Protein C-mangel

Protein C er del av et komplekst system som regulerer blodpropp. Det er et vitamin K-avhengig protein. Som en del av hemostase kontrollerer den blodproppprosessen. Ved a Protein C-mangel kan dette forstyrres.

Hva er protein C-mangel?

EN Protein C-mangel har stor innvirkning på blodpropp. Protein C har som oppgave å deaktivere blodkoagulasjonsfaktorene FV og FVIII. Hvis dette ikke er deaktivert, vil det danne seg blodpropp. Protein C har i utgangspunktet flere funksjoner i organismen. Det har en antikoagulerende effekt.

Dette betyr at det har en hemmende effekt på blodpropp. Videre oppløser den til og med blodpropp fordi den også har en profibrinolytisk effekt. Endelig har det også betennelsesdempende effekter. Samtidig stabiliserer den den indre karveggen i blodkarene og hemmer programmert celledød.Protein Cs viktigste oppgave er å forhindre at blodet koagulerer ukontrollert i uskadede områder i tilfelle en skade.

I tilfelle en skade blir protein C omdannet til aktivert protein C (aPC). Dette danner da et kompleks med protein S. Protein S er en kofaktor av protein C. Dette komplekset representerer den faktiske antikoagulantia. En mangel på protein C fører derfor til økt dannelse av blodpropp og trombose.

fører til

Protein C-mangel kan være både medfødt og ervervet. Den alvorlige medfødte protein C-mangelen er en veldig sjelden sykdom. Denne formen for protein C-mangel er genetisk og påvirker en av 200 000 nyfødte. Noen ganger blir symptomene bare merkbare i ung voksen alder. I noen tilfeller kan imidlertid fosteret allerede påvirkes, noe som kan føre til trombose av fosteret og spontanaborter.

Den genetiske defekten kan være homozygot eller heterozygot. I den homozygote formen er de kliniske symptomene mer alvorlige. Den ervervede protein C-mangelen er forårsaket enten av en redusert produksjon av proteinet av leversykdommer eller av dets økte nedbryting som blant annet som et resultat av bakteriell sepsis.

En ervervet mangel på protein C oppstår også ved kumarinbehandling. Kumarinbehandling brukes for å redusere koagulering. Overdosering kan føre til hudnekrose, som igjen forårsaker protein C-mangel. Siden vitamin K er en forutsetning for dannelse av protein C, fører en vitamin K-mangel også til en redusert produksjon av protein C.

Symptomer, plager og tegn

Alvorlighetsgraden av symptomene på en protein C-mangel avhenger av konsentrasjonen av protein C i blodet. Hvis konsentrasjonen bare er noe redusert, er det ingen symptomer. Med sterkt reduserte konsentrasjoner av protein C forekommer mikrotromboser, som tetter igjen de minste blodkarene i huden og organene. Dette skaper ørsmå blødning i huden som ikke kan skyves vekk.

Disse er kjent som petechiae. I det videre sykdomsforløpet strømmer petechiaene inn i hverandre og danner et stort, sammenhengende område. Denne prosessen er kjent som purpura fulminans. I løpet av purpura fulminans dør områdene i huden påvirket av mikroblokkeringer. Dette er en veldig smertefull prosess som kan vise seg å være ekstremt ugunstig.

Som et resultat av mikrotrombiene dør vevsceller av i mange andre organer i tillegg til huden. I verste fall resulterer dette i flere organsvikt med dødelig utfall. Den medfødte protein C-mangelen fører til økt trombose i venene hos nyfødte. Disse spedbarn har også en risiko for atypisk trombose i hjernen eller tarmen.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis det er mistanke om en protein C-mangel, vil blodet bli undersøkt for nivå og aktivitet av protein C som en del av en blodprøve. Først bestemmes proteinets aktivitet. Dette skal være mellom 70 og 140 prosent. Protein C-mangel er diagnostisert ved aktivitetsnivåer under 70 prosent.

Imidlertid, hvis proteinet har en aktivitet som er under 20 til 25 prosent, bør behandlingen startes umiddelbart for å unngå de alvorligste symptomene eller til og med et dødelig forløp. Deretter bestemmes protein C-konsentrasjonen. Imidlertid gir denne undersøkelsen bare mening hvis en redusert aktivitet av protein C allerede er blitt bestemt.

Det normale området for protein C-konsentrasjonen er rundt to til seks milligram per liter. For å avklare om det er medfødt eller ervervet mangel, blir leverens tilstand, mengden og typen medisiner som er tatt og K-vitaminkonsentrasjonen undersøkt.

komplikasjoner

På grunn av protein C-mangelen lider de som er rammet i de fleste tilfeller av nedsatt blodpropp. Dette har en veldig negativ effekt på livskvaliteten og kan føre til forskjellige klager og komplikasjoner i hverdagen til den det gjelder. Som regel forekommer små blødninger direkte på huden. Disse er ofte smertefulle og kan ikke bare skyves vekk.

De indre organene kan også påvirkes av blødning på grunn av protein C-mangel, slik at i verste fall pasientens organsvikt. Tromboser kan også diskonteres på grunn av mangelen. Som regel kan protein C-mangel diagnostiseres relativt enkelt ved hjelp av en blodprøve, slik at også tidlig behandling for denne sykdommen er mulig.

