Med Polar kroppsdiagnostikk arvelige sykdommer i mor anerkjennes i forbindelse med kunstig befruktning. Diagnostiske undersøkelser av polar kropp foregår før eggcellen befruktes. Avvisningen av den ubefruktede cellen er moralsk overlegen for avvisningen av et faktisk embryo.
Hva er polar kroppsdiagnose?
Polar kroppsdiagnose er en metode for pre-fertiliseringsdiagnose. Begrepet prefertilization diagnostics beskriver genetiske testmetoder som ved kunstig befruktning er ment å oppdage genetiske defekter før egget befruktes. Ved polar kroppsdiagnostikk undersøkes individuelle elementer i det fjernede egget for defekter før zygoter dannes.
Det må skilles mellom metodene for pre-befruktningsdiagnose og molekylærgenetiske undersøkelser av pre-implantasjonsdiagnose. Etter at befruktning in vitro allerede har funnet sted, bestemmer disse prosedyrene om et embryo skal implanteres i livmoren. Ettersom etiske spørsmål oppstår i denne sammenhengen, er pre-implantasjonsdiagnose ikke tillatt i alle land. I Østerrike er for eksempel diagnostiske undersøkelser før implantasjon forbudt. Prefertiliseringsdiagnostikk og polar kroppsdiagnostikk er fortsatt tillatt, siden ingen faktiske embryoer kastes i tilfelle funn.
Funksjon, effekt og mål
Med in vitro-befruktning har par med fruktbarhetsforstyrrelser og et uoppfylt ønske om å få barn muligheten til å bli gravid. In vitro-befruktningsprodukter er også kjent som embryoer i en krukke. I denne prosedyren befruktes eggcellen utenfor kvinnekroppen, og etter befruktning implanteres den i livmoren. For å utelukke genetiske defekter før befruktning, fjernes polare legemer fra både mors og faderlig materiale.
De polare kroppene dannes i meiose. De fester seg til eggcellen, inneholder lite cytoplasma og er utstyrt med et enkelt sett med kromosomer. Polar kroppsdiagnostikk i forbindelse med in vitro-befruktning inkluderer ikke bare fjerning, men også den menneskelige genetiske undersøkelsen av de polare kroppene. På denne måten kan genetiske defekter oppdages og eggcellen kan kastes før befruktning hvis det er noen unormale funn. Hovedårsaken til at inngrepet blir utført før mors og fosterlig materiale slås sammen, er at diagnosen på den allerede befruktede eggcellen opprinnelig ikke var tillatt av etiske årsaker.
Ved hjelp av polar kroppsdiagnostikk kan for eksempel feil fordelinger av kromosomsettet oppdages før befruktning. Kromosommutasjoner som translokasjoner kan også identifiseres gjennom undersøkelsen. I tillegg innenfor rammen av polar kroppsdiagnostikk er det mulig å demonstrere segregering av monogenetiske sykdommer som er gitt videre fra moren, som tilveiebringes ved den såkalte polymerasekjedereaksjonen. Denne metoden er en metode for in vitro replikasjon av genetisk materiale. Hvis diagnostiske undersøkelser av polarkroppen ikke viser noen abnormiteter, ventes den første celledelingen. Dette skaper et embryo, som blir transplantert i mors livmor hvis funnene er normale.
Hvis i stedet for unormale funn, kan eggcellen kastes før et embryo faktisk utvikler seg. Undersøkelsen som ble utført på kromosomsettet er spesielt relevant hos eldre kvinner på grunn av den aldersrelaterte økte risikoen for å utelukke aneuploidier som trisomi 21. I tillegg muliggjør den polare kroppsdiagnosen påvisning av arvelige sykdommer i moren av den dominerende og X-koblede formen i den mendeliske arven. Fadersykdomsfaktorer kan imidlertid ikke spores fullt ut ved diagnostiske undersøkelser av polar kropp.
Dermed kan ikke polar kroppsdiagnostikk pålitelig utelukke genetiske defekter. I diagnosen pre-implantasjon kan imidlertid arvelige arvelige sykdommer også gjenkjennes, slik at metodene for implantasjonsdiagnose er bedre enn diagnosen polar kropp i så måte. Avvisning av et allerede befruktet egg, som det må være for pre-implantasjonsdiagnose, anses av mange for å være etisk uforsvarlig.
Risiko, bivirkninger og farer
For feltet befruktningsmedisin er etiske spørsmål av stor betydning. Statlige retningslinjer setter rammene der befruktning anses som ansvarlig. I Tyskland er denne rammen også kjent som embryovernloven. På grunn av innføringen av beskyttelsesloven ble diagnosen preimplantasjon bare tillatt i begrenset grad i lang tid, ettersom den var forbundet med avvisning av faktiske embryoer og dermed ignorerte loven om beskyttelse av embryo.
Av denne grunn ble prefertilisering og polar kroppsdiagnostikk fremmet i Tyskland. Siden 2011 har imidlertid diagnostikk før implantasjon blitt godkjent i hele Tyskland for tilsvarende indikasjoner. Vitenskapelig sett er diagnostiske metoder før implantasjon bedre enn polar kroppsdiagnostikk, slik at diagnostiske undersøkelser av polar kropp bare har blitt brukt i begrenset grad siden 2011. Verken den ene eller den andre prosedyren er assosiert med fysisk risiko og bivirkninger for mor eller far. Imidlertid kan resultatet av begge diagnosene konfrontere et par med psykologisk stress i familieplanleggingen. Derfor bør parene gå til eksamenene med en konstitusjon som er så stabil som mulig.
Hvis funnene er iøynefallende, oppstår spørsmålet om mor og far vil at eggcellen i det hele tatt skal avvises. I det siste har mislykkede befruktninger ofte anstrengt forhold og i enkelte tilfeller endt dem. Det samme gjelder komplikasjoner under befruktning, for eksempel de som kan oppstå med arvelige sykdommer og som kan komme fram gjennom polar kroppsdiagnostikk. Par bør derfor være klar på forhånd om hvor belastende diagnosen kan ha på forholdet deres. Indikasjoner for en diagnostisk polar kroppsundersøkelse kan være kjente arvelige sykdommer i familien. Mors alder kan også være en grunn for diagnostikk av polar kropp, ettersom risikoen for mutasjoner øker etter en viss alder.
.jpg)
.jpg)
