CHARGE syndrom

De CHARGE syndrom er en genetisk sykdom med et bredt spekter av symptomer og kliniske bilder. For å bli nevnt her er fremfor alt en kolomb i øyet, hjertefeil, atresia hos korene, redusert lengdevekst og utviklingsforsinkelse, kjønnsnormalitet og en unormalitet i øret. Kirurgiske korreksjoner av misdannelsene er nødvendige. Mange syke mennesker kan leve et relativt normalt liv innenfor sine midler.

Hva er CHARGE-syndrom?

CHARGE-syndromet, også CHARGE-forening eller Hall-Hittner syndrom, er en sjelden genetisk sykdom. To tredjedeler av de med CHARGE-syndrom har en eller flere mutasjoner i CHD7-genet.

CHARGE er et forkortelse for de engelske navnene på de kliniske bildene som vanligvis forekommer i dette syndromet: C.oloboma, Hørefeil, EN.tresia choanae, R.etarded vekst og utvikling, Gunormal abnormalitet, E.ar abnormitet.

fører til

Årsakene til CHARGE-syndrom ligger i genetikk. Omtrent to tredjedeler av pasientene med CHARGE-syndrom har en eller flere mutasjoner i CHD7-genet. Dette genet koder for et spesifikt protein som er involvert i renovering av kromatin.

Det regulerer genuttrykk ved å påvirke styrken til bindingen mellom DNA og histoner (basiske proteiner i cellekjernen). Organene i øye, øre og nese påvirkes spesielt av CHARGE-syndrom, da proteinet dannes spesielt i cellene i disse organene. Autosomal dominerende arv av sykdommen er mulig. Imidlertid er en spontan mutasjon uten familiehistorie mer vanlig.

Symptomer, plager og tegn

Begrepet CHARGE er et forkortelse for de engelske navnene på sykdommene som ofte forekommer i dette syndromet. Disse sykdommene er som følger:

Colomb: En medfødt coloboma i øyet. Spalten i øyekoppen lukkes ikke helt her. På grunn av dette faktum utvikler en visuell feil seg. En rekke synsforstyrrelser kan oppstå. Blant annet bør tap av synsfelt eller lysfølsomhet nevnes. Andre øyeproblemer, for eksempel løsrivelse av netthinnen, er også mulig.

Hjertefeil: Hjertefeil. Med CHARGE-syndrom kan det oppstå forskjellige hjertefeil, hvorav noen krever kirurgisk behandling.

Atresia choane: Atresia of the Choans. Nesegangene i CHARGE-syndrom kan blokkeres eller bli uvanlig innsnevret. Kirurgisk behandling er noen ganger nødvendig flere ganger for å holde korridorene permanent åpne.

Forsinket vekst og utvikling: Redusert vekst i lengde og forsinkelse i utviklingen. Dette symptomet er til stede i nesten alle pasienter med CHARGE-syndrom. I alle fall bør en lege utelukke muligheten for forsinket vekst på grunn av mangel på veksthormoner. Det antas at utviklingsforsinkelsene skyldes forskjellige svekkelser i sanseorganene, kroniske sykdommer og forstyrrelser i balanse.

Kjønnsavvik: Kjønnsavvik. Hos personer med CHARGE-syndrom påvirker kjønnsnormaliteten primært de ytre kjønnsorganene, noe som gjør dette symptomet lettere å oppdage hos mannlige pasienter. Disse har ofte en redusert penis og ikke-palpable testikler. Hos kvinnelige pasienter kan mindre ytre kjønnslepper bli funnet.

Øre abnormitet: Abnormitet i øret. Ved CHARGE-syndrom kan både det indre, mellomøret og det ytre øret påvirkes. Vanlige problemer er misdannelser i beinene i mellomøret, kronisk ansamling av væske i mellomøret, en smal eller manglende øregang, uvanlig formede ytre ører og hørselstap.

Ikke alle personer som er berørt av CHARGE-syndromet har alle symptomer eller kliniske bilder, og disse trenger ikke alltid å være veldig uttalt; tilstedeværelsen av noen av disse symptomene og bare svake symptomer kan representere et CHARGE-syndrom.

