Type 1 myotonisk dystrofi

De myotonisk dystrofi type 1 (Curschmann-Steinert syndrom) er en autosomal dominerende arvelig multisystem sykdom med de viktigste symptomene på muskelsvakhet og opacitet i linsen (grå stær). Det skilles mellom to former for sykdommen: en medfødt (medfødt) form, der den nyfødte merkes på grunn av muskelsvakhet ("floppy baby") og en voksen form, som bare manifesterer seg i løpet av det 2. til 3. tiåret av livet. Myotonisk dystrofi type 1 er uhelbredelig, og avhengig av alvorlighetsgrad og progresjon, forkorter den forventede levetiden.

Hva er myotonisk dystrofi type 1?

De myotonisk dystrofi type 1 er en av de såkalte trinukleotid-gjentakelsessykdommene. I den genetiske koden på den lange armen til kromosom 19 blir et trinukleotid fra nukleobasene cytosin, tymin og guanin duplisert.

Mens denne grunnleggende tripletten gjentas 5-35 ganger hos friske mennesker, er den hos milde symptomer omtrent 50-200, i alvorlige former til og med over 1000 repetisjoner. Trinukleotidet koder ikke direkte for et protein, men det påvirker syntesen av andre proteiner. Et enzym som kreves i skjelett- og hjertemuskler, dystrophy myotonica proteinkinase (DMPK), produseres på en redusert måte på grunn av den genetiske defekten.

Men andre proteiner påvirkes også, f.eks. SIX5 uttrykt i linsen eller insulinreseptoren. Derfor påvirker myotonisk dystrofi type 1 mange forskjellige organsystemer. Med en forekomst på omtrent 1: 20 000 er myotonisk dystrofi type 1 den vanligste myotonien og samtidig den vanligste muskeldystrofien som oppstår i voksen alder.

Når det gjelder arv, øker antallet gjentagelser av trinukleotid fra generasjon til generasjon, slik at sykdommens begynnelse hos avkommet er tidligere og mer alvorlig. Den medfødte formen arves alltid fra moren. Myotonisk dystrofi type 1 rammer gutter oftere enn jenter.

fører til

I medfødt form merkes spedbarnet umiddelbart etter fødselen med generell muskelsvakhet, en hevet overleppe og respirasjonssvikt. På grunn av pusteproblemene er mange nyfødte avhengige av kunstig åndedrett og 25% -50% dør i løpet av de første 18 månedene av livet.

Utviklingsforsinkelser og alvorlig psykisk utviklingshemning kan forventes hos barn som overlever lenger. Deres levealder er rundt 30-40 år. Hvis sykdommen bare bryter ut i voksen alder, merker de som rammes ofte muskelsvakhet i muskler fjernt fra overkroppen, spesielt i ben, nakke og ansiktsområde. Ansiktsmusklene atrofi, slik at pasienten ser skikkelig ut.

Tal- og svelgplager fører også til. Muskelsvakheten er ledsaget av forsinket muskelavslapning, slik at det er vanskelig for de berørte, for eksempel å løsne en bevegelse igjen. Ytterligere symptomer er linsens opacitet, hørselstap i det indre øret, økt søvnbehov, kognitive begrensninger og redusert glukosetoleranse opp til diabetes mellitus. På grunn av den forstyrrede hormonbalansen, forekommer testikkelatrofi og skallethet vanligvis hos menn og menstruasjonsforstyrrelser hos kvinner.

Effektene på hjertemuskulaturen er spesielt farlige: hjertearytmier forekommer ofte, og noen ganger til og med hjertestans. Hvis muskelsvakheten når kjernemuskulaturen, er pusteforstyrrelser og økt mottakelighet for infeksjoner i lungene. Myoton dystrofi av type 1 er alltid progressiv, men alvorlighetsgraden og sammensetningen av symptomene er ekstremt varierende. I gjennomsnitt er forventet levealder i voksen form av myotonisk dystrofi type 1 rundt 50-60 år.

