Wolmans sykdom

På Wolmans sykdom det er en lysosomal lagringssykdom som er arvet på en autosomal resessiv måte. I sykdommen er det tap av aktiviteten til den såkalte lysosomalsyralipase. Wolmans sykdom er relativt sjelden.

Hva er Wolmans sykdom?

Wolmans sykdom er en genetisk sykdom der det er en defekt i enzymet til lysosomal syrelipase. Enzymet er nødvendig for å kunne metabolisere spesifikke lipider i kroppen. Som et resultat svekkes metabolismen. Wolmans sykdom er alltid arvet som en autosomal resessiv egenskap.

Genet som er kodet for sur lipase er lokalisert på kromosom nummer 10. Lipidlagringssykdommen (medisinsk navn xanthomatosis) i sammenheng med Wolmans sykdom er preget av forkalkning av binyrene, som i de fleste tilfeller allerede begynner i de første levedagene.

fører til

Hovedårsaken til Wolmans sykdom finnes utelukkende i arv etter en genetisk defekt. Sykdommen er basert på et fullstendig tap av lipasens funksjon, forårsaket av mutasjoner i det såkalte LIPA-genet. Dette enzymet er ansvarlig for å splitte lysosomer i kolesterolestere og triacylglyserider, som absorberes i den tilsvarende cellen på en endocytotisk måte i form av stoffet LDL, et spesielt lipoprotein.

Under normale omstendigheter dannes kolesterol i fri form under denne prosessen, som transporteres inn i den såkalte cytosol og er ansvarlig for å regulere kolesterolsyntese i endoplasmatisk retikulum. Når Wolmans sykdom er til stede, akkumuleres kolesterolestere i lysumenens lumen.

Samtidig forstyrres det normale løpet av kolesterolsyntese, slik at mer og mer lipoprotein LDL blir absorbert. Det er en økende opphopning av stoffene kolesterolester og triacylglyserider, noe som har den konsekvensen at cellene dør på lang sikt.

Symptomer, plager og tegn

Wolmans sykdom kan forårsake en rekke symptomer av forskjellige typer. Disse symptomene er primært forårsaket av overdreven ansamling av lipider i kroppen. Symptomene på Wolmans sykdom er formet av symptomene på kolesterolesterlagringssykdommen, selv om det fortsatt er en viss gjenværende aktivitet i forhold til lipasen.

Symptomene på Wolmans sykdom dukker opp tidlig og vises i mange tilfeller rett etter at pasienten er født. Ved Wolmans sykdom kan for eksempel gastrointestinale plager i form av flatulens, hevelse i mageområdet og et oppblåst mage, oppkast og i tillegg uttalt utvidelse av leveren og milten (medisinsk navn hepatosplenomegaly) oppstå som mulige symptomer.

Nekrose kan føre til både utvidelse og forkalkning av binyrene. Symptomer som hyperkolesterolemi og hyperlipidemi kan også oppstå. I tillegg kan livstruende komplikasjoner utvikle seg, hvorav mange oppstår i tidlig barndom.

Diagnose og sykdomsforløp

Ved de første symptomene på Wolmans sykdom bestilles øyeblikkelig medisinske undersøkelser, i løpet av hvilken en nøyaktig diagnose kan stilles. I de fleste tilfeller gjøres en blodlaboratorietest, som kan avsløre endringer i lipidmønstre. Skumceller vises vanligvis.

Et annet mulig instrument for å diagnostisere Wolmans sykdom er leverbiopsien. Her kan det oppdages uvanlige store ansamlinger av lysosomer i de såkalte hepatocytter, som kan gi informasjon om sykdommen. Wolmans sykdom kan differensieres fra andre lysosomale lagringssykdommer ved bruk av enzymatiske aktivitetstester og genetiske analyser, der mutasjoner i de respektive gener kan identifiseres.

Diagnostiske metoder som undersøkelser ved bruk av røntgenstråler og sonografi kan brukes som diagnostisk utstyr for å bestemme sykdommen Wolmans sykdom. Wolmans sykdom fører vanligvis til døden i løpet av det første leveåret.

komplikasjoner

Symptomene på Wolmans sykdom kan være veldig forskjellige. Av denne grunn er tidlig behandling ikke mulig i mange tilfeller, siden symptomene og klagene ikke er karakteristiske. Pasientene lider av flatulens og forstoppelse.

Det er ikke uvanlig at dette fører til tap av matlyst og psykologiske plager på grunn av de permanente problemene i mageområdet. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av oppblåst mage og hevelse. Videre kan kvalme og oppkast oppstå.

Symptomene på Wolmans sykdom kan begrense barnas utvikling betydelig. Ikke seiler, barn blir mobbet eller ertet og kan utvikle psykologiske klager som et resultat. En kausal behandling eller terapi for denne sykdommen er ikke mulig.

Selve symptomene kan behandles symptomatisk og begrenset, hvorved det vanligvis ikke er noen spesielle komplikasjoner. Pasientene er imidlertid avhengige av livslang terapi, siden et helt positivt forløp av sykdommen vanligvis ikke forekommer. Wolmans sykdom reduserer imidlertid ikke forventet levealder for de berørte.

Når bør du gå til legen?

Wolmans sykdom manifesterer seg vanligvis de første ukene av livet. Hvis det ikke blir funnet umiddelbart etter fødselen, bør lege konsulteres senest når de kjente symptomene dukker opp. Gjentagende svulmende smerter, diaré eller oppkast hos barnet må avklares av en lege slik at det ikke er noen komplikasjoner og noen Wolmans sykdom oppdages tidlig. Hvis det utvikler seg utviklingshemning eller kronisk feber, kan også pasientbehandling være nødvendig. Uansett må terapien overvåkes nøye.

