Multiple pterygiumsyndrom

EN multippelt pterygiumsyndrom forekommer hos pasienter med mange luftstripelignende folder i slimhinnen eller huden. Flere former skilles. En kausal terapi eksisterer ennå ikke.

Hva er multiple pterygiumsyndrom?

Så forskjellige som mutasjonstypene, kan symptomene til pasienter med multiple pterygiumsyndrom være like forskjellige.
© ktsdesign - stock.adobe.com

“Pterygium” betyr bokstavelig talt “vingeskinn”. Dette medisinske uttrykket er en fysisk abnormitet som dukker opp gjennom hudfolder og slimhinner som ligner huden. Oftest er hudfoldene på siden av nakken mellom mastoidprosessen og den høyeste delen av skulderbladet.

I denne lokaliseringen snakker man også om pterygium colli. Pterygiet kan være et symptom på et generelt klinisk bilde. Dette er for eksempel tilfellet i sammenheng med Ullrich-Turner syndrom. På multippelt pterygiumsyndrom det er flere pterygiaer samtidig. Dette syndromet kommer i forskjellige former.

I tillegg til en autosomal recessiv form, kjenner medisin en popliteal og en autosomal dominerende form. I tillegg er det en type Frias, en dødelig type og en X-koblet type av syndromet. Et multiple pterygiumsyndrom kan være assosiert med helt andre symptomer og har følgelig et bredt utvalg av kurs.

Utbredelsen av de enkelte typene er forskjellig. I hovedsak tilsvarer alle typer syndrom til ganske sjeldne sykdommer, hvorav i gjennomsnitt rundt en av en million er rammet.

fører til

Flere pterygiumsyndrom har alltid et genetisk grunnlag. Dette betyr at interne faktorer i DNAet er ansvarlige for overføringen av sykdommen. Overføringen er forskjellig for de forskjellige typene av syndromet.Ulike arvemønstre er nå assosiert med syndromet.

I tillegg til en autosomal recessiv og en X-koblet recessiv arv, er en autosomal dominant arv også mulig. Angivelig spiller genetiske defekter en stor rolle i sykdommen. Disse feilene kan være i forskjellige gener og tilsvarer forskjellige typer mutasjoner.

Ved mutasjon endres arvestoffet på et bestemt sted. Denne endringen i arvestoffet resulterer i en anomali i de tildelte genproduktene. De individuelle genproduktene har ikke lenger sin fysiologisk tiltenkte form.

Som et resultat av dette tapet av form, mister de også sin tiltenkte funksjon. Resultatet er funksjonsfeil som manifesterer seg i form av misdannelser. Det som arves er den respektive mutasjonen med alle tilknyttede misdannelser. For den popliteale formen er for eksempel mutasjonen på IRF6-genet på lokus 1q32.2.

Symptomer, plager og tegn

Så forskjellige som mutasjonstypene, kan symptomene til pasienter med multiple pterygiumsyndrom være like forskjellige. I den autosomale recessive typen manifesterer syndromet seg først og fremst gjennom ansiktsmisdannelser med nedadgående øyelokkeakser, en fremtredende nese rot, en dyp hårfeste i nakken og en smal øregang.

Kort status og hørselstap er andre symptomer. I denne typen vises pterygier på nakken, armhulene, fingrene eller mellom haken og brystet. Det kan også være klubbfot med tær vokst sammen. Ryggraden har ofte vertebrale misdannelser og er skjev (skoliose).

Ribbeavvik og misdannelser i kjønnsorganene er også vanlige. Den popliteale formen av syndromet har derimot flere vingeskinn i hullene på knærne. Tette øyelokkesprekker, samt leppe og gane og syndaktylia er vanlige ledsagende symptomer av denne typen. I Frias-typen er det vanligvis ingen kort størrelse.

I de fleste tilfeller viser den dødelige formen av syndromet pterygia, som begrenser mobiliteten. I tillegg kan det ofte observeres misdannelser i skallen, nakken, ansiktet samt kjønnsorganene og ryggvirvlene hos pasienter med dødelige typer.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen multippelt pterygiumsyndrom stilles vanligvis av legen rett etter fødselen. Vanligvis er den mistenkte diagnosen rent visuell. Pasientens karakteristiske vingehud er et ekstremt spesifikt fenomen og gir ved første øyekast solide indikasjoner på sykdommen.

