Tarui sykdom

Av Tarui sykdom er en glykogenlagringssykdom forårsaket av en mutasjon i PFKM-genet på kromosom 12. Pasientene lider av muskelkramper og trener praktisk talt intolerante. Symptomatisk behandling består hovedsakelig av kostholdstiltak og unngåelse av trening.

Hva er Tarui sykdom?

Taruis sykdom er preget av forskjellige kliniske symptomer. De viktigste egenskapene inkluderer muskelspasmer med myoglobinuri, som pasienter beskriver som stressavhengige.
© peterschreiber.media - lager.adobe.com

Mange forskjellige sykdomsgrupper faller i kategorien metabolske sykdommer. En av dem er gruppen av glykogenlagringssykdommer. Ved disse sykdommene blir glykogen lagret i kroppens vev og deretter ikke lenger eller bare delvis brutt ned eller omdannet til glukose. Årsaken til alle glykogenlagringssykdommer er enzymatiske defekter i sammenheng med nedbrytning av glykogen, glukoneogenese eller glykolyse.

En sykdom fra gruppen av glykogenlagringssykdommer er Glykogenose type 7, som også kalles Tarui sykdom er kjent. Det ble først beskrevet på 1900-tallet. Den japanske professoren i indremedisin Seiichiro Tarui, som testamenterte navnet sitt til sykdommen, anses å være den første som beskriver den. Sykdommen manifesterer seg i tidlig barndom og er klassifisert under arvelige metabolske sykdommer.

fører til

Årsaken til Tarui sykdom er en genetisk defekt. Sykdommen ser ikke ut til å forekomme sporadisk, men med en familiær ansamling. Derfor antar moderne medisin et arvelig grunnlag. En autosomal recessiv arv antas å være den underliggende arven etter Tarui sykdom. De berørte viser mutasjoner i PFKM-genet på kromosom 12. Så langt har 15 forskjellige mutasjoner blitt koblet til symptomene på sykdommen.

Det berørte genlokuset er på 12q13.3. PFKM-genet koder i DNA for enzymet fosfofruktokinase, som utfører viktige oppgaver i metabolismen av muskler. Mutasjoner i PKFM-genet resulterer i en defekt i enzymet som forårsaker symptomene på Tarui sykdom.

På grunn av den enzymatiske defekten akkumuleres metabolske mellomprodukter, som igjen har en hemmende innflytelse på glukoneogenese og glykolyse. Spesielt hemmer syntesesvikt av fruktose-1,6-bisfosfat glykolyse. Det er foreløpig ikke endelig avklart om ytre faktorer i tillegg til de genetiske faktorene også favoriserer sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

Taruis sykdom er preget av forskjellige kliniske symptomer. De viktigste egenskapene inkluderer muskelspasmer med myoglobinuri, som pasienter beskriver som stressavhengige. I tillegg er det i de fleste tilfeller hemolytisk anemi. Anemi fører vanligvis til vedvarende utmattelse og tretthet.

Disse symptomene går tilbake til svikt i fruktose-1,6-bisfosfat-syntesen og gir pasienten en merkbar treningsintoleranse. I noen tilfeller må de berørte kaste opp under stress eller i det minste føle ekstrem kvalme. Noen pasienter viser, i tillegg til anemi, en økning i retikulocytter og hyperbilirubinemi. Treningsavhengig hyperurikemi ble også observert i tilfellene dokumentert så langt.

Det økte urinsyrenivået i blodet kan på sikt forårsake symptomer på gikt og favorisere bløtvev eller benentofi. I tillegg kan nyresykdom utvikles i det senere løpet. Det meste av tiden manifesterer de stressrelaterte symptomene på Tarui sykdom særlig i barnehagealder.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Tarui sykdom begynner med anamnese. Hvis legen mistenker Tarui-sykdom på grunn av den karakteristiske stresssmerter og for eksempel beskrivelsen av giktplager, kan en stresstest bekrefte den mistenkte diagnosen.

