Primær ciliær dyskinesi

I primær ciliær dyskinesi det er en medfødt luftveissykdom. Det er en bevegelsesforstyrrelse i flimmerhårene.

Hva er primær ciliær dyskinesi

Den forstyrrede selvrensingen av flimmerhårene resulterer i de typiske symptomene på luftveisinfeksjoner. De fleste pasienter har bronkitt, som ofte er tilbakevendende og vanskelig å behandle.
© Henrie - lager.adobe.com

De primær ciliær dyskinesi er også som primær ciliær dyskinesi (PCD) eller Kartageners syndrom kjent. Det som menes er en sjelden forekommende funksjonsfeil i de ciliærbærende cellene. Dette fører til forstyrrelser i bevegelsene til flimmerhårene (cilia). I Europa er forekomsten av primær ciliær dyskinesi 1: 15 000 til 1: 20 000. I Tyskland har rundt 4000 mennesker Kartageners syndrom. De berørte lider av luftveisinfeksjoner som oppstår gjentatte ganger og er forårsaket av en genetisk forandring i cilia.

Hos rundt 50 prosent av alle pasienter er organene ordnet i speilbilde. For eksempel er hjertet ikke på venstre side av kroppen, men på høyre side. Leger omtaler dette som situs inversus. Hvis en slik speil-omvendt ordning eksisterer, snakker legene om et Kartagener-syndrom. Hvis det derimot ikke er noen situs inversus, blir det referert til som primær ciliær dyskinesi.

fører til

Primær ciliær dyskinesi er forårsaket av forskjellige genetiske defekter. Disse er ansvarlige for en funksjonsfeil i ciliate-streken. På grunn av mutasjoner er det mangel på spesielle proteiner som er viktige for strukturen i cilia. Avhengig av hvilket protein som blir forstyrret, har flimmerhårene et forstyrret taktmønster. Noen ganger er de også helt ubevegelige. Defekten av de ytre dyneinarmene er en av de vanligste lidelsene.

Resessive mutasjoner i DNAH5-genet er til stede hos halvparten av de berørte. Så langt har imidlertid bare mellom 50 og 60 prosent av genene som forårsaker primær ciliær dyskinesi blitt dechifisert. Primær ciliær dyskinesi overføres av arvelighet. Foreldrene gir sykdommen videre til avkommet på en autosomal resessiv måte. Imidlertid blir den primære ciliære dyskinesien bare merkbar hvis den genetiske defekten eksisterer hos begge foreldrene. Slik ser ikke lidelse ut i hver generasjon.

Siden flimmerhårene ikke lenger kan bevege seg tilstrekkelig på grunn av sykdommen, resulterer dette i en forstyrrelse av sekresjonstransporten. I tillegg kan den naturlige selvrensingen av luftveiene, også kjent som slimhinneklarering, ikke lenger utføres ordentlig. Som et resultat er kroppens forsvar ikke lenger i stand til å bekjempe patogener. Som et resultat, lider de berørte fortsatt av betennelse i bronkiene, lungene, bihulene og mellomøret.

Symptomer, plager og tegn

Den forstyrrede selvrensingen av flimmerhårene resulterer i de typiske symptomene på luftveisinfeksjoner. De fleste pasienter har bronkitt, som ofte er tilbakevendende og vanskelig å behandle. Bronchiectasis er også et typisk trekk. Dette er utbuktninger eller ødeleggelse av bronkiene.

Infertilitet hos mannlige pasienter er heller ikke uvanlig, fordi frøens mobilitet reduseres av funksjonsfeil i flimmerhårene. Hos babyer lider rundt 75 prosent av de som rammes av alvorlig luftveisdødssyndrom. I verste fall kan dette til og med føre til døden. I alvorlige tilfeller opplever middelaldrende voksne pasienter også kronisk lungesvikt. Andre pasienter har nedsatt hørsel.

