Progeria type 2 (Werner syndrom)

Sykdommen Progeria type 2, også Werner syndrom kalt, hører til de genetiske defektene. Ordet progeria kommer fra latin og betyr "for tidlig aldring". Werner-syndromet ble først oppdaget av Kiel-legen C.W. Otto Werner beskrev i 1904.

Hva er progeria type 2?

Den genetiske feilen i genomet forekommer svært sjelden. Hvis en person er rammet av Werner-syndrom, oppstår for tidlig aldring, hvor pasienten har en forventet levealder på rundt femti år.

I motsetning til de mer kjente progeriene av type 1, vises ikke type 2 i barndommen, men bare i voksen alder. Med progeria type 2 er det ikke bare for tidlige ytre faktorer i aldringsprosessen, men også aldersrelaterte sykdommer og bivirkninger.

fører til

Årsaken til for tidlig aldring ligger i DNA, nærmere bestemt på den korte armen til kromosom 8, hvorved RECQL1-genet muteres. DNAet, som er lokalisert som en slags floke i cellekjernen, er mangelfullt i helikase, et spesielt protein.

For å utføre sine normale funksjoner, må DNAet avvikles, og det er det DNA-heliksen er ansvarlig for. På grunn av forstyrrelsen som oppstår, blir DNAet konvertert feil under replikering, noe som fører til utviklingsforstyrrelser og samtidig sykdommer. DNA-heliksen er også ansvarlig for å fjerne defekter i DNAet, noe som øker risikoen for kreft hvis en defekt er til stede.

Dette spesielle proteinet beskytter også telomorene til kromosomene, dvs. endene av DNA, mot for tidlig nedbrytning. I progerier av type 2 blir disse brutt ned av mangelen, noe som betyr at cellen ikke lenger kan dele seg. Dette reduserer frekvensen av celledeling og øker cellens aldring på grunn av den lave celledelingen.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på denne sykdommen dukker bare opp i voksen alder. Vekstspurt som er vanlig i puberteten finner ikke sted. I stedet, fra dette tidspunkt og fremover, vil tegnene på for tidlig aldring gradvis bli synlige. I en alder av 20 er håret allerede grått; de ser ofte spre og tynne ut. De berørte vokste seg mye mindre enn jevnaldrende.

De har ofte flate føtter. Ansiktet er smalt mens øynene ser relativt store ut. Ettersom fettvevet under huden brytes ned som det gjør hos eldre mennesker, virker huden tynnere og mer gjennomskinnelig. Det kan være rynkete eller strukket over beinet. Når sykdommen utvikler seg, vises aldersflekker og huden blir mer kåt.

For mange av de berørte endrer stemmen seg. Det høres høyt, tynt ut og ganske svakt ut. De fleste av pasientene er sterile, da funksjonen til gonadene også er begrenset. Som en bivirkning av for tidlig aldring er det vanligvis andre sykdommer.

Osteoporose kan forekomme, som er assosiert med økte beinbrudd. Katarakt, diabetes mellitus eller arteriosklerose er også mulig. Det siste kan føre til hjerneslag eller hjerteinfarkt. Risikoen for å utvikle svulster er økt. Melanom er det vanligste. Forventet levealder for de som er rammet av Werner-syndromet blir forkortet.

Diagnose og kurs

De første symptomene vises vanligvis i puberteten, da det er her den vanlige vekstspurt opphører. Barndom har derimot ingen ytterligere tegn. Kroppen til de berørte endres raskt, slik at de ser uvanlig gamle ut i alderen 30 til 40 år. Progeria type 2 merkes vanligvis fordi pasienter utvikler et stort sett fuglelignende ansikt og en svak, knirkete stemme.

Huden forandrer seg spesielt sterkt på grunn av den sterkt begrensede celledelingen. Det blir tynt og rynkete og har ofte kraftig pigmentering.Det underfettige vevet i huden synker delvis, slik at huden blir stødig og kroppen mister de viktige fettforekomstene. Håret vil riste også. Det blir raskt grått og mister sin naturlige tetthet og tykkelse.

