Machado Joseph sykdom

De Machado Joseph sykdom er en nevrodegenerativ sykdom som tilhører gruppen spinocerebellare ataksier. Årsaken til sykdommen er en genetisk mutasjon som blir gitt videre i den autosomale dominerende modus for arv. Så langt er det kun støttende behandlingsmetoder som fysioterapi og ergoterapi.

Hva er Machado Joseph sykdom?

Siden Purkinje-cellene til pasienter med Machado-Joseph sykdom gradvis degenererer, blir de motoriske ferdighetene til de berørte spesielt forstyrret. I middelalderen forekommer stadig uspesifikke bevegelsesforstyrrelser.
© designua - stock.adobe.com

Nevrodegenerative sykdommer er preget av patologiske prosesser i nervesystemet som får nerveceller til å miste sin funksjon. Gruppen av nevrodegenerative sykdommer består av forskjellige undergrupper.

En av dem er spinocerebellar ataksia 3, en gruppe sykdommer med degenerasjon av sentralnervesystemet. Spinocerebellar ataksia 3 tilsvarer Machado Joseph sykdom (MJD). I løpet av sykdommen avtar Purkinje-cellene gradvis. Dette er de største nervecellene i lillehjernen og er lokalisert i ganglionskiktet i hjernebarken.

Purkinje-celler er utstyrt med metabotrope glutamatreseptorer, som tjener til å modulere og integrere motoriske efferenter og dermed muliggjøre læring av bevegelsessekvenser. Forekomsten av spinocerebellare ataksier er gitt som ett til ni tilfeller per 100 000 mennesker. Machado-Joseph sykdom er den vanligste formen i Tyskland.

fører til

Machado Joseph sykdom er en arvelig sykdom. Som for alle andre arvelige sykdommer, ligger den primære årsaken til spinocerebellar ataksi 3 i genene. En autosomal dominerende arv gjelder Machado-Joseph sykdom. Familieklynger ble derfor observert i tilfellene dokumentert så langt.

En sporadisk forekomst uten familiær ansamling er ganske sjelden. En genetisk mutasjon er arvet i Machado-Joseph sykdom. Denne endringen i genetisk materiale påvirker den på kromosom 14 i q24.3-32.1-genlokuset. Genet som befinner seg der gir ikke lenger rettferdighet til dets fysiologisk tiltenkte koding og utvider polyglutaminområdet gjennom mutasjonen.

Mer enn et dusin forskjellige gener er så langt identifisert som mutasjonslokasjoner for spinocerebellare ataksier. I løpet av MJD, i motsetning til andre former for spinocerebellar ataksi, forårsaker mutasjonen progressiv degenerasjon av de mangelfulle Purkinje-celler, noe som hovedsakelig fører til bevegelsesforstyrrelser.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Machado Joseph sykdom lider av forstyrrelser i bevegelseskoordinasjonssenteret. Dette bevegelsessenteret ligger i lillehjernen og er relatert til Purkinje-celler, som i en sunn organisme kontrollerer integrasjonen av motoriske bevegelsessignaler via deres metabotrope glutamatreseptorer.

Siden Purkinje-cellene til pasienter med Machado-Joseph sykdom gradvis degenererer, blir de motoriske ferdighetene til de berørte spesielt forstyrret. I middelalderen forekommer stadig uspesifikke bevegelsesforstyrrelser. De berørte utfører tilsynelatende nonsensiske bevegelsesmønstre fordi deres kontrollsenter ikke lenger fornuftig integrerer motoreffektene og dermed vanskeliggjør bevegelsesplanlegging.

MJD manifesterer seg vanligvis først i øyebevegelser uten logisk mønster. Fiksering ser ut til å være vanskelig på grunn av bevegelsene. Jo lenger sykdommen utvikler seg, jo mer svekket er følelsen av retning.

Alvorlige forstyrrelser i oppfatningen gir symptomene. Selv om symptomene i hvert enkelt tilfelle avhenger av alvorlighetsgraden av kurset, er det vanligvis minst et moderat funksjonshemming etter et bestemt tidspunkt.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Machado-Joseph sykdom stilles på grunnlag av kliniske symptomer, hvor de karakteristiske øyebevegelsene i de tidlige stadiene er de viktigste diagnostiske elementene. Familiehistorien er et avgjørende punkt i diagnosen. Den differensielle diagnostiske differensieringen av sykdommen fra andre spinocerebellare ataksier kan ikke gjøres enkelt ved første øyekast.

