Myotonia congenita Becker

De Myotonia congenita Becker tilhører den generelle gruppen av såkalte myopatier (muskelsykdommer). Det er preget av forsinket produksjon av hvilemembranpotensialet etter en muskelsammentrekning. Dette betyr at muskeltonen bare sakte avtar.

Hva er Myotonia congenita Becker?

En genetisk defekt i CLCN1-genet på kromosom 7 er beskrevet som årsaken til Myotonia congenita Becker. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av et enzym som regulerer transporten av kloridioner gjennom natriumkanalen.
© blueringmedia - lager.adobe.com

De Myotonia congenita Becker er en muskelsykdom (myopati), som tilhører den spesielle gruppen av myotoni. Myotonia er preget av en langvarig økt muskel tone. Muskelen slapper sakte av etter en muskelsammentrekning. Myotonia er en forstyrrelse i natriumionkanalen.

Hvilepotensialet mellom kaliumioner inne i cellen og natriumionene utenfor cellen blir bare sakte gjenopprettet når den er spent. I forhold til muskelspenning (muskeltone) betyr dette at en viss endring forårsaket av muskelstyrke opprettholdes lenger. For eksempel, hvis pasienten knytter knyttneven, vil det ta en stund før han kan åpne knyttneven igjen. Myotonien er vanligvis genetisk.

Dette fører til defekter i enzymer som er ansvarlige for transport av kloridioner i natriumkanalen. Myotonia congenita Becker er også preget av identiske symptomer som Myotonia congenita Thomsen, siden begge sykdommene påvirker transporten av kloridioner. Med en utbredelse på 1 av 25 000 er Myotonia congenita Becker en svært sjelden muskelsykdom. Prognosen er imidlertid veldig god. En reduksjon i levealder er ikke observert.

fører til

En genetisk defekt i CLCN1-genet på kromosom 7 er beskrevet som årsaken til Myotonia congenita Becker. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av et enzym som regulerer transporten av kloridioner gjennom natriumkanalen. Som et resultat av denne enzymdefekten kan kloridionene ikke lenger transporteres så bra, og hvilepotensialet til cellemembranen blir bare sakte etablert.

Hvilemembranpotensialet er et aktivt generert cellepotensial som utvikler seg mellom det indre av cellen og det intercellulære rommet. Den såkalte natrium-kaliumion-pumpen pumper kontinuerlig kaliumioner i cellen og natriumioner ut av cellen. Kaliumionkonsentrasjonen økes inne i cellen og reduseres utenfor. Det motsatte er selvfølgelig også sant for natriumionene.

Det resulterende potensialet opprettholdes aktivt slik at elektriske impulser kan videreføres via potensialendringer. Hvis potensialet blir reversert som et resultat av denne pulsen, gjenopprettes vanligvis starttilstanden. Imidlertid er denne prosessen forsinket i Myotonia congenita Becker på grunn av forstyrret transport av kloridioner.

Det samme gjelder Myotonia congenita Thomsen. Begge sykdommene er forårsaket av defekter i samme gen. Imidlertid er det forskjellige mutasjoner her. Mens Myotonia congenita Thomsen arves som en autosomal dominerende egenskap, følger Myotonia congenita Becker en autosomal recessiv arv.

Symptomer, plager og tegn

Hovedsymptomet på Myotonia congenita Becker er langvarig muskelspenning (muskeltone). Muskelen slapper ikke av umiddelbart, som vanlig for en normal muskelreaksjon, men snarere med en forsinkelse. Holdning utløst av frivillig muskelsammentrekning opprettholdes lenger. Den forsinkede åpningen av knyttneve når pasienten er klemt har allerede blitt nevnt.

Videre, etter en lang periode med fysisk hvile, er det opprinnelig bare mulig å reise seg og gå. Etter en såkalt oppvarmingsfase normaliseres bevegelsene igjen. Muskelstivheten er spesielt uttalt ved kalde utetemperaturer eller når du oppholder deg i kaldt vann. Når skjelettmuskulaturen er tappet oppstår en tonisk sammentrekning, som også er kjent som perkusjon myotonia.

