Costello syndrom

De Costello syndrom er en autosomal dominerende arvelig uønsket utvikling. Karakteristiske trekk er utviklingsforsinkelser, intellektuell funksjonshemming, hjerteanormaliteter og grove ansiktstrekk.

Hva er Costello-syndrom?

Barn med Costello-syndrom viser merkbare utviklingsforsinkelser, utilstrekkelig talent, hjertefeil, røffe ansiktsegenskaper og forskjellige hudavvik.
© Sergey Nivens - lager.adobe.com

Costello syndrom er forårsaket av en mutasjon i HRAS-genet. Den genetiske defekten arves på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at bare en kopi av det defekte genet er nødvendig for at sykdommen skal videreføres. Den genetiske defekten er arvet fra bare en av foreldrene. De berørte barna lider av alvorlige utviklingsforsinkelser og strukturelle hjertefeil.

Men også uvanlig fleksible ledd, et stort ansikt, samt myk og overflødig hud med uttalte plantar- og palmarfurer på ulnar metatarsophalangeal ledd. På grunn av overdreven cellevekst er det en predisposisjon for svulstdannelse. Costello syndrom vises bare sjelden, rundt 150 sykdommer er blitt dokumentert over hele verden.

fører til

Costello syndrom er forårsaket av en mutasjon i HRAS-genet, som spiller en viktig rolle i vekst og mental utvikling. Dette genet tilhører gruppen av monomere GTPaser (proteiner), som fungerer som molekylære svitsjer i celler. HRAS-genet produserer proteiner som får celler til å mutere som kan forårsake ondartede eller godartede svulster.

Det er ennå ikke endelig bestemt hvordan dette misdannelsessyndromet utvikler seg. Karakteristisk er kortstatus, psykisk utviklingshemning, dermatologiske, kraniofaciale, kardiologiske og ytre avvik. På grunn av den autosomale dominante arven, er de fleste sykdommer nye mutasjoner som ikke eksisterer i tilfelle en ny graviditet.

Det komplekse kliniske bildet med et kronisk forløp er assosiert med funksjonshemming og begrenset forventet levealder. Det er barn som lever ganske godt med sin sykdom og bare viser en utviklingsforsinkelse uten fysiske begrensninger. De alvorlige tilfellene er assosiert med fysiske sykdommer som strukturelle hjertefeil og intellektuell funksjonshemming.

Ofte er det mangel på oksygen. Mange av de berørte barna klarer ikke å spise og svelge, og det er derfor kunstig fôring er indikert. Ofte stilles den endelige diagnosen først etter mange undersøkelser og flere kirurgiske inngrep som legger overdreven stress på barnet.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Barn med Costello-syndrom viser merkbare utviklingsforsinkelser, utilstrekkelig talent, hjertefeil, røffe ansiktsegenskaper og forskjellige hudavvik. Forsinkelser i utviklingen fører til kort holdning, i senere leveår registrerer de berørte ofte merkbar vektøkning.

Mange av de unge pasientene lider av kardiomyopati, selv om andre indre organer er mindre berørt. Det uønskede utviklingssyndromet ledsages av en mental utviklingsforsinkelse med en omgjengelig og vennlig karakter. Ofte er fingrene overstrukket og føttene er feiljustert. Overflødig hud på hender, føtter og nakke merkes dermatologisk. De små pasientene er mer utsatt for svulstdannelse, spesielt rabdomyosarkom (bløtvevssvulst).

Costello syndrom er også ledsaget av hjerteanormaliteter som hypertrofisk kardiomyopati (hjertemuskelsykdom) og økt hjerterytme (takykardi). Costello-barns vekst kan være helt normal de første leveårene, og en forsinkelse kan først oppstå senere. På grunn av mangel på viktige veksthormoner opplever pasienter en forkortet status. Dette komplekse kliniske bildet forårsaker en vanskelig diagnose.

diagnose

Når det gjelder sjeldne sykdommer med komplekse misdannelser, er en utveksling mellom behandlende lege og eksperter viktig. Muligheten for tverrfaglig samarbeid er viktig for å stille en endelig diagnose. De berørte barna trenger støtte i alle områder av sykdommen; dette er den eneste måten å forbedre livskvaliteten deres, i det minste til en viss grad.

Behandlingsalternativer inkluderer fysioterapi for å støtte generell og finmotorikk, samt logopedi og kurativ utdanning for generell støtte innen språk og uavhengighet. Utfordringen med å ledsage barn med Costello-syndrom på deres reise gjennom livet kan bare møtes med optimal koordinering av alle spesialister.

Mange leger når sine grenser i denne forbindelse og kritiserer mangelen på et nettverk av spesialister, terapeuter, innlagte barneleger og klinikker, noe som vil muliggjøre en raskere diagnose. I tillegg til barneleger og terapeuter, er bruk av utviklingsneurologer og pediatriske kardiologer viktig.

Diagnosen er basert på kliniske funn, hvor papillomer er det karakteristiske trekket. Et grovt ansikt og hyperpigmentert hud tillater en tidlig diagnose av Costellos syndrom. Med en differensialdiagnose avklarer legene om det kardiovaskulære-kutane syndromet eller Noonans syndrom kan være til stede. Hvis funnene utelukker disse sykdommene, blir det utført en kardiologisk undersøkelse for å avgjøre om hjertet er involvert.