Symptomer, plager og tegn

Den viktigste egenskapen til myoton dystrofi av type 1 er forsinket avslapping av musklene etter en muskelsammentrekning. Denne egenskapen kan brukes til å skille sykdommen fra andre muskeldystrofier. Musklene lengst fra bagasjerommet, som ansikt, nakke, underarm, hånd, underben og fotmuskulatur, er særlig påvirket. Det er andre symptomer uavhengig av muskelplagene.

Hjertearytmier eller hjerteinsuffisiens forekommer ofte. På grunn av hjertets involvering forekommer anestesihendelser ofte under anestesi. Katarakt og hårstråhår hos menn blir ofte observert. Testosteronnivået er for lavt, noe som ofte fører til testikkel tap. Det er økt risiko for å utvikle diabetes.

Å snakke og svelge er vanskelig for pasienten. I tillegg er pasienten konstant sliten i løpet av dagen, noe som kan føre til pustepauser om natten. Søvnapné er imidlertid ikke alltid til stede. Fordøyelsessykdommer, galleblæren lidelser eller hørselsforstyrrelser kan også oppstå som ytterligere symptomer. Selv om det er en arvelig tilstand, vises symptomer ikke hos mange pasienter før de er 20 år gamle.

En grå stær blir ofte diagnostisert som det første tegn på sykdommen. Imidlertid er det også en form for sykdommen som eksisterer fra fødselen. Denne medfødte formen for muskelmyotoni er preget av et spesielt alvorlig forløp med livstruende respirasjonsinsuffisiens og psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser.

Diagnose og kurs

Hvis du mistenker det myotonisk dystrofi type 1 molekylærgenetiske metoder brukes for å diagnostisere sykdommen over enhver tvil. Disse hjelper til med å utelukke differensialdiagnoser med lignende symptomer, f.eks. myotonisk dystrofi type 2. Diagnosen kan støttes av elektromyografiske undersøkelser (EMG). Hos de berørte kan typiske mønstre av spontan aktivitet bli funnet, spesielt på musklene fjernt fra overkroppen. Det er også viktig å ha en grundig familiehistorie, også for å kunne gi ytterligere råd til familien.

komplikasjoner

Med denne sykdommen lider de som rammes hovedsakelig av alvorlig muskelsvakhet og symptomer som oppstår i øynene. Dette fører til grå stær og tetting av linsen, slik at den berørte personens syn blir dårligere. I verste fall kan det også føre til fullstendig blindhet.

Livskvaliteten er betydelig redusert. Spesielt unge mennesker kan utvikle psykologiske plager eller depresjoner hvis de har plutselige synsproblemer eller hvis de er blinde. Videre kan hjerteproblemer oppstå, slik at pasienten kan dø av plutselig hjertedød. Det er ikke uvanlig at de som rammes, lider av diabetes.

Muskelsvakheten begrenser hverdagen til de berørte betydelig, slik at de i noen tilfeller også er avhengig av hjelp fra andre mennesker. Visse aktiviteter eller idretter kan ikke lenger utøves uten videre. Utviklingen av barn er betydelig begrenset av sykdommen, slik at komplikasjoner kan oppstå i voksen alder. Det er ikke mulig å behandle denne sykdommen årsakssammenheng.

Imidlertid kan mange klager begrenses og lindres, slik at hverdagen blir utholdelig for den det gjelder. Som regel er det ingen spesielle komplikasjoner, og pasientens forventede levealder er ikke begrenset av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk er nødvendig så snart vedkommende opplever svikt i å takle hverdagen. En svakhet i muskelstyrke, en reduksjon i fysisk ytelse og tap av vev er tegn på en helseforstyrrelse. Hvis normale sportslige aktiviteter bare kan utøves i begrenset grad eller ikke i det hele tatt, bør observasjonene diskuteres med en lege. Ulike undersøkelser må settes i gang slik at årsaken kan avklares og utarbeides en behandlingsplan.

