Neural tube defect

Brukes i en ultralydsskanning under graviditet Neural tube defect oppdaget, er det et stort sjokk for foreldrene å være. Avhengig av alvorlighetsgraden av denne misdannelsen, vil babyen ikke kunne overleve, eller den vil bli født med en funksjonshemming, i noen tilfeller alvorlig. I Tyskland er risikoen for å få et barn med en nevralrørsdefekt rundt 1 av 1000. For å forhindre at dette skjer i utgangspunktet, bør enhver kvinne i fertil alder ta passende forholdsregler og innta tilstrekkelig folsyre i god tid.

Hva er en nevralrørsdefekt?

EN Neural tube defect oppstår fra en utviklingsforstyrrelse mellom den 18. og den 28. dagen etter unnfangelsen. I løpet av denne tiden dannes forløperen til nervesystemet, nerveplaten, i embryoet. Opprinnelig er det en langstrakt innrykk i et område som senere utvikler seg mot barnets rygg. Når cellene fortsetter å dele seg, lukkes denne innrykk opp til den 28. dagen etter at egg- og sædcellen kobles til det nevrale røret, hvorfra ryggmargen, ryggraden, hjernen og hodeskallen oppstår.

Hvis det er en nevralrørsdefekt, lukkes den ikke helt. Denne defekten kan forekomme et eller flere steder i den fremtidige ryggraden og kan variere i størrelse. Resultatet er en såkalt “open back”, spina bifida eller anencephaly. Anencephaly betyr oversatt "uten hjerne".

Babyer født med denne alvorlige formen for nevralrørsdefekt mangler store deler av hjernen og taket på skallen. Disse barna er ikke levedyktige. De er enten født døde eller dør like etter fødselen.

fører til

En nevralrørsdefekt kan ha mange årsaker. De kan være genetiske, basert på kromosomale lidelser eller forårsaket av metabolske påvirkninger og skadelige stoffer. En virusinfeksjon, for eksempel med rubella, høy feber eller eksponering for stråling fra røntgenstråler eller CT-skanning tidlig i svangerskapet, kan også utløse en nevralrørsdefekt.

Videre er kvinner som må ta antiepileptika og kvinner med diabetes type 1, i faresonen, spesielt hvis de er dårlig justert. Folsyre mangel er en annen mulig årsak.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på spina bifida avhenger av området hvor ryggraden er skadet, og om ryggmargen bukker utover gjennom gapet som er opprettet i nevralrøret. I den milde formen av spina bifida occulta vet ikke berørte mennesker noe om deres misdannelse, med mindre en lege bestemmer det under en røntgenundersøkelse.

En slik nevralrørsdefekt forårsaker uspesifikke klager som ryggsmerter, hudforandringer i området av ryggsøyledefekten eller en svakhet i blæresfinkteren. Imidlertid, hvis ryggmargen eller hjernehinnene påvirkes av defekten i nevralrøret og nervevevet er skadet, spekteret av klager spenner fra mindre bevegelsesforstyrrelser til paraplegi.

Andre symptomer som kan oppstå er skoliose (krumning i ryggraden), muskelsvinn og leddeformiteter. Spina bifida forårsaker sjelden hjerneskade. Noen spedbarn utvikler imidlertid hydrocephalus når baksiden av lillehjernen stikker ut i ryggmargskanalen. Dette forårsaker ikke hjerneskade, men det kan påvirke sirkulasjonen av cerebrospinalvæske. De fleste av de berørte barna er normale intelligente.

Diagnose og sykdomsforløp

En nevralrørsdefekt oppdages vanligvis ved hjelp av en ultralydsskanning. Store feil i nevralt rør er allerede synlige etter en svangerskapsperiode på tolv uker. Mindre uttalte avvik fra ryggvirvlene kan bli funnet mellom seksten og tjue uker.

