Flere bruskeksostoser

Flere bruskeksostoser er flere og arvelige eksoser. De godartede bensvulstene er basert på en autosomal dominerende arvelig mutasjon.Behandlingen består i stor grad av kirurgisk fjerning av svulstene.

Hva er flere bruskeksostoser?

Eksoser fører til en avgrenset ny dannelse av kompakt beinstoff som er rettet utover. Eksostoser er hyperostoser, dvs. hyperplasier i benvevet, som er preget av en økning i antall celler. Det meste av tiden er eksostose en hyperplastisk reaksjon. Benet endres som respons på stimuli som trykk.

I enda andre tilfeller er eksostose en godartet tumorsykdom assosiert med dannelse av osteomer og preget av langsom vekst. Det er også arvelige eksoser. En tilhørende sykdom er det multippel arvelig eksostose, MHE for kort.

Det er en autosomal dominerende arvelig sykdom med flere, godartede beinsvulster, også kjent som flere bruskeksostoser er kjent. Selv om det er en medfødt sykdom, er svulstene vanligvis ikke til stede ved fødselen.

Utviklingen begynner vanligvis i barndommen eller ungdommen og tilsvarer en sakte fremgang utvikling. Svulstene er osteokondromer med hyalint brusk. Forekomsten av sykdommen er gitt som ett tilfelle hos 50 000 mennesker. Med denne frekvensen er sykdommen en av de vanligste eksostotiske sykdommene, og rammer kvinner og menn like ofte.

fører til

Flere arvelige eksostoser er en arvelig sykdom som familiær akkumulering har blitt observert for. Rundt 70 prosent av alle pasienter har en familiær form som blir gitt videre som en autosomal dominerende arv. Sykdommen forekommer sporadisk i bare rundt 30 prosent av tilfellene. Årsakene til fenomenet finnes i genetikk.

Arvelige mutasjoner er til stede i de fleste av alle tilfeller. I den sporadiske andelen av de berørte tilsvarer sykdommen en ny mutasjon som sannsynligvis er relatert til eksogene faktorer som miljøgifter. De forårsakende mutasjonene for flere arvelige eksostoser er nå identifisert. Dette er mutasjoner i genene EXT1 og EXT2 på kromosom 8 og kromosom 11.

I DNA koder disse genene for proteinene exostosin 1 og exostosin 2. De to proteinene er såkalte glykosyltransferaser, som modifiserer heparansulfat i Golgi-apparatet. Heparansulfat er en proteoglykan involvert i angiogenese.

Som et resultat av mutasjonene blir ikke proteinene som brukes til å modifisere dette stoffet satt sammen riktig. Hvordan denne mutasjonen og tapet av funksjon av enzymer er assosiert med utvikling av bein tumor er fortsatt uklar.

Symptomer, plager og tegn

Det kliniske bildet av pasienter med flere arvelige eksoser er ekstremt varierende. I mange tilfeller er sykdommen asymptomatisk. Klinisk manifesterte tilfeller er preget av ukontrollert eksostotisk vekst som finner sted nær vekstplaten til beinender og er dekket med brusk.

Benene deformeres, og får ben, armer, hender, føtter, tær eller fingre til å vokse ujevnt. Flere eksostoser kan føre til begrenset mobilitet. Generalisert kortstatus er også en mulig konsekvens. Noen pasienter klager over smerter, som for det meste er assosiert med nervekompresjon.

Det er forskjellige kliniske forløp for sykdommen. I følge Pedrini er MHE delt inn i tre deler:

• I klasse 1 forårsaker ikke svulstene noen deformiteter og har heller ingen funksjonelle restriksjoner, siden det vanligvis er færre enn fem eksostoser.
• Klasse 2 av flere bruskeksostoser er assosiert med deformiteter, men ingen funksjonelle restriksjoner.
• Klasse 3 deformiteter med funksjonelle begrensninger.

Hvor mange eksoser det er varierer fra sak til sak. Dette betyr at de medfølgende smerter og nedsatt symptomer er ekstremt varierende.

Diagnose og sykdomsforløp

Beinsvulstene ved multippel bruskeksostose er fraværende ved fødselen, så diagnosen stilles vanligvis ikke før fylte 12 år. Siden eksostosene i mange tilfeller verken fører til smerte eller svekkelse, er en senere diagnose også tenkelig. Diagnostikk fokuserer på avbildningsmetoder som røntgenbilde, hvor det vanligvis tas en biopsi for å vurdere svulstene.

