Mitokondriesykdom

Mitokondriesykdommer er sykdommer i mitokondriene. Disse er lokalisert i nesten hver eneste celle i kroppen og forsyner kroppen med energi. Egenskapene og symptomene på mitokondriesykdom kan være veldig forskjellige.

Hva er mitokondriesykdom?

Mitokondrier er småcelleorganeller. Viktige metabolske prosesser foregår i dem. Som en del av respirasjonskjeden oppnås for eksempel energi i form av adenosintrifosfat (ATP). Ved a Mitokondriesykdom det er en forstyrrelse i proteinene i celleorganellene. Ikke så mye energi kan oppnås ved dette. Spesielt hjernen og øynene påvirkes av mitokondriesykdom. Sykdommen kan erverves eller medfødt. Imidlertid er det også flytende overganger mellom de to formene.

fører til

Mitokondriesykdom er forårsaket av skade på eller funksjonssvikt i mitokondriene. Arvelig mitokondriesykdom er forårsaket av genmutasjoner. Disse påvirker enzymer og metabolisme av mitokondrion. De genetiske defektene er allerede til stede ved fødselen. Mutasjoner i mitokondrielt DNA arves bare fra moren. Hvis derimot mitokondriell sykdom er kjernekodet, kan sykdommen arves som en autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-koblet egenskap.

De første symptomene dukker vanligvis opp i barndommen eller ungdomstiden. I ervervede mitokondriopatier antas det at celleorganellene mister sin funksjon på grunn av miljøpåvirkning. Hvilken miljøpåvirkning disse er, er imidlertid ennå ikke avklart. Ofte er det også blandede former. Dette betyr at det er en arvelig disposisjon, men dette aktiveres bare av miljøpåvirkninger.

Hovedoppgaven til mitokondriene er å generere energi gjennom forbrenning av fettsyrer, nedbrytning av acetyl-CoA og gjennom oksidativ fosforylering. På grunn av mutasjonene forekommer forstyrrelser under sitronsyresyklusen eller under fettsyreoksidasjon. Dette betyr at mindre energi er tilgjengelig. Siden enzymene i respirasjonskjeden, som kan være nedsatt ved mitokondriesykdom, forekommer på en vevspesifikk måte, kan bare ett eller to organer bli påvirket av sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

Mitokondriopathy kan påvirke mer enn femti enzymer i mitokondriene. Siden hver av disse enzymene har forskjellige oppgaver, er symptomene tilsvarende forskjellige. Imidlertid er det typiske symptomkonstellasjoner.

Ved kronisk progressiv ekstern oftalmisk oplegi (CPEO) er det forstyrrelser i øyebevegelser. Øyelokkene faller ned (ptose). Denne formen for mitokondriesykdom begynner ikke i alderen 20 til 40 år. Hvis det også er lammelse av ytre øyemuskler og polyneuropatier eller vekstforstyrrelser, skyldes dette sannsynligvis oftalmoplegi pluss (CPEOplus).

Denne formen strømmer ofte inn i Kearns-Sayre syndrom (KSS). I tillegg til symptomene på CPEO, forekommer også hjertemuskelsykdommer eller endringer i netthinnen her. Sykdommen i hjertemuskelen er preget av ledningsforstyrrelser. En annen form for mitokondriesykdom er myoklonusepilepsi med fillete røde fibre (MERRF). Myoklonisk epilepsi utvikler seg med progressiv demens og muskelsvakhet. Sykdommen begynner vanligvis mellom 5 og 15 år.

Pasienter med MELAS-syndrom er ofte korte og lider av migrene og / eller diabetes mellitus. Utbruddet av sykdommen er også mellom 5 og 15 år. Navnet MELAS-syndrom indikerer de typiske kliniske symptomene: mitokondriell encefalomyopati, melkesyreacidose og hjerneslaglignende episoder. Leveroptisk atrofi (LHON) er skade på synsnerven med endringer i netthinnen.

Her er det et smertefritt tap av synet fra 20 år. Leigh syndrom manifesterer seg i det andre eller første leveåret. De berørte barna er utviklingshemmet og lider av muskelsvakhet. I tillegg er det skader på hjernestammen, som manifesterer seg i svelgplager eller forstyrrelser i øyebevegelser.