Når bør du gå til legen?

Behandling bør startes tidlig for Costello syndrom. Jo tidligere behandling begynner, jo høyere kan livskvaliteten til den som blir rammet i voksen alder bli. Som regel bør en lege konsulteres hvis pasienten lider av alvorlig kort status og også av overvekt. En forsinkelse i den generelle utviklingen peker vanligvis på Costello syndrom og må undersøkes. Den mentale utviklingen til barnet må også støttes her, slik at det ikke oppstår komplikasjoner i voksen alder.

Siden Costello syndrom ofte kan føre til hjertesykdommer, er pasienter avhengige av regelmessige undersøkelser for å øke forventet levealder. Diagnosen kan vanligvis stilles etter fødselen. En barnelege kan diagnostisere Costello syndrom og sette i gang behandling. I mange tilfeller er det imidlertid også nødvendig med støtte fra andre spesialister. Videre bør psykologisk behandling også skje hvis foreldrene eller pårørende lider av psykologiske klager eller depresjoner.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er for øyeblikket ingen individuelle terapimuligheter, ettersom Costello syndrom knapt har blitt undersøkt og bare sjelden vises over hele verden. Innenfor visse grenser, må de enkelte symptomene behandles med medisiner for å lindre symptomene. Imidlertid er dette misdannelsessyndromet ikke kurerbart. De medfølgende strukturelle hjerteavvikene kan lindres med hjertemedisiner.

Barn med hjerteklaff pulmonal stenose lider av redusert blodstrøm og kan utvikle subkutan bakteriell endokarditt. Du vil få profylaktisk antibiotika for å forhindre infeksjon i hjertets indre. Dermatologiske avvik kan behandles individuelt. Vekstretardasjonen og mental retardasjonen er irreversible.

Outlook og prognose

Siden Costello-syndrom er arvet gjennom en genetisk misdannelse, er det ikke mulig årsaksbehandling. De berørte er derfor alltid avhengig av symptomatisk terapi, som bare kan begrense de enkelte klagene. En komplett kur blir ikke oppnådd i Costello syndrom.

De enkelte klagene kan behandles ved hjelp av medisiner, men i mange tilfeller er det også nødvendig med kirurgiske inngrep. Symptomene på huden kan også ofte være begrensede. Ved psykisk utviklingshemning og forsinkelser i vekst og utvikling kan imidlertid ingen behandling skje, slik at pasientene er sterkt begrenset i livet og derfor er vanligvis avhengige av hjelp utenfra i hverdagen.

Hvis Costellos syndrom ikke behandles, dør vedkommende vanligvis fordi deformitetene i hjertet ikke blir korrigert. Selvhelbredelse forekommer ikke her. Generelt kan det ikke forutsies om forventet levealder også vil bli redusert med behandlingen. Ofte fører Costello-syndromet også til alvorlige psykologiske plager, som ikke bare kan oppstå hos pasienten, men også hos foreldre eller pårørende.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Av økonomiske og strukturelle årsaker er medisinsk behandling for pasienter bare mulig i svært begrenset grad, siden de store legemiddelfirmaene ikke er interessert i videre forskning. Målgruppen for passende medisiner er for liten, og det er ingen fortjenestemargin. Av disse økonomiske årsakene er forbedrede terapeutiske alternativer knapt utsikter.

Siden det er en genetisk sykdom, er forebygging ikke mulig. Hvis dette komplekse misdannelsessyndromet er diagnostisert under graviditet, kan leger bare tilpasse medisinsk behandling til denne nye situasjonen. Bare med individuell terapi og et ideelt sosialt miljø er Costello-barn i stand til å lære mentale og fysiske aktiviteter som er naturlige for sunne mennesker.

Du kan gjøre det selv

Personer med Costellos syndrom trenger først medisinsk behandling. Medisinsk terapi kan muligens støttes av forskjellige tiltak og midler fra naturen.

Først og fremst er det viktig å observere det berørte barnet nøye. Foreldre bør se opp for eventuelle uvanlige symptomer, og hvis du er i tvil, ta barnet med til barnelege. Medikamentell behandling støttes best av hvile og varme i sengen.

Spesielt små barn er ofte følsomme for den foreskrevne medisinen og trenger tilstrekkelig søvn etter å ha tatt medisinen. Siden veksthemming er irreversibel til tross for alle tiltak, må foreldrene søke profesjonell hjelp på lang sikt. Barnet trenger en pleier, og i senere liv, en trent fagperson som kan overvåke barnet og ta de nødvendige skritt i tilfelle en hendelse.

Klassiske hjemmemedisiner hjelper mot dermatologiske avvik, dvs. økt personlig hygiene, beroligende bad og muligens også kremer laget av naturlige produkter. For å unngå problemer, bør bruken av disse midlene først diskuteres med legen. I tillegg er sjekker fra legen alltid indikert. God medisinsk behandling er spesielt viktig de første månedene og årene av livet, da de største vekstforstyrrelser og misdannelser kan oppstå i løpet av denne perioden.