Melorheostosis

I Melorheostosis Benene i ekstremitetene tykner helt eller delvis uten at pasienten legger merke til det. Muskelødem, forkrøplet vekst eller begrenset bevegelighet finnes bare i sjeldne tilfeller. Symptomatisk behandling er begrenset til pasienter med faktiske symptomer.

Hva er melorheostose?

Sykdommer med spesifiserte endringer i bentetthet eller struktur er en bred gruppe som inkluderer mange individuelle sykdommer og kan vise en lang rekke kliniske manifestasjoner. En slik manifestasjon er Melorheostosis. Sykdommen kalles også Léri syndrom kjent og ble først beskrevet på 1900-tallet.

Den parisiske nevrologen André Léri anses å være den første som beskriver det, og til ære for ham ble begrepet Léri syndrom introdusert. Melorheostose manifesterer seg i fortykning av skjelettet, som for det meste er i ekstremitetene. Syndromet blir noen ganger referert til som mesenkymal dysplasi og er dermed assosiert med anomalier i det embryonale mesenkymale vevet.

Manifestasjonen kan skje i alle aldre. Med en forekomst av mindre enn ett tilfelle hos 1 000 000 mennesker, er melorheostose en ekstremt sjelden sykdom. De kliniske begrepene Stearinlys voks sykdom og Voksbeinsykdom brukes ofte synonymt med melorheostose og beskriver de strukturelle beinendringene figurativt.

fører til

Voksbeinsykdommen forekommer sannsynligvis sporadisk. Familieklynger er ennå ikke observert. En arv kunne derfor ikke identifiseres så langt og anses ikke som relevant på bakgrunn av de tidligere sakene. Likevel ser sykdommen ut til å være basert på genetiske faktorer som fører til strukturelle forandringer og nedsatt funksjon av benvevet.

Det var først i den siste tiden at beinforandringer ble assosiert med et spesifikt gen for første gang. Medisin mistenker for tiden en mutasjon i LEMD3 / MAN1-genet for å være årsaken til sykdommen. I DNAet koder dette genet proteinelementer i den indre kjernemembranen. Dette er den indre delen av dobbeltlags membranen, da den omslutter det indre av cellekjerner og kontrollerer transporten av stoffer mellom plasma og cytoplasma.

Mutasjonene av det nevnte genet reduserer funksjonen til kjernefysiske membraner og gjør dermed utvekslingen av stoffer mellom kjerneplasmaet og cytoplasmaet vanskeligere. Det er foreløpig ikke avklart hvilke faktorer som forårsaker mutasjonen. For eksempel er eksponering for giftstoffer eller underernæring under graviditet mulig.

Symptomer, plager og tegn

Selv om det er en medfødt lidelse, viser de fleste pasienter med melorheostose ingen symptomer i sen voksen alder. De forblir ofte asymptomatiske for livet og blir diagnostisert ved en tilfeldighet. I andre tilfeller manifesterer symptomkomplekset seg tidlig gjennom dermale forandringer.

Fibrose av dermalt vev kan utvikle seg på huden over endrede beinstrukturer. I tillegg viser noen pasienter ødem i musklene over de berørte beinregionene, noe som er ledsaget av tykning og svekkelse av muskler, sener eller ledd. Spesielt forårsaker ledd som er berørt på denne måten noen ganger smerter eller ufrivillige kontrakturer i musklene.

Pasienter med melorheostose viser vekstforstyrrelser noe sjeldnere fordi forandringene i beinene, for eksempel, bygger bro over vekstplatene. Alle endringer i melorheostose skjer fortrinnsvis på lemmene. Bare i helt eksepsjonelle tilfeller manifesterer dermale og skjelett symptomer på sykdommen andre steder. Noen pasienter merker også symptomer på forskjeller i lengde eller deformasjon av ekstremiteter.

Diagnose og sykdomsforløp

Siden melorheostose vanligvis forblir symptomfri, tar den sjelden pasientene sine til legen. I de fleste tilfeller anerkjennes sykdommen som et tilfeldig funn i røntgenbildet, for eksempel i tilfelle av røntgenbilder som en del av et ødelagt bein eller ulykke. Røntgenbildet viser dermatomlignende og stripete sklerotisering og kondens, som minner om voksedråper som renner av.

