Polen-syndrom

De Polen-syndrom er et kompleks av hemmende misdannelser forårsaket av lidelser under embryonal utvikling. Hovedsymptomet er den ensidige mangelen på påføring av deler av den store brystmuskelen. Brystene på forskjellige sider kan tilpasses hverandre i en kosmetisk korreksjon.

Hva er Polen-syndrom?

Symptomkomplekset til Polen syndrom er preget av misdannelser i området av brystkjertelen og den store brystmuskelen. Brystområdet på den berørte siden virker betydelig mindre enn brystet på motsatt side.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Gruppen medfødte misdannelser inneholder noen misdannelsessyndromer som påvirker både muskel- og skjelettsystemet. Et slikt kompleks av symptomer er det Polen-syndrom, som først ble beskrevet på midten av 1800-tallet. Den britiske kirurgen Alfred Polen, som testamenterte navnet sitt til syndromet, regnes for å være den første som beskrev det.

Symptomkomplekset består av forskjellige misdannelser som danner et komplekst system. Vanligvis mangler pasienter fullstendig en brystmuskel. Dette ledende symptomet er assosiert med misdannelser i brystkjertelen og borrelåssystemet. Polen-syndrom er en av de såkalte hemmingsmisdannelsene.

Forekomsten er estimert til å være mellom ett tilfelle hos 10.000 mennesker og ett tilfelle hos 100.000 mennesker. Det er mer sannsynlig at menn har syndromet enn kvinner. Misdannelsene er også oftere på høyre side enn venstre. Alderen for symptomdebut er nyfødtalderen.

fører til

Noe forskning på Polen-syndrom antyder en genetisk årsak. De fleste tilfeller av syndromet skjedde tilsynelatende sporadisk, men i enkelttilfeller kunne familiære klynger med et autosomalt dominerende arvsmønster observeres. Etiologien til sykdommen er ennå ikke avklart. Som en sykdom fra området med hemmende misdannelser har syndromet sannsynligvis sitt opphav i embryonal utvikling.

Symptomer, plager og tegn

I tilfelle av inhiberingsmisdannelser oppstår en hemming under den embryonale utviklingsfasen når øvre stråle spirer. Denne hemming kan være annerledes. Alvorlighetsgraden avgjør det kliniske bildet av sykdommen. I stedet for det øvre stål kan også understrålen påvirkes av en hemming. Imidlertid er dette fenomenet mindre vanlig enn hemming av øvre stråle.

Etter at understrålen er blokkert, oppstår ofte misdannelser i de indre organene. Den viktigste årsaken til hemmingsmisdannelser og med dem også den faktiske årsaken til Polen-syndrom er ennå ikke kjent. Noen artikler antar en vaskulær årsak og gir skylden for en avbrutt blodtilførsel til subclavian arterie for hemmingsmisdannelsene.

Diagnose og sykdomsforløp

Symptomkomplekset til Polen syndrom er preget av misdannelser i området av brystkjertelen og den store brystmuskelen. Brystområdet på den berørte siden virker betydelig mindre enn brystet på motsatt side. Noen ganger mangler pasienter til og med helt brystet på den ene siden. Brystvorten skapes i nesten alle tilfeller.

Hos de fleste pasienter er imidlertid brystvorten på den berørte siden hevet, har en mindre areola, og er både mindre og mørkere enn den på motsatt side. Den berørte siden av brystet inneholder mye bindevev og lite fettvev. Dette histologiske forholdet gir det et solid utseende. Pectoralis major kan deles inn i tre deler, med pasienter i Polen syndrom som for det meste mangler de nedre delene.

Mye mindre ofte skapes ikke de øvre delene av muskelen. I tillegg mangler noen pasienter den lille brystmuskelen. De andre symptomene avhenger av det enkelte tilfellet. Samtidige symptomer er for eksempel misdannelser i fingrene, ofte i form av syndaktisk. Svikt i fingrene som kan plasseres kan også oppstå. For eksempel blir ringfingeren og lillefingeren ofte ikke påført. Pasientens armer påvirkes noen ganger av muskelsvakhet.

I tillegg kan det være misdannelser i brystkassen, spesielt reduksjon i brystet. Hjertefunksjonen på venstre side kan også forstyrres som et resultat. Noen av misdannelsene påvirker også organsystemet og inkluderer nyredeformasjoner eller renal agenese.

komplikasjoner

På grunn av Polen-syndrom lider de berørte av en hemming. I tillegg til dette er andre misdannelser og misdannelser på pasientens kropp ikke uvanlig. De indre organene kan også påvirkes av misdannelsene, slik at pasientens levealder kan være begrenset.

Diagnosen av denne sykdommen er vanligvis relativt rask og enkel, slik at direkte behandling kan settes i gang umiddelbart. De berørte lider av muskelsvakhet, slik at det ikke er lett for pasienten å delta i sport eller vanlige aktiviteter. Videre oppstår misdannelser ofte på fingre og føtter, noe som kan gjøre hverdagen til personen som blir berørt betydelig vanskeligere.

Livskvaliteten til pasienten er betydelig redusert og begrenset på grunn av Polen syndrom. I noen tilfeller er noen fingre også helt fraværende. En kausal behandling av Polen-syndrom er dessverre ikke mulig. De berørte er derfor avhengige av forskjellige terapier eller implantater hele livet. Personen som rammes kan også trenge hjelp fra andre mennesker i hverdagen hvis misdannelsene gjør dem betydelig vanskeligere.