Imidlertid, hvis fosterets bakside er vanskelig å vurdere, eller hvis det er en høy risiko, kan det være nødvendig med en ekstra fostervannsprøve. Trippel-testen (blodprøve) i fjerde måned av svangerskapet er mindre informativ.

komplikasjoner

Hvorvidt det er komplikasjoner med en nevralrørsdefekt avhenger av hvor feilen befinner seg. En spesielt ekstrem form for misdannelse i nevrale rør, anencephaly, er ikke forenlig med livet fordi store deler av hjernen ikke en gang utvikler seg her. Den nyfødte dør etter noen uker. Den andre formen for nevralrørsdefekt, spina bifida, viser forskjellige utseende med forskjellige effekter.

Så feilen kan gå helt ubemerket hvis ryggmargen ikke er involvert. Hvis ryggmargen er involvert og defekten er åpen og nervevevet blir utsatt, må nevralrøret lukkes kirurgisk umiddelbart etter fødselen eller til og med på forhånd. Ellers er det fare for en alvorlig infeksjon som kan være dødelig. Selv etter det trenger de fleste pasienter livslang omsorg. I alvorlige tilfeller er de som rammes utsatt for paraplegi. Noen pasienter lider av urin- og fekal inkontinens.

Noen ganger hender det også at både ryggmargen og hjernen blir påvirket. Da kan også den mentale utviklingen til barnet påvirkes negativt. Det er imidlertid ikke mulig å komme med presise uttalelser om prognosen i denne forbindelse. I de fleste tilfeller utvikler barna seg normalt med intelligens. Ofte er det også en nevrogen blære, som krever konstant medisinsk behandling, da ellers kan tap av nyrefunksjon føre til en komplikasjon.

Når bør du gå til legen?

Neuralrørsdefekter oppstår i nært overvåket første trimester av svangerskapet. Derfor er det veldig viktig så tidlig at kvinnen regelmessig deltar i den forebyggende medisinske kontrollen. I denne sammenhengen kan en nevralrørsdefekt i fosteret identifiseres og behandles. På denne måten kan de senere konsekvensene etter fødselen i beste fall inneholdes i en slik grad at babyen kan leve et stort sett normalt liv.

Hvis en nevralrørsdefekt er så alvorlig at barnet ville bli født med en funksjonshemning, kan kvinnen nå bestemme seg for å ha en sen abort. Forebygging under graviditet er også viktig for å gjenkjenne mulige næringsmangler og andre risikofaktorer for en nevralrørsdefekt og for å kunne gripe inn i god tid. Hvis en baby blir født med en nevralrørsdefekt, blir barnelegen utfordret rett etter fødselen og må avgjøre om ultralydbildene stemmer overens med den faktiske helsetilstanden til den nyfødte.

Avhengig av type og alvorlighetsgrad av nevralrørsdefekten trenger mange nyfødte operasjoner umiddelbart etter fødselen, fordi jo tidligere behandlingen finner sted, desto bedre kan en medfødt nevralrørsdefekt behandles.Eventuelle kirurgiske arr leges også ganske bra i så tidlig alder og kan bli nesten usynlige i senere liv. På denne måten kan den nyfødte fortsatt ha et normalt liv.

Behandling og terapi

Amerikanske forskere begynte å lukke en nevral tubefeil prenatalt for 20 år siden. For å nå babyen, måtte magen og livmoren åpnes gjennom større snitt. I mellomtiden er det utviklet en minimalt invasiv kirurgisk metode som en spina bifida kan lukkes i livmoren - German Center for Fetal Surgery and Minimally Invasive Therapy (DZFT).

Denne prenatal prosedyren har gunstige effekter på funksjonen til nedre ekstremiteter, så vel som blære og endetarm. Dannelsen av et vannhode kan også være begrenset. De beste forutsetningene for denne prosedyren er i begynnelsen av 20-årene graviditet. Hvis babyer blir født med åpen rygg, kan bakterier invadere og forårsake ytterligere nerveskader.

