Renal agenese

De Renal agenese er mangelen på embryonal analutvikling i en eller begge nyrene. Ensidig nyregenesi er vanligvis symptomfri og svekker ikke livet, mens bilaterale former vanligvis er dødelige. Ved bilateral agenese er nyretransplantasjon den eneste effektive behandlingen.

Hva er renal agenese?

Diagnosen renal agenese stilles vanligvis prenatalt på basis av sonografi. Hvis den unilaterale unormale utviklingen bare oppdages postnatalt, er det vanligvis et tilfeldig sonografisk funn, siden pasienten er asymptomatisk.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Under embryogenese utvikler nyrene stykke for stykke på et sunt embryo. Denne utviklingen skjer på basis av den mellomliggende mesoderm og inkluderer separat dannelse av fremre, urinal og bakre nyrer. De individuelle utviklingstrinnene er svært kompliserte. I tidlig embryonal utvikling opprettes tre nyrer etter hverandre. Den siste trente overtar nyrefunksjonen, mens de to andre systemene regresserer eller blir innlemmet i urogenitalkanalen.

Utviklingen strekker seg fra den 22. svangerskapsdagen til omtrent den femte svangerskapsuken. Hvis det oppstår en feil under fosterets nyreutvikling, kan det være en Renal agenese årsaken. Med slik nyregenese utvikler ikke en eller begge nyrene seg. Hvis bare en nyre er berørt, snakker legen om en ensidig nyregenese. Hvis begge nyrene er rammet, er bilateral renal agenese til stede. Noen ganger er det også snakk om anephria, som vanligvis er dødelig.

fører til

Årsakene til renal agenese ligger i embryogenese. Fram til den femte svangerskapsuke blir nyrene differensiert enten feil eller ikke i det hele tatt. Renal agenese er så langt funnet hos rundt en av 800 til 1100 levende fødsler. Gutter ble oftere rammet enn jenter. En familiær ansamling kunne ikke bestemmes. Antagelig er det ingen genetiske disposisjoner relatert til fenomenet.

Dette betyr at renal agenese sannsynligvis ikke kan videreføres. I stedet for genetiske årsaker, kan mangelen på utvikling i en eller begge nyrer føres tilbake til en feil utvikling av det primitive urinleder. Metanefrrogen blastema hos de berørte påvirkes også av en uønsket utvikling, som også er årsakssammenheng med agenesen. Det er ikke helt konkret bestemt hva som forårsaker uønsket utvikling av urinlederen og blastemaet. Det er i dag spekulasjoner om spontane genmutasjoner forårsaket av miljøgifter.

Symptomer, plager og tegn

Det ensidige fraværet av nyrene kompenseres vanligvis under nyreutviklingen ved den forstørrede feste av den andre nyren. Klinisk, hvis nyrene mangler på den ene siden, er det ingen symptomer i det hele tatt, så lenge den andre nyren er fullt funksjonell. Samtidig misdannelse av urinorganene forekommer, for eksempel blæren og urinlederen.

Under visse omstendigheter kan det også oppstå tilbakevendende urinveisinfeksjoner, som misdannelsene er årsakssammenhenger med. Bilateral renal agenese er også vanligvis assosiert med andre misdannelser. Fordi misdannelsene i denne form for agenese ofte tilsvarer flere misdannelser i lungene, for eksempel, og uten nyrer kan ikke avfallsmaterialene fjernes fra blodet på lang sikt selv med dialyse, er bilateral agenese av nyrene vanligvis ikke forenlig med livet . I tillegg til mangel på vitaminer og erytropoietiner, er det symptomer på forgiftning.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen renal agenese stilles vanligvis prenatalt på basis av sonografi. Hvis den unilaterale unormale utviklingen bare oppdages postnatalt, er det vanligvis et tilfeldig sonografisk funn, siden pasienten er asymptomatisk. Nyrefunksjonen kan kontrolleres ved å undersøke urin og serum.