Klassifiseringen av kurs og alvorlighetsgrad kan ofte ikke gjøres ved visuell diagnose, men krever mer omfattende diagnostikk med spesifikke undersøkelser som bildebehandling. Prognosen til pasienten avhenger i detalj av symptomene og deres alvorlighetsgrad. I tillegg til dødelige former, er det også kjente former uten direkte svekkelse av forventet levealder.

komplikasjoner

Pterygiumsyndromet forårsaker forskjellige misdannelser i pasientens ansikt. Disse misdannelsene kan redusere estetikken til personen som blir rammet betydelig, og dermed føre til redusert selvtillit eller mindreverdighetskomplekser og depresjon. I tillegg er det ikke uvanlig at hørselsproblemer oppstår, slik at det i verste fall også kan oppstå fullstendig hørselstap.

Pterygiumsyndromet reduserer livskvaliteten betydelig for de berørte. En såkalt ganespalte utvikler seg også. Mobiliteten til pasienten kan også begrenses og reduseres i mange tilfeller. Misdannelsene kan også påvirke nakken eller hodeskallen. Det er ikke uvanlig at kjønnsorganene påvirkes av pterygiumsyndromet, slik at det kan være begrensninger i samleie.

Behandlingen av pterygiumsyndrom utføres gjennom kirurgiske inngrep. Med dette kan de fleste klager og misdannelser begrenses relativt godt. Det er vanligvis ingen spesielle komplikasjoner med disse behandlingene. I mange tilfeller er imidlertid psykologisk behandling også nødvendig for å forhindre eller behandle depresjon. Pasientens levealder påvirkes imidlertid ikke av pterygiumsyndromet.

Når bør du gå til legen?

Hvis symptomer som kortstatus eller hørselstap blir lagt merke til, er det nødvendig med lege. Berørte personer blir vanligvis undersøkt like etter fødselen, noe som gjør at sykdommen kan diagnostiseres tydelig. Ved milde syndromer kan imidlertid en diagnose først stilles senere. Pasientene konsulterer da vanligvis legen på grunn av uspesifikke klager, for eksempel på grunn av en leppe og ganespalte eller en begrensning i mobilitet. Videre bør en lege konsulteres hvis symptomene forverres eller komplikasjoner oppstår under behandlingen.

Multiple pterygiumsyndrom blir behandlet av familielegen din eller en internist. Ulike spesialister kan også bli kalt inn for å behandle de enkelte symptomene. Du må gå til en ortopedisk kirurg med en fotfot, mens misdannelser i kjønnsorganene blir undersøkt av en proktolog, urolog eller gynekolog og behandles om nødvendig. Siden sykdommen er assosiert med psykologiske klager i de aller fleste tilfeller, vil den ansvarlige legen vanligvis foreslå terapeutisk råd.

Behandling og terapi

En kausal terapi er ennå ikke tilgjengelig for pasienter med multiple pterygiumsyndrom. Årsaksformer for terapi starter ved årsaken. Eliminering av utløseren fører i løpet av en kausal terapi til absolutt og permanent frihet fra symptomer.

Siden årsaken til syndromet er en genetisk mutasjon, vil en årsaksmessig behandling av sykdommen måtte starte med genene. Imidlertid har genterapimetoder ikke nådd den kliniske fasen ennå. I løpet av det siste tiåret har forskere gjort fremskritt innen genterapi som potensielt kan gi kausal terapi for genetiske mutasjoner i fremtiden.

Siden dette stadiet ennå ikke er nådd, har pasienter med multiple pterygiumsyndrom hittil blitt behandlet rent symptomatisk og støttende. Fokus for symptomatisk behandling er kirurgisk fjerning av alle livstruende misdannelser. Alvorlige misdannelser i ribben kan for eksempel innsnevre lungene og hjertet, og i dette tilfellet må de utvides gjennom invasive prosedyrer.

