disse føre til pasientens død. Barna selv lider av atferdsproblemer og klarer ofte ikke å følge leksjonene. Voksne kan også lide av psykologiske plager, slik at de i mange tilfeller ikke kan utføre en aktivitet uten videre. Videre kan Lowe-syndromet føre til fullstendig blindhet hos den det gjelder.

Pasientene er hyperaktive, noe som ofte betyr at foreldre og pårørende også kan lide av psykologiske klager. En kausal behandling av Lowes syndrom er ikke mulig. Behandlingen foregår derfor først og fremst ved hjelp av medisiner og psykologisk rådgivning. Som regel kan det ikke forutsies universelt om alle klager kan begrenses i prosessen.

Når bør du gå til legen?

Hvis foreldre merker unormal atferd hos barnet sitt, bør barnelege konsulteres. Lowes syndrom er preget av en mental funksjonshemning og fysiske plager som vanligvis oppstår de første leveårene. Advarselstegn som vanskeligheter med å gå eller problemer med å snakke indikerer alvorlig sykdom. Likeledes visuelle problemer, nektet å spise eller gulsott. Langsom vekst må diskuteres med en medisinsk fagperson.

Uansett må Lowes syndrom diagnostiseres av en lege som spesialiserer seg på indre sykdommer, ellers kan ytterligere komplikasjoner oppstå. Selve terapien foregår vanligvis i en spesiell klinikk, hvor forskjellige spesialister blir konsultert avhengig av symptomene. Eventuelle muskelsykdommer må behandles av en ortopedisk kirurg eller en kiropraktor, mens synsforstyrrelser som grå stær må behandles av en øyelege. Det mentale handikapet krever terapeutiske tiltak, som ofte varer livet ut. I tillegg til de berørte er foreldre og pårørende ofte involvert. Endelig er fysioterapeutiske tiltak, som fysioterapi, en viktig del av terapien.

Terapi og behandling

Lowes syndrom er uhelbredelig og utvinning er umulig. Derfor behandles sykdommen rent symptomatisk. Dette inkluderer fysioterapi og taleterapi samt behandlinger for individuelle klager. Dette inkluderer for eksempel glaukombehandling og grå stær. Øyeproblemer behandles med dråper eller salver, hvis mulig.

Dessuten er atferdsmedisiner vanligvis foreskrevet. Dette kan være stimulanter på den ene siden og nevroleptika på den andre. Antidepressiva er også mulig. Standard terapi inkluderer også regelmessig administrering av fosfat og D-vitamin. Dette kan behandle rakitt og anemi. Acidose kompenseres med natriumkarbonat.

Prognosen for syke mennesker er dårlig. Bare noen få overlever det første tiåret og blir deretter hardt deaktivert i årene etter. Nedsatt nyrefunksjon eller hypotensjon fører vanligvis til for tidlig død. Som regel overstiger levealderen knapt 30 år.

Outlook og prognose

Prognosen for Lowes syndrom er dårlig. Den genetiske sykdommen kan ikke behandles kausalt. Den juridiske situasjonen forbyr et inngrep og modifisering av arvestoffet hos mennesker. Som et resultat kan leger og forskere bare bruke behandlinger som gir symptomlindring.

Siden sykdommen fører til et mangfold av klager, er pasientens livskvalitet sterkt begrenset. I tillegg reduseres den gjennomsnittlige levetiden for de berørte. Til tross for alle anstrengelser for å finne en passende terapi, oppstår mentale så vel som fysiske uregelmessigheter med denne sykdommen. Ofte dør pasienter på grunn av organsvikt. De fleste av de berørte fyller knapt 30 år.

Samlet sett representerer sykdommen en stor utfordring i å takle hverdagen både for pasienten og for sin pårørende. Daglig pleie er nødvendig for å opprettholde en god livskvalitet. De første tegn og klager vises i løpet av de første månedene eller årene av livet. En akutt helsetilstand kan når som helst oppstå, noe som krever intensiv medisinsk behandling. Anfall forekommer, det er atferdsproblemer og forskjellige begrensninger i organismenes funksjon kjennetegner sykdommen. Konsekvensskader kan oppstå når som helst og psykologisk rådgivning bør søkes.

forebygging

Det er ingen indikasjoner eller råd som, hvis de følges, kan forhindre sykdommen.

ettervern

Genetiske defekter eller mutasjoner kan ha så alvorlige konsekvenser at medisinsk fagpersonell bare kan dempe, rette eller behandle noen få av dem. I mange tilfeller utløser arvelige sykdommer alvorlige funksjonshemminger som de berørte ofte må slite med for livet. Oppfølgingsomsorg fokuserer derfor på å akseptere disse begrensningene og håndtere dem.

Psykoterapeutisk pleie er nyttig for arvelige sykdommer der egenskapene til sykdommen fører til depresjon, følelser av underlegenhet eller andre psykologiske lidelser. I tillegg til psykologisk stabilisering brukes ofte fysioterapeutiske eller psykoterapeutiske tiltak. Imidlertid kan vellykket behandling oppnås for en lang rekke langvarige, arvelige sykdommer. Hvor mye disse forbedrer generell velvære avhenger av alvorlighetsgraden av selve sykdommen.

Generaliserte uttalelser om type oppfølging er bare tillatt i den grad de blir gjort lettere for den berørte pasienten så langt det er mulig. Noen av symptomene eller lidelsene i arvelige sykdommer kan behandles med suksess i dag.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av Lowes syndrom trenger omfattende [[fysioterapi, fysioterapi og logopedi. Selvhjelpstiltakene er begrenset til å støtte behandlingen gjennom vanlig praksis. I tillegg må eventuelle ledsagende symptomer diagnostiseres og behandles. Pasienten kan bidra til en rask diagnose ved å føre en klagedagbok.

De enkelte symptomene kan behandles individuelt. Dråper eller salver er ideelle for glaukom, grå stær og andre øyeproblemer. Som regel vil legen foreskrive et passende preparat, men i noen tilfeller kan det også brukes midler fra naturlig medisin. I tillegg til medikamentell behandling, må eventuelle atferdsforstyrrelser behandles som en del av atferdsterapi. Personen som rammes trenger støtte fra venner og familie som raskt kan gripe inn i tilfelle kramper og andre klager.

I tillegg til disse tiltakene, indikeres en endring i kostholdet. Pasienter med Lowes syndrom må regelmessig ta D-vitamin, fosfat og andre vitaminer og mineraler for å redusere eller forhindre symptomer som rakitt og anemi. Noen ganger er det fornuftig å gi kosttilskudd. Hva de berørte også kan gjøre selv, avhenger av den individuelle situasjonen og kan bare besvares av ansvarlig lege.