Den histologiske analysen beviser tumorenes godartede natur. I tvilstilfeller kan en molekylærgenetisk analyse utføres for å gi bevis for årsaksmutasjoner. Imidlertid er denne analysen noen ganger veldig kompleks. Patientens prognose avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen i hvert enkelt tilfelle. Ved sterk eksostose er terapiresultatene ofte utilfredsstillende.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller lider mennesker som er rammet av denne sykdommen av svært alvorlige bevegelsesbegrensninger. Som regel er det også en kort status, som har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til pasienten. Videre kan det være begrensninger i hverdagen, slik at den som blir berørt er avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Det er ikke uvanlig at smerter oppstår som fortsetter å påvirke hverdagen. De rammede lider også av søvnproblemer og søvnløshet hvis smertene også oppstår om natten i form av hvilesmerter. I de fleste tilfeller er tidlig diagnose og behandling ikke mulig. Siden svulstene vanligvis er godartede, utgjør de imidlertid ikke noen spesiell helserisiko i utgangspunktet.

Av denne grunn foregår behandling vanligvis bare hvis sykdommen fører til alvorlige restriksjoner eller smerter i hverdagen. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og det er ingen reduksjon i forventet levealder. Imidlertid er pasientene i mange tilfeller avhengige av fysioterapi.

Når bør du gå til legen?

Hevelse eller vekst på bein er uvanlig. Hvis de oppstår etter et blåmerke eller et fall, kan spontan helbredelse ofte forekomme. Hvis symptomene har forsvunnet etter avkjøling eller tilstrekkelig nattesøvn, er det vanligvis ikke nødvendig med lege. Hvis uregelmessighetene vedvarer eller hvis de øker i intensitet, bør lege konsulteres, da det er en sykdom som krever behandling.

Hvis det er bevegelsesforstyrrelser, generelle mobilitetsbegrensninger eller leddproblemer, er det nødvendig med lege. Hvis smerter oppstår, er det et økt behov for handling. Det uavhengige inntaket av smertestillende medisiner anbefales vanligvis ikke. På grunn av mulig risiko og bivirkninger, bør medisiner bare gis i samråd med den behandlende legen.

Deformasjoner av beinstrukturen, dårlig holdning og muskelspenning bør undersøkes av en lege. Hvis deltakelse i det sosiale og sosiale livet faller på grunn av klagene, hvis hverdagens forpliktelser ikke lenger kan oppfylles eller hvis vanlige sportslige aktiviteter ikke lenger kan utføres, kreves det lege.

Indre rastløshet, atferdsproblemer, endringer i hudens utseende og søvnforstyrrelser bør undersøkes og behandles. Følelsesmessig og psykologisk stress, frykt eller betydelige vektendringer er tegn på svekket helse. Vedkommende trenger medisinsk hjelp slik at symptomene kan lindres.

Behandling og terapi

Så lenge flere bruskeksostoser ikke viser noen symptomer, er ikke behandlingen av pasienten absolutt nødvendig. En kausal behandling kan ikke skje uansett, siden den genetiske mutasjonen er irreversibel. Dette betyr at bare symptomatiske behandlingsalternativer er tilgjengelige for pasienter med arvelig eksostose.

Disse terapeutiske tilnærmingene utføres vanligvis bare hvis eksostosene svekker pasientens bevegelighet og hverdag, eller hvis sterke smerter begrenser pasientens livskvalitet. I slike tilfeller fjernes eksostosene invasivt og kirurgisk. Kirurgen er sjenerøs med denne prosedyren.

Jo mer den fjernes, jo mindre sannsynlig er det å gjenta seg. Hvis eksostosene i alderdom favoriserer sekundære sykdommer som slitasjegikt, kan bruk av protetiske ledd være nødvendig. Hvis det er ekstreme smertsymptomer, kan pasientens livskvalitet forbedres med smertelindrende medisiner. I noen tilfeller brukes fysioterapi for å bekjempe den begrensede mobiliteten.

