Type 2 myotonisk dystrofi

Hvis muskelsvakheten øker i voksen alder, bør en nevrolog konsulteres for a myotonisk dystrofi type 2 å ekskludere. Dette gjelder spesielt hvis det er flere klager som hjertearytmier eller skjoldbruskkjertelidelser. Andre synonymer for denne sykdommen er: PROMM, DM2 og Rickers sykdom.

Hva er myotonisk dystrofi type 2?

De myotonisk dystrofi type 2 har en rekke alternative navn, men de gjelder for den samme sykdommen. Ved siden av forkortelsen DM2 er begrepene i litteratur proksymal myotonisk myopati (PROMM) eller Rickers sykdom brukt.

Det er en sjelden sykdom som har vært kjent i Tyskland i omtrent 12 år og ble først beskrevet av professor Kenneth Ricker. Sykdommen er preget av muskelsvakhet som oppstår med forsinket lempelse av lår- og håndmusklene etter tidligere spenninger.

Muskelsvakheten utvikler seg sakte og uttales spesielt i bekkenbeltet og skulderområdet. Mange pasienter opplever å trekke muskelsmerter, spesielt når de går opp trapper eller når de reiser seg. En rekke andre klager kan også forekomme ved type 2 myotonisk dystrofi. Disse inkluderer grå stær og sykdommer i hjertemuskelen, men også lidelser i skjoldbruskkjertelen, samt diabetes og nedsatt fruktbarhet.

fører til

Årsaken til Type 2 myotonisk dystrofi er en genetisk defekt på det tredje kromosomet. Sekvensene av de fire basene gjentas her sterkere enn i vanlig tilfelle. Arv er autosomalt dominerende, hvorved halvparten av barna i en berørt forelder arver den genetiske defekten, mens den andre halvparten får den sunne genetiske sminken.

Sykdommen oppstår mellom 16 og 50 år. I motsetning til type 1 av denne sykdommen, forverrer ikke myoton dystrofi av type 2 symptomene fra en generasjon til den neste.

Symptomer, plager og tegn

Myotonisk dystrofi type 2 er preget av symptomer som ligner myotonisk dystrofi type 1. Hovedtrekket er den sterkt forsinkede muskelavslapping i alderdommen. Dette manifesterer seg i en økende [[stivhet i leddene (leddstivhet)) og svakhet i musklene. Det er forstyrrede bevegelser og muskelsmerter.

En grå stær er også veldig vanlig som en del av sykdommen. Risikoen for å utvikle diabetes mellitus er betydelig økt. Hjertearytmier blir også ofte observert. Siden testosteronnivåene er for lave, kan testikkelatrofi også forekomme. Evnen til å gå er vanligvis bare svekket i alderdommen. #

Totalt sett er forløpet av myotonisk dystrofi type 2 mye mer godartet enn for myotonisk dystrofi type 1. Selv om det er en genetisk bestemt sykdom, begynner de første symptomene først i voksen alder. Det er ingen medfødt form av sykdommen som i myotonisk dystrofi type 1. Psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser forekommer ikke.

Objektivets uklarhet og diabetes mellitus kan ofte diagnostiseres tidlig. I motsetning til myotonisk dystrofi type 1 er det heller ingen forventning her. Dette betyr at arven av sykdommen ikke fører til at symptomene flyttes videre til tidligere leveår. I stedet for å kurere sykdommen, er det imidlertid bare mulig å lindre symptomene.

Diagnose og kurs

Diagnosen Type 2 myotonisk dystrofi er vanskelig og krever derfor en erfaren nevrolog.

Etter å ha tatt en sykehistorie og en fysisk undersøkelse, kan et elektromyogram (EMG) gi første bevis på sykdommen. Hvis det første symptomet er en grå stær eller en hjertearytmi, må øyelegen eller internisten henvise pasienten til nevrologen for videre diagnostikk.