Pasienter faller oftere og virker klønete når de tar tak i gjenstander. Muskelutvikling er imidlertid normal. Det er til og med mulig å ha et atletisk bygg fordi myotoni ikke er assosiert med muskelsvakhet. Langvarig fysisk hvile kan imidlertid føre til muskelsvakhet.

Diagnose og sykdomsforløp

Ved diagnostisering av Myotonia congenita Becker blir det først utført en anamnese av sykehistorien. Fysiske undersøkelser som å tappe skjelettmuskulaturen for å produsere perkusjon myotoni og elektromyografi følger. I elektromyografi forekommer serier med utslipp som antyder myotoni. Differensialdiagnosen for Myotonia congenita Thomsen finner nå sted.

Det er veldig vanskelig å se forskjellen mellom de to sykdommene. I anamnese kan arven etter myotonien utforskes. Hvis det indikeres en autosomal recessiv arv, kan det konkluderes med at Myotonia congenita Becker er. Imidlertid kan bare en genetisk test gi presis informasjon.

komplikasjoner

Myotonia congenita Becker resulterer i betydelige begrensninger og komplikasjoner hos pasienten, som hovedsakelig forekommer i hverdagen. I de fleste tilfeller kan ikke musklene slappe av umiddelbart, slik at visse aktiviteter ikke kan utføres av pasienten. Å stå opp kan også være et problem hvis vedkommende har hvilt på forhånd og musklene ikke var aktive.

Livskvaliteten reduseres betydelig av Myotonia congenita Becker. De berørte lider også av alvorlig muskelstivhet, noe som også har en negativ effekt på pasientens holdning. Det er ikke uvanlig at de som rammes virker klønete og for eksempel ikke kan gripe eller løfte gjenstander ordentlig.

Dette fører til alvorlige begrensninger i hverdagen og ekstremt forsinkelser i utviklingen hos barn. Muskelsvakhet kan også oppstå, slik at motstanden til den det gjelder reduseres betydelig. En direkte behandling av Myotonia congenita Becker er ikke mulig.

De berørte er imidlertid avhengige av forskjellige behandlingsformer som kan lindre symptomene betydelig. Det er vanligvis ingen komplikasjoner. I noen tilfeller påvirkes imidlertid også hjertemuskelen, slik at pasienter kan trenge medisiner for å forhindre hjerteproblemer.

Når bør du gå til legen?

Hvis muskelspenningen ikke kan frigjøres til tross for en bevisst initiert avslapning, er det nødvendig med lege. Forsinket muskelrespons er uvanlig og bør presenteres for en lege. En stiv holdning, problemer med gripefunksjonen og forstyrrelser i generelle bevegelsessekvenser bør diskuteres med en lege. Hvis det oppstår fall eller ulykker oftere som følge av symptomene, er en medisinsk avklaring av årsaken nødvendig. Det må utarbeides en behandlingsplan slik at lindring fra symptomene kan igangsettes.

Ved generell alvorlighetsgrad etter en hvileperiode, begrensninger i bevegelse etter en pause eller ustabil vandring, trenger vedkommende hjelp og støtte. Det kreves en lege for å bestemme de eksisterende lidelsene. En reduksjon i fysisk form, vanskeligheter med å oppfylle hverdagens forpliktelser og en manglende evne til å utføre normale sportslige aktiviteter må diskuteres med en lege. Det er en tilstand som trenger behandling.

Hvis symptomene vedvarer i flere dager, eller hvis forstyrrelsene øker, bør du konsultere lege. Hvis vedkommende virker klønete i hverdagen, hvis han viser atferdsproblemer eller hvis det er følelsesmessige problemer, bør lege konsulteres. Den fysiske svekkelsen øker risikoen for psykologiske komplikasjoner.

Terapi og behandling

De fleste pasienter med Myotonia congenita Becker trenger ikke behandling. Med en viss trening kan de lære å perfeksjonere bevegelsene sine for å kompensere for symptomer. I alvorlige tilfeller er medisinsk behandling noen ganger nødvendig. Mexiletin gis, som er kjent som et antiarytmikum for hjertearytmier.