Diagnose og sykdomsforløp

Laboratoriefunnene gir informasjon om mitokondriesykdom. Melkesyreaidose blir synlig her. Det er en overbelastning av melkesyre forårsaket av forstyrrelse i sitronsyresyklusen. Som en del av metabolsk diagnostikk bestemmes også de organiske syrene i urinen og aminosyrene i blodserumet. Hvis mistanken om mitokondriesykdom bekreftes, kan man ta en muskelprøve ved hjelp av en muskelbiopsi. Diagnosen kan bekreftes her ved påvisning av såkalte fillete røde fibre. Bevis er gitt av Gömöri trikromfarging.

komplikasjoner

Med mitokondriesykdom lider de som rammes vanligvis av forskjellige plager. I de fleste tilfeller fører sykdommen til at den berørte personens øyelokk synker kraftig, og dermed til redusert estetikk. Dette kan ha en negativ effekt på selvtilliten og føre til mindreverdighetskomplekser. Som regel reduseres livskvaliteten betydelig med mitokondriesykdom.

Det er heller ikke uvanlig at det oppstår vekstforstyrrelser og lammelse av øyemuskulaturen. Sykdommer i hjertemuskelen forekommer også, som i verste fall kan være dødelig. De rammede virker trette og utmattede og lider ofte av migrene. På samme måte øker risikoen for hjerneslag enormt, slik at pasientens levealder også reduseres betydelig på grunn av mitokondriesykdom.

Dette fører til muskelsvakhet og dermed også til redusert spenst. Det er ikke uvanlig at svelgevansker fører til vanskeligheter med å ta mat og væsker. En kausal behandling av mitokondriesykdom er ikke mulig. De berørte er derfor avhengige av et spesielt kosthold og må unngå fryktinduserende aktiviteter. Det er forskjellige begrensninger i hverdagen.

Når bør du gå til legen?

Uregelmessige øyebevegelser er et tegn på en eksisterende lidelse. Hvis symptomene vedvarer over lengre tid, eller hvis de øker i intensitet, må lege konsulteres. Siden sykdommen begynner i en alder av 20, er symptomene som oppstår alarmerende, spesielt hos unge voksne. Hvis det er visuelle endringer i formen på øynene, er det grunn til bekymring. En lege er nødvendig hvis øyelokkene henger ned eller hvis de skaper synsproblemer. Hvis vedkommende lider av lammelse av øyemuskulaturen, bør lege konsulteres. Vekstforstyrrelser og uregelmessigheter i hjerterytmen er ytterligere indikasjoner på organismen for en helseforringelse.

Hvis vedkommende har en følelse av at hjertet ikke fungerer nok, eller hvis det er problemer med å puste, anbefales et legebesøk. Generell muskelsvakhet, dårlig ytelse og hukommelsesproblemer bør avklares av lege. Svelgende lidelser, kortstatus eller en eksisterende diabetes sykdom bør diskuteres med en lege. Hvis vedkommende oppfatter andre uregelmessigheter, anbefales en sjekk for å sjekke den generelle helsetilstanden intensivt. Nedsatt syn fra ung voksen alder og utover kan skyldes skade på netthinnen forårsaket av mitokondriesykdom. Lider anbefales derfor sterkt å konsultere lege i tillegg til en optiker.

Terapi og behandling

Mitokondriesykdommer er vanligvis arvelige, slik at ingen årsaksterapi er mulig. Genereringen av energi er sterkt begrenset ved mitokondriesykdom. Derfor bør de berørte bruker så mye energi som mulig i form av fett og glukose. Det bør også sikres en tilstrekkelig tilførsel av mineraler og vann. Enhver fysisk tilstand som fører til økt energiforbruk bør unngås så langt det er mulig. Dette inkluderer for eksempel sport.

Økt temperatur øker imidlertid også hånd med økte energibehov. Feber bør derfor alltid reduseres hos pasienter med mitokondriell sykdom. Beslag bruker også mye energi. Konsistent terapi er nødvendig her. Medikamenter som hemmer respirasjonskjeden må imidlertid ikke brukes. Åndedrettskjeden er allerede nedsatt ved mitokondriesykdom og tåler ikke lenger ytterligere begrensninger. En veldig sterk melkesyreoverbelastning kan også behandles med bufferstoffer. Vitaminer og kofaktorer kan brukes som støtte.

