Muskelsvinn (muskeldystrofi)

Av muskeldystrofi eller spesialistmedisinsk Muskeldystrofi er en muskelsykdom først og fremst forårsaket av arvelighet. Muskelsvinningen kan ha forskjellige former og er forskjellig i løpet og prognosen. Dessverre kan muskeldystrofi ennå ikke kureres. Derfor er hovedfokuset for enhver behandling å bremse sykdommen og lindre symptomene forbundet med muskelsvinn.

Hva er muskelsvinn (muskeldystrofi)?

Målrettet muskelbygging hjelper ikke alltid mot patologisk muskelsvinn og svakhet, men det kan tjene støttende fysioterapeutiske formål.

De Muskeldystrofi (også muskeldystrofi) er en paraplybetegnelse for forskjellige primære (dvs. uten noen annen underliggende sykdom) muskelsykdommer som brytes sammen. Det er mer enn 30 forskjellige underklasser av muskeldystrofier kjent.

De vanligste er imidlertid Duchenne muskeldystrofi (med rundt 1: 5000 vanligste muskelsykdommer hos barn) og Becker-Kiener-typen (voksenform med en noe mer gunstig prognose og langsommere forløp). Andre underformer er sjeldne.

Det alle typer har felles er at sykdommene ledsages av progressiv, vanligvis symmetrisk muskelsvakhet med påfølgende muskelsvinn.

fører til

Til muskeldystrofi eller. Muskeldystrofi er ikke basert på en ekstern årsak, men er nesten utelukkende arvelig. Arven er vanligvis X-koblet recessiv, så den genetiske defekten er følgelig på X-kromosomet, og for å bli syk, må begge X-kromosomene bli påvirket. Derfor blir bare mannlige individer vanligvis rammet, da de ikke har et annet X-kromosom og en genetisk defekt fører til uttrykk for sykdommen.

Det mangelfulle genet kan bare overføres fra moren (hun er bærer), men hun påvirkes ikke åpenbart selv. Naturligvis er nye mutasjoner (dvs. en genetisk defekt uten arv) også mulig. Den genetiske defekten forårsaker en redusert mengde (Becker-type) eller en fullstendig nedbrytning av dystrofin (Duchenne), en komponent av skjelettmuskelen, som er nødvendig for stabiliteten og kontraktiliteten (dvs. muskelens evne til å trekke seg sammen). Denne mangelen på dystrofi fører til slutt til muskelsvakhet og sløsing.

En genetisk analyse av moren kan utføres for å skille en ny mutasjon fra en arv (spesielt for å bestemme risikoen for residiv i tilfelle av en ny graviditet). I mange tilfeller kan imidlertid et økt muskelnedbrytingsenzym (CK) også påvises hos den asymptomatiske moren.

Symptomer, plager og tegn

Muskeldystrofi er preget av progressiv muskelsvakhet. Dette påvirker hovedsakelig visse kroppsregioner og forekommer vanligvis symmetrisk. Når og om symptomer i det hele tatt oppstår, avhenger først og fremst av typen muskeldystrofi. Mer enn 30 forskjellige former er kjent som er assosiert med forskjellige klager.

Med den ganske sakte fremadskridende muskeldystrofien av Becker-Kiener-typen, viser muskelsvakheten først i området lår- og bekkenmuskulaturen. Sykdommen begynner i alderen seks til tolv år, slik at de fleste pasienter på grunn av sykdomsforløpet kan gå opp til 30 eller 40 år. Bare i senere stadier påvirker muskelsvakheten også funksjonen til lungene og hjertet.

På den annen side utvikler du muskelavfall fra Duchenne-typen raskt. De første symptomene vises hos små barn. De berørte barna turer oftere og faller raskt. Rundt en tredjedel av de berørte lider også av leggesmerter og vattling.

På grunn av den progressive muskelsvakheten, er pasienter med Duchenne muskeldystrofi avhengige av rullestol og full pleie før fylte 18 år. Som et resultat av dystrofien blir pusten og hjertets ytelse stadig mer begrenset, slik at utmattethet, hodepine og dårlig konsentrasjon også kan oppstå.

Forløp av sykdom

De første symptomene vises i tidlig barndom (Duchenne-type) eller i ungdomstiden til tidlig voksen alder Muskelsvinn (muskeldystrofi). Det er preget av progressiv muskelsvakhet, som vanligvis begynner symmetrisk i bekken- og skulderbeleggene. Selve muskelsvinningen skjer senere.

