Diamond Blackfan-syndrom

De Diamond Blackfan-syndrom er en anemisk sykdom, hvis opprinnelse fremdeles er uklar. Diamond Blackfan Syndrome kan behandles relativt godt og noen ganger til og med kureres. Forebyggende tiltak er imidlertid ikke mulig.

Hva er Diamond Blackfan syndrom?

Legen referert til som Diamond Blackfan Syndrome - også som Erythrogenesis imperfecta eller kronisk medfødt hypoplastisk anemi og Diamond-Blackfan-anemi (kort: DBA) kjent - kronisk anemi, som er preget av det lave antallet røde blodlegemer i blodet. Diamond-Blackfan syndrom oppstår hovedsakelig på begynnelsen av det første leveåret.

fører til

Diamond-Blackfan syndrom er en anemisk sykdom og en såkalt spesiell form for den velkjente aplastiske anemi, som deretter har en selektiv forstyrrelse i produksjonen av røde blodlegemer.

Diamond-Blackfan syndrom er arvet som enten en autosomalt dominerende eller en autosomal recessiv egenskap. Endringen eller mutasjonen er på kromosom 19 (posisjon 13). I mange tilfeller arves ikke Diamond-Blackfan syndrom, men forekommer sporadisk (spontan mutasjon). I bare 15 prosent av alle tilfeller er det arv fra en forelder.

Så langt er den virkelige årsaken til at Diamond Blackfan Syndrome oppstår ikke kjent. Imidlertid mistenker legene at det er en medfødt avvik fra de såkalte erytrocyttstamcellene. På grunn av unormaliteten er erytrocyttstamcellene som er i benmargen underforsynt, slik at det også er et lavt antall røde blodlegemer.

På grunn av det faktum at årsaken ikke er kjent, opptrer medisinsk fagpersonell hovedsakelig med symptomatisk terapi eller forebygging av syndromet. Men selv om årsaken til Diamond Blackfan Syndrome er ukjent, kan medisinsk fagpersonell godt kurere sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

Diamond-Blackfan syndrom forekommer hovedsakelig i løpet av de første seks månedene; I 50 prosent av alle tilfeller vises de første symptomene etter tre måneders levetid. Omtrent en femtedel av tilfellene kan Diamond-Blackfan-Syndrome allerede bestemmes etter fødselen, siden de nyfødte er født med den "typiske bleken".

I mange tilfeller lider mennesker med Diamond Blackfan-syndrom av misdannelser. Leger diagnostiserer mikrocefali (en veldig liten hodeskalle), en leppe og ganespalte eller til og med veldig små øyeboller (mikroftalmos). Noen ganger kan også hypertelorisme (øynene skiller seg langt fra hverandre) eller en unaturlig høy gane, diagnostiseres; alle disse punktene er klassiske for Diamond-Blackfan-syndrom.

Videre er 50 prosent av alle berørte korte; omtrent en tredjedel av de berørte lider av en hjertefeil eller har misdannelser i fingrene eller tommelen og misdannelser i nyrene. Noen ganger kan mental utvikling også bli forsinket.

Forløpet av sykdommen er positivt. Selvfølgelig er det også sterke egenskaper; Som regel kan imidlertid Diamond-Blackfan Syndrome behandles godt eller noen ganger til og med bli helbredet.

diagnose

Den såkalte erytroblastmangelen er karakteristisk for Diamond-Blackfan-syndromet. Medfødt erytroblastofthisis (erytropoietisk vev i benmargen avtar) med retikulocytopeni, eventuelle misdannelser i kjønnsorganet eller det klassiske ansiktsuttrykket til personen som er berørt (pseudomongoloid vane) er typiske trekk ved Diamond-Blackfan-syndromet.

Andre tegn som tyder på at det er Diamond Blackfan-syndrom: mikrocephalus, gotisk gane, mikroftalmos eller hypertelorism. Selv om dette er klassiske trekk, må legen også gjennomføre blodprøver.