Hjerneavbildning viser typiske forandringer i lillehjernen. En molekylær genetisk analyse, som gir bevis på den tildelte mutasjonen, kan brukes til å bekrefte diagnosen og for å tjene den differensielle diagnosen. Prognosen for pasienter med Machado-Joseph sykdom avhenger av symptomene og forløpet i det enkelte tilfelle.

Forventet levealder for de berørte blir vanligvis ikke påvirket. Imidlertid kan flere funksjonshemninger forventes for spesielt alvorlige kurs, som er assosiert med mer eller mindre høye omsorgsnivåer. Lettere saker med moderat svekkelse i hverdagen er også dokumentert.

komplikasjoner

Som et resultat av Machado-Joseph sykdom, lider de som rammes hovedsakelig av forskjellige forstyrrelser i koordinering eller konsentrasjon. Hverdagen til de berørte er betydelig begrenset av denne sykdommen, slik at de i noen tilfeller er avhengig av hjelp fra andre mennesker. Videre forverres den generelle tilstanden til pasienten i løpet av sykdommen, slik at bevegelsesforstyrrelser fortsatt oppstår.

Patientens motoriske ferdigheter er også redusert, og det er problemer med bevegelsesplanlegging. Det er ikke uvanlig at orientering lider av Machado-Joseph sykdom, slik at de berørte ofte blir forvirrede og ikke vet hvor de er. De nøyaktige klager og komplikasjoner avhenger imidlertid veldig av pasientens alvorlighetsgrad og generelle tilstand. Som regel fører Machado-Joseph sykdom til intellektuell funksjonshemning hos pasienten.

Det er ikke mulig å behandle årsaken til Machado-Joseph sykdom. Av denne grunn kan bare symptomene og klagene begrenses, selv om sykdomsforløpet ikke vil være helt positivt. Imidlertid reduseres ikke forventet levealder for de berørte av sykdommen. Pasientene er da avhengige av forskjellige behandlingsformer som kan gjøre hverdagen deres enklere.

Når bør du gå til legen?

Hvis et nyfødt barn viser mobilitetsproblemer, er det nødvendig med medisinsk undersøkelse. I mange tilfeller kan barneleger eller sykepleiere merke de første uregelmessighetene i bevegelse umiddelbart etter fødselen. Du starter uavhengig av de nødvendige trinnene for medisinsk behandling i en rutinemessig prosess. Hvis de første avvikene oppstår i barnets vekstprosess, bør en barnelege konsulteres. Hvis bevegelsessekvenser er uvanlige, eller hvis de blir tolket som ikke-sensiske av foreldrene, bør observasjonene presenteres for en lege.

Hvis øyebevegelser oppleves å være over det normale, er det grunn til bekymring. Hvis de ikke gir mening og varer i flere dager eller uker, anbefales det en medisinsk undersøkelse. Hvis barnet har synlige vansker med å planlegge bevegelse eller hvis orienteringsforstyrrelser er gjenkjennelige, er medisinsk hjelp nødvendig.

Hvis barn viser problemer med fiksering av gjenstander og samtidig med sine egne bevegelsessekvenser når de når målet, er en sykdom til stede. Et legebesøk er nødvendig slik at årsaken til symptomene kan bestemmes. Et besøk til lege er nødvendig i tilfelle av persepsjonsforstyrrelser, læringsproblemer eller utviklingsforsinkelser. Hvis det i direkte sammenligning med barn i samme alder kan bestemmes betydelige forskjeller i hukommelse eller bevegelse, bør lege konsulteres.

Behandling og terapi

Machado-Joseph sykdom er en av uhelbredelige sykdommer. Årsaksbehandling er derfor ikke tilgjengelig for pasienter med bevegelsesforstyrrelser. Årsaksbehandling løser årsaken til en sykdom for å få alle symptomer til å forsvinne.

Siden årsaken til spinocerebellare ataksier ligger i genene, var det bare genterapimetoder som kan tilby en kausal behandling og den tilhørende kur.Genterapi er i dag et fokus på medisinsk forskning. Imidlertid har tilnærmingene ennå ikke nådd den kliniske fasen. Av denne grunn har pasienter med Machado-Joseph sykdom foreløpig bare fått støttende behandling.

Symptomatiske behandlingsmetoder er svært begrenset, noe som ikke minst skyldes sjeldenhetene i sykdommen i USA og Sentral-Europa. De støttende behandlingstiltakene inkluderer først og fremst fysioterapi og ergoterapi. Spesielt i ergoterapi lærer de berørte å håndtere sykdommen i hverdagen.