Diagnose og sykdomsforløp

Det er ikke lett å bestemme primær ciliær dyskinesi på grunn av de forskjellige genetiske årsakene. Hos rundt 50 prosent av alle pasienter kan sykdommen diagnostiseres i barndom og ungdom. Imidlertid er det også et stort antall pasienter som lider av sykdommen uoppdaget. NNO-målingen (nasal nitrogenmonoxide måling) er en lysprøve som gir viktig informasjon. Det maksimale NO-innholdet måles mot en motstand.

Alternativt kan pasienten holde pusten. Når det gjelder primær ciliær dyskinesi, er nNO-verdiene vanligvis lavere enn hos friske mennesker. En annen viktig diagnostisk metode er analysen av flimmerhårets funksjon. Dette innebærer å ta cilierte celler fra bronkiene eller nesen med en penselpinne. I tilfelle unormalt funn, kan en undersøkelse med elektronmikroskop utføres.

Diagnosen kan bekreftes ved et genetisk funn. En kur mot primær ciliær dyskinesi eller Kartageners syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan forskjellige terapeutiske tiltak lette transporten av sekresjoner fra luftveiene. Det omvendte arrangementet av organene har vanligvis ikke en negativ innvirkning på pasientens tilstand.

komplikasjoner

Med denne sykdommen lider de som rammes primært av forskjellige plager som påvirker luftveiene. Dette fører ofte til infeksjoner, som i verste fall kan føre til død. Av denne grunn trenger de berørte bedre beskyttelse av luftveiene og immunsystemet generelt mot infeksjon og betennelse for å unngå komplikasjoner. Hvis infeksjonene ikke behandles, ødelegges bronkiene irreversibelt.

I mange tilfeller fører sykdommen til at menn ikke kan bli gravid. Dette kan ha en veldig negativ effekt på forholdet til partneren og muligens føre til psykologiske klager eller depresjoner. Som regel lider også mange berørte mennesker av mindreverdighetskomplekser.

Videre er det ofte en kortpustethet, som forekommer spesielt ved kraftig anstrengelse. De berørte kan ikke utføre fysisk krevende aktiviteter eller idrett. Pasientens hørsel er også virkelig begrenset av sykdommen, noe som resulterer i en redusert livskvalitet for pasienten.

Behandling av denne sykdommen utføres uten komplikasjoner ved hjelp av medisiner som hemmer og behandler betennelsen. Videre er i mange tilfeller pasienter avhengige av åndedrettsbehandling for å forbedre livskvaliteten. Levealderen til den som blir rammet, kan bli redusert på grunn av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Pusteproblemer bør undersøkes av lege. Hvis det er et kronisk forløp med begrenset pust, eller hvis personen det gjelder gjentatte ganger lider av bronkitt, bør observasjonene diskuteres med en lege.

En følelse av press i lungene, manglende evne til å puste dypt eller problemer med å sove indikerer helsemessige ujevnheter som bør presenteres for en lege. Hvis vedkommende våkner under nattesøvn på grunn av redusert oksygentilførsel, bør lege konsulteres. Hjelp er nødvendig hvis pustemangel forårsaker angst eller endringer i hjerte- og karsystemet. Hjertebank, en indre rastløshet eller følelsen av utilstrekkelig oksygentilførsel bør undersøkes og behandles. Det er også behov for handling hvis det er en reduksjon i fysisk spenst eller rask utmattelse. Hvis sportslige aktiviteter ikke lenger kan utføres i sin helhet, anbefales det å avklare klagene.

Hvis en akut respirasjonssituasjonssituasjon blir lagt merke til hos et spedbarn, er det nødvendig med ambulansetjeneste. I tillegg må det gis munn-til-munn-gjenopplivning for å sikre barnets overlevelse. I noen tilfeller uttrykker pasientene en nedsatt hørsel. Hvis støyen i omgivelsene ikke lenger kan høres tilstrekkelig, bør du oppsøke lege. Hvis det i direkte sammenligning med mennesker i umiddelbar nærhet blir nedsatt hørsel, bør du konsultere lege.