Fettvev fungerer som en plassholder, noe som fører til optisk hypertrofi (de såkalte gnomekalvene er typiske). I det videre kurset mister barna eller de voksne evnen til å reise seg uten hjelp og til slutt å gå. Siden muskeldystrofiene ikke kan kureres, oppstår døden etter et langvarig forløp (forventet levealder for Duchenne-typen ca. 25 år, for Becker-typen betydelig lengre). Dødsårsaken er vanligvis dårlig pust med resulterende infeksjoner.

komplikasjoner

Muskelsvinn kan føre til at hjertemuskelen tykner og svekkes. Forstyrrelser i hjerterytmen og pusten er resultatet. Siden skjelettet ikke lenger støttes av musklene, kan det også skje at lemmene blir deformert og ryggraden blir patologisk buet. I dette tilfellet lider den aktuelle personen ofte av sterke ryggsmerter.

Feiljusteringer i leddene kan ikke utelukkes på grunn av den kraftige forkortingen forårsaket av regresjonen av musklene. Vanligvis kan disse ikke lenger rettes. Problemer med åndedrettsmusklene kan oppstå i senere faser av kurset.Det er da vanskeligere å puste og oksygentilførselen synker om natten. Dette går hånd i hånd med en økt mottakelighet for sykdommer i luftveiene.

Hvis pasienter ikke lenger har muligheten til å endre liggende stilling i sengen, er trykksår på huden på toppen resultatet. Dette er også kjent som sengesår. Alle komplikasjoner kan begrenses av medisinsk behandling, men kan vanligvis ikke forhindres. Generelt er det komplikasjonene som til slutt fører til død, ikke muskelen som sløser seg selv.

Når bør du gå til legen?

En kontinuerlig reduksjon i fysisk ytelse bør diskuteres med en lege. Hvis vanlige sportslige eller hverdagslige forpliktelser ikke lenger kan oppfylles, anbefales det et sjekkbesøk med lege. Muskelsmerter, rask fysisk overbelastning av den som blir rammet, tretthet og utmattelse er indikasjoner på helsemessig svekkelse.

Hvis det ofte oppstår hodepine, generell ubehag, økt søvnbehov og indre rastløshet, er det nødvendig med lege. En lege bør konsulteres hvis lemmene skjelver, kroppen er feil holdning eller bevegelsesområdet er begrenset. En uregelmessighet i pusten, en generell sykdomsfølelse og visuelle avvik når du beveger deg, må undersøkes. Ofte skiller de berørte seg ut på grunn av en vattende gangart når de beveger seg fremover.

Hvis det også er atferdsproblemer, humørsvingninger eller andre psykologrelaterte uregelmessigheter, anbefales et legebesøk. De fysiske endringene truer mentale eller emosjonelle problemer, som bør forhindres i god tid. Det må tas en økt risiko for ulykker eller fall i tilfelle muskelsvinn. Derfor bør en lege informeres om spesielle funksjoner hvis skader oppstår gjentatte ganger. Hvis offerets oppmerksomhet eller konsentrasjon synker, trenger han eller hun også medisinsk hjelp.

Behandling og terapi

Terapien av Muskelsvinn (muskeldystrofi) tjener først og fremst til å opprettholde muskelstyrke i lang tid (og dermed uavhengighet), for å kompensere for eksisterende underskudd og for å unngå komplikasjoner. En tverrfaglig terapi gir full mening. Allmennleger, nevrologer, fysioterapeuter, pleiepersonell og selvfølgelig foreldre bør også være involvert. På samme måte skal personen som er berørt kunne leve et stort sett normalt liv. Deltakelse på skole og jobb (f.eks. I et spesielt verksted for de berørte) bør søkes.

I tillegg til fysioterapiøvelser, er et bredt utvalg av hjelpemidler tilgjengelig for å kompensere for underskudd (f.eks. Elektrisk rullestol, heiser for overføringer, spise- og vaskehjelpemidler, etc.). Det er ikke uvanlig at den svekkede rygg- og magemuskulaturen fører til krumning i ryggraden. Disse bør korrigeres kirurgisk for å opprettholde evnen til å sitte. Behandling av respirasjonssvikt er avgjørende for prognosen.