Behandlingen utføres av familielegen og forskjellige spesialister på infeksjonssykdommer og indre sykdommer. Hvis utfallet er positivt, bør foreldrene til det berørte barnet også involvere en fysioterapeut i behandlingen. Siden Wolmans sykdom er dødelig i de fleste tilfeller, bør en terapeut konsulteres for å følge med den medisinske behandlingen. I tillegg, sammen med den ansvarlige legen, må palliative medisinske tiltak settes i gang for å sikre omfattende pleie for den det gjelder selv i den siste fasen av livet.

Behandling og terapi

Til dags dato er det ingen spesifikke behandlingsmetoder for behandling av Wolmans sykdom. Som regel er terapi bare symptomatisk. For eksempel administreres såkalte HMG-CoA-reduktasehemmere til den berørte pasienten, eller det må tas hemmere av apolipoprotein B-syntese eller kolesterolsyntese.

I de senere år har vellykkede enzymerstatningsterapier blitt utviklet som en del av forskjellige kliniske programmer som kan brukes til forskjellige lysosomale lagringssykdommer og også for nærvær av Wolmans sykdom. Det tilsvarende enzym tilføres eksternt med jevne mellomrom, noe som kan redusere eller til og med reversere symptomene. Fjerning av eventuelle polypper kan også brukes som kirurgisk terapi for Wolmans sykdom.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Wolmans sykdom er en veldig sjelden sykdom som normalt fører til død av barnet de første tre til seks månedene av livet. Syke barn dør i løpet av det første leveåret av konsekvensene av sykdommen. Prognosen er følgelig dårlig. En spesifikk enzymerstatningsterapi som kan forlenge forventet levealder, har blitt tilbudt i Tyskland siden 2015.

Infusjonen finner sted annenhver uke og er derfor en permanent belastning for de berørte, da det bare er noen få tilsvarende spesialistklinikker som tilbyr terapien i Tyskland. Imidlertid kan enzymerstatningsterapi forbedre livskvaliteten betydelig.

I forbindelse med andre behandlingstiltak som medisinsk smertebehandling og symptomatisk terapi for leverproblemer, kan syke barn føre til et relativt symptomfritt liv i enkelttilfeller. Langsiktige studier på forløpet av Wolmans sykdom eksisterer ennå ikke på grunn av sjeldenhetene av sykdommen. Den ansvarlige spesialistlegen gjør den endelige prognosen. Allmennlegen eller spesialist for genetiske sykdommer er ansvarlig, som lager prognosen med hensyn til de enkelte symptomene og pasientens sammensetning.

forebygging

Siden Wolmans sykdom er en arvelig sykdom, er det ingen alternativer for forebyggende tiltak. Hvis symptomer og tegn som er karakteristiske for sykdommen oppstår, må detaljerte medisinske undersøkelser av den berørte pasienten utføres umiddelbart. På denne måten kan enhver tilstedeværelse av Wolmans sykdom diagnostiseres raskt og behandles deretter.

Dette kan redusere symptomene på sykdommen og redusere sannsynligheten for potensielt farlige komplikasjoner. Generelt sett er imidlertid Wolmans sykdom en sykdom som forekommer ekstremt sjelden, og forekomsten blir estimert til rundt 1: 700.000.

ettervern

Med Wolmans sykdom er det i de fleste tilfeller bare svært få og vanligvis bare svært begrensede oppfølgingstiltak tilgjengelig for de berørte. Det er en medfødt sykdom som ikke kan kureres fullstendig. Derfor bør personen som berøres konsultere lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager.

Selvhelbredelse kan ikke finne sted. Hvis du ønsker å få barn, bør du utføre en medisinsk undersøkelse for Wolmans sykdom for å forhindre at sykdommen kommer tilbake. De som er rammet av Wolmans sykdom er vanligvis avhengige av inntaket av forskjellige medisiner, som permanent kan lindre og begrense symptomene.

Du bør alltid ta hensyn til riktig dosering og regelmessig inntak for å lindre symptomene. Regelmessige kontroller og undersøkelser av lege er også veldig viktige for å identifisere og behandle ytterligere skader på et tidlig tidspunkt. På grunn av sykdommen er mange pasienter også avhengige av støtte fra egen familie, selv om psykologisk støtte ikke er sjelden nødvendig. Vanligvis reduserer ikke Wolmans sykdom levealderen til den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Behandling av symptomer assosiert med Wolmans sykdom er enten symptomatisk eller med enzymerstatningsterapi. Til dags dato har imidlertid den påviste effektiviteten av disse behandlingene vært kontroversiell.

Når det gjelder sykdommen, som allerede manifesterer seg de første dagene av livet, er det neppe mulig for foreldre å gi selvhjelp bortsett fra medisinsk bruk. Som et støttende tiltak kan man bare prøve å tilpasse maten som er gitt til barna best mulig til deres alvorlige helsetilstand. For eksempel kan et lavkolesteroldiett kombinert med kolestyramin bidra til å lindre konsekvensene av Wolmans sykdom.

Den emosjonelle og fysiske tilstedeværelsen kan ha en positiv effekt på pasientens livskvalitet. Siden foreldrene ikke får noen andre midler til å bøte på barna sine, bør fokuset være på å gi psykologisk støtte til dem. Selv nyfødte har veldig lyst på endringer i foreldrenes oppførsel. Et følelsesmessig stabilt miljø som mulig kan hjelpe barna til å oppleve en tid med trygghet til tross for konsekvensene av sykdommen. Det er viktig at foreldre og pårørende ikke viker unna å ta imot hjelp til å passe barnet.