Terapi og behandling

Årsaken til primær ciliær dyskinesi kan ikke behandles. I stedet er det viktig å stoppe sykdommen fra å utvikle seg.Kartleggingsundersøkelser som bronkoskopi, lungefunksjonstester og sputumanalyser gjennomføres regelmessig for å oppdage forverring av helse i god tid. Hørselsprøver blir også utført for å identifisere eventuelt hørselstap.

Behandling av symptomene er i sentrum av terapien. For dette formål brukes intensiv åndedrettsfysioterapi, ved hjelp av hvilken overdreven ansamling av sekresjoner i luftveiene kan reduseres. For å hoste gjenstridige sekreter bedre, bør bordsaltet inhaleres konsekvent. Pasienten får også forskjellige medisiner for å behandle infeksjoner. Disse inkluderer betennelsesdempende midler, slimløsende midler og antibiotika.

I noen tilfeller kan bruk av bronkodilatorer også være nyttig. Disse utvider bronkiene og lindrer dermed pustevansker. Å drikke rikelig med væske anses også som nyttig. I alvorlige enkelttilfeller er det noen ganger nødvendig med kirurgisk lungetransplantasjon.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisinering for kortpustethet og lungeproblemer

forebygging

Primær ciliær dyskinesi er en medfødt tilstand som blir arvet. På grunn av dette kan det ikke effektivt forhindres.

ettervern

Symptomene på primær ciliær dyskinesi kan lindres ved pusteøvelser i oppfølgingen. Pasientene får presise forslag til dette terapeutiske tiltaket fra legen sin, og de bør også følge anbefalingene for passende oppførsel. Ved regelmessig å delta i åndedrettsbehandling, kan du styrke lungefunksjonen.

Det reduserer også risikoen for panikkanfall. En annen fordel med konsekvente pusteøvelser er den reduserte ansamlingen av slim, slik at luftveiene ikke blir blokkert. Innånding av en saltoppløsning hjelper også med fri pust. Denne metoden er egnet for berørte barn og voksne som lider av pustevansker.

Hvis legen forskriver medisiner, bør disse doseres nøyaktig som foreskrevet. Dette gjør at den økte risikoen for infeksjon blir inneholdt. Om nødvendig er en intensiv konsultasjon nyttig. Her kan pasienter snakke med legen sin om å ta betennelsesdempende medisiner og om nødvendig antibiotika.

Avhengig av hvert enkelt tilfelle tar pasientene de foreskrevne produktene permanent for å beskytte kroppene deres best mulig. Etter hovedterapien er det viktig å holde oppfølgingsavtalene for å undersøke bronkiene og lungene. En hørselstest kan også være nyttig, da sykdommen ofte fører til hørselstap.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med primær ciliær dyskinesi har vanskeligheter med å puste dypt, noe som blant annet kan føre til søvnvansker. Du bør derfor oppsøke lege i god tid. Dette gir konkrete forslag til terapi og for korrekt oppførsel i hverdagen. Målrettet pusteterapi hjelper blant annet til å styrke lungene. Som en del av denne respirasjonsfysioterapien, lærer de berørte å puste riktig. Samtidig reduseres ansamlingene av sekreter som blokkerer luftveiene.

Et annet middel til å gi lettelse i hverdagen er å inhalere bordsalt. Regelmessig innånding hjelper både barn og voksne med å puste fritt igjen. Det finnes også spesielle medisiner som reduserer risikoen for infeksjon. I tett konsultasjon med legen kan pasienter ta slimløsende midler, antiinflammatorier og antibiotika. Disse stoffene brukes ikke bare i akutte tilfeller, men de bør tas regelmessig.

Hvis spenningen reduseres på grunn av redusert oksygentilførsel, bør de berørte ikke forvente for mye. Det er bedre å først oppsøke lege for å avklare symptomene nøyaktig. Viktige eksamener som pasienter ikke bør gå glipp av inkluderer bronkoskopi og lungefunksjonstester. Noen ganger forårsaker tilstanden hørselstap, så hørselstester anbefales.