Spinal muskelatrofi

De spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe sykdommer som er preget av muskelsvinn. SMA er forårsaket av ødeleggelse av motoriske nerveceller i ryggmargen.

Hva er spinal muskelatrofi?

Begrepet progressiv spinal muskelatrofi ble myntet av nevrologen John Hoffmann i Heidelberg i 1893. Spinal muskulære atrofier er sykdommer som er basert på en nedgang i alfa-motoriske nevroner. Alfa motoriske nevroner er nerveceller i sentralnervesystemet (CNS).

De er lokalisert i hjernestammen og det fremre hornet av ryggmargen og er ansvarlige for innervasjonen av skjelettmuskelfibrene og dermed også for muskelkontraksjon. Nedgangen i motoriske nevroner i SMA er progressiv. På grunn av tapet kan impulsene fra nervesystemet ikke lenger overføres til musklene. Resultatet er lammelse med muskelsvinn og redusert muskelspenning.

fører til

Spinal muskelatrofi er en arvelig sykdom. Som de fleste nevromuskulære sykdommer, er muskelatrofi i ryggraden sjelden. Den vanligste formen er den infantile formen. Her blir ett barn syk for hver 25.000 fødsler. I ungdomsform er det bare ett barn som rammes i hver 75 000 fødsler. Den akutte infantile formen av SMA begynner til og med i livmoren før fødselen. I ungdomsformen begynner symptomene bare i barndom eller ungdomstid.

Symptomer, plager og tegn

Tap av motoriske nerveceller fører til muskelsvinn og muskelsvakhet. Vanligvis trekker musklene seg sammen når de aktiveres av nervene. Muskelen trekker seg sammen, den blir kortere og anspent. Den tiltenkte bevegelsen kan dermed utføres. Muskler som ikke lenger er innervert på grunn av SMA kan heller ikke lenger trekke seg sammen.

Så muskelen kan ikke lenger brukes. På grunn av immobiliseringen blir han mer og mer slank. Hvis et stort antall muskelfibre påvirkes av lammelsen, kan en reduksjon i stoffet i hele muskelen observeres. I motsetning til muskeldystrofi påvirkes ikke selve muskelen her. Dette er grunnen til at denne muskelsvinningen også kalles muskelatrofi. Når sykdommen utvikler seg, reduseres styrken og utholdenheten i musklene.

De berørte pasientene kan ikke lenger utføre visse bevegelser eller bare i en veldig kort periode. Musklene slites mye raskere enn hos sunne mennesker. Den akutte infantile formen av SMA er allerede merkbar i livmoren. Barna beveger seg veldig lite i livmoren. Nedsatt muskelspenning er tydelig ved fødselen. Spontane bevegelser forekommer sjelden.

Barna kan ikke holde hodet fritt og kan heller ikke sitte fritt. De berørte barna dør av pustevansker i løpet av de første to til tre årene av livet. I mellomformen vises de første symptomene i de første månedene eller årene av livet. Barna kan ikke lenger gå eller stå. Krumning av ryggraden og deformasjon av brystet forekommer. De fleste pasienter fyller ikke 20 år.

Den unge formen for progressiv spinal muskelatrofi begynner i sen barndom eller ungdomstid. De første muskelsvakhetene påvirker vanligvis musklene i bekkenbåndet. Klønete å klatre trapper er et av de første symptomene. I løpet av tiden sprer muskelsvakheten seg også til resten av musklene. Noen ganger kan en veldig sterk legg observeres hos den berørte pasienten. Denne inneholder mer fett og bindevev.

Voksen spinal muskelatrofi begynner i voksen alder og utvikler seg mye saktere enn de andre formene for SMA. De starter ofte med svakhet og svindlende håndmuskler. En svakhet i fotmuskulaturen kan også være den første indikasjonen på en voksen SMA.

Når sykdommen påvirker kraniale nerver, er det også problemer med å svelge, tygge eller snakke. Hvis kraniale nerver er involvert, er det vanligvis spinobulbar muskelatrofi (SBMA) av Kennedy-type eller progressiv lammelse av bulbar.

Diagnose og sykdomsforløp

Ved diagnosen tas pasientens detaljerte sykehistorie og beskrivelse av funksjonsforstyrrelsen i betraktning. Dette blir fulgt av en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse. Dette inkluderer prosedyrer som elektroneurografi eller elektromyografi. I elektrononeografi måles nerveledningshastigheten. I elektromyografi måles muskelstrømmer.

Ved hjelp av begge prosedyrer kan spinal muskelatrofi skilles fra multifokal motorisk nevropati. I tillegg kan prosedyrer som nålelektromografi, motorelektronurografi eller sensitiv elektrononeografi utføres.

I laboratoriet bestemmes parametere som sedimentasjonshastigheten, kreatinkinase, vitamin B12, vitamin D, skjoldbruskhormoner eller parathyreoideahormon. En undersøkelse av nervevannet kan også gi informasjon. Det kan også være nødvendig å lage røntgenstråler av livmorhalsryggen eller skiver i hjernen og cervikale ryggraden. Muskelbiopsien eller nervebiopsien gir ytterligere informasjon.

komplikasjoner

Primært lider de som er rammet av denne sykdommen av alvorlig muskelsvakhet og muskelsvinn. Dette resulterer i betydelige restriksjoner i hverdagen og dermed komplikasjoner. Vanlige aktiviteter er ikke lenger lett mulig for den det gjelder, slik at pasientene i mange tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker.

