Morquios sykdom

Morquios sykdom er en veldig sjelden metabolsk lidelse forårsaket av en enzymdefekt. Som en del av denne sykdommen forstyrres nedbrytningen av glykosaminoglykaner, noe som skader det berørte vevet.

Hva er Morquios sykdom?

Morquios sykdom ble først beskrevet i 1929 av barnelege Luis Morquio. Det er en medfødt metabolsk sykdom, hvis årsak er et mangelfullt protein. Avhengig av feilen, kan det skilles mellom Morquio type A og Morquio type B sykdom.

fører til

Morquios sykdom er en arvelig sykdom, der arven er autosomal recessiv. Hvis mor og far har et defekt gen, kan dette genet overføres til barnet. Som et resultat produseres ikke det tilsvarende enzym i kroppen, og barnet blir deretter syk av Morquios sykdom. Avhengig av enzymdefekten, skilles det mellom Morquios sykdom type A og Morquios sykdom type B.

Ved Morquios sykdom type A oppstår en 6-sulfatase-defekt. Som et resultat kan ikke kroppens egne glykosaminoglykaner brytes helt ned og det produseres nedbrytningsprodukter som lagres i lysosomer. Noen ganger er det også en økt utskillelse av disse mellomproduktene, for eksempel keratansulfat i Morquios sykdom type A eller chondroitin-6 sulfat i Morquios sykdom type B.

I tillegg lagres nedbrytningsproduktene i leveren, milten, bindevevet, øynene og i skjelettsystemet, der de utløser funksjonsforstyrrelser. De lagres bare i bindevevsceller og ikke i sentralnervesystemet, slik at pasientene har normal intelligens.

Symptomer, plager og tegn

Det er mulig å bestemme aktiviteten til det defekte enzymet i fibroblastene eller leukocyttene. Hvis det skjer en genetisk forandring i familien, kan en undersøkelse gjennomføres under graviditet for å avgjøre om det ufødte barnet kan ha en sykdom.
© designua - stock.adobe.com

Alvorlighetsgraden av Morquios sykdom varierer; noen ganger diagnostiseres sykdommen ikke før i voksen alder på grunn av mangel på symptomer. Typiske symptomer er kort status med en veldig kort nakke, banker i knærne og hornhinnens uklarhet. Intelligenheten til de berørte reduseres ikke, og leveren og milten blir heller ikke utvidet.

Morquios sykdomspasienter når sjelden en høyde på over 120 centimeter. Den korte staturen skyldes forkortede lange bein, som ofte bare merkes i det fjerde leveåret. I tillegg har de berørte et kjølbryst, leddene deres er hypermobil og ansiktet minner om gargoyles (gargoyles), så disse endringene blir også referert til som gargoylism.

Haken er utstående og forstørret, hodet er relativt stort, og kinnene er ganske fremtredende. Benforandringene som kan oppdages i ryggraden er også veldig merkbare. Ryggvirvlene mellom lumbal og ryggraden har ofte form som en kile, ryggvirvelene er relativt flate og den såkalte deus-aksen (tannforlengelse av den andre cervikale vertebrale kroppen) er ikke ordentlig fikset, noe som kan føre til spinal kanalstenose eller til og med tverrsnittssymptomer.

Ustabiliteten kan også skade ryggmargen og føre til nevrologiske mangler som for eksempel sanseforstyrrelser eller parese. Videre har tennene ofte defekter i tannemaljen, og veldig ofte inguinal og navlestreng, som gjør en operasjon nødvendig.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Morquios sykdom kan stilles ved påvisning av en høy utskillelse av kondroitinsulfat eller keratansulfat. I tillegg kan en røntgenundersøkelse av ankler og håndledd eller ryggraden være informativ, da dette vanligvis avslører uttalte skjelettforandringer.

Det er også mulig å bestemme aktiviteten til det defekte enzymet i fibroblaster eller leukocytter. Hvis det skjer en genetisk forandring i familien, kan en undersøkelse gjennomføres under graviditet for å avgjøre om det ufødte barnet kan ha en sykdom.

komplikasjoner

Med Morquios sykdom lider pasienter av forskjellige misdannelser i kroppen. I de fleste tilfeller forekommer såkalte banker, som kan føre til bevegelsesbegrensninger og dermed til alvorlige begrensninger i hverdagen. Hornhinnens opacitet forekommer også, og pasienter har en veldig kort nakke. Imidlertid er intelligensen til personen det gjelder ikke påvirket av Morquios sykdom. Videre er det også en kort status.

Dette kan bety mobbing eller depresjon, spesielt for barn, da de er ukomfortable med kroppsholdningen. Hodet er også ofte uvanlig stort, noe som kan føre til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. Videre kan Morquios sykdom føre til lammelse eller følsomhetsforstyrrelser i hele kroppen, og dermed redusere livskvaliteten betydelig.

Ulike feil oppstår også på tennene, noe som kan gjøre hverdagen vanskelig. Behandling av Morquios sykdom er symptomatisk og har som mål å redusere symptomene. Dette kan forhindre infeksjoner i luftveiene. De berørte er også avhengige av å ta medisiner og av fysioterapi. Det er ingen spesielle komplikasjoner i selve behandlingen.

Når bør du gå til legen?

Enzymdefekten kalt "Morquios sykdom" er en ekstremt sjelden, medfødt metabolsk forstyrrelse som ikke er en vanlig forekomst. I tillegg dukker de tilhørende symptomene noen ganger bare opp i voksen alder. Dette forsinker ofte et legebesøk.

Imidlertid er det uvanlig at massiviteten til symptomene ikke fører til symptomer hos noen mennesker med Morquios sykdom. I de fleste tilfeller kan denne sykdommen ikke overses, gitt de typiske symptomene som oppstår, for eksempel kortstatus i området 120 centimeter, en merkbar kort nakke eller banker i knærne. Formen på ansiktet indikerer også en tilhørende gargoyleisme tidlig. Et besøk hos legen avslører også massive skjelettforandringer.

Skjelettmisdannelser assosiert med Morquios sykdom krever behandling. Det er også økt risiko for anestesi. Dette gjør kirurgiske inngrep som tjener til å korrigere smertefulle feilinnstillinger eller begrenset mobilitet vanskeligere. Bortsett fra symptomatisk behandling, er det lite medisinsk fagpersoner kan gjøre for de berørte. Nye enzymerstatningsterapier for pasienter med Morquios sykdom er allerede under utprøving i noen klinikker.

Siden bivirkningene av denne sykdommen ofte fører til mindreverdighetskomplekser eller mobbingopplevelser, bør psykoterapeutisk omsorg også vurderes. Regelmessige besøk hos legen eller fysioterapeutiske tiltak er uunngåelig med Morquios sykdom. Syns- og hørselshemming samt immunologiske problemer må behandles. Levealder kan bare settes til 50 år med passende medisinsk behandling.

Terapi og behandling

Behandling av Morquios sykdom er hovedsakelig symptomatisk (kirurgiske inngrep, proteser, vertebral fusjon for å stabilisere nakken), og enzymerstatningsterapi testes for tiden. Tilførsel av hjelpemidler og fysioterapi spiller også en viktig rolle. Mange barn som lider av Morquios sykdom har også ofte hørselsproblemer, så et høreapparat er fornuftig i noen tilfeller.

Akutte bakterieinfeksjoner behandles ofte med antibiotika. For å forhindre luftveisinfeksjoner anbefales det også å fjerne mandler og polypper. Grundig tannpleie er også viktig, da tannemaljen ikke er veldig motstandsdyktig. Hornhinnens uklarhet svekker vanligvis ikke synet, men de berørte er ofte veldig følsomme for lys, og tonede briller kan hjelpe her.

Det er også viktig å utføre en ultralydsskanning av hjertet med jevne mellomrom, ettersom lagringsmateriell også blir avsatt i hjertemuskelen. Fysioterapi er tilrådelig for problemer i skjelettet, da dette kan lindre smerter og også forsinke stivning i ledd. Styrken på leddene kan også støttes med spesielle spalter.

Omfattende nevrologiske undersøkelser er også viktige for å kunne identifisere mulige komplikasjoner i livmorhalsryggen i god tid. I tillegg bør pasienter med Morquios sykdom bare bedøves av en meget erfaren lege, da det er nødvendig med visse forholdsregler. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og kvaliteten på behandlingen. Med passende behandling når de berørte vanligvis en alder på mer enn 50 år.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Outlook og prognose

Morquios sykdom er uhelbredelig. Prognosen er basert på symptomene og tidspunktet for behandlingsstart. Berørte barn må gis nødvendig hjelpemidler på et tidlig tidspunkt for å unngå ytterligere skader og for å forbedre livskvaliteten. For eksempel kan syke barn bruke tonede briller for å beskytte lysfølsomme øyne mot solstrålene. Med omfattende behandling er en forventet levealder på over 50 år.

Utsiktene til et symptomfritt liv eksisterer hvis symptomene blir behandlet omfattende og det ikke oppstår alvorlige helsemessige komplikasjoner som luftveisinfeksjoner. Regelmessige ultralydundersøkelser av hjertet kan forbedre prognosen. De berørte trenger også terapeutisk pleie for å takle konsekvensene av sykdommen. Jo tidligere terapi startes, jo bedre er utsiktene. Derfor bør lege konsulteres ved første mistanke.

Den ekstreme sjeldenheten til sykdommen kan ha en negativ innvirkning på prognosen, da tilstanden kanskje ikke blir diagnostisert før sent. Undersøkelser av passende spesialister for genetiske endringer er nødvendige for å få en tidlig diagnose og for å sette i gang behandlingen av Morquios sykdom.

forebygging

Siden Morquios sykdom er en arvelig sykdom, kan den ikke forhindres. I tilfelle av en eksisterende sykdom, er det imidlertid mulig å sikre behandlingssuksess gjennom rettidig behandling. Hvis det allerede er tilfeller av Morquios sykdom i familien, kan genetisk rådgivning brukes hvis familien ønsker å få barn for bedre å kunne vurdere risikoen.

ettervern

Morquios sykdom er en arvelig sykdom som er basert på en enzymdefekt. Sykdommen behandles primært symptomatisk, da enzymerstatningsterapi foreløpig fortsatt er i forsøksstadiet. Terapi er derfor for det meste begrenset til hjelpemidler som skal gjøre hverdagen mer utholdelig for pasienten. Proteser må justeres nøyaktig og erstattes om nødvendig.

Mørke tonede briller og solbriller beskytter sensitive øyne mot sterkt lys, mens høreapparater forbedrer det ofte økende hørselstapet.Grundig tannpleie er nødvendig, som i mange tilfeller med Morquios sykdom, tannemaljen ikke dannes tilstrekkelig. Den ekstremt sjeldne sykdommen er ofte assosiert med sosial utrykkelse. Spesielt i barndommen lider pasienter av erting og mobbing på grunn av deres misdannelser som kortstatus, banker i knærne og unaturlig hodestørrelse.

Empatien til foreldre og andre kontaktpersoner er spesielt viktig her. Psykoterapeutisk hjelp anbefales derfor både de berørte og deres pårørende. Avslapningsteknikker som yoga kan også bidra til psykologisk stabilisering og gi ny styrke. Siden Morquios sykdom forekommer svært sjelden, finnes sjelden selvhjelpsgrupper. Society for Mucopolysaccharidoses gir mer informasjon om sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Hvis barnet ble født med Morquios sykdom, blir foreldrene og andre pårørende først utfordret. Siden enzymerstatningsterapi fremdeles er i forsøksstadiet, behandles Morquios sykdom symptomatisk. Stor overholdelse av terapi er viktig her.

Proteser, for eksempel, må tilpasses nøyaktig og om nødvendig erstattes og fornyes. Dette gjelder også andre hjelpemidler som mørkfargede briller og solbriller for å beskytte lysfølsomme øyne, samt høreapparater. Siden Morquios sykdom ofte er assosiert med utilstrekkelig dannet tannemalje, er regelmessig, grundig tannpleie viktig.

Morquios sykdom er vanligvis assosiert med kort kroppsvekt, knekk i knærne og andre misdannelser, spesielt på hodet, og det er derfor barna som blir rammet ofte blir drillet eller til og med mobbet. Dette gnager på seg selvtillit og anbefaler psykoterapeutisk behandling. De pårørende bør også søke psykoterapeutisk støtte for å oppfylle kravene som et barn med Morquios sykdom stiller dem. Avslapningsteknikker som yoga eller Reiki gir balanse og gir også styrke.

Fordi sykdommen er ekstremt sjelden, er det ingen tilsvarende selvhjelpsgruppe i dette landet som de berørte og deres pårørende kan bli med på. Fordi Morquios sykdom er en av mukopolysakkaridosene, gir Society for Mukopolysaccharidoses e.V. også informasjon om Morquios sykdom (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).