Dette stoffet blokkerer natriumkanalen. Acetazolamid, karbamazepin eller diazepam kan også brukes. Imidlertid bør medikamentell behandling bare brukes i kort tid, siden det kan ha forskjellige bivirkninger. Imidlertid kan medikamentell behandling være nyttig, spesielt hvis muskelstivning har skjedd som et resultat av eksponering for kulde.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot muskelsmerter

Outlook og prognose

Myotonia congenita Becker har en differensiert prognose. En kur er umulig fordi det er en arvelig sykdom. Leger kan bare lindre symptomer. Ofte er ingen langvarig behandling nødvendig fordi symptomene er minimale. Med et slikt kurs får pasientene informasjon om hvordan de kan kompensere for tegnene i hverdagen.

Treningsenheter instrueres stort sett av fysioterapeuter. Disse tiltakene er tilstrekkelige for å forhindre svekkelser i livskvaliteten. Hvis kurset er alvorlig, indikeres medisiner. De tilgjengelige aktive ingrediensene lindrer lidelsen midlertidig. Noen ganger oppstår imidlertid bivirkninger under bruk. Stive muskler er veldig vanlige i hverdagen. Kløthet og dårlig holdning er også karakteristisk. Motstandskraften i yrkes- og privatlivet reduseres betydelig. Myotonia congenita Becker fører ikke til en forkortelse av levetiden.

I følge statistiske undersøkelser forekommer sykdommen hos en pasient av 25 000 mennesker. Mange berørte mennesker arver Myotonia congenita Becker gjennom foreldrene. Klagetilstanden forblir vanligvis på et lignende nivå. Endringer er svært sjeldne og forekommer gradvis.

forebygging

Myotonia congenita Becker er en genetisk sykdom, så det er ingen mulighet for profylakse. Imidlertid kan symptomdebut forebygges.Det er viktig å unngå kulden spesielt. Dette gjelder også bading i kaldt vann. Fordi musklene stivner veldig raskt.

Videre er kontinuerlig bevegelse nødvendig for å motvirke muskelavstivning. Treningstrening gjør det også mulig å kompensere for symptomene på Myotonia congenita Becker.

ettervern

Med Myotonia congenita Becker har de berørte bare noen få og bare begrensede oppfølgingstiltak tilgjengelig i de fleste tilfeller. Av denne grunn bør de berørte konsultere lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre andre komplikasjoner eller klager. Det kan ikke leges på egen hånd, slik at pasientene er avhengige av hjelp fra lege.

Oppfølgingspleie inkluderer ofte også fysioterapi eller fysioterapi for å lindre symptomene permanent og riktig. Mange av øvelsene fra slike behandlingsformer kan gjentas i ditt eget hjem for å fremskynde helbredelsen. Med Myotonia congenita Becker er hjelpen og omsorgen for egen familie ofte veldig viktig.

Når du tar medisiner, må du sørge for at doseringen er riktig og at den tas regelmessig for å motvirke symptomene. De berørte bør alltid oppsøke lege først hvis noe er uklart eller hvis de har spørsmål. Myotonia congenita Becker reduserer vanligvis ikke forventet levealder for pasienten. Ofte er kontakt med andre berørte personer også veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Myotonia congenita Becker kan behandles av pasientene selv gjennom noen selvhjelpstiltak og forskjellige midler fra husholdningen og naturen.

Ulike fysioterapiøvelser gjør det lettere å stå opp og gå om morgenen. Ved å gjenta bevegelsen kan det såkalte "oppvarmingsfenomenet" oppnås, der bevegelsene kan utføres stadig lettere og med mindre smerter. Ved kalde utetemperaturer bør pasienten ha på seg varme klær, da muskelstivheten er spesielt uttalt under disse forholdene. Hvis det er foreskrevet medisiner mot sykdommen, bør bruk av alternative midler diskuteres med legen på forhånd. Legen kan gi tips for et tilpasset kosthold, der de typiske muskelplagene ofte kan reduseres.

Siden det er økt risiko for ulykker med Myotonia congenita Becker, bør pasienten ikke bli i fred. I tilfelle fall er det viktig å ringe legevakten og gi vedkommende førstehjelp. Hvis det er gjentatte ulykker, må justeringer gjøres i husholdningen, for eksempel støttehåndtak eller rekkverk. I det avanserte stadiet er pasienten avhengig av rullestol.