Bruk av forskjellige hjelpemidler og andre kompensasjonsstrategier gjør hverdagen lettere for dem og øker deres livskvalitet. I tillegg tilbys vanligvis de berørte psykoterapi. Sammen med en erfaren terapeut takler de sykdommen sin og behandler diagnosen.

Psykoterapeutisk støtte kan også være et nyttig trinn i behandlingen for pårørende. Genetisk rådgivning er like viktig for berørte familier. Medisinske behandlingsmetoder for å utsette sykdomsforløpet eksisterer ennå ikke. Imidlertid spekuleres det i at vanlig fysioterapi kan utsette kurset.

Outlook og prognose

Utsiktene for mennesker med Machado Joseph Disease er middelmådige. Forløpene til Machado-Joseph sykdom varierer fra person til person. Denne sykdommen er forårsaket genetisk. Så langt kan symptomene på Machado-Joseph sykdom bare lindres ved å hjelpe. I tillegg utvikler den arvelige sykdommen seg med årene. Machado-Joseph sykdom forårsaker betydelige funksjonshemninger og øker mobilitetsrestriksjoner senest i midten av livet. Når folk blir eldre, svekkes sjansene for et symptomfritt liv.

Imidlertid avhenger utsiktene for sykdomsforløpet av symptomene som er til stede. Oftest påvirker Machado-Joseph sykdom ikke folks forventede levealder. Problemet er imidlertid at det er de som er rammet med særlig alvorlig sykdom. Disse pasientene har flere funksjonshemninger. Disse resulterer i et behov for omsorg, som kan være til stede i forskjellige grader. Årsaken til dette er en mer eller mindre alvorlig forstyrrelse i bevegelseskoordinasjon.

Til tross for den generelle middelmådige prognosen, er det også mindre tilfeller av Machado-Joseph sykdom som er dokumentert hos de berørte, der motoriske lidelser forårsaket moderat til moderat svekkelse i hverdagen. Retningssansen forstyrres også i økende grad etter hvert som Machado-Joseph sykdom utvikler seg. Når tilstanden til de berørte forverres, øker ofte funksjonshemming eller behov for omsorg i løpet av det. Som et minimum kan man anta en moderat grad av funksjonsnedsettelse hos eldre mennesker.

forebygging

Som alle andre arvelige sykdommer, kan Machado-Joseph sykdom bare forhindres gjennom genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen. Par med økt risiko kan velge bort å få barn og adoptere dem.

ettervern

Siden behandlingen av Machado-Joseph sykdom er kompleks og lang, er det ingen oppfølging i streng forstand. Snarere viser det seg som ledsagende tiltak for å oppnå en sikker håndtering av sykdommen. Lider bør prøve å bygge en positiv holdning til tross for de vanskelige omstendighetene. Avslapningsøvelser og meditasjon kan bidra til å roe og fokusere sinnet.

Som regel er de berørte permanent avhengig av hjelp fra pårørende, da hverdagen er betydelig begrenset av sykdommen. De behandlende legene prøver å begrense symptomene slik at det blir lettere å leve et normalt liv for dem som blir rammet. Machado Joseph sykdom kan ikke kureres. Syke mennesker må konstant gjennomgå forskjellige behandlingsformer slik at de kan leve et normalt liv. For å takle belastningene bedre, kan det hjelpe å søke psykologisk støtte.

Du kan gjøre det selv

Machado Joseph sykdom er en genetisk sykdom som ikke kan kureres. Det er progressivt og fører til ataksi hos den det gjelder, bevegelsessekvensene er nedsatt.

Denne svekkelsen kan i det minste delvis motvirkes med fysioterapi. Det er allerede vist at fysioterapi kan redusere utviklingen av sykdommen. Det er generelt viktig at pasienten ikke gir seg og fortsetter å bevege seg så godt som mulig. Hjernen er også delvis påvirket av sykdommen. Hvis snakking er svekket, kan taleterapi-tiltak føre til forbedringer.

Dessverre er ikke progresjonen av Machado-Joseph sykdom mulig med de tilgjengelige tiltakene i dag. Fysiske og mentale funksjonshemninger oppstår ofte etter hvert som sykdommen utvikler seg. Dette kan føre til emosjonell stress for den det gjelder. Det sosiale miljøet som består av partner, familie og venner kan gi emosjonell støtte for den det gjelder og hjelpe dem med å takle hverdagen. I tillegg er pleien av en psykoterapeut nyttig, siden han kan passe på personen som er berørt profesjonelt under den pågående sykdommen. Hvis vedkommende har familie, er det viktig at familien gjennomgår genetisk testing og rådgivning, da sykdommen kan være arvelig.