Alexander sykdom

Alexander sykdom er en veldig sjelden, dødelig tilstand som ødelegger hvit materie i hjernen og ryggmargen. Hun er også under navnet Alexander syndrom, Alexander sykdom og dysmyelinogen leukodystrofi kjent.

Hva er Alexanders sykdom?

Patologen William Stewart Alexander beskrev Alexander sykdom første gang som en sykdom. Det er en av leukodystrofiesykdommene. Dette er genetiske metabolske sykdommer der det hvite stoffet i nervesystemet degenererer. Alexander syndrom påvirker den hvite substansen i hjernen og ryggmargen.

Alexanders sykdom skiller seg fra de andre leukodystrofisykdommene ved at spesielle vevsceller i nervesystemet, astrocytene, er smittet med Rosenthal-fibre. Rosenthal-fibrene er ormeformede inneslutninger i cellen. Sykdommen er delt inn i fire former, som avhenger av alderen til de berørte. Den infantile formen er den vanligste. Det forekommer hos små barn. Det er også den nyfødte formen hos nyfødte, ungdomsformen hos ungdom og den voksne formen hos voksne.

Noen ganger bruker forskere begrepet Alexander sykdom bare for den infantile formen. Gutter lider av den infantile formen oftere enn jenter. Sjeldenhetene ved denne sykdommen vises ved at leger estimerer antallet vitenskapelig undersøkte pasienter over hele verden til å være rundt 150. I 2011 var det bare 50 påviste tilfeller i Tyskland.

fører til

Sykdommen skyldes en genetisk mutasjon. Genet for produksjon av GFAP-protein påvirkes av denne mutasjonen. Det forekommer vanligvis spontant, noe som betyr at barn til sunne foreldre også er mottakelige for denne sykdommen. Forskning har vist at mutasjonen ser ut til å stamme hovedsakelig fra fars gener. Hvordan denne forandringen i genet fører til degenerasjon av nervecellene og de typiske forandringene i hjernen er ennå ikke avklart.

Symptomer, plager og tegn

Sykdommen manifesterer seg forskjellig avhengig av alder. I den infantile formen er det klare utviklingsforstyrrelser i motoriske og sensoriske funksjoner. Det er også forstyrrelser i bevegelseskoordinasjon. I tillegg til utvidelsen av hodeskallen, er et annet symptom utvidelsen av hjernen. De berørte har vanskeligheter med å svelge og lider av spastisitet, dvs. sammentrekning av individuelle muskler eller muskelgrupper og anfall.

I den nyfødte formen vises de samme symptomene og blir verre i en mye kortere periode. Symptomene på ungdomsformen er saksavhengig. Ikke alle tegn på sykdommen vises. Noen ganger har ungdomspasienter ikke anfall og lider ikke av spastisitet. Forstørrelsen av hodeskallen, kjent som macrocephalus, forekommer også sjeldnere hos unge pasienter.

De typiske symptomene på Alexanders sykdom forekommer i voksen form mye sjeldnere og i mildere form. Imidlertid har leger funnet ut at hos voksne er hjernestammen mer påvirket av ødeleggelsen. Det er taleforstyrrelser og ufrivillig rykning av uvulaen.

Diagnose og sykdomsforløp

Alexanders sykdom er en dødelig sykdom. Det fører til alvorlig funksjonshemming og ender i hjerte- og karsvikt. Etter at sykdommen ble oppdaget, var det opprinnelig vanlig å stille en diagnose gjennom en biopsi, fjerning av en vevsprøve. Det utføres nå magnetisk resonansavbildning av hjernen for å sjekke diagnosen en ung form.