Outlook og prognose

Så langt kan ikke pasienter med mitokondriesykdom kureres. En prognose for de berørte avhenger først og fremst av hvor tidlig den første av de typiske symptomene vises, hvor raskt sykdommen utvikler seg og hvor alvorlige anfallene er. Imidlertid kan forventet levealder og livskvalitet lett forbedres med en tilpasset terapi.

Hvorvidt en terapi hjelper og hvilken behandling som er indikert for mitokondriesykdom er veldig forskjellig for hver pasient og krever også konstant pleie av spesialister som spesialiserer seg i denne sykdommen. Symptomene på sykdommen dukker vanligvis opp i ungdomstiden eller tidlig i voksen alder. Likevel kan spedbarn også bli påvirket av sykdommen. Jo tidligere de berørte blir syke, jo raskere utvikler sykdommen seg vanligvis.

I tillegg er symptomene ofte mer alvorlige i dette tilfellet enn hos pasienter som blir syke mye senere. I disse tilfellene utvikler sykdommen vanligvis saktere og med betydelig mildere symptomer. Imidlertid er svært alvorlige og raske kurs også mulig hos yngre voksne. Behandlingsalternativene har økt betydelig de siste årene. På grunn av nyutforskede metoder der arvestoffet analyseres, er det å forvente at i de kommende årene at mange av mitokondriesykdommene kan behandles bedre.

forebygging

I et stort antall tilfeller er mitokondriell sykdom arvelig. Derfor er det ingen effektiv forebygging. Noen av mitokondriesykdommene er imidlertid også foretrukket av miljøpåvirkning. Siden det ennå ikke er endelig avklart hvilke miljøpåvirkninger som kan ha negativ innvirkning, er det foreløpig heller ingen forebyggingsforslag her.

ettervern

Behandlingen av mitokondriesykdom må fortsettes permanent. Oppfølgingsomsorg fokuserer på å gi pasienten nødvendig terapeutisk støtte. I tillegg må inntaket av medisiner regelmessig kontrolleres og justeres. Pasienter må konsultere legen med jevne mellomrom.

Den nåværende helsetilstanden blir diskutert i samtale med legen. Eventuelle klager bør avklares og lindres ved å justere terapien. Ettervern inkluderer også konstante kostholdsjusteringer. Siden metabolske svingninger oppstår ved mitokondriesykdom, må forskjellige verdier som puls og blodtrykk måles igjen og igjen.

I tillegg må behandling med kosttilskudd overvåkes. Den ansvarlige ernæringsfysiologen sjekker effektiviteten av de foreskrevne vitaminene og justerer dosen om nødvendig. Hvilke tiltak som er nyttige og nødvendige som en del av oppfølgingspleien, avhenger av de respektive symptomene. I utgangspunktet må nevromuskulære symptomer overvåkes for å oppdage komplikasjoner tidlig.

Ytterligere oppfølgingstrinn avhenger av det vanligvis veldig varierende sykdomsforløpet. Mitokondriesykdom utvikler seg raskt, og det er grunnen til at de fleste pasienter trenger medisinsk behandling flere ganger i måneden. I alvorlige tilfeller er pågående behandling nødvendig.

Du kan gjøre det selv

Mitokondriesykdom kan ikke behandles kausalt. Symptomatisk terapi kan imidlertid støttes av en rekke strategier og tiltak.

Hvis det oppstår feber, må det treffes passende tiltak for å senke kroppstemperaturen. Klassiske metoder som kjøleunderlag eller yoghurtomslag har vist seg effektive. En kort spasertur i frisk luft kan også hjelpe, forutsatt at utetemperaturen ikke er for lav. Ved anfall bør en lege absolutt konsulteres. Samtidig må det treffes førstehjelpstiltak for å lindre risikoen for personskader på den ene siden og krampene på den andre. Hvis det er mulig, skal personen som rammes ligge på ryggen og roe den trange delen av kroppen med milde massasjer. Hvis krampen forekommer i flere lemmer, kan varmebehandling hjelpe. Symptomene avtar vanligvis etter noen minutter hvis de berørte musklene konsekvent blir beroliget og avslappet.

Et godt alternativ fra husholdningen er johannesurturtolje. Urtemedisinen hjelper hovedsakelig med milde kramper i musklene og bidrar til generell avslapning. Vitaminer og mineraler gir støtte. Hvis symptomer vedvarer lenger enn vanlig, eller hvis uvanlige symptomer oppstår, bør du konsultere lege.