Bestemmelsen av kreatinin og urea, så vel som bestemmelsen av elektrolyttnivået, er nødvendig for dette. Kalium, natrium og klor spiller først og fremst en rolle i elektrolyttnivået. Ensidige nyregener er vanligvis symptomfrie og påvirker neppe pasienten. Bilaterale former for renal agenese har blitt assosiert med en dødelig prognose.

komplikasjoner

Som allerede nevnt gir unilateral renal agenese vanligvis ingen symptomer fordi en nyre overtar oppgavene til begge nyrene. Imidlertid økes risikoen for komplikasjoner når det gjelder sykdommer i urinveiene. Hvis begge nyrene mangler, er overlevelse ikke mulig. Mangelen på en nyre blir ofte ikke en gang lagt merke til av de berørte.

Imidlertid observeres en misdannelse av kjønnsorganene i 75 til 90 prosent av tilfellene hos kvinnelige pasienter. Hvis en ensidig renal agenese blir funnet ved en tilfeldighet, er det fortsatt nødvendig med medisinsk overvåking for å utelukke komplikasjoner på forhånd. Sykdommene som kan forårsake tap av nyrefunksjon er alltid truende.

Dette fører ofte til at pasienten blir pålagt å dialyse opp til total nyresvikt, som da bare kan behandles ved hjelp av en nyretransplantasjon. For en pasient med ensidig nyregenese er det derfor behov for selvobservasjon av tilsvarende symptomer og for å iverksette tiltak for å forhindre sykdommer i nedre urinveier.

Dette krever passende hygienetiltak som vannlating etter coitus eller, hos kvinner, tørke urinrøret mot anus. Hvis tegn på en urinveisinfeksjon vises, er det nødvendig med en øyeblikkelig blod- og urintest. Det samme gjelder hvis det er en uklar feberinfeksjon. En infeksjon i nedre urinveier må behandles umiddelbart med antibiotika.

Når bør du gå til legen?

Foreldre hvis barn har fått diagnosen nyregenenese, må konsultere legen din nøye. Fraværet av en eller begge nyrer er en alvorlig tilstand som må behandles som en del av en organtransplantasjon. Følgelig kan de berørte barna ikke forlate sykehuset etter fødselen, men må overvåkes nøye og ivaretas. Etter en prosedyre, bør barnet følges nøye. Eventuelle tegn på at kroppen avviser givernyren, skal rapporteres til den behandlende legen umiddelbart.

Barnet må bringes til en klinikk umiddelbart slik at videre undersøkelser og om nødvendig en annen operasjon kan settes i gang. For ensidig nyregenese, bør lege konsulteres hvis barnet viser tegn på alvorlig ubehag. I tilfelle betennelse i urinveiene eller mageskader, er en øyeblikkelig diagnose av en spesialist nødvendig, da det er fare for inflammatorisk nyreskade. I tillegg til fastlegen, behandles begge former for renal agenese av en internist. I tillegg bør foreldre og barn ta terapeutisk støtte.

Behandling og terapi

Komplett anephria kan bare avhjelpes med en organtransplantasjon. Ensidig nyregenesi trenger vanligvis ikke å behandles fordi den forstørrede andre nyren erstatter funksjonen til den manglende nyren tilfredsstillende. En komplikasjon er ledsagende sykdommer som svekker funksjonen til de gjenværende nyrene. Funksjonelle nyresykdommer gjør pasienter med ensidig nyregenes, for eksempel obligatorisk dialyse og er mer livstruende for de som blir rammet enn for personer uten manglende nyre.

Av denne grunn må alle urinveissykdommer og mageskader overvåkes med forsiktighet og forsiktighet for å forhindre funksjonell nyresykdom. De som er rammet av ensidig nyregenese blir derfor bedt av legen om å følge seg nøye, for eksempel hvis de utvikler betennelse i nedre urinveier, da en slik betennelse kan føre til inflammatorisk nyreskade.

Hygieniske tiltak for profylakse av urinveisinfeksjoner er avgjørende forebyggende tiltak som pasienten kan beskytte sin gjenværende nyre. Så snart de første tegnene på en urinveisinfeksjon eller en annen infeksjon med uklar opprinnelse vises, må pasienter som gjennomgår nyregenenes øyeblikkelig få disse symptomene avklart av en lege ved hjelp av blodanalyser og urinprøver før deres ensidige nyrer kan bli skadet. Antibiotikabehandling må skje så snart som mulig mot betennelsessykdommer i urinveiene.