De Werner syndrom forårsaker også mange aldersrelaterte sykdommer og komorbiditeter. De berørte har en sterkt økt risiko for kreft, siden DNA-helikasen ikke lenger korrigerer feilene i arvestoffet. Dette fører ofte til mutasjoner og dermed til tumorsykdommer. De lider ofte av diabetes mellitus, den typiske aldersrelaterte diabetes, og øyesykdommer som grå stær.

Den progressive muskelsvinningen blir raskt synlig. På grunn av progeria type 2 lider de som rammes også av osteoporose, der de ofte lider av beinbrudd. Selv de minste belastningene kan føre til brudd på grunn av økende tap av bentetthet og økende porøsitet. Aterosklerose forekommer veldig ofte i Werner-syndrom, noe som resulterer i økt risiko for hjerneslag og hjerteinfarkt. Svakheten i fargestiftene, som kan føre til infertilitet, er også en av de medfølgende sykdommene.

Hjernen og sentralnervesystemet påvirkes ikke av sykdommen, slik at ingen nerveceller omkommer og normal hjernefunksjon ikke er nedsatt.

Diagnosen progeria type 2 er vanligvis basert på de spesifikke fysiske symptomene. En genetisk test blir gjort for å bekrefte diagnosen. Forskere antar at Werner-syndrom er grunnlaget for den såkalte recessive arven. Begge foreldrene må videreformidle det mangelfulle genet. Imidlertid er denne antagelsen ennå ikke tilstrekkelig avklart. Det kan observeres at progerier av type 2 ofte forekommer i forhold til ekteskap.

komplikasjoner

Personer med progeria 2 har en genetisk defekt som fører til typiske komplikasjoner for dem. Hos disse menneskene starter aldringsprosessen for tidlig og akselererer, huden blir veldig rynket, det subkutane fettvevet trekker seg tilbake, og de har en tendens til å ha grått, tynnende hår fra ung alder. Selv i alderen 30 til 40 år ser de ut som gamle mennesker. Det er noe fuglelignende ved ansiktet hennes, og stemmen er svak og skvisende.

Som et resultat av den akselererte aldringsprosessen, lider disse pasientene av sykdommer i ung alder som normalt bare vises i alderdom, for eksempel arteriosklerose. Dette fremmer hjerteinfarkt eller hjerneslag. I tillegg er bentapet ditt raskere, og du lider mer av osteoporose. Selv med mindre belastninger risikerer du å knekke beinene.

Det er også en økt risiko for å utvikle kreft. Andre komplikasjoner er diabetes mellitus og grå stær. Personer med progeria type 2 lider også av en medfødt svakhet i gonadene, noe som fører til infertilitet. På grunn av det typiske sykdomsforløpet har disse menneskene en redusert forventet levealder, som er rundt midten av femtiårene.

Når bør du gå til legen?

Hvis foreldre eller pårørende legger merke til at avkommet ikke hadde vekstspurt i puberteten, bør lege konsulteres. Denne omstendigheten skal forstås som et alarmsignal for organismen og bør følges videre. Hvis vedkommende eldes for tidlig, er det også grunn til bekymring. En lege bør konsulteres så snart hudfargen hos en voksen eller gammel person utvikler seg hos den unge. En lege skal bli presentert med aldersflekker, uvanlig rynke og et alderen utseende. Grått hår, tynnende hår eller alvorlig hårtap som ung anses som uvanlig.

Et besøk til legen er tilrådelig slik at en utredning av årsaken kan igangsettes. Det kreves lege hvis infertilitet er funnet eller hvis det er endringer i stemmen. Ofte er stemmen tynn, stille og ikke veldig kraftig. Hele utseendet til den berørte personen har en svak effekt på menneskene i umiddelbar nærhet og er preget av livet. Hvis det er flere og flere ødelagte bein, forverres fysisk ytelse raskt, eller hvis vedkommende klager over en indre svakhet, kreves handling. En lege bør konsulteres slik at en behandlingsplan kan utarbeides. Hvis du føler deg generelt uvel, føler deg syk eller har uvanlig svekkelse av ditt vanlige syn, bør du oppsøke lege.