En forsinkelse i frivillig kontrollert muskelspenning og nedsatt syn er bekymringsfull. Hvis synet ditt er uskarpt eller linsen er uklar, anbefales det et legebesøk. En uregelmessighet i den naturlige grepsfunksjonen er et varselsignal fra kroppen som krever handling. En økt risiko for ulykker og fall må diskuteres med en lege slik at motforanstaltninger kan settes i gang. Forstyrrelser i hjerterytmen, hjertebank eller søvnforstyrrelser bør undersøkes nærmere av en lege.

Hvis konsentrasjons- eller oppmerksomhetsmangel oppstår, eller hvis redusert mental ytelse blir lagt merke til på grunn av svekkelsen, er legebesøk nødvendig. Hvis menn lider av nedsatt seksuell lyst eller hvis de utvikler et skallet hode, bør lege konsulteres. Hvis det også er følelsesmessige eller mentale belastende tilstander, blir den berørte personen truet med konsekvenser. De skal forhindres i god tid.

Behandling og terapi

En kausal behandling av myotonisk dystrofi type 1 kan ikke. Terapi fokuserer på symptomlindring, f.eks. gjennom kirurgisk behandling av grå stær, medikamentjustering for hjertearytmier eller teknisk respirasjonsstøtte. Støtte til fysioterapi kan forsinke progresjonen av myotonisk dystrofi type 1.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Utsiktene til diagnostisert myoton dystrofi av type 1 er dårlige. Både forventet levealder og livskvalitet lider. De fleste pasienter fyller ikke engang 60 år. Mange av dem dør av hjertesvikt eller bukker under for infeksjoner. Terapeutiske tiltak kan ofte bare marginalt lindre symptomene på sykdommen. Selve den genetiske defekten er ikke kurerbar i henhold til den nåværende vitenskapelige tilstanden. Mange av de berørte viser tegn til myotonisk dystrofi type 1 før de er 20 år, andre ser bare lege i en avansert alder. Innen familier er det økt risiko for at sykdommen blir arvet.

Lidelsen øker kontinuerlig når myotonisk dystrofi type 1 utvikler seg nådeløst med årene. På grunn av de svake musklene, har de berørte det stadig vanskeligere å takle hverdagen alene. Du trenger hjelp. Muskel- og skjelettsystemet stopper opp. Etter en stund kan ikke et lærd yrke videreføres. De terapeutiske tilnærmingene til medisiner og fysioterapi mister stadig mer effektiviteten over tid. Det er ikke uvanlig at den fysiske tilbakegangen av myotonisk dystrofi type 1 ledsages av psykologiske problemer.

forebygging

Siden myotonisk dystrofi type 1 Hvis det er en arvelig genetisk defekt, er ikke forebygging mulig.

ettervern

Myotonisk dystrofi type 1 er arvelig. I henhold til den nåværende forskningsstaten, er en kur ikke mulig. Sykdommen reduserer forventet levealder med rundt 50 år. Oppfølging er å anbefale for å redusere progresjonen av dystrofi. Ytterligere mål for ettervern er å lindre symptomer og opprettholde livskvalitet.

Under oppfølgingen sjekkes toleransen for medisiner om den har blitt gitt til pasienten. Oppfølgingspleie knytter seg først og fremst til fysiske klager. Mobiliteten til lemmene skal opprettholdes så lenge som mulig gjennom passende øvelser. Ledsagende psykoterapi kan også være passende eller til og med nødvendig.

En mangelfull livskvalitet på grunn av dystrofi kan påvirke pasientens sjel. Risikoen for depresjon er veldig høy. Med psykoterapi er det en mulighet til å snakke om negative følelser. På et avansert stadium kan det være nødvendig med rullestol. Under ettervern lærer den syke hvordan man bruker enheten på daglig basis.

Myotonisk dystrofi påvirker også hjertefunksjonen. En pacemaker motvirker prosessen. Oppfølgingsbehandling utføres av en kardiolog. Han overvåker helingsprosessen etter operasjonen. Kontrollen vil avbrytes når legingen har gått som forventet.