Diagnose og kurs

Diagnosen CHARGE-syndrom er delt inn i hovedtrekk og sekundære kriterier. Diagnosen stilles ut fra disse funksjonene og kriteriene. De viktigste kriteriene er coloboma i øyet, choanal atresia, et karakteristisk CHARGE øre, ansiktsnervenes deformitet (kan føre til tap av smakssans, lammelse i ansiktet, nedsatt lyd og balanse, problemer med svelging).

De sekundære kriteriene er en underutvikling av kjønnsorganene, en utviklingsforsinkelse, hjertefeil, kort status, dannelse av gap i ansiktsområdet (kan føre til ytterligere problemer), trakealfistler og det karakteristiske CHARGE-ansiktet - det kan være en asymmetri i ansiktet, selv om ansiktet ikke er lammet. er; En kantet ansiktsform med et bredt, utstående panne, sagging sanger, et flatt midt ansikt og en liten hake er også vanlig.

Barn født med CHARGE-syndrom trenger ofte akuttkirurgi, lange sykehusopphold og konstant medisinsk overvåkning. I løpet av livet til de berørte øker behovet for kirurgiske inngrep. Imidlertid forbedrer tilstanden ofte utover det som først forventes.

Antall voksne med CHARGE-syndrom er relativt lavt, noe som kan tilskrives det faktum at CHARGE-syndrom bare har eksistert som en sykdom i seg selv siden 1979. Antallet voksne som lever med CHARGE-syndrom vil derfor øke i løpet av de neste årene, slik at utsagn om forholdene som kan forventes og de nødvendige kirurgiske inngrep i voksen alder, deretter kan rapporteres.

Det kan sies at en god utvikling kan oppnås veldig enkelt innenfor de gitte mulighetene. Dette krever imidlertid støtte fra medisinske og pedagogiske spesialister. Spesielt foreldre kan ha en positiv innflytelse på utviklingen av barnet sitt med CHARGE-syndrom ved å oppmuntre dem til beste evne.

Foreldre bør lære å forstå barnets vansker forbundet med CHARGE-syndrom. På denne måten kan du tilby ham den støtten han trenger, slik at han fullt ut kan utnytte mulighetene sine.

komplikasjoner

CHARGE-syndrom forårsaker en rekke forskjellige klager og symptomer. I de fleste tilfeller forekommer forskjellige misdannelser og forsinket utvikling. Personen som rammes lider primært av en medfødt hjertefeil. I verste fall kan dette føre til pasientens død uten behandling og må derfor behandles kirurgisk.

Videre er det en alvorlig kort status og også en sterkt forsinket mental og psykologisk utvikling. I mange tilfeller er pasienten avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke takle den alene. Balanseforstyrrelser og følsomhetsforstyrrelser forekommer. Disse kan ekstremt begrense livskvaliteten.

Misdannelsene kan også påvirke kjønnsorganene og føre til avvik hos dem. Det er ikke uvanlig at de berørte skammer seg over disse klagene og lider av mindreverdighetskomplekser som et resultat. CHARGE-syndrom fører også til hørselstap.

En kausal behandling av CHARGE-syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan forskjellige kirurgiske inngrep brukes for å lindre og begrense symptomene og symptomene på denne sykdommen.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller trenger CHARGE-syndrom ikke å bli diagnostisert på nytt. Symptomene kan gjenkjennes før fødsel eller umiddelbart etter fødselen, slik at også tidlig behandling er mulig. En lege bør konsulteres hvis symptomene og misdannelsene på dette syndromet fører til begrensninger og farer i barnets hverdag. Fremfor alt må barnets hjerte og nyrer undersøkes slik at kirurgiske inngrep kan utføres i tilfelle sykdom.

Den forsinkede utviklingen og psykisk utviklingshemning kan kompenseres med spesiell støtte. En lege bør også konsulteres hvis det er kjønnsavvik. Hvis vedkommende lider av hørselsproblemer eller misdannelser i ørene, må disse klagene også lindres og behandles. Dette kan forhindre fullstendig døvhet. I de fleste tilfeller vil symptomene bli diagnostisert av en barnelege. Selve behandlingen utføres deretter av den respektive spesialisten.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal behandling er ikke mulig, terapien består hovedsakelig i kirurgisk fjerning av symptomene, hvis dette er mulig. Korrigeringene av misdannelsene er stort sett nødvendige. Lange sykehusopphold er vanlige som en del av denne operasjonen.

