Hurlers sykdom

Diagnosen Hurlers sykdom er assosiert med en enorm psykologisk såvel som fysisk belastning ikke bare for de berørte, men også for foreldrene, da sykdommen ikke bare har ekstremt kompliserte, men også alvorlige symptomer. I henhold til gjeldende medisintilstand er Hurlers sykdom uhelbredelig. De som rammes, må behandles med benmarg eller hematopoietisk stamcelletransplantasjon (BMT) og enzymerstatningsterapi allerede i spedbarnsalder eller tidlig i barndommen. Dette er den eneste måten å passere puberteten.

Hva er Hurlers sykdom?

Diagnosen Hurlers sykdom definerer den alvorligste formen for den lysosomale lagringssykdommen mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Barnelegen Gertrud Hurler beskrev forløpet av denne sjeldne lysosomale lagersykdommen med skjelettdeformasjoner og forsinket motorisk og intellektuell utvikling for første gang. Navnet er avledet fra navnet ditt.

For øyeblikket er det et økende skille mellom MPS I inkludert involvering av sentralnervesystemet (ZMS) og MPS I uten involvering. Imidlertid er CNS alltid involvert i Hurlers sykdom. Heldigvis er denne sykdommen veldig sjelden. Anslaget er rundt 1: 145 000 fødsler. Imidlertid er Hurlers sykdom den vanligste på 1: 100 000.

fører til

Hurlers sykdom også Hurler-Pfaunder syndrom kalt, utløses i IDUA-genet av mutasjoner som forårsaker en defekt eller fullstendig tap av aktivitet av enzymet alfa-L-iduronidase. Resultatet er en ansamling av glykosaminoglykaner (GAG) og en forstyrrelse av cellemetabolismen.

På grunn av enzymdefekten kan minoglykaner ikke lenger brytes ned og brytes ned tilstrekkelig. Snarere lagres de i lysosomene i kroppens celler. Fremfor alt akkumuleres dermatansulfat og heparansulfat. Dette svekker cellefunksjonen alvorlig og skaper symptomer som fører til Hurlers sykdom.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene, symptomene, er veldig omfattende og vanligvis allerede i spedbarnsalderen. Kort status og repetitiv otitis samt hindrende og restriktive luftveisproblemer, ofte i forbindelse med lungeinfeksjoner, preger det kliniske bildet.

Umbilical og inguinal hernias, hvorav noen gjentar seg, ensidige eller bilaterale hofteleddsdysplasi samt en gibbus (spiss pukkel i ryggraden) og forskjellige leddsammentrekninger eller leddstivhet er også en del av det kliniske bildet. Komprimering av ryggmargen i området av den øvre cervikale ryggraden (cervical ryggrad) i craniocervical krysset er også et ofte forekommende symptom.

Karpaltunnelsyndrom, ofte bilateralt, forekommer ofte i barndommen. I det tredje leveåret lider øynene ofte av hornhinnens uklarhet, hørselen utvikler i økende grad en hørselshemming og tungen utvides (makroglossi). I tillegg kan søvnapné og psykisk utviklingshemning oppstå. Hodet er relativt stort og leppene utvides ikke sjelden.

Organomegali (unormal orgelforstørrelse) samt brokk og hirsutisme (økt androgenavhengig hårvekst) kan utvikle seg. Kardiomyopati med ventilforstyrrelse blir også ofte observert. Et typisk utseende kan observeres hos berørte pasienter. Disse inkluderer en kort nakke, en forstørret tunge og en dyp nesebro.

Veksten er vanligvis normal fram til treårsalderen. Forsinkelser i utviklingen kan imidlertid oppstå mellom den 12. og 24. måneden i livet. Hydrocephalus kan også forekomme i 2. leveår. Veksten ender ofte i en høyde av 1,20 meter. Gangmønsteret er også veldig karakteristisk på grunn av feilinnstillinger.

Ikke bare den allerede nevnte forstørrelsen av tungen, men også en innsnevring av luftveiene og den reduserte elastisiteten i lungevevet er ansvarlig for begrenset pust. Hornhinnens opacitet kan gradvis påvirke synet over tid.

Diagnose og sykdomsforløp

En diagnose av Hurlers sykdom kan stilles med en [[blodprøve] blodprøve for å bestemme enzymaktiviteten til alfa-L-iduronidase. En prenatal diagnose ved bruk av enzymer og molekylær genetikk er også mulig.

