tauopati

tauopatier representerer en gruppe nevrodegenerative sykdommer som er forårsaket av avsetning av tau-proteiner i hjernen. Alzheimers sykdom er den mest kjente tauopatien. Foreløpig er disse degenerative sykdommene ikke kurerbare.

Hva er tauopati?

Det viktigste symptomet på tauopati er utviklingen av demens. Dette gjelder alle former for tauopatier. Alzheimers sykdom er det mest kjente eksemplet på denne sykdomsgruppen.
© artfocus - stock.adobe.com

tauopati er en samlebetegnelse på flere nevrodegenerative sykdommer, som alle er assosiert med utvikling av demens. Alle tauopatier skyldes oppbygging av tau-proteiner i hjernen. Tau-proteiner er oppkalt etter den greske bokstaven tau.

De binder seg til proteinene i cytoskjelettet og utfører dermed støttefunksjoner i dyre- og menneskeceller. Normalt kobles tau-proteinene til hverandre via repeterende seksjoner og danner således filamentære strukturer i cellen. Ved kobling blir den aminoterminale enden av polypeptidkjeden avskåret ved fosforylering.

Hvis imidlertid hyperfosforylering (metning av alle bindingssteder med fosfatgrupper) finner sted, opprettes et ikke lenger funksjonelt protein, som ikke kan etablere en binding med proteinene i cytoskjelettet. Proteinet blir deponert i hjernen. Hyperfosforylering foretrekkes av visse mutasjoner.

Seks forskjellige isoformer er kjent for tau-proteinet, som kan produsere flere former for tauopati med passende genetiske forandringer. Avhengig av isoformen, kan et tau-protein inneholde mellom 352 og 757 aminosyrer. Avsetting av hyperfosforylerte tauproteiner i hjernen kan føre til blant annet Alzheimers sykdom, kronisk traumatisk encefalopati (CTE eller demens pugilistica).

Frontotemporal demens (Picks sykdom), kortikobasal degenerasjon, neurofibrillær floke demens, progressiv supranukleær parese eller sølvkornsykdom er også kjent for å være komplikasjoner. For alle tauopatier er det fortsatt ingen utsikter til en kur.

fører til

Årsaken til tauopatiene er deponering av tau-proteiner i hjernen. På punktene i hjernen der disse stadig økende forekomstene er, er det funksjonelle restriksjoner som til slutt fører til død av nerveceller og gliaceller. Dette får hjernen til å krympe.

Det kan krympe med opptil 20 prosent i sammenheng med Alzheimers sykdom. I løpet av tiden går viktige strukturer i hjernen tapt. Som regel er denne prosessen veldig treg, og tauopati fører til død i gjennomsnitt åtte år fra begynnelsen.

Grunnlaget for avsetningene av tau-proteiner er deres manglende evne, på grunn av hyperfosforylering, til å bygge opp tilstrekkelige bindinger til proteinene i cytoskjelettet. Hyperfosforylering kan være forårsaket av mutasjoner. Rundt 60 forskjellige mutasjoner av tau-genet ble oppdaget, som alle fører til tauopati.

Hyperfosforylering er faktisk en normal prosess som fungerer som en signalmekanisme for å utløse celledeling. På grunn av visse mutasjoner blir hyperfosforylasjonen imidlertid intensivert og genererer blant annet avfallsprodukter av tau-proteinet, som ikke lenger er i stand til å binde og derfor ikke har noen funksjon. En form for tauopati, kronisk traumatisk encefalopati, er imidlertid ikke genetisk, men er forårsaket av hyppige hodeskader.

Også her forekommer hyperfosforylering av tau-proteiner. Fosforylering utløses muligens av regulatoriske prosesser. Etter skader må celledeling stimuleres for å bli helbredet. Dette stimuleres imidlertid av signaleffekten av fosforylering.

Symptomer, plager og tegn

Det viktigste symptomet på tauopati er utviklingen av demens. Dette gjelder alle former for tauopatier. Det mest kjente eksemplet på denne sykdomsgruppen er Alzheimers sykdom. Begrepet Alzheimers likestilles ofte med demens. Dette er imidlertid ikke riktig. Demens er bare hovedsymptomet på denne tilstanden.

Alle andre sykdommer i denne gruppen av former utvikler også demens som det viktigste symptomet. Alzheimers sykdom begynner gradvis med generell glemsomhet. På et videre stadium mister pasienten de enkleste praktiske ferdighetene, for eksempel å kle seg eller lage kaffe. I det siste stadiet lider pasienter av apati, tap av matlyst, sengetilpassing og inkontinens. Han kan ikke lenger kjenne igjen mennesker i nærheten av ham.

En annen sykdom er kortikobasal degenerasjon (CBD) .I denne sykdommen forekommer symptomer som ligner på Parkinsons tillegg til demens. Dette fører til skjelving, depresjon, angst, immobilitet, gangsykdommer og forstyrrelser i øyebevegelser.

I Picks sykdom er atferdsproblemer og nedsatt ytelse i forgrunnen. Også her utvikler progressiv demens. Progressiv supranukleær parese er preget av svikt i øyemuskulaturen og et Parkinson-lignende klinisk bilde. Det er mistanke om en spesiell form for Alzheimers sykdom når det gjelder sølvkornsykdom.

Kronisk traumatisk encefalopati er en tauopati som er forårsaket av ytre påvirkninger som hodeskader. Spesielt kampsportkunstnere og boksere risikerer å lide av denne sykdommen i de senere år. Denne sykdommen begynner med hodepine og konsentrasjonsvansker.