Outlook og prognose

Som regel reduserer CHARGE-syndromet ikke pasientens forventede levealder. De individuelle misdannelsene og deformitetene i kroppen korrigeres ved forskjellige kirurgiske inngrep. Selv om disse er assosiert med bivirkninger og risikoer, er de den eneste måten å behandle CHARGE syndrom.

Hvis ingen behandling forekommer, vil det ikke være noen egenhelbredelse, men symptomene vil heller ikke forverres. Etter korrigeringene kan de som rammes føre et vanlig liv i de fleste tilfeller og er ikke begrenset i hverdagen. En kausal behandling av sykdommen er ikke mulig fordi den er en arvelig sykdom. Ingen ytterligere klager eller sammenstillinger oppstår etter vellykket drift.

Hvis symptomene på CHARGE-syndrom ikke er korrigert, lider de som rammes ofte av psykologiske klager eller av depresjon. Siden nesegangene i noen tilfeller også kan blokkeres, er en øyeblikkelig operasjon nødvendig, da barnet ellers ville dø umiddelbart etter fødselen. Psykisk utviklingshemning og nedsatt utvikling kan bare behandles i begrenset grad i tilfelle CHARGE-syndrom. Som regel lider pasientene av psykisk utviklingshemming hele livet og er derfor avhengige av hjelp utenfra i hverdagen.

forebygging

Siden det er en genetisk og veldig sjelden sykdom, er ikke forebygging mulig.

ettervern

Som regel kan ikke direkte oppfølgingspleie utføres i tilfelle CHARGE-syndrom. De enkelte symptomene må behandles avhengig av alvorlighetsgraden, hvorved den berørte personen vanligvis kan føre et ordinært liv uten begrensninger.

Tidlig diagnose og behandling av CHARGE-syndromet har en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan forhindre komplikasjoner. Siden behandlingen av syndromet hovedsakelig foregår ved hjelp av kirurgiske inngrep, må den som rammes komme seg etter disse inngrepene og generelt være forberedt på lengre opphold på sykehus.

Kontakt med familie og venner kan også være veldig positiv og ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Imidlertid kan symptomer ikke alltid elimineres fullstendig, så fullstendig kur kan ikke alltid oppnås. Siden CHARGE-syndrom ofte er assosiert med psykologiske klager, bør psykologisk behandling alltid utføres.

Foreldre eller pårørende kan også delta i denne psykologiske behandlingen, da de også er rammet av sykdommen. På grunn av den langsomme utviklingen hos barna, er de avhengige av permanent støtte for å kompensere for dette.

Du kan gjøre det selv

CHARGE-syndrom er en genetisk sykdom som ikke kan behandles kausalt. Alvorlige misdannelser, spesielt i hjertet, kan imidlertid allerede identifiseres under prenatal diagnose. Siden syndromet kan arves, skal gravide som familier eller svigerfamilier allerede har fått diagnosen lidelsen, gjennomgå alle forebyggende undersøkelser og snakke med behandlende lege om CHARGE-syndromet.

Hvis man kan forvente alvorlige misdannelser eller utviklingsforstyrrelser, er en medisinsk indikert svangerskapsavbrudd mulig. Foreldre som bestemmer seg for å bære graviditeten til termin, bør være i god tid oppmerksom på de spesielle byrdene de vil møte.

Barn som lider av CHARGE-syndrom trenger vanligvis en eller flere akuttoperasjoner rett etter fødselen. Behandlingen av sykdommen er veldig intensiv, spesielt de første årene, og er assosiert med regelmessige sykehusopphold, besøk hos legen og permanent hjemmesykepleie. Dette understreker ikke bare de berørte foreldrene, men også alle eksisterende søsken. Familiene må derfor i god tid gjøre organisatoriske tiltak for å integrere det syke barnet og deres spesielle behov i hverdagslivets familieliv og arbeid.

For å garantere best mulig støtte til barnet etter hans eller hennes muligheter, bør ikke bare kompetente leger, men også andre spesialister, for eksempel spesialpedagoger, logopeder og fysioterapeuter, kalles inn tidlig.