Det kliniske bildet kan deles inn i tre former fordi enzymdefekten er basert på forskjellige mutasjoner. De tre gradientformene er:

• Alvorlig Hurlers sykdom
• Hurler / Sheies sykdom (M. Hurler / Scheie) i moderat form
• Scheies sykdom (M. Sheie) i mild form

komplikasjoner

Som regel forårsaker Hurlers sykdom en rekke forskjellige klager og komplikasjoner. Symptomene på denne sykdommen begrenser hverdagen til de som rammes ekstremt, slik at de i de fleste tilfeller også må stole på hjelp fra andre mennesker eller på hjelp av foreldre og pleiere. Livskvaliteten til den det gjelder og foreldrene er også betydelig redusert og begrenset.

Som regel lider pasientene av uttalt kortstatus og pustevansker. Disse kan også føre til kortpustethet og i verste fall til pasientens død. Skjøtene er også stive og kan vanligvis ikke flyttes lett. Dette fører til begrenset mobilitet og en betydelig forsinkelse i utviklingen av barnet.

I de fleste tilfeller er pasientens syn og hørsel også ubehageligheter, slik at Hurlers sykdom i verste fall kan føre til at han blir helt blind eller mister hørselen. Videre fører denne sykdommen også til utviklingshemning, slik at pasientene er avhengige av spesiell støtte. Sykdommen i seg selv er ikke helbredelig, så bare noen få symptomer kan begrenses. I mange tilfeller trenger foreldre og pårørende også psykologisk behandling.

Når bør du gå til legen?

Med Hurlers sykdom viser barn allerede tydelige symptomer på sykdommen. Umiddelbart etter å ha oppdaget de første uregelmessighetene, trenger du medisinsk hjelp, siden symptomene er veldig skadelige for pasientens livskvalitet. Besøk hos lege er tilrådelig i tilfelle pustevansker, hyppige infeksjoner eller kort status. Hvis det er mistanke om luftveisfunksjonen under nattesøvn, bør dette diskuteres med en lege. Hvis det er komplikasjoner i mobilitet, er det også grunn til bekymring. Fell stivhet, uregelmessigheter i bevegelsessekvenser og problemer med bevegelse må presenteres for en lege.

Optiske avvik eller deformasjoner i skjelettet er tegn på en helseforstyrrelse. Hvis funksjonaliteten til hånden er begrenset, eller hvis hornhinnen blir uklar, er det nødvendig med lege. En lege bør avklare en redusert utvikling av intellektuelle ferdigheter, en lærevansker eller utviklingsforstyrrelser i språket.

Generelle vekstforstyrrelser, et vannhode, en forstørret tunge eller en dyp neserot er karakteristiske for Hurlers sykdom og bør presenteres for en lege så snart som mulig. Normalt er lidelsene tydelig gjenkjennelige fra fylte to år. En nedsatt hørsel eller syn er ytterligere indikasjoner på en eksisterende lidelse og må undersøkes medisinsk.

Behandling og terapi

Behandlingen bør definitivt utføres av et flerfaglig team av leger og terapeuter. Hvis sentralnervesystemet påvirkes, er det nødvendig med behandling så tidlig som mulig i form av benmarg eller hematopoetisk stamcelletransplantasjon (BMT). Dette bør gjøres hos småbarn opp til 2,5 år.

Transplantasjonen inneholder blodceller som produserer enzymet alpha-L-iduronidase. For å gjøre dette frigjør disse cellene deler av det dannede og intakte enzymet i miljøet. Dette tas deretter opp av andre kroppsceller og transporteres inn i lysosomene. De lagrede glykosaminoglykanene kan nå brytes ned igjen.

Bare gjennom en transplantasjon kan kognitiv utvikling og dermed også forventet levealder påvirkes positivt. I tillegg blir enzymerstatningsterapi utført i etterkant. Det defekte enzymet erstattes av en bioteknologisk produsert form av det humane enzymet. Nå kan den patologiske lagringen av glykosaminoglykaner brytes ned igjen.

På grunn av en blod-hjerne-barriere når imidlertid ikke enzymutskiftningen sentralnervesystemet. Som et resultat kan denne behandlingsformen ikke ha noen innflytelse på kognitive og motoriske symptomer. Slik tingene for tiden er, er det bare stamcelletransplantasjoner som kan gjøre dette. I forkant av transplantasjonen kan pasientens generelle tilstand stabiliseres eller forbedres med enzymerstatningsterapi.

Det kan også støtte transplantasjonen og lindre symptomer. BMT kan ikke kurere Hurlers sykdom. Fra rent prognostisk synspunkt kan pasienter med en slik terapi nå tidlig voksen alder før de dør av komplikasjoner i hjerte- og luftveiene.