Blodprøver kan avgjøre om du har Diamond Blackfan-syndrom eller ikke. Mens de som ikke er berørt har en hemoglobinverdi (Hb-verdi) på over 11 g / dl, er verdien i Diamond-Blackfan syndrom under 6 g / dl. Legen kan diagnostisere Diamond-Blackfan-syndrom med en blodprøve og benmargspunksjon, gjennom hvilken endringene kan bestemmes.

I rundt 20 til 25 prosent av alle tilfeller kan Diamond-Blackfan Syndrome også diagnostiseres ved hjelp av en genetisk test. Legen fant en mutasjon i det såkalte RPS19-genet, som deretter utløser Diamond-Blackfan-syndromet.

komplikasjoner

Diamond-Blackfan-syndromet forekommer hos babyer og barn i en veldig ung alder og fører til et ekstremt blekt ansikt og også hele kroppen. I tillegg lider mange pasienter også av små øyeepler eller øyne som er relativt brede fra hverandre, slik at pasientens selvtillit også reduseres av syndromet. Ofte er det også en spalte leppe og gane.

De rammede er også korte og har forskjellige hjertefeil. Hjertefeilene kan redusere forventet levealder. I sjeldne tilfeller begrenser Diamond-Blackfan syndrom også barnets psykologiske utvikling, slik at retardering kan oppstå.

Diamond-Blackfan syndrom kan behandles relativt bra med kortison; i de fleste tilfeller fører behandlingen til et positivt resultat. Alvorlige tilfeller kan også behandles med benmargstransplantasjoner. Under visse omstendigheter kan syndromet også helbredes fullstendig, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner i løpet av livet. Hjertefekten skal undersøkes regelmessig av en lege og behandles om nødvendig slik at den ikke fører til komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Barn født med misdannelser skal alltid undersøkes og legges under medisinsk observasjon. Hvis det, i tillegg til de typiske tegnene - inkludert veldig små øyeepler, vidt spredte øyne eller spalte leppe og gane - er et merkbart blekt ansikt, er det mulig at du har Diamond-Blackfan-syndrom. I dette tilfellet bør foreldre snakke med barnelegen umiddelbart. Symptomer som kortstatus, misdannelser i fingrene og tegn på nyre eller hjertesykdom er best avklart umiddelbart.

Hvis syndromet blir gjenkjent og behandlet tidlig, er sjansene for bedring generelt relativt gode. Gå derfor til legen hvis symptomene nevnt blir lagt merke til. Hvis det er tilbakevendende symptomer og symptomer på syndromet senere i livet, er alltid en medisinsk avklaring nødvendig. I tillegg bør psykologisk støtte også konsulteres, da Diamond-Black Syndrome ofte fører til emosjonelle klager som depresjon eller mindreverdighetskomplekser. Hvis hjerte- og karsykdommer eller tegn på nyresvikt blir merkbare, må akuttlegen varsles umiddelbart.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Diamond-Blackfan-syndromet kan behandles relativt godt med kortikosteroider. Studier har allerede vist at rundt 82 prosent av alle de berørte reagerer veldig godt på kortikosteroidbehandling; Det er imidlertid viktig at de berørte først kommer i kontakt med den tilsvarende behandlingen etter det første leveåret.

Personer som fremdeles er i sitt første leveår eller som faktisk ikke svarer på behandling med kortikosteroider, får blodoverføringer slik at Diamond-Blackfan syndrom kan behandles. Det er viktig at legen forhindrer at jern bygger seg opp i kroppen; Legen snakker om hemosiderose, som i alle fall må forhindres.

En annen mulig terapi er stamcelletransplantasjon eller benmargstransplantasjon - BMT. Med denne behandlingen er det mulig at Diamond-Blackfan-Syndrome kan kureres. Spesielt blir personer som er avhengige av transfusjoner fordi de ikke tåler kortikosteroidbehandlingen, gjentatte ganger behandlet med transplantasjoner, da de hyppige transfusjoner noen ganger skader organene.

For øyeblikket er benmargstransplantasjon den eneste behandlingen som faktisk kan kurere Diamond Blackfan Syndrome. Imidlertid er en donasjon fra et ikke-familiemedlem så risikabelt at det i enkelttilfeller må veies om man skal ta risikoen eller ikke. Benmargstransplantasjonen er den eneste behandlingsformen som definitivt kan kurere syndromet. Andre behandlingsalternativer som har en lignende effekt er foreløpig ukjent.