I tillegg til fysioterapi og fysioterapi-intervensjoner, kan nattlig positiv trykkventilasjon øke prognosen og livskvaliteten betydelig. Psykologisk støtte terapi for ofte deprimerte pasienter bør tilbys.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

Outlook og prognose

En kur mot muskeldystrofi er ikke mulig i dag ennå. Imidlertid kan pasientens livskvalitet forbedres betydelig ved å behandle symptomene og utføre profesjonell fysioterapi. Spesielt nyttig er åndedrettsbehandling, varmeapplikasjoner, tappetrykkmassasje, elektroterapi og en kombinasjon av dynamiske og isometriske øvelser. Det skal imidlertid bemerkes at overarbeid og overarbeid av musklene bør unngås, da dette kan fremskynde sykdomsforløpet.

I følge nye studier kan bruk av såkalt kreatinmonohydrat, i lettere tilfeller av muskeldystrofi, øke pasientens styrke i noen tid. Profesjonell psykologisk pleie for pasienter og deres familier er også viktig, da denne uhelbredelige sykdommen er en stor belastning. Selvhjelpsgrupper kan også gi god støtte i denne forbindelse. I tillegg, hvis den utføres i god tid, kan seneforlengende operasjoner øke pasientens evne til å gå. Krumningen av ryggmargen som vises etter noen år, bør også korrigeres kirurgisk i god tid, da dette har en negativ innvirkning på pusten.

Når sykdommen har påvirket luftveiene, bør ventilasjon hjemme om natten brukes til å forbedre pusten. På grunn av det faktum at det foreløpig ikke er noen mulighet for en kur mot sykdommen, er forventet levealder for pasienter med muskeldystrofi sjelden mer enn 25 år.

ettervern

Ettervern for muskelsvinn består hovedsakelig av å lindre symptomene og funksjonshemningene som oppstår. Her er fysioterapi av stor betydning. Muskelenes fleksibilitet og restfunksjoner kan fremmes gjennom fysioterapi og ergoterapi. Fysioterapien skal imidlertid ikke være for anstrengende, da du ikke kan være helt sikker på om dette ikke vil ha en negativ effekt til slutt. Pasientene får også håndskinner eller ganghjelpemidler.

Dette gjør dem i stand til å kompensere for svikt i de enkelte muskelgruppene så lenge som mulig. Behandling av svelge- og taleforstyrrelser blir senere viktig og nødvendig. Imidlertid kan disse tiltakene ikke unngå påfølgende fôring via rør - dette er ment å forhindre potensiell penetrering av maten i luftveiene.

Å støtte åndedrettsfunksjonen reduserer innsatsen som kreves for å puste for den det gjelder. Lette slag med håndflatene viser seg å være ekstremt gunstige. Det samme gjelder forsiktig skjenking av vann - enda mer som de følsomme nervene forblir intakte i hele livet. Kosthold er også en viktig faktor - riktig mat kan absolutt gi lettelse.

For eksempel kan proteinrike drikker forbedre muskelstyrken og livskvaliteten hos eldre, syke mennesker. Det virker imidlertid også viktig å utdanne og motivere de fleste eldre for å redde dem fra aldringens nedadgående spiral - inkludert muskelsvinn.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder muskelsvinn, kan de berørte gjøre mye for å lindre symptomene og opprettholde livskvaliteten så lenge som mulig. Hjelpemidler som en griper eller rollator fremmer uavhengighet og gjør hverdagen enklere. Et hevet toalettsete og et sete i badekaret er også nyttige. Trening, for eksempel i form av fysioterapi, er minst like viktig for å bremse muskeldystrofi. Enhver idrett bør imidlertid diskuteres med den behandlende legen, fordi: Vevet er veldig strekkfølsomt når musklene er atrofert, slik at ikke alle idretter er egnet.

Ved muskeldystrofi er det viktig at vedkommende følger legens instruksjoner og for eksempel tar regelmessig den foreskrevne medisinen. Fysioterapeuter kan bruke trykk-og-trykk-massasje og instruere pasienten til å gjøre noen øvelser uavhengig hjemme.

Siden diagnosen muskelsvinn kan også ha innvirkning på emosjonell stabilitet, anbefales det også å besøke en selvhjelpsgruppe. Her kan de berørte ta kontakt med andre som lider og utveksle ideer om hverdagen deres med muskeldystrofi. Å delta på en selvhjelpsgruppe regelmessig hjelper også pasienter med å holde seg aktive, noe som også er veldig viktig når det gjelder muskelsvinn.