For å være sikker på diagnosen bruker leger fire kriterier når de evaluerer hjerneskanningen:

• Det første kriteriet er en endring i den sentrale hvite materien i hjernen.
• En annen bekreftelse er tilstedeværelsen av en periventrikulær søm. Avhengig av type eksponering for skanningen vises mørkere eller lysere soner som ikke har denne fargegraderingen under normal utvikling, avhengig av hvilken type eksponering skanningen er.
• Berikelsen av visse hjerneområder med kontrastmedier er også en indikasjon på sykdommen.
• Det fjerde kriteriet er anatomiske avvik i området av thalamus, hjernestammen og basalgangliene, som ligger under hjernebarken. Hos voksne er gjenkjennelig vevsatrofi og signalendringer i hjernestammen og ryggmargen ytterligere indikasjoner.

komplikasjoner

Alexanders sykdom forårsaker svært alvorlige klager og komplikasjoner i hverdagen for pasienten. Som regel forekommer forskjellige motoriske lidelser, slik at avskoging av barnet reduseres betydelig. Koordinasjonen og bevegelsen til pasienten er også begrenset av Alexanders sykdom, slik at pasientene også er avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Videre er det ubehag når svelging og spastisitet utvikles. Problemer med å svelge kan også gjøre det vanskelig å ta mat eller væske. Det er ikke uvanlig at foreldrene til de som blir rammet, blir hardt rammet av Alexanders sykdom og lider av psykologiske plager eller depresjoner. Når sykdommen utvikler seg, oppstår språklidelser, som også kan føre til mobbing eller erting av barn.

Pasientens livskvalitet er sterkt begrenset av Alexanders sykdom. Levetiden for den berørte personen reduseres også av sykdommen, slik at den berørte personen til slutt dør på grunn av hjertesvikt. Å behandle sykdommen kan bare lindre symptomene, men ikke løse dem helt. Videre trenger pårørende eller foreldre ofte psykologisk behandling for å takle det psykologiske stresset.

Når bør du gå til legen?

Hvis utviklingsforstyrrelser blir lagt merke til i forskjellige områder hos et ungdom, bør lege alltid konsulteres. Ved fysiske så vel som mentale avvik anbefales det å utføre en medisinsk undersøkelse slik at symptomene kan avklares. Forstyrrelser og uregelmessigheter i bevegelsessekvensene, de samlede motoriske ferdighetene og sensorimotoriske ferdighetene må undersøkes og behandles.

Hvis det i direkte sammenligning med barn på samme alder er atferdsproblemer og uoverensstemmelser i bevegelse, er medisinsk hjelp nødvendig. Siden Alexanders sykdom er dødelig, bør lege konsulteres ved de første tegn og mistanke om et mulig helseproblem.

Med en individuell behandlings- og terapiplan kan eksisterende symptomer behandles medisinsk og pasientens livskvalitet kan forbedres betydelig. Ved taleforstyrrelser, kramper, en anfallsforstyrrelse eller spastisitet, er legebesøk nødvendig. Hvis det er unormalt i muskelsystemet, sammentrekninger av individuelle muskelfibre eller hvis en forstørret hodefasong oppfattes, bør lege konsulteres.

En optisk særegenhet ved skjelettsystemet er ofte et tegn på en helseforstyrrelse. Det bør diskuteres med en lege umiddelbart. Forstyrrelser i den frivillige bevegelsen er ytterligere indikasjoner på en eksisterende sykdom. Spesielt indikerer en uregelmessighet av uvulaen Alexanders sykdom og bør presenteres for en lege.

Terapi og behandling

De forskjellige formene har forskjellig lengde og vekt. Syke spedbarn dør etter noen måneder. Voksne, barn og unge kan leve med denne sykdommen i årevis. Den infantile formen viser de første symptomene i alderen seks måneder og ett år. I motsetning til den infantile formen, vises de andre likt hos gutter og jenter. Ungdomsvarianten begynner i det første eller andre tiåret av livet. Den voksne formen bryter ut mellom 20 og 45 år.

Det er ingen kur, og terapi er ikke mulig. Behandlingen prøver bare å lindre eller behandle symptomene på Alexanders sykdom. Det gjøres med antiepileptika, antispastika eller antispasmodiske medikamenter. Vanskeligheter med å spise mat på grunn av svelgevansker assosiert med sykdommen krever innsetting av et nasogastrisk rør hos noen pasienter.

Ytterligere tiltak er fysioterapi, ergoterapi og logopedi. Fysioterapi lindrer kramper i lemmene. I alle fall er ikke bare pasienten som får behandling, men også de berørte familiemedlemmer trenger støttende råd.