En målrettet genetisk test kan bekrefte diagnosen myoton dystrofi av type 2, spesielt hvis det er en tilsvarende familiehistorie, før symptomdebut. Dette er en blodprøve som betales av helseforsikring. Forløpet av sykdommen er veldig forskjellig. Jo senere de første symptomene vises hos den berørte personen, desto langsommere kan progresjonen av type 2 myotonisk dystrofi forventes.

komplikasjoner

Som et resultat av denne sykdommen lider de som rammes av forskjellige plager som kan gjøre hverdagen betydelig vanskeligere. Først og fremst er det kraftig muskelsvinn og smerter i musklene. Disse smertene kan også ha form av hvilesmerter og føre til søvnproblemer om natten og dermed til depresjon eller andre psykologiske plager.

Videre reduseres pasientens spenst betydelig og øyenlinsen blir uklar og dermed muligens grå stær. Pasientens hverdag påvirkes negativt av synsproblemene. Videre fører sykdommen til hjerteproblemer, slik at pasienten i verste fall kan dø av hjertedød. Levealderen til den som blir rammet reduseres betydelig av denne sykdommen.

Vanligvis er det ingen ytterligere komplikasjoner med behandlingen. Ubehaget i øynene kan løses relativt godt og enkelt, slik at de berørte kan se normalt igjen. Andre klager behandles ved hjelp av kirurgiske inngrep eller forskjellige behandlingsformer. Som regel er det heller ingen spesielle klager.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk bør finne sted så snart det er en svekkelse av muskelstyrken. Lav fysisk ytelse eller redusert evne til å trene er tegn i kroppen på en eksisterende sykdom. En lege bør konsulteres så snart symptomene vedvarer over lengre tid eller øker intensiteten. Muskelsmerter som ikke er basert på kortsiktig overforbruk eller ensidig holdning, bør avklares av en lege.

Hvis vedkommende lider av bevegelighetsforstyrrelser eller hvis det er unormalt i de generelle bevegelsessekvensene, er det nødvendig med lege. Forsinkelser eller særegenheter i en unges utvikling gir grunn til bekymring. Et legebesøk er nødvendig så snart det er betydelige forskjeller mellom vedkommende i direkte sammenligning med mulighetene til en jevnaldrende. En redusert evne til å gå, ustø gang eller økt risiko for fall og ulykker bør diskuteres med en lege.

Uregelmessig hjerterytme og nedsatt syn er andre tegn på en eksisterende helsetilstand som må undersøkes og behandles. Hvis normale sportslige aktiviteter ikke lenger kan utføres, er det nødvendig med konsultasjon med lege. Hvis det i tillegg til de fysiske avvikene også er følelsesmessig stress, anbefales det også et legebesøk. Ved atferdsproblemer, humørsvingninger eller depressive tendenser, trenger vedkommende medisinsk hjelp.

Behandling og terapi

For Type 2 myotonisk dystrofi det er foreløpig ingen direkte medikamentell terapi. Behandlingen er derfor basert på symptomene som oppstår og er ment å lindre svekkelsene som oppstår.

Dette inkluderer fremfor alt fysioterapi og andre fysioterapeutiske anvendelser mot muskelplager samt medisiner for behandling av diabetes og mulige skjoldbrusk sykdommer og hjertearytmier.

De fleste pasienter er begrenset med muskler, da finmotorikk og sensasjoner i lemmene ikke forverres med denne sykdommen. Det er heller ingen svekkelser når du tygger og svelger. Katarakt kan elimineres ved kirurgi, som vanligvis utføres på poliklinisk basis.

Lokalbedøvelse er ikke noe problem for pasienten. Ved planlagt generell anestesi må anestesilegen informeres om den eksisterende myotoniske dystrofi av type 2 for å kunne velge medisinen deretter under anestesien.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Prognosen for myotonisk dystrofi type 2 er blandet. Hovedproblemet ser ut til å være at sykdommen ikke kan kureres. Årsaken er en genetisk defekt. Leger kan bare prøve å lindre symptomer som oppstår. I kontrast forekommer sykdommen bare i alderdom. Muskelsvakhet er vanligvis mindre uttalt enn myoton dystrofi av type 1.