Derfor må de eksponerte ryggmargsstrukturene være lukket kirurgisk de første til to dagene etter fødselen. Hvis det også blir diagnostisert et vannhode, opprettes et kunstig avløp for overflødig hjernevann. Regelmessig tømming av blære og tarm må også sikres hvis det er lammelse her.

For berørte barn er en fiberrik diett og tilstrekkelig væskeinntak viktig for å holde avføringen myk. Målet med påfølgende terapi vil være å gi barna mye uavhengighet og mobilitet. En barnelege er kjent med de forskjellige spesialistområdene som kan hjelpe. Han kan koordinere og sikre utveksling av informasjon.

Outlook og prognose

Den resulterende sykdommen er viktig for prognosen for neuralrørsdefekter. Hvis feilen manifesterer seg i form av spina bifida occulta, merker de som rammes vanligvis ikke misdannelsen, og det er mulig å leve et normalt liv.

Situasjonen er annerledes med myelomeningocele. Dette er en alvorlig sykdom som kan forårsake betydelige problemer i barne- og ungdomsårene så vel som i voksenlivet. Denne sykdommen fører ofte til infeksjoner, problemer med urinveiene og nyrene, lammelser og hydrocephalus (vannhode). Ofte viser de berørte også betydelige vansker på sosialt nivå, intellektuelle funksjonshemninger og psykiatriske problemer er ikke uvanlig. Svært alvorlige tilfeller viser også mer omfattende skader, noe som ekstremt reduserer de berørte barns overlevelsesevne. Men selv med myelomeningocele, kan de fleste av de berørte føre et godt liv og integrere seg i både det sosiale og det profesjonelle livet.

Behandling av en nevralrørsdefekt innebærer alltid kirurgi. Avhengig av type og alvorlighetsgrad, skjer dette vanligvis umiddelbart etter fødselen. Dette er spesielt viktig for prognosen, fordi jo tidligere behandlingen blir utført, jo bedre er utsiktene for senere liv.

forebygging

Det beste forebyggende tiltaket mot en nevralrørsdefekt er en tilstrekkelig tilførsel av folsyre senest i begynnelsen av svangerskapet, enda bedre når ønsket om å få barn blir manifest. En baby som utvikler seg, trenger dette vitaminet for cellene, vevene og organene. Det spiller en viktig rolle i utviklingen av hjernen og ryggmargen. En tilstrekkelig tilførsel av folsyre minimerer risikoen for en nevralrørsdefekt med halvparten.

Du kan gjøre det selv

Når potensielle foreldre får vite at barnet deres har en nevralrørsdefekt, er det i utgangspunktet et sjokk. Dette gjelder spesielt hvis det er en alvorlig mangel at det ikke er sannsynlig at barnet overlever. Andre former for nevralrørsdefekter kan muligens korrigeres kirurgisk under graviditet (prenatal) eller få dager etter fødselen.

Barn med nevralrørsdefekt er stort sett avhengige av hjelp resten av livet. Det gjør det veldig vanskelig for foreldrene til de berørte barna. Avhengig av den individuelle diagnosen av mangelen, kan psykoterapeutisk støtte eller forskjellige selvhjelpsgrupper hjelpe. Hjelp til selvhjelp tilbys på den ene siden av informasjonssiden for anencefali (www.anencephaly.info), som gir informasjon på flere språk. En annen internettadresse er Spina Bifida og Hydrocephalus e. V., en selvhjelpsgruppe som har eksistert siden 1966 (www.asbh.de). I de verste av alle tilfeller hjelper Federal Association of Orphaned Parents and Sorrow Siblings in Germany e.V. (www.veid.de).

Det er generelt nyttig for pasienter som er rammet av en nevral rørsdefekt å drikke mye og spise en diett rik på fiber. Begge er ment å holde avføringen myk og dermed lette avføring. Fysioterapi gjør at pasienten kan bli og forbli mobil og dermed uavhengig. Terapiene som er foreskrevet av legen, bør derfor brukes.