I det videre kurset tilføres et forstyrret korttidshukommelse, depresjon og emosjonelle utbrudd. I et sluttstadium lider pasienten av uttalt demens, noe som gjør det umulig for ham å takle hverdagen.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen tauopatier er basert på personlig og ekstern sykehistorie. I tillegg blir flere nevropsykologiske tester som vakttest eller mini mental status test (MMST) gjennomført. Imaging prosedyrer som CT og MR er også en del av diagnosen. Symptomene som oppstår gir ledetråder til typen tauopati.

komplikasjoner

Dessverre kan ikke tauopatien kureres fullstendig, så det er ikke noe helt positivt forløp i denne sykdommen. De berørte lider av forskjellige klager. Dette fører til tap av matlyst og inkontinens. Intern rastløshet eller forvirring kan også oppstå og ha en veldig negativ effekt på pasientens hverdag.

Mange pasienter er da avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke lenger gjøre mange ting i hverdagen på egen hånd. Depresjon eller skjelving forekommer også ved tauopati. Videre lider de fleste pasienter av atferdsproblemer og gangsykdommer. Et tap av koordinering kan også oppstå.

På grunn av forvirringen øker risikoen for skader enormt, slik at de berørte også kan miste bevisstheten. Pasienter lider ofte av hodepine eller konsentrasjonsforstyrrelser. Symptomene på tauopati kan begrenses ved hjelp av medisiner.

Det er ingen komplikasjoner. Fullstendig kur kan imidlertid ikke oppnås. Hvorvidt denne sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for pasienten, kan ikke generelt forutsies.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder tauopati, er den berørte avhengig av lege. Denne sykdommen kan ikke kurere uavhengig, så behandling av lege må definitivt utføres. Bare med riktig og rask terapi kan ytterligere komplikasjoner og klager forhindres. En fullstendig kur er imidlertid ikke mulig med tauopati, da det er en arvelig sykdom.Hvis vedkommende ønsker å få barn, bør genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at sykdommen videreføres.

En lege bør konsulteres for tauopati hvis vedkommende lider av alvorlig tap av matlyst og inkontinens. I mange tilfeller oppstår depresjon eller bevegelighetsvansker. Mange viser også unormal atferd i tauopati, som også bør sjekkes av lege. Alvorlige konsentrasjonsproblemer eller alvorlig hodepine kan også indikere denne sykdommen. Først og fremst kan tauopati oppdages av en allmennlege eller barnelege. Videre behandling avhenger av de eksakte symptomene og utføres av en spesialist.

Behandling og terapi

Tauopatier kan ennå ikke behandles kausalt. I sammenheng med Alzheimers sykdom administreres forskjellige medisiner, blant annet som skal forbedre hukommelsen. For de andre tauopatiene brukes også symptomatiske behandlingsmetoder for å forbedre symptomene og forsinke sykdomsforløpet.

Du finner medisinene dine her

Medisiner mot hukommelsesforstyrrelser og glemsomhet

forebygging

Selv om de fleste tauopatier er genetiske, kan en sunn livsstil og konstant mental trening bidra til å utsette sykdommens begynnelse og progresjon.

ettervern

Taupathy er uhelbredelig og påvirker forventet levealder for de berørte. Oppfølging av denne sykdommen er derfor bare mulig i begrenset grad. Tidlig deteksjon er av stor betydning for det videre kurset. Inntak og dosering av medisiner så vel som sykdomsforløpet bør sjekkes av den behandlende legen.

Mulige bivirkninger av medisinen så vel som nye symptomer kan behandles raskere. Det er mer sannsynlig at pasienter får lungebetennelse. Dette kan motvirkes ved å ta forholdsregler for å opprettholde lungehelse, for eksempel vanlige influensavaksinasjoner. Siden det er fysiske funksjonsnedsettelser, er det nødvendig med pleiehjelp i hverdagen.

Noen ganger trenger pasientene også rullestol. Fysioterapi kan også forbedre eller bremse bevegelsesnedsettelsen. Om mulig er sportslige aktiviteter i fritiden positive for kropp og sinn. Sportstypen og intensiteten bør avklares med lege på forhånd.

De fysiske funksjonsnedsettelsene fører vanligvis også til psykologiske problemer som depresjon. Psykologisk rådgivning og involvering i familielivet er viktig for de berørte. Venner spiller også en stor rolle, slik at pasienten ikke er alene om sin situasjon og kan takle det bedre.

Du kan gjøre det selv

Tauopatier kan ennå ikke behandles kausalt. Lider bør kontakte en nevrolog slik at de kan iverksette passende tiltak. Symptomatisk behandling bør utføres i samarbeid med en spesialist.

Medisinsk behandling er nødvendig hvis symptomer som tap av matlyst eller sengetrykk er til stede. De rammede er vanligvis så alvorlig syke at de ikke lenger kan handle selvstendig. Desto viktigere er hjelpen fra pårørende, som må sørge for at medisinen tas i henhold til instruksjonene og at pasienten ikke viser ytterligere symptomer. For å unngå sår når den ligger sengeliggende, må den syke regelmessig skifte stilling eller bringes inn i en annen stilling. I tillegg kan forskjellige salver fra homeopati brukes.

Nære mennesker trenger ofte også terapeutisk støtte. Spesielt i det siste stadiet av sykdommen kan de berørte vanligvis ikke lenger kjenne igjen sine bekjente, noe som er en enorm emosjonell belastning for dem. Siden de fleste tauopatier er genetiske, er heller ikke forebygging mulig. Imidlertid kan en sunn livsstil og regelmessig mental trening forsinke sykdommen. Hvilke tiltak som er nyttige og nødvendige i detalj diskuteres best med den ansvarlige spesialisten.