Som et resultat lider mange av de berørte også av psykologiske klager eller depresjoner og trenger psykologisk behandling. Som regel helbreder ikke denne sykdommen seg, og pasientens muskelstyrke fortsetter å avta som følge av sykdommen. Pusten er også betydelig svekket, slik at de som rammes lider av pustevansker og dermed muligens av svimmelhet eller fra et bevissthetstap.

Videre er det en krumning av ryggraden og alvorlige deformasjoner i ryggen. Disse har også en veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet. I de fleste tilfeller er personens forventede levealder begrenset til 20 år. Siden en kausal behandling av sykdommen ikke er mulig, kan bare symptomene begrenses. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Imidlertid fører ikke denne sykdommen til et helt positivt forløp av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Uansett er direkte behandling av lege nødvendig for denne sykdommen. Som regel kan ikke helbredelse forekomme, slik at pasienten alltid er avhengig av en tidlig undersøkelse og behandling.

Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent og behandlet, jo bedre vil den videre sykdomsforløpet vanligvis være. En lege bør konsulteres hvis vedkommende har veldig alvorlig muskelsvakhet. I de fleste tilfeller kan ikke pasienten lenger utføre tunge aktiviteter og føler seg ofte sliten og utmattet. I tillegg kan svak pust ofte indikere muskelatrofi og bør også undersøkes av lege. Noen mennesker lider også av krumning i ryggraden og et deformert bryst. Hvis disse symptomene oppstår, må lege konsulteres.

Vanligvis kan muskelatrofien oppdages av en allmennlege. Det er ingen spesielle komplikasjoner i behandlingen.Levealderen endres heller ikke av denne sykdommen. Det kan imidlertid ikke forutsies universelt om en full kur er mulig.

Terapi og behandling

Målet med terapien for SMA er å forbedre muskelfunksjonen. De berørte pasientene skal forbli uavhengige og selvforsynte så lenge som mulig. Behandlingen gis vanligvis av et team av leger, fysioterapeuter, logopeder, ergoterapeuter og sosionomer.

Fysioterapi, ergoterapi og logopedi utføres på poliklinisk basis og tjener til å opprettholde ferdighetene som fremdeles er tilgjengelige. Forløpet av sykdommen kan påvirkes positivt av rehabiliteringstiltak på patienter. Siden hovedårsaken til kliniske problemer er muskelsvakhet, kan målrettet trening av musklene være nyttig. I enkelttilfeller kan ortotikk forbedre funksjonaliteten.

Ifølge forskere ved Freiburg University Clinic drar barn med spinal muskelatrofi nytte av en tidlig start av terapi med Nusinersen (Spinraza) for å opprettholde sine motoriske ferdigheter.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Siden spinal muskelatrofi blir arvet, er ikke forebygging mulig.

ettervern

Med spinal muskelatrofi, må de som rammes utføre spesielle treningsenheter for å støtte musklene som oppfølging. I tillegg til videre medisinsk behandling, kan de som rammes uavhengig utføre øvelser som er anbefalt av legen hjemme. De berørte bør omgående unngå overanstrengelse eller overdreven belastning.

Ellers kan sykdommen og symptomene forverres. For å kunne takle sykdommen i hverdagen trenger de berørte emosjonell stabilitet. Fremfor alt kan sykdommen imidlertid overvinnes med støtte og hjelp fra familie og pårørende. De berørte skal ha et intakt sosialt miljø slik at hjelp kan fås når som helst.

Siden sykdommen ikke kan kureres, bør de som rammes gjennomgå permanent psykologisk rådgivning. På denne måten kan de berørte lære hvordan de best kan leve med sykdommen. En støttegruppe kan også være nyttig. Der kan de berørte sammenligne levemåten med andre syke mennesker og ikke føler seg alene med sykdommen.

I tillegg kan de berørte lære andre metoder for å håndtere sykdommen. For å forbedre livskvaliteten, bør man velge aktiviteter som ga dem glede før sykdommen. Det vil være lurt å gjøre dette sammen med mennesker fra det kjente sosiale miljøet.

Du kan gjøre det selv

Ulike studier har vist at progresjonen av sykdommen kan bli forsinket hvis spesifikke treningsenheter blir utført for å støtte muskelsystemet.

I tillegg til de tilbudte fysioterapitimene, kan den som rammes uavhengig utføre regelmessige øvelser i hverdagen for å opprettholde og forbedre muskelsystemet. I samarbeid med fysioterapeuten utvikles det individuelle treningsøkter som vedkommende kan bruke selvstendig hjemme og på farten. Unngå situasjoner med overforbruk eller overbelastning. Du kan revidere treningsuksesser og bidra til en forverring av situasjonen.

Sykdommen utgjør en spesiell utfordring på grunn av de synlige forandringene og abnormitetene. For å takle sykdommen i hverdagen er følelsesmessig stabilitet derfor spesielt viktig. Selvtillit skal fremmes, og en åpen tilnærming til klager og deres årsaker er nyttig. Det progressive sykdomsforløpet bør diskuteres med pasienten på et tidlig tidspunkt. Bare på denne måten kan ubehagelige situasjoner unngås, og den berørte kan mentalt forberede seg på mulig utvikling i god tid.

Ettersom det er en arvelig sykdom, forventes ingen lindring eller kur mot sykdommen. Pasienten må derfor lære å strukturere livsstilen sin så optimalt som mulig med helsebegrensningene. Kontakt med andre syke mennesker eller med selvhjelpsgrupper kan være nyttig.