Outlook og prognose

Prognosen for flere bruskeksostoser varierer. Det avhenger av viljen til den godartede svulsten til å vokse og den individuelle klagesituasjonen. Sykdommen ledsager vanligvis pasienter hele livet. Oppfølgingskontroller skjer jevnlig. Dette kan representere en psykologisk belastning på grunn av uberegneligheten av forekomsten av sykdommen. I verste fall får de berørte begrensninger i livskvaliteten. Hverdagen er preget av smerter og problemer med å bevege seg. På grunn av mulig ondartet degenerasjon, kan de flere bruskeksostosene også forkorte levetiden. Statistisk forekommer dette i fem prosent av alle tilfeller.

Sykdommen er diagnostisert i omtrent like store mengder hos begge kjønn. De fleste pasienter er fremdeles barn når de får diagnosen og er tolv år gamle. De flere bruskeksostosene slutter å utvikle seg ved slutten av den fysiske vekstfasen. Hvis de fortsetter å vokse i voksen alder, taler dette for en ondartet degenerasjon og dermed en ugunstig prognose.

I terapeutisk praksis virker det som problematisk at flere bruskeksostoser danner tilbakefall. Derfor fører kirurgiske inngrep ofte til utilfredsstillende resultater. Dette skyldes også at mange pasienter har over tjue eksoser.

forebygging

Flere bruskeksostoser er arvelige eksostoser. Av denne grunn er genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen en av få måter å forhindre sykdommen. Forekomsten kan imidlertid ikke utelukkes fullstendig når man bestemmer seg for å få egne barn, da nye mutasjoner kan føre til sykdommen.

ettervern

Når veksten er fullført, slutter vanligvis utviklingen av nye eksoser, slik at sykdommen ikke forverres fra dette tidspunktet. Selv om alle funksjonelle restriksjoner er eliminert gjennom fysioterapi og kirurgiske inngrep, bør det fortsatt foretas regelmessige kontroller. Hvis en eksostose fortsetter å øke i størrelse, eller hvis en ny oppstår, er dette en indikasjon på en degenerasjon som krever fornyet behandling.

Noen av konsekvensene av flere bruskeksostoser følger pasienten hele livet. Benlengdeforskjeller eller akseavvik i leddene må behandles konsekvent med ortotikk og fysioterapi for å forhindre sekundære sykdommer som slitasjegikt eller andre tegn på slitasje. Generelt anbefales en aktiv livsstil med regelmessig trening.

Dette bevarer mobiliteten til begrensede ledd, noen ganger forbedrer den til og med. Ved alvorlige begrensninger indikeres fellesvennlige idretter som svømming eller turgåing. Styrketrening styrker musklene, som fungerer som støtte for deformerte ledd og dermed avlaster dem.

De psykologiske konsekvensene av flere eksiloser i brusk bør heller ikke undervurderes. Fordi de er forskjellige, opplever barn ofte ofte utenforskap og mobbing. Psykoterapi tilpasset symptomene eller delta på selvhjelpsgrupper kan bidra til å få positive opplevelser.

Du kan gjøre det selv

Kirurgiske korreksjoner er kontraindisert til slutten av puberteten og vekstfasen, da de utløser enda sterkere beinvekst og dermed forverring.

Pårørende har forskjellige alternativer for å lindre sykdomsrelaterte symptomer frem til dette tidspunktet. Intensiv fysioterapi og medisinsk massasje viser seg å være beroligende selv med betydelige bevegelsesbegrensninger og kan under visse omstendigheter få symptomene til å forsvinne. Øvelsene som brukes kan også videreføres i hjemmemiljøet.

For å oppnå en forbedring av livskvaliteten, må først og fremst smertene og den tilhørende søvnmangel bekjempes. Madrassdeksler og stoldeksler gir god polstring og tar trykket av de smertefulle overbeina. Mange lider også av en betydelig forverring av symptomene sine i den kaldere sesongen. Oppvarmende gelpakker, varmtvannsflasker eller spesielle varmelagervarmeputer gir rask lettelse. Hos mindre barn har også varme kosete leker til mikrobølgeovnen bevist seg. Det er ikke tilrådelig å bruke elektrisk drevne varmetepper, da disse har risikoen for overoppheting og kan føre til hjemmebrann.

Foreldre må sørge for at barn får de forskrevne smertestillende på skolen om nødvendig. Ideelt sett plasseres disse direkte i klasserommet. En tabell der hvert inntak er kort dokumentert, hjelper til med å unngå en overdose.