Outlook og prognose

Siden årsaken og utviklingen av Diamond-Blackfan-syndromet fremdeles er uklar, kan det ikke utføres noen årsaksterapi for denne sykdommen. De berørte er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling for å lindre symptomene.

Hvis det ikke er noen behandling for Diamond Blackfan-syndrom, lider pasienten av en hjertefeil og misdannelser i nyrene. Det kan også være forsinkelser i intellektuell utvikling hvis vedkommende ikke får passende støtte og forårsaker retardering. På grunn av ganespalte, lider mange pasienter av ubehag når de inntar mat og væsker. De forskjellige misdannelsene kan i noen tilfeller også føre til erting eller mobbing og derfor også føre til psykologiske klager.

Syndromet behandles vanligvis gjennom forskjellige kirurgiske inngrep og gjennom spesiell støtte til det aktuelle barnet. Dette vil lindre de fleste av symptomene og la barnet utvikle seg normalt. Misdannelsene i hjerte og nyrer blir også behandlet slik at det ikke er en forkortet forventet levealder. En benmargstransplantasjon kan også kurere Diamond Blackfan-syndrom fullstendig, så utsiktene for denne tilstanden er relativt gode.

forebygging

Diamond-Blackfan-syndrom kan ikke forhindres eller forhindres. Hovedsakelig fordi legene ennå ikke har funnet en årsak som anses å være utløsningen for Diamond Blackfan Syndrome.

ettervern

Når det gjelder Diamond-Blackfan-syndrom, er det i de fleste tilfeller ingen spesielle tiltak eller alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig for pasienten. Den berørte personen er først og fremst avhengig av tidlig oppdagelse og etterfølgende behandling av denne sykdommen slik at symptomene ikke forverres. Jo tidligere selve syndromet blir gjenkjent, jo bedre vil det videre løpet av denne sykdommen vanligvis være.

Siden opprinnelsen til Diamond-Blackfan-syndrom ikke er kjent ennå, viser den direkte behandlingen av sykdommen seg å være relativt vanskelig. Selve behandlingen skjer ved hjelp av medisiner. De berørte er avhengig av regelmessig inntak og riktig dosering. Hvis du har spørsmål eller er uklar, bør du alltid oppsøke lege først.

Imidlertid er organtransplantasjoner i alvorlige tilfeller til og med nødvendige slik at den det gjelder kan overleve. Generelt sett har en sunn livsstil med et sunt kosthold og å unngå tobakk og alkohol også en positiv effekt på kurset. I mange tilfeller reduseres imidlertid forventet levealder for personen som er berørt av Diamond-Blackfan-syndromet.

Du kan gjøre det selv

Kronisk anemi kan støttes positivt av et passende kosthold. Det er flere matvarer som, hvis de konsumeres regelmessig, har en gunstig effekt på produksjonen av røde blodlegemer. Ingen frihet fra symptomer eller bedring oppnås, men i tillegg til konvensjonelle medisinske tiltak, kan en forbedring av helsen oppnås.

Forbruk av pulser, nøtter eller frø fører til inntak av jern. Siden jern er inneholdt i hemoglobin, forsyner det til slutt menneskets organer en sterkere vital kraft. I tillegg forbedres hjerneaktiviteten. Forbruket av eggeplomme gir også tilførsel av jern og dessuten viktige proteiner. Disse er viktige for dannelse av hemoglobin.

Rødbeter, granatepler, krydder og urter bør også stå på menyen som en del av de mulige selvhjelpstiltakene når det gjelder Diamond Blackfan Syndrome. De nevnte naturlige produktene fremmer blodproduksjon, styrker kroppens eget forsvarssystem og fører til forbedring i velvære.

I tillegg bør pasienter styrke sin mentale styrke. Ved hjelp av avslapningsteknikker reduseres stressfaktorer og indre stabilitet fremmes. Dette har en positiv innflytelse på sykdomsforløpet og kan føre til reduksjon i symptomer. Søvnhygiene må optimaliseres slik at organismen kan gjenopprette tilstrekkelig når den hviler.