Når bør du gå til legen?

Polen-syndrom kan diagnostiseres i embryonstadiet eller umiddelbart etter fødselen basert på misdannelser i brystmuskel og brystkjertel. Avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene, er medikamentell behandling, kirurgisk behandling og andre tiltak nødvendig. Barnelegen kan bruke symptombildet til å lage en behandlingsplan. Barnets foreldre bør følge nøye med denne planen og oppsøke lege hvis noen bivirkninger oppstår. Hvis det er bivirkninger eller interaksjoner etter å ha tatt den foreskrevne medisinen, er det også nødvendig med legehjelp.

I tillegg til barnelege, må en fysioterapeut være involvert i behandlingen. Du kan også snakke med en terapeut. Foreldre kan også ringe inn en poliklinisk omsorgstjeneste eller hjemmehjelp. På denne måten kan behandlingen av barnet utformes optimalt. Siden Polen-syndrom vanligvis ikke resulterer i ytterligere sykdommer, trenger bare regelmessig oppfølging og rutinemessige undersøkelser tas etter den første behandlingen. Det bør holdes tett konsultasjon med barnelegen.

Behandling og terapi

Polens syndrom kan bare behandles symptomatisk, ettersom årsaken ennå ikke er avklart. I tilfeller med lav alvorlighetsgrad er behandling vanligvis ikke absolutt nødvendig. De manglende brystmuskeldelene kan vanligvis kompenseres av andre muskler.

Hvis denne kompensasjonen ikke skjer automatisk, kan pasientene gå i fysioterapi og ergoterapi og lære å kompensere gjennom målrettet trening.De fleste pasienter med Polen-syndrom søker kirurgisk behandling i løpet av livet, hovedsakelig på grunn av den kosmetiske svekkelsen forårsaket av sidebrystene og misdannelser som syndaktylia.

Brystene kan dimensjoneres slik at de passer til hverandre ved å øke brystet på den berørte siden. Som en del av denne brystforstørrelsen kan den motsatte siden også reduseres i størrelse. I noen tilfeller er også stramme og redusere størrelsen på areola integrert i operasjonen. Et silikonimplantat plasseres vanligvis hos pasienter med Polen-syndrom for å forstørre den berørte siden.

Skreddersydde innlegg er også mulig. Det mest naturlige alternativet er bruk av kroppens egne hudfettklaffer. Siden brystene kan tilpasses hverandre når det gjelder størrelse, men ikke strukturelt eller med tanke på form, anbefaler noen leger amputasjon og påfølgende implantasjon for brystet på motsatt side. På denne måten ser de to sidene av brystet like ut med varig suksess, og de kosmetiske kravene til pasientene er ideelt tilfredsstilt.

Siden en dobbeltoperasjon er ekstremt belastende for kroppen og ikke helt nødvendig fra et helsemessig synspunkt, bør pasienter med Polen-syndrom imidlertid tenke på denne operasjonen i god tid. Hvis det er misdannelser i brystkassen, og pasientens hjertefunksjon er nedsatt, indikeres kirurgisk utvidelse av brystkassen av helsemessige årsaker.

forebygging

Foreløpig er det ingen forebyggende tiltak for Polen-syndromet. For å bestemme forebyggende trinn, må årsaken til misdannelsen først avklares uten tvil.

ettervern

I de fleste tilfeller av Polen-syndrom har de berørte få eller til og med ingen spesielle oppfølgingsalternativer eller tiltak. Siden denne sykdommen er en genetisk sykdom som ikke kan kureres fullstendig. Som regel bør gentesting og rådgivning også gjennomføres hvis du ønsker å få barn igjen, slik at syndromet ikke kan komme igjen hos etterkommerne.

I de fleste tilfeller kan denne sykdommen lettes relativt godt ved hjelp av fysioterapi eller fysioterapi. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Den berørte personen kan gjenta mange av øvelsene hjemme og dermed muligens akselerere behandlingen.

I mange tilfeller er kirurgi imidlertid nødvendig for å lindre symptomene på Polen-syndrom fullstendig. Etter en slik operasjon, bør de berørte definitivt hvile og ta vare på kroppene sine. Du bør avstå fra anstrengelse og fysisk aktivitet for ikke å belaste kroppen unødig. Regelmessige kontroller og undersøkelser av lege er også veldig viktige. Polen syndrom reduserer vanligvis ikke forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Polen syndrom er en alvorlig misdannelse som først og fremst er en estetisk feil for de berørte. Selvhjelp konsentrerer seg om å unngå mentale problemer som kan oppstå på grunn av ytre endringer ved hjelp av en terapeut eller på behandling av eksisterende psykiske plager. Dette kan også oppnås gjennom traumeterapi eller snakke med andre berørte mennesker.

Personer som lider av Polen-syndrom har ofte også fysiske begrensninger. Å løfte belastninger kan føre til problemer fordi den gjenværende brystmusklen ikke har den nødvendige styrken. Fysioterapi, yoga og annen praksis kan brukes til å kompensere for denne ubalansen. Hvilke trinn som gir mening i detalj, avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsen. Berørte personer er best å snakke med familielegen slik at nødvendige skritt kan tas.

Foreldre som merker misdannelse hos barnet sitt, bør sette i gang kirurgiske tiltak på et tidlig tidspunkt. I dag kan den manglende brystmuskelen erstattes med et implantat. Etter en operasjon er det viktig å støtte utvinning gjennom et sunt kosthold, beskyttelse og overholdelse av medisinske retningslinjer.