Skoliose kan på sin side nå grader av alvorlighetsgrad som alvorlig svekker livskvaliteten. For å forbedre livskvaliteten blir utseendet ofte behandlet med en korsettkonstruksjon. I utgangspunktet avhenger behandlingen sterkt av symptomene i det enkelte tilfelle. Psykoterapeutisk pleie er ofte tilgjengelig for pasienter og pårørende ved hjelp av støttende tiltak.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

Outlook og prognose

Årsaken til multiple pterygiumsyndrom ligger i det menneskelige genomet. Kausale utløsere av sykdommen kan ikke elimineres i henhold til gjeldende medisinsk status. Det gjenstår å se i hvilken grad vitenskapen vil gjøre fremskritt i overskuelig fremtid. Det multiple pterygiumsyndromet fører alltid til en reduksjon i livskvalitet.

Noen ganger må misdannelser korrigeres med kirurgiske inngrep, slik at resultatene ikke alltid er tilfredsstillende. Symptomer er ikke uvanlige hele livet. Polikliniske terapitiltak og hjelpemidler skal brukes kontinuerlig. Flere pterygiumsyndrom er svært sjeldne. Forskere finner det hos en av en million mennesker. De alvorlige misdannelsene er vanligvis forbundet med en betydelig forkortet levetid. Omfanget av skiltene spiller en viktig rolle. Leger gir også et viktig bidrag til overlevelse når de mottar organer.

I noen tilfeller når syke barn ikke engang barndom eller ungdomstid. Hvis pasienter overgir behandling, har misdannelsene vanligvis en så negativ innvirkning at døden oppstår etter en stund. Spesielt foreldre lider ofte av den psykisk belastende situasjonen.

forebygging

Det multiple pterygiumsyndromet kan foreløpig bare forhindres med fin ultralyd. Misdannelsene er ofte påviselige i den fine ultralyden i de tidlige stadiene av svangerskapet. Par kan bestemme seg for å avslutte graviditeten basert på funnene.

ettervern

Siden multiple pterygiumsyndrom er en genetisk disponert sykdom, er det knapt noen mulighet for oppfølging. Bare symptomatiske behandlinger for sykdommen blir gitt for å gjøre livet til nyfødte enklere. I tillegg kan massasjer eller avslapningsteknikker brukes på den personen det gjelder av foreldre eller pårørende.

Lyd- og luktbehandlinger kan også gi smertelindring hos nyfødte. De nyfødte skal delta i aktiviteter og bli presentert med gjenstander og barnehage rim. Fordi ikke alle områder i hjernen er påvirket av sykdommen, kan disse aktivitetene hjelpe det berørte barnet til tross for den alvorlige sykdommen. Det viktigste med ettervern er imidlertid den fysiske og psykologiske trivselen til foreldre og kjære.

Sykdommen er veldig belastende og kan derfor føre til alvorlige psykiske lidelser for pårørende. Familienes trivsel bør derfor være like viktig som det alvorlig syke barnet. Dette forbedrer livskvaliteten til den nyfødte. Familien kan tilby det berørte barnet en begivenhetsrik resten av livet og være en reell støtte. Det er ingen andre alternativer for oppfølging av multiple pterygiumsyndrom.

Du kan gjøre det selv

Siden multiple pterygiumsyndrom er en genetisk sykdom, er det knapt muligheter for selvhjelp. Dette kan bare bestå av symptomatiske behandlinger. Disse inkluderer tiltak for å forbedre den nyfødte livskvaliteten.

I tillegg til medisinsk behandling kan disse bestå av massasjer og avslapningsteknikker som kan brukes av foreldre og pårørende. Andre alternative metoder som lukt og lydbehandling kan også brukes for å lindre smerter og stimulere smårolling. Barns aktiviteter og gjenstander som leker og barnesanger oppfattes og behandles av de nyfødte. Siden ikke alle hjerneområder er påvirket av sykdommen, kan slike behandlinger komme barna til tross for den alvorlige sykdommen.

Når man pleier syke barn, er det imidlertid viktig at foreldre og pårørende tar vare på seg selv. Den ekstreme stressende situasjonen som den alvorlige sykdommen hos nyfødte representerer, kan skape ekstrem fysisk og psykologisk stress for familien. Derfor, når det gjelder selvhjelp, bør fokus alltid være på trivselen til de omsorgsfulle pårørende. Bare på denne måten kan de gi støtte og gjøre barnets levetid så vakker som mulig.