Outlook og prognose

Prognosen for renal agenese avhenger av omfanget av individuelle klager. Avgjørende for det videre kurset er å avklare om en eller begge nyrene er berørt av helseforstyrrelsene. For et stort antall av de berørte stilles en diagnose i livmoren. Leger kan derfor reagere raskt og omfattende på mulige klager, da de er forberedt på helseuregelmessigheter.

Hvis sykdommen utvikler seg dårlig, blir begge nyrene til pasienten rammet. Det er behov for en nyretransplantasjon i disse tilfellene. Transplantasjon av et donororgan er assosiert med mange komplikasjoner og bivirkninger. Livslang medisinsk behandling ytes slik at eventuelle klager kan tas umiddelbart.

Hos noen pasienter blir sykdommen uoppdaget i lang tid. De eksisterende klagene er mindre for dem, eller vedkommende opplever en symptomfri situasjon. Dette er ofte tilfelle når renal agenese bare påvirker en nyre.I dette tilfellet overtar den sunne nyren oppgavene for begge organer, slik at det ofte ikke blir lagt merke til noen svekkelser i hverdagen.

I utgangspunktet har personer med sykdommen en høyere infeksjonsrisiko. Hvis det oppstår komplikasjoner eller andre sykdommer, er det fare for organsvikt. Så snart nyrens funksjonsevne er nedsatt, utvikles en livstruende tilstand.

forebygging

Årsakene til nyregenesi er så langt ukjente. Det er derfor vanskelig å forhindre denne misdannelsen i nyrene. Siden genetiske mutasjoner på grunn av miljøgifter nå er assosiert med deformiteten, kan det å unngå kontakt med gift være et forebyggende tiltak. På den annen side kan miljøgifter ikke unngås helt under graviditet.

ettervern

I de fleste tilfeller har den berørte personen svært få og bare svært begrensede tiltak eller alternativer for direkte oppfølging til rådighet. De berørte bør derfor kontakte lege ved de første symptomene eller tegn på sykdommen, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller klager. Nyreansenesen kan ikke helbrede seg selv.

Denne sykdommen krever ikke alltid behandling, selv om regelmessig kontroll og undersøkelse av lege er veldig viktig. Spesielt nyrene og urinveiene bør sjekkes regelmessig av en lege. Regelmessige blodprøver bør også utføres.

I noen tilfeller kan renal agenese forårsake infeksjoner eller betennelse i urinveiene eller nyrene, så behandling med hjelp av antibiotika er nødvendig. De berørte bør alltid observere riktig dosering og regelmessig inntak, hvorved alkohol bør unngås under kuren.

Generelt sett kan en sunn livsstil med et sunt kosthold ha en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. Vanligvis reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Ensidig nyre-aganesi krever ikke behandling. Barnet kan enkelt vokse opp med en nyre uten komplikasjoner. Foreldre bør imidlertid se opp for uvanlige symptomer og rapportere dem til legen om nødvendig.

Skulle det likevel oppstå symptomer som indikerer en forstyrrelse i nyrefunksjonen, må den akuttmedisinske tjenesten kontaktes. Ved bilateral nyre-aganesi er barnet ikke levedyktig uten dialyse. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å takle frykten forbundet med så alvorlig lidelse. Etter en nyretransplantasjon må barnet være under konstant observasjon, slik at akuttlegen kan tilkalles umiddelbart i tilfelle komplikasjoner. Foreldre kan også organisere poliklinisk omsorg for å hjelpe dem med å ta vare på barnet.

I tillegg til symptomatisk behandling, bør foreldre besøke et spesialistsenter for indre sykdommer og lære mer om nyre-aganesi. Generelt hjelper kunnskap om sykdommen til å treffe de riktige tiltakene i en nødsituasjon. Når barnet vokser opp, trenger de å bli utdannet om tilstanden sin. Foreldrene kan ta på seg denne oppgaven selv og informere barnet om sykdommen sammen med ansvarlig nefrololog eller familielege.