Outlook og prognose

Sykdommen er en enorm psykologisk og fysisk belastning ikke bare for den som blir rammet, men også for foreldre, fordi Hurlers sykdom ikke bare har komplekse, men også veldig alvorlige symptomer. I henhold til dagens kunnskap er sykdommen ikke herdbar. Pasientene må behandles med en spesiell benmarg eller stamcelletransplantasjon, samt enzymerstatningsterapi, fra tidlig alder. Dette er den eneste måten å forlenge livet utover puberteten.

I de fleste tilfeller forårsaker sykdommen et bredt utvalg av klager og komplikasjoner. Effektene av sykdommen begrenser livene til pasienter alvorlig, slik at de ofte er avhengige av hjelp fra pleiere eller familier. I tillegg er livskvaliteten til de berørte og deres familier betydelig redusert og begrenset. Ofte lider syke av en veldig uttalt kort status og har alvorlige pustevansker.

Disse fører ofte til kortpustethet og i ekstreme tilfeller til den personen det dreier seg om. I tillegg er leddene ofte stive og vanskelige å bevege seg uten smerter. Dette fører til begrenset mobilitet og alvorlige utviklingsforsinkelser hos de berørte barna. Ofte er det også problemer med hørselen og synet til pasientene, slik at de til og med kan gå helt blinde fra sykdommen og miste hørselen.

forebygging

Hurlers sykdom er en medfødt genetisk defekt. Derfor kan ikke forebyggende behandling brukes. Med tanke på genteknologi, bør fremtiden imidlertid ses positivt.

ettervern

Hurlers sykdom er basert på en genetisk defekt og er i de fleste tilfeller alvorlig. De berørte kan bare bidra i behandlingen i veldig begrenset grad. I begynnelsen av sykdommen er selvhjelpstiltak vanligvis begrenset til å dra nytte av psykoterapeutiske tilbud som kan gjøre det lettere for pasienten å akseptere sykdommen.

Selvhjelpsgrupper, der det er utveksling med andre syke mennesker, hjelper ofte til å oppdage nye perspektiver i livet og til å takle hverdagen med denne alvorlige sykdommen. Et funksjonshemmevennlig anlegg i bomiljøet gjør at de som blir berørt mer bevegelsesfrihet. Samtale- og atferdsterapier støtter ofte pasientens psykologiske konfrontasjon med sykdommen.

I de avanserte stadiene av sykdommen er det ofte nødvendig med hjelp fra trent sykepleier. Selvfølgelig kan støtte fra slektninger og venner også ha en positiv innflytelse på personens livsstil. Moderat trening, unngåelse av psykologisk stress og et spesielt kosthold er også med på å forbedre situasjonen.

En klagedagbok kan hjelpe til med å identifisere uvanlige symptomer og klager tidlig for å forhindre livstruende komplikasjoner. Konstant kommunikasjon med den behandlende legen er viktig. I det siste stadiet av sykdommen er lindringstiltakene begrenset til administrering av smertelindrende medisiner, som må tas i henhold til legens resept.

Du kan gjøre det selv

Hurlers sykdom tar vanligvis et alvorlig forløp og kan bare behandles i begrenset grad av de berørte. Følgelig fokuserer det viktigste selvhjelpstiltaket på å gjøre bruk av psykoterapeutiske tiltak. Å snakke med en terapeut på den ene siden og besøke en selvhjelpsgruppe, på den andre, tilby de syke mennesker muligheter til å ta imot sykdommen. I tillegg kan et nytt perspektiv på livet utvikles i samtale med andre berørte personer.

I tillegg må det tas skritt for å gjøre hverdagen lettere med sykdommen. Dette kan være installasjon av et funksjonshemmevennlig anlegg, men også atferds- og samtaleterapi. Mennesker som Hurlers sykdom allerede er godt avanserte, trenger omsorg av en spesialist. Venner og familie kan være en viktig støtte i løpet av denne tiden.

Legen vil også anbefale handlinger som å endre kosthold, trene og unngå stress. Dette og en klagedagbok kan føre til et relativt symptomfritt liv til tross for sykdom. Forutsetningen for dette er at alle symptomer og uvanlige klager blir rapportert til legen. Unnlatelse av å gjøre det kan føre til livstruende komplikasjoner som krever videre behandling. I de siste stadiene av sykdommen fokuserer selvhjelpstiltak på å ta smertelindrende medisiner som anvist av behandlende lege.