Behandling og terapi

Påvirket av Progeria type 2 motta symptomatisk terapi, da det ikke er noen kur for den genetiske defekten. De behandlende legene prøver å lindre symptomene og forhindre mulige komplikasjoner. Det handler først og fremst om å sikre best mulig livskvalitet for pasienten og forbedre den så mye som mulig.

Leger kan behandle diabetes mellitus symptomatisk ved å lære å endre kostholdet og bli behandlet med insulin. På grunn av osteoporose og den økte risikoen for beinbrudd, bør boliganlegget være rettet mot pasienten.

Snublesteiner som eksponerte kabler bør plasseres med forsiktighet, ideelt mot baseboards. Tepper skal også legges ut og festes uten bretter. I tillegg skal leiligheten være godt opplyst på grunn av øyesykdommene som Werner syndrom pasienter lider av.

forebygging

Som det er med Progeria type 2 Hvis det er en genetisk defekt, er det vanskelig å forhindre. Forskere påpeker at denne genetiske defekten blir gitt videre via recessiv arv. Dette betyr at begge foreldrene må bære det mangelfulle genet for å overføre sykdommen til barnet sitt. Det kan observeres at Werner syndrom ofte forekommer i forhold til ekteskap. Hvis det er mistanke om at en forelder kan ha det mangelfulle genet, kan en spesifikk undersøkelse avklare situasjonen.

ettervern

Siden progerier av type 2 ikke kan behandles, er det ingen alternativer for oppfølging i tradisjonell forstand. Imidlertid bør berørte pasienter gå til legen med jevne mellomrom for en undersøkelse. I løpet av progeria type 2 forekommer sekundære sykdommer som diabetes mellitus, tetthet i øynene eller en usunn økning i kolesterol.

Hvis disse symptomene blir gjenkjent i tide, kan passende behandling planlegges. Spesielt i tilfelle av diabetes utløst av type 2 progeria, er det viktig at pasienten blir riktig justert med medisiner. Ellers er det fare for at pasienters blodsukker vil stige for høyt eller synke så lavt at de vil gå inn i sukkersjokk, noe som kan være dødelig.

Et viktig mål er imidlertid å holde pasienter smertefrie så lenge som mulig og skåne dem anstrengende eller risikable terapier. Det er grunnen til at leger for eksempel avstår fra å starte cellegift hvis de får diagnosen kreft. Risikoen for at progeripasienter ikke overlever terapi er rett og slett for høy.

Behandling av smerte og forhindring av mulige komplikasjoner oppnås gjennom en kombinasjon av medisiner og livsstilsendringer. I tillegg får pasientene også psykologisk behandling for å forhindre forekomst av psykiske sykdommer som depresjon.

Du kan gjøre det selv

Å lide av progeria type 2 er veldig belastende. Derfor anbefales psykoterapeutisk støtte. I tillegg bør progeriene behandles symptomatisk. Dette inkluderer også regelmessig omsorg for pasientens tynnere hud og beskyttelse mot sollys. Kremer med høy solbeskyttelsesfaktor er egnet for dette. På grunn av den økte risikoen for beinbrudd, bør leiligheten møbleres på en slik måte at pasienten ikke kan snuble og / eller falle unødvendig.

Pasienter med progeria av type 2 anbefales å opprettholde en sunn livsstil, for eksempel for å trosse den økte risikoen for kreft. En sunn livsstil inkluderer på den ene siden å unngå giftstoffer av alle slag, som nikotin, alkohol eller miljøgifter. På den annen side bør pasienter bli aktive, drive med idrett og spise sunt. Dette kostholdet kan bestå av lett mat, lite fett og lite sukker. På denne måten kan diabetes mellitus også unngås.

Siden åtti prosent av alle immunceller er lokalisert i tarmen, kan pasienter også ty til probiotika. Dette er preparater som yoghurt eller kosttilskudd som inneholder levende mikroorganismer. Disse mikroorganismene formerer seg i tarmen, der de hjelper til med å opprettholde immunforsvaret. Hvis immunforsvaret er i takt, kan sykdommer avverges, eller deres forløp kan lindres.