Outlook og prognose

Prognosen for Alexanders sykdom er generelt dårlig. I henhold til dagens forskningstilstand er en kur utelukket. Berørte barn dør vanligvis i løpet av de første ti årene av livet. Den spesifikke prognosen til den syke personen avhenger hovedsakelig av sykdommens form og alder.

Etter utbruddet av Alexanders sykdom forekommer alvorlige flere funksjonshemninger i løpet av noen måneder til år, noe som fører til død av hjerte- og karsvikt. Sykdommen utvikler seg raskest i den nyfødte formen. De berørte barna dør vanligvis i spedbarn. Ungdomsformen av Alexanders sykdom er noe mildere. Nevrologiske mangler vises først mye senere. Symptomer som anfall og spastisitet forekommer også mye senere i denne formen eller ikke i det hele tatt. På lang sikt fører sykdommen til pasientens død selv med denne formen selvfølgelig.

Ingen spesifikke uttalelser kan fremsettes om prognosen for den voksne formen for Alexanders sykdom. Som regel er det mye mildere enn sykdommens former i barndommen. Det er ofte langvarige kurs med i utgangspunktet bare mindre svekkelser som svelging og taleforstyrrelser.

forebygging

Siden en for det meste spontan mutasjon er ansvarlig for Alexanders sykdom, er det ingen forebyggende tiltak. I følge vitenskapelige forutsetninger er sannsynligheten for at foreldre til berørte barn får et annet barn med denne mutasjonen én prosent. Likevel, hvis sykdommen forekommer i familien, anbefaler leger genetisk rådgivning og fødselsdiagnostikk.

ettervern

Alexanders sykdom er en uhelbredelig sykdom som vanligvis er dødelig. Oppfølgingsomsorg fokuserer på å ta vare på de gjenværende pårørende etter at barnet dør. Legen oppretter kontakt med en egnet terapeut og en selvhjelpsgruppe. Det er viktig å bearbeide sorgen for å gjenvinne livskvalitet. Det er også viktig å forstå sykdommen her.

I tillegg vil generelle tiltak som trening og hvile bidra til å takle traumene. Hvilke av disse som er nyttige for den enkelte i detalj må diskuteres med ansvarlig lege. Oppfølgingspleie i ordets strenge forstand eksisterer ikke for Alexanders sykdom. Hvis foreldrene bestemmer seg for å få et annet barn, kan det utføres en gentest.

Den genetiske testen brukes til å estimere risikoen for sykdom hos det andre barnet. Som en del av den påfølgende konsultasjonen blir alternativene diskutert med foreldrene. Hvis det er høy risiko for sykdom, er det ikke tilrådelig med en ny graviditet. Hvis risikoen er lav, må også foreldrene som skal være ivaretas nøye.

Du kan gjøre det selv

Alexanders sykdom er en alvorlig sykdom som ikke kan behandles kausalt. Foreldrene til berørte barn bør søke terapeutisk støtte på et tidlig tidspunkt. I en selvhjelpsgruppe for berørte foreldre lærer de pårørende å takle sykdommen og behandle det meste negative forløpet.

Et viktig ledsagende tiltak er fysioterapibehandling som foreldrene kan fortsette hjemme. Fysioterapi og ergoterapi kan ikke løse symptomene, men de kan bremse sykdomsforløpet. I tillegg øker fysisk trening og støtte barnets livskvalitet. Tett overvåking av legen er like viktig. Foreldre bør også følge nøye med på uvanlige symptomer og, hvis du er i tvil, ringe legevakt. Avhengig av type og alvorlighetsgrad av Alexanders sykdom, må avtaler med logoped og andre spesialister organiseres og nødvendige hjelpemidler kjøpes.

Personer som lider av den voksne formen for Alexanders sykdom, bør også oppsøke en psykolog. I begynnelsen kan trening og kostholdstiltak bremse progresjonen av sykdommen. Genetisk rådgivning anbefales hvis sykdommen forekommer i familien.