Radiologisk må legen utelukke sykdommer som osteomyelitt, osteopetrose, osteopoikilia eller Buschke-Ollendorff syndrom og sklerodermi. Denne eksklusjonen kan for eksempel skje ved hjelp av molekylærgenetisk analyse. Hvis det er bevis på mutasjoner i LEMD3 / MAN1-genet, anses diagnosen melorheostose som bekreftet.

komplikasjoner

Melorheostose fører ikke alltid til klager eller komplikasjoner. I mange tilfeller forårsaker ikke melorheostose symptomer, så de berørte lever med sykdommen for livet. Selv med en utilsiktet diagnose, trenger ikke behandlingen å bli igangsatt i alle tilfeller hvis de berørte ikke klager på klager.

Videre kan melorheostosen føre til forvrengninger i hud eller bein. Som et resultat blir muskler og ledd spesielt negativt påvirket, noe som kan føre til forstyrrelser i pasientens bevegelse. Dette begrenser også hverdagen betydelig. Hos barn kan melorheostose føre til forstyrrelser i vekst og dermed til utviklingsforstyrrelser.

Dette resulterer ofte i deformasjoner av ekstremiteter eller forskjellige lengder på ekstremitetene. Imidlertid reduseres ikke forventet levealder for pasienten av denne sykdommen. Symptomene på melorheostose kan være begrenset av forskjellige terapier og terapeutiske tiltak.

I noen tilfeller må de berørte imidlertid leve med begrenset mobilitet hele livet. Generelt kan det ikke spås om sykdommen vil utvikle seg positivt.

Når bør du gå til legen?

Ved melorheostose vises symptomer ikke hos mange pasienter før sent i voksen alder. Siden sykdommen er preget av mangel på symptomer i lang tid, er det ingen tegn eller advarselssignaler for de berørte som gjør at et legebesøk er nødvendig. Hvis den medfødte sykdommen viser de første tegnene på motorisk svekkelse, er det nødvendig med lege. Hvis vedkommende lider av en reduksjon i muskelstyrke, indre svakhet eller hevelse i nærheten av beinene, bør du oppsøke lege. Hvis armer og ben ikke kan strekkes eller bøyes som vanlig, er det grunn til bekymring.

Ved generelle bevegelsesbegrensninger eller uregelmessigheter i bevegelsessekvenser, må lege rapporteres om observasjonene. Hvis det er smerter i bein, ledd eller sener, bør årsaken avklares. Dannelse av ødem eller forstyrrelser i frivillig sammentrekning av musklene bør undersøkes og behandles.

Hvis den generelle risikoen for ulykker og skader øker som følge av klagene, bør hverdagen omstruktureres. En behandlingsplan er utarbeidet sammen med en lege. I tillegg får vedkommende viktig informasjon om forebygging og nødvendige tiltak når de besøker lege. Deformasjoner av bein, abnormiteter i skjelettet og forskjeller i lengden på ekstremitetene må undersøkes av en lege.

Behandling og terapi

Ingen kausal terapimetoder er for tiden tilgjengelige for pasienter med melorheostose. Sykdommen er foreløpig fortsatt ansett som uhelbredelig. Genereterapi-tilnærminger forskes for tiden som kausale terapeutiske trinn ved genetisk bestemte sykdommer, men de har ennå ikke nådd den kliniske fasen. Genetiske sykdommer som melorheostose kan derfor bare behandles symptomatisk på det nåværende tidspunkt.

Med melorheostose oppstår spørsmålet om fordelen med en slik terapi. Siden de fleste pasienter forblir symptomfrie resten av livet, er det i de fleste tilfeller ingen behandling nødvendig. Imidlertid er symptomer til stede, forskjellige behandlingsalternativer er tilgjengelige. Begrensninger i bevegelses- og vekstlidelser, for eksempel, blir ofte behandlet med bruk av kontrakturer og benstiver.