For å bekrefte diagnosen, beordrer legen muskelbiopsier for å demonstrere den reduserte enzymaktiviteten i muskelvevet og har også erytrocyttene undersøkt. En undersøkelse av urinsyrenivået i blodet kan også gi bevis for den patologiske økningen etter eksponering. Molekylære genetiske tester bekrefter diagnosen ved å vise de karakteristiske mutasjonene i PFKM-genet på kromosom 12.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller lider de som er rammet av Tarui sykdom alvorlige muskelkramper. Disse fører til sterke smerter og kan i verste fall til og med føre til død. I de fleste tilfeller forekommer disse krampene også under anstrengelse, slik at pasientens hverdag blir betydelig begrenset av Taruis sykdom. Pasienten blir mindre i stand til å trene og blir sliten.

Videre fører anemien til permanent utmattelse, som ikke kan kompenseres for ved hjelp av søvn. De lider også av kvalme og oppkast, noe som reduserer deres livskvalitet. Når sykdommen utvikler seg, utvikler gikt symptomer uten behandling. Nyrene kan også bli skadet av denne sykdommen, slik at det i verste fall kan oppstå nyresvikt, som er en livstruende tilstand for de som blir rammet.

Dette må da stole på dialyse eller en nyretransplantasjon. Denne sykdommen blir vanligvis behandlet med et strengt kosthold og om nødvendig benmargsdonasjon. Det er ingen komplikasjoner. Imidlertid kan ikke alle klager være fullstendig begrenset. Hvorvidt sykdommen fører til en redusert forventet levealder, avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av sykdommen og behandlingsformen.

Når bør du gå til legen?

Personer som lider av klager og nedsatt muskulatur, bør oppsøke lege. En begrensning av bevegelighet, en umulighet for bevegelse og kramper i muskelsystemet må undersøkes og behandles. Hvis vedkommende lider av tretthet, utmattelse eller en indre svakhet, trenger han medisinsk hjelp. En lege bør avklare et lavt nivå av fysisk spenst og ytelse. Hvis hverdagen ikke kan mestres uavhengig på grunn av svekkelsene, er det behov for handling. Vedvarende utmattelse, blek hud og en sterk følelse av kulde i kroppen indikerer uregelmessigheter som bør undersøkes og behandles.

Vanligvis er det anemi, som påvirker hele organismenes funksjon og forårsaker langsomme kroppsbevegelser og rask utmattelse. Uregelmessigheter i fordøyelsen, endring i toalettbruk og en diffus sykdomsfølelse bør legges frem for en lege. Hvis du opplever smerter i nyreområdet, unormalt urinvolum, farge eller lukt av urinen, bør du oppsøke lege. Hvis personen det gjelder lider av kvalme eller oppkast mens han takler hverdagslige oppgaver, anbefales det å besøke lege. Det er et spesielt behov for handling hvis selv små fysiske bevegelser fører til ubehag og oppkast. Konsultasjon med lege er også tilrådelig ved forstyrrelser i konsentrasjon og oppmerksomhet, samt atferdsproblemer.

Terapi og behandling

En kausal terapi er foreløpig ikke tilgjengelig for pasienter med Tarui sykdom. Av denne grunn har sykdommen hittil blitt ansett som uhelbredelig. Siden genterapitiltak er et nåværende forskningsfag innen medisin som ennå ikke har nådd den kliniske fasen, kan årsaksterapier for forskjellige genetiske sykdommer bli kurert av årsaksterapier i løpet av en nær fremtid.

Så langt har pasienter med Tarui-sykdom blitt behandlet rent symptomatisk. De viktigste trinnene i terapi inkluderer å ta fysisk pleie og unngå tung fysisk stress. Kostholdstiltak har også blitt anbefalt som terapeutiske trinn for pasienter med Tarui sykdom tidligere.

For eksempel fører inntaket av karbohydrater til en reduksjon i frie fettsyrer og ketonlegemer. Ytelsen til de berørte synker enda mer med et høyt karbohydratdiett. Av denne grunn kan et lite karbohydratdiett omvendt øke pasientens ytelse. Administrering av medisiner for å utrydde hemolytisk anemi har ikke vist seg effektiv tidligere for pasienter med Tarui sykdom.