Hvis det ikke er noen behandling, kan protein C-mangelen føre til irreversibel skade på de indre organene. Selve behandlingen skjer ved hjelp av medisiner og kan lindre symptomene. Imidlertid er de berørte for det meste avhengige av livslang terapi hvis årsaksbehandling ikke er mulig. Som regel kan det ikke forutses universelt om protein C-mangelen vil føre til redusert forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Medfødt protein C-mangel diagnostiseres umiddelbart etter at barnet er født. Om ytterligere besøk til legen er nødvendig avhenger av alvorlighetsgraden av mangelen. Ved milde klager er det tilstrekkelig å gi barnet de nødvendige proteiner intravenøst. Alvorlige sykdommer kan føre til trombose og andre komplikasjoner som krever intensiv behandling. Den ervervede protein C-mangelen manifesterer seg gjennom symptomer som tretthet og ubehag hos barnet. I tillegg kan det føre til sirkulasjonsforstyrrelser og hudforandringer.

Hvis disse symptomene oppstår, bør lege konsulteres. Foreldre til berørte barn bør konsultere barnelegen. Selve behandlingen utføres vanligvis av en spesialist på indre sykdommer. I tillegg kan en ernæringsfysiolog ringes inn. Siden protein C-mangelen er en alvorlig sykdom som er en stor belastning for både foreldre og barn, er terapeutisk støtte viktig. Foreldre bør kontakte den ansvarlige legen og konsultere dem nøye under og etter behandlingen.

Terapi og behandling

Ved akutt mangel på protein C, må protein C administreres direkte via en infusjon for å unngå mikrotromboser med mulig organsvikt. Denne behandlingen gjenoppretter mikrosirkulasjonen i kapillærene. Dette normaliserer den akutt livstruende tilstanden igjen.

Spesielt hos spedbarn med medfødt protein C-mangel er denne behandlingsmetoden den eneste måten å forhindre et dødelig utfall. Den raske administreringen av heparin som en annen antikoagulant overlapper perioden med protein C-mangel. Ved ervervet protein C-mangel, må de utløsende sykdommene som underliggende sepsis eller leversykdom behandles. I tillegg må medisiner som hemmer dannelsen av protein C, seponeres.

forebygging

En profylakse mot protein C-mangel er ikke mulig fordi sykdommen verken er medfødt eller forårsaket av svært alvorlige, uforutsigbare lidelser som sepsis. Noen andre underliggende medisinske tilstander (som leversykdom) kan imidlertid forhindres ved å føre en sunn livsstil.

ettervern

Enten medfødt som en genetisk defekt eller ervervet gjennom en sykdomshendelse, dekker oppfølging omsorg hele pasientens levetid. Som en del av terapien brukes forskjellige helhetlige bruksområder slik at de berørte får et liv som er så oppfylt som mulig. Dette gjelder også hvis en årsaksterapi av forskjellige årsaker neppe er mulig.

Spesielt barn og eldre pasienter føler seg stresset av smertesymptomene, så det anbefales å søke psykoterapeutisk hjelp som personen som er rammet eller som foreldre. En selvhjelpsportal for utveksling av ideer med likesinnede tilbyr også viktig støtte og tjener til å utveksle informasjon. Den forstyrrede bloddannelsen kan føre til blodpropp, som krever kontrollert medisinering.

Ansvaret for dette krever mye oppmerksomhet fra omsorgspersoner og foreldre til barn med protein C-mangel. Tross alt må mangler hos pasienten gjenkjennes raskt for å kunne reagere umiddelbart med riktig administrering av medisiner. Dette betyr at omsorgspersoner og foreldre er fast involvert i ettervern og lærer hvordan de skal håndtere dette syndromet i detalj.

Ulike avslapningsteknikker som autogen trening eller yoga bør brukes regelmessig slik at de berørte og deres pårørende kan holde sin mentale likevekt og sin egen kondisjon i balanse. Et balansert kosthold med lite fettmat og alkoholfrie drinker støtter pasientens eget forsvar.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med protein C-mangel må gjennomgå livslang terapi, da sykdommen deres i verste fall kan være dødelig. Den underliggende tilstanden til protein C-mangel må identifiseres og behandles. Selv om kausal terapi ikke er mulig, kan symptomene lindres med passende terapier.

Likevel kan protein C-mangelen være veldig belastende, spesielt hvis det fører til nedsatt bloddannelse og den noen ganger smertefulle blødningen ikke kan forhindres helt. Kontakt med andre syke har vist seg å være nyttig her. Imidlertid er det ingen selvhjelpsgrupper for proteiner i C-mangel, sykdommen er for sjelden til det. Selvhjelpsportalen for sjeldne sykdommer (www.orpha-selbsthilfe.de) kan også gi den siste informasjonen og kontaktene her.

Foreldre til berørte barn må innse at feil behandling av babyen deres kan være dødelig. Du må kunne gjenkjenne mangler hos barnet ditt og gi dem en antikoagulant umiddelbart. Dette ansvaret veier ofte tungt på foreldrene. Du bør få passende opplæring og psykologisk støtte. Avslapningsterapier som yoga, autogen trening eller Jacobsons progressive muskelavslapping anbefales også.