Hudens symptomer og fibroser i huden trenger ikke nødvendigvis å behandles. I de fleste tilfeller påvirker de ikke pasienten ytterligere og utvikler seg nesten aldri til alvorlige fenomener. Så lenge spredningen av bindevev ikke plager pasienten, brukes vanligvis ikke terapi. Symptomer som muskelødem, derimot, bør behandles veldig bra. Denne behandlingen er alltid en medikamentell terapi og kan for eksempel tilsvare administrering av diuretika.

Outlook og prognose

Sykdommen melorheostose har så langt blitt ansett som uhelbredelig. Genetiske årsaker forårsaker antagelig beinformasjonen. I de fleste tilfeller er det fortsatt en positiv prognose for syke. Du vil forbli symptomfri hele livet. Problemene viser seg å være mindre. Noen forskere mener at de typiske tegnene sjelden vises etter fylte 20 år. Dette betyr at gutter og jenter i utviklingsstadiet anses å være en risikogruppe.

Hvis symptomer oppstår, kan de vanligvis løses med fysioterapi eller kirurgisk inngrep. Leger utfører bare enestående amputasjon. Melorheostose forkorter ikke levetiden. Imidlertid kan pasienter måtte takle svak eller alvorlig begrenset mobilitet. Dette betyr at profesjonelle og private mål ikke alltid kan realiseres fullt ut. Psykologisk stress kan oppstå.

Hvis det ikke er noen terapi, er det vanligvis ingen ulemper. Dette skyldes det faktum at flertallet av de berørte merker lite eller ingen symptomer. Imidlertid, hvis komplikasjoner oppstår, indikeres medisinsk behandling. Å avvise slike tilbud om hjelp kan oppmuntre til en manglende evne til å bevege seg.

forebygging

De utløsende faktorene for en mutasjon i LEMD3 / MAN1-genet er ennå ikke kjent: til og med selve mutasjonen er bare nylig blitt knyttet til sykdommen. Så lenge årsaksfaktorene ikke er fastslått, kan ikke melorheostose forhindres.

ettervern

Siden melorheostose hittil har blitt ansett som uhelbredelig, fokuserer oppfølgingsomsorgen på å stabilisere livskvaliteten. Noen ganger forblir de berørte symptomfrie resten av livet. Problemene viser seg å være mindre. Noen forskere mener at de typiske tegnene sjelden vises etter fylte 20 år. Dette betyr at gutter og jenter i utviklingsstadiet anses å være en risikogruppe.

Generelt rådes de berørte og deres pårørende å føre en sunn livsstil med et balansert kosthold for å støtte immunforsvaret. Han vil også foreslå visse avslapnings- og mentale teknikker for stabilisering og gi råd om så mange fritidsaktiviteter som mulig, noe som skal gi den berørte familien mange fine timer sammen.

Hvis foreldrene som allerede er blitt rammet, ønsker å få barn igjen, anbefales en detaljert genetisk undersøkelse for å bestemme sannsynligheten for et annet sykt barn på forhånd.

Du kan gjøre det selv

I tillegg til medisinsk terapi, kan de berørte lindre symptomene på melorheostose med noen få tiltak og hjemmemedisiner.

Aller først gjelder generelle tips som å ta vare på deg selv og unngå stress. Siden forkrøpet vekst og begrenset mobilitet ofte er assosiert med dårlig velvære, bør passende tiltak tas. Dette kan være en tilfredsstillende hobby, men også et sunt kosthold, trening eller en prat med venner. Hvilke strategier som er fornuftige i detalj, bestemmes best sammen med en terapeut. Generelt bør pasienter med melorheostose alltid oppsøke en psykolog som kan gi ytterligere tips om hvordan de skal takle de psykologiske komplikasjonene ved beinsykdommen.

De fysiske symptomene kan behandles ved hjelp av naturlige preparater. Smerter kan lettes med naturlige midler som den antiinflammatoriske djevelens klør eller den beroligende selgbarken. Arnica og tilsvarende preparater fra homeopati hjelper mot sterke smerter. Ved ødem, bør det berørte området avkjøles og oppbevares oppover. Noen ganger hjelper også kompresjonsstrømper, som bør tilpasses om mulig og må bæres konsekvent. Urteekstrakter fra de røde vintreet bladene eller hest kastanje frø bidrar til å redusere vannretensjon. På samme måte aescrin, rutoside og slakterkost.