I henhold til den nåværende kunnskapstilstanden er det heller ikke assosiert med mentale restriksjoner. Finmotorikken bevares. De fleste tegn kan slås av med passende terapi og fysioterapi. Myotonisk dystrofi type 2 kan bidra til en forkortelse av levetiden. Ofte er et hjerteproblem utløseren for en tidlig død.

Sykdommen er veldig sjelden. Én person av 100 000 mennesker lider av det. Det er vanligvis en ansamling i familier. Myoton dystrofi av type 2 er arvelig. Sannsynligheten for en mulig sykdom som eldre øker hvis muskelsvakheten også var til stede i andre familiemedlemmer. De beste sjansene for langvarig frihet fra symptomer oppstår hvis myotonisk dystrofi type 2 behandles tidlig med passende terapier.

forebygging

Siden Type 2 myotonisk dystrofi Hvis det er en genetisk sykdom, er det ingen direkte forebyggende tiltak. Imidlertid, hvis du har en familiehistorie, bør genetisk testing for denne tilstanden vurderes da den kan arves. Mulige klager av myoton dystrofi av type 2 kan identifiseres og behandles på en mer målrettet måte gjennom en pålitelig diagnose. Takket være den klare diagnosen kan pasienten også bedre takle de noen ganger diffuse symptomene.

ettervern

Oppfølging er ikke mulig for type 2 myotonisk dystrofi. Sykdommen kan ikke behandles, og de berørte kan bare gå til døgnbehandling. Under disse døgnoppholdene skal pasientene lære å opprettholde så mye uavhengighet som mulig til tross for deres fysiske begrensninger.

Poliklinisk terapi og rehabilitering på pasienter er tilpasset de individuelle symptomene på pasienten. Med pasientterapi og ergoterapiøvelser trener pasienter musklene sine for å opprettholde mobiliteten sin så lenge som mulig. Logopeder skal hjelpe de berørte med å forbedre språket sitt eller å lære det igjen. Fordi sykdommen i mange tilfeller også kan utløse psykiske sykdommer som depresjon, er psykologer og sosionomer tilgjengelige for pasientene.

Omfanget av øvelsene avhenger av den fysiske og mentale tilstanden. Det er vanskelig å nøyaktig matche riktig fysisk belastning. På den ene siden skal muskler og ledd trenes. På den andre måten må imidlertid pasienter ikke overdrive seg selv for ikke å forverre symptomene sine.

Døgnopphold varer vanligvis mellom fire og seks uker. Etterpå kan pasientene få regelmessig fysioterapi eller ergoterapi i sitt område. Imidlertid er det også mulig å gjenta døgnoppholdet.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder sykdommen, er selvhjelp hovedsakelig rettet mot å forbedre den eksisterende livskvaliteten. Dette inkluderer først og fremst å opprettholde mobilitet, uavhengighet og arbeidskraft. Gjennom fysioterapi kan de berørte opprettholde og forbedre funksjonene til individuelle muskler og styrke musklene spesielt. Ved svelging eller taleforstyrrelser kan en logoped bruke målrettede øvelser for å lindre symptomene og lindre lidelsen. Ved problemer med finmotorikk hjelper ergoterapeuter med målrettede øvelser for å forbedre dem igjen eller for å kompensere for dem med erstatningsbevegelser.

Siden det er en genetisk sykdom, er det viktig å informere dine pårørende om mulige symptomer som kan utelukkes eller diagnostiseres ved hjelp av en genetisk test

Noen medisiner kan gjøre tilstanden verre. Det er derfor nyttig å ha et muskelnødkort med deg. Dette kan for eksempel rekvireres fra det tyske samfunnet for muskelsykdommer. Dette kan vises aktivt for nye leger og hjelper passivt i tilfelle en ulykke, da redningstjenesten mottar all nødvendig informasjon og informerer behandlende leger. Når det gjelder generell anestesi, må anestesilegen være forsiktig og bruke kompatible terapeutiske midler.

Utviklingen av sykdommen kan føre til humørsvingninger eller til og med depresjon, som kan behandles som en del av psykoterapi.