Det samme gjelder benmargsdonasjoner. Siden årsaken til anemien ikke kan elimineres i forbindelse med Taruis sykdom, er det vanskelig å rette opp. Foreldrene til de berørte barna får vanligvis råd om hvordan de skal takle barnet sitt som en del av terapien. Du kan også dra nytte av genetisk rådgivning hvis du ønsker å få barn, og du vil finne ut om risikoen for gjentakelse og den generelle konteksten til arv.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Outlook og prognose

Tarui sykdom er en ekstremt sjelden sykdom. Prognosen for lidelse er relativt dårlig. På grunn av det lille antall beskrevne tilfeller anerkjennes tilstanden vanligvis sent og behandles ikke utførlig. Dette fører til redusert ytelse og redusert følelse av velvære. Syke mennesker må ikke anstrenge seg fysisk for å unngå økning i muskelsmerter og andre symptomer. Dette begrenser pasientens profesjonelle muligheter alvorlig. I forbindelse med den reduserte treningstoleransen kan det utvikles mentale klager som må behandles.

Hvis depresjons- eller angstlidelser utvikler seg som et resultat av Tarui sykdom, er utsiktene til bedring dårlige. På grunn av det progressive forløpet øker ofte de psykologiske problemene, og de syke må ta sterke medisiner. Terapi kan bare lindre symptomer i begrenset grad. Levealderen påvirkes imidlertid ikke nødvendigvis av Taruis sykdom. Symptomatisk terapi er effektiv og gjør det i mange tilfeller mulig for pasienter å leve et langt liv. Spesialisten som er ansvarlig lager den eksakte prognosen basert på pasientens individuelle symptomer.

forebygging

Siden Taruis sykdom tilsvarer en genetisk sykdom forårsaket av mutasjon, er det foreløpig ingen forebyggende tiltak. På det meste kan genetisk rådgivning i familieplanlegging og om nødvendig en avgjørelse mot å få egne barn, hvis det er familiedisposisjon for Tarui sykdom, være lik forebygging.

ettervern

Som regel har pasienter med Taruis sykdom vanligvis bare noen få og bare begrensede oppfølgingstiltak, da denne sykdommen er en genetisk sykdom som ikke kan kureres fullstendig. Derfor bør vedkommende først og fremst oppsøke lege veldig tidlig for å forhindre ytterligere komplikasjoner.

Hvis du ønsker å få barn, kan det også gjennomføres en genetisk undersøkelse og rådgivning slik at tilbakefall av Tarui sykdom hos etterkommerne kan forhindres. Som regel er de som er rammet av denne sykdommen avhengig av et spesielt kosthold, hvor legen kan lage en ernæringsplan. Dette bør følges så godt som mulig, hvorved en sunn livsstil generelt har en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

De berørte bør unngå unødvendig anstrengelse eller fysisk belastning hvis mulig. Regelmessige kontroller fra lege er også veldig viktige for å identifisere og behandle skader på kroppen på et tidlig tidspunkt. Ikke sjelden er kontakt med andre mennesker som er berørt av sykdommen også veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon, som gjør hverdagen enklere for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Tarui sykdom kan ennå ikke behandles kausalt. Selvhjelpstiltakene fokuserer på å støtte symptomatisk terapi og dermed fremme helingsprosessen.

Kostholdstiltak kan også brukes i behandlingen av Tarui sykdom. Unngå karbohydrater kan føre til en økning i frie fettsyrer og ketonlegemer.Dette øker ytelsen til de berørte. Når du tar medisiner, har en endring i kostholdet stor innvirkning på pasientens mentale og fysiske helse.

Tilstrekkelig hvile er en forutsetning for en positiv helingsprosess. Spesielt symptomer som anemi bidrar til økt tretthet, noe som betydelig begrenser de som blir berørt i hverdagen. Det er her viktig å gjøre nødvendige tiltak for å øke fysisk aktivitet. Ideelt sett er aktive faser vekslet med faser av hvile og avslapning.

Den ansvarlige legen kan best svare på hvilke tiltak som skal gjøres i detalj. De kan også henvise den berørte personen til en spesialistklinikk for genetiske sykdommer. Omfattende råd om risikoen for barnet er spesielt viktig